TRATAMIENTO

Se basa en:

La edad del paciente, su estado general de salud y
su historia mdica.
Que tan avanzada est la enfermedad.
La tolerancia del paciente a determinados
medicamentos, procedimientos o terapias.
Para la orientacin y movilidad.
Uso de audfonos.
Entrenamiento comunicacin.
Servicios para los problemas de visin.

SNDROME DE TREACHER-
COLLINS
El sndrome de Treacher-Collins se hereda como
un rasgo autosmico dominante
La causa de esta enfermedad es un gen
defectuoso denominado treacle. Esta condicin
posee expresin variable, lo cual significa que
puede existir una gran variacin en la severidad
de una generacin a otra.
SNTOMAS

El nio presenta usualmente una inteligencia normal. El examen fsico del
lactante puede mostrar diversas anomalas, incluyendo:

Forma del ojo anormal
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandbula pequea
Malformacin de pabellones auriculares
Deformidad del conducto auditivo externo
Hipoacusia de conduccin, neurosensorial o mixta.
Prdida de la audicin
Boca muy grande
Defecto en el prpado inferior
El pelo del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
EXMENES Y TRATAMIENTO
Pruebas genticas para buscar mutaciones en el gen treacle
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier prdida de la
audicin de forma que el nio pueda desenvolverse a un nivel
normal en la escuela.
Con la ciruga plstica, se puede corregir el mentn retrado y otros
defectos

COMPLICACIONES
Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicacin
Problemas de visin
La apariencia cosmtica puede hacer que las
dems personas piensen que el problema es
peor

SNDROME DE CROUZON
El sndrome de Crouzon es un
trastorno gentico. Es uno de los
muchos defectos de nacimiento que
provocan una fusin anormal entre los
huesos del crneo y la cara.
Los huesos del crneo y cara se
fusionan muy pronto. Esto provoca
una forma anormal de la cabeza, cara
y dientes.
Se cree que la enfermedad de Crouzon
afecta a 1 de cada 60,000 personas.

CAUSAS
El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico.
Es causado por mutaciones (cambios anormales)
del FGR12 (factor receptor del crecimiento
fibroblstico) o en menor proporcin en los
genes del FGR3. Estos genes ayudan a regular el
desarrollo de los huesos.
SNTOMAS
La parte superior y la parte posterior de la cabeza se ven aplanadas
Frente y sienes aplanadas
La mitad de la cara es ms pequea y se localiza ms atrs de la cara de lo normal
Nariz como pico de pjaro
Conductos nasales comprimidos, lo que produce que flujo de aire se reduzca al pasar por la
nariz
Mandbula inferior larga y saliente
Mala alineacin de los dientes
Paladar con arco alto, estrecho o paladar hendido
Prdida de la audicin
Deformidad en el odo medio
Falta de los canales auditivos
Enfermedad de Meniere (mareo, vrtigo o tintineo en los odos)
Problemas de la visin
Estrabismo (ojos bizcos) o movimiento involuntario del ojo
Curvatura de la columna
Dolores de cabeza
En algunos casos, articulaciones fusionadas

DIAGNSTICO
Rayos X - un examen que utiliza la radiacin para
tomar placas de las estructuras interiores del
cuerpo, especialmente de los huesos
resonancia magntica
Tomografa Computarizada
Pruebas genticas
TRATAMIENTO

Ciruga - Existen varias cirugas utilizadas para tratar los sntomas del
sndrome de Crouzon. Estas incluyen:

Craneotoma - extirpacin y reemplazo de porciones del hueso craneal.
Esta ciruga se hace tan pronto como sea posibles despus del
nacimiento para:
Evitar presin y dao al cerebro
Mantener una forma craneal tan normal como sea posible
Ciruga para tratar la exoftalmia
Ciruga para tratar la mandbula inferior prominente. Esta ciruga:
Ciruga para reparar el paladar hendido

Tratamiento del ojo y del odo
Terapia de apoyo - esto incluye educacin especial para nios con deficiencia
o retraso mental.
Fin