GENETICA

Blgo. Jorge Zeballos Alva

()
As que el padre Mendel, con sus treinta cuatro y aos,
comenz una serie de experimentos sobre guisantes en
los huertos del monasterio que iban a durar ocho aos,
que supuso plantar ms de treinta mil plantas diferentes
slo en 1860 plant seis mil- y que en definitiva cambi el
mundo para siempre.

En el huerto, Mendel haba estado haciendo hbridos:
cruzando distintas variedades de la planta del guisante.
Pero no se trataba de un hortelano aficionado jugando con
la ciencia; era un experimento slido, sistemtico y
cuidadosamente elaborado.

Supo que haba descubierto algo profundo acerca de la
herencia: LAS CARACTERSTICAS NO SE MEZCLAN.
Hay algo slido, indivisible, cuntico y particulado en el
corazn de la herencia.
()
La herencia se caracteriza por su notable
regularidad, con patrones predecibles.
Las reglas bsicas las dio Gregor Mendel
(redescubiertas en 1900).
Trata del estudio de la transmisin de genes
y de la expresin de la informacin gentica.
La relacin entre los genes de un organismo y
su aspecto es muy compleja.
semillas redondas con semillas rugosas
semillas de cubierta gris con
otras de cubierta blanca
vainas inmaduras verdes con
vainas inmaduras amarillas
flores axiales con terminales
tallos altos con enanos
todos estos rasgos no slo son puros, sino que
se deben a genes nicos
Mendel seleccion:
FENOTIPO:
Caracterstica medible
Rasgo distintivo
Manifestacin de genes en
un ambiente dado

GENOTIPO:
Constitucin gentica del
individuo
No observable
Slo cambia por mutacin
ALELO:
Alternativas de un gen
Presentes en cromosomas
homlogos

HOMOCIGOTO:
Alelos idnticos con respecto a un
carcter.
Produce un tipo de gametos
Puede ser: Dominante (AA)
Recesivo (aa)

HETEROCIGOTO:
Alelos diferentes
Produce dos tipos de gametos.
Aa A
a
LINEA PURA:
Grupo de individuos con antecedentes genticos
similares.
HIBRIDO:
Individuo que se genera a partir del cruce de
lneas puras. En algunos, se le considera como
sinnimo de la condicin heterocigota.
LOCUS:
Lugar que ocupa el gen en el cromosoma.

LOCI:
Plural de locus.

GEN:
Porcin de ADN


PRINCIPIO DE SEGREGACION
Idea propuesta por
Mendel

Para que ocurra la
reproduccin sexual,
los dos alelos que un
progenitor individual
posee, deben separarse
(segregarse). Como
resultado, cada gameto
formado contiene slo
un alelo de cada par.
(La mitad de los
gametos portar S y la
otra mitad portar s)

.
Una caracterstica esencial es que los alelos
(que se presentan en 2 formas diferentes)
permanecen intactos (no se contaminan o
eliminan entre s). De este modo los rasgos
recesivos no se pierden y pueden reaparecer en
la segunda generacin.

La segregacin de alelos es resultado directo
de la separacin de los cromosomas durante la
meiosis, lo que asegura que cada gameto
contenga un alelo para cada locus, pero que los
alelos de diferentes loci se distribuyan al azar
uno respecto de otro en los gametos.


MONOHIBRIDISMO
Y
DIHIBRIDISMO

MONOHIBRIDISMO
Herencia de alelos
para un solo locus.
La primera
descendencia (F1)
produce todos los
individuos con el
fenotipo dominante,
pero sern genot-
picamente
heterocigotos.
Los individuos de la
segunda generacin
(F2), mostrarn una
proporcin fenotpica
de 3 para el
carcter dominante y
1 para el recesivo.
Esta proporcin slo
se cumple cuando los
parentales son lneas
puras.
AA Aa
Aa aa
Genotipo: 1:2:1
DIHIBRIDISMO
Apareamiento entre individuos que tienen
diferentes alelos en dos loci.
Cada par de alelos se hereda de manera
independiente.
La primera descendencia (F1) es
heterocigota para ambos caracteres,
pero expresan el fenotipo dominante de
ambos caracteres.
La segunda
generacin
(F2)
expresar
una
proporcin
fenotpica de
9:3:3:1.
HERENCIA NO MENDELIANA
Los patrones hereditarios no siempre son tan simples
y directos. Si bien los principios mendelianos
constituyen la base para predecir los resultados de
cruzamientos simples, las excepciones, aunque no
invalidan las leyes de Mendel, son abundantes.
Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte
de estas desviaciones de los principios mendelianos.
Aunque la interaccin de la gran mayora de los alelos
ocurre segn la modalidad dominante - recesivo, en
algunos casos existe dominancia incompleta y
codominancia.
DOMINANCIA INCOMPLETA
Se basa en la observacin de fenotipos
intermedios generados en un cruce de padres con
caracteres alternativos.

En la generacin F2 aparece la proporcin
genotpica 1:2:1 que es igual a la proporcin
fenotpica.

Ejemplo: plantas de dondiego de noche
En este caso,
ningn alelo es
dominante. La
flor del
heterocigoto
presenta un
fenotipo
intermedio entre
los dos colores.
Genotipo y Fenotipo: 1:2:1
Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que
dan lugar a una expresin intermedia del fenotipo, son
relativamente raros.
Ejem: la enfermedad bioqumica humana de Tay
Sachs. Los homocigotos recesivos estn gravemente
afectados con el almacenamiento de los lpidos, de tal
manera que los recin nacidos mueren del primero al
tercer ao de vida. Los heterozigotos, que slo tienen
una copia del gen mutante, son fenotpicamente
normales; pero expresan alrededor del 50% de la
actividad de la enzima involucrada respecto de los
individuos homozigotos normales. Ese nivel de actividad
de la enzima es suficiente para mantener una funcin
bioqumica normal.
CODOMINANCIA
Cuando dos alelos de un gen son responsables de
la produccin de dos productos gnicos diferentes y
detectables.

La expresin conjunta de ambos alelos en el
heterozigoto se denomina codominancia.

Ej: El grupo sanguneo MN de la especie humana.
GRUPO SANGUINEO MN
Se caracteriza por una glicoprotena que se
encuentra en la superficie de los eritrocitos; las
cuales son antgenos innatos.

Hay dos formas: M y N. Un individuo puede
presentar una de ellas o las dos.

Se encuentra bajo el control de un locus
autosmico, en el cromosoma 4, y sus dos
alelos se denominan: LM y LN.

Como la especie humana es diploide, son posibles
tres combinaciones, dando lugar
a un tipo sanguneo diferente.


GENOTIPO FENOTIPO
L
M
L
M
M
L
M
L
N
MN
L
N
L
N
N
La herencia codominante da lugar a una
prueba clara de los productos gnicos
de ambos alelos. Es manifiesta la
expresin individual de cada alelo. Esta
caracterstica la distingue de otros
modos de herencia, como la dominancia
incompleta, en donde el heterozigoto
expresa un fenotipo intermedio o
mezclado.


ALELOS MULTIPLES
Cuando en un mismo gen se encuentran tres o
ms alelos.

Se establece una jerarqua de dominancia de
unos alelos sobre otros.

Ejem: Sistema ABO
EL SISTEMA SANGUINEO ABO
Descubierto a principios del siglo XX
por Karl Landsteiner.
Los antgenos A y B se encuentran
en la superficie de los eritrocitos.
Hay presencia de tres alelos alternativos
de un gen.
Como en el sistema MN, una combinacin de alelos
del sistema ABO presenta un modo de herencia
codominante.
Aunque se han utilizado diversas notaciones,
utilizaremos los smbolos A, B y O para los tres
alelos.
Los alelos A y B son codominantes entre s, pero
dominantes sobre el alelo O
Asumiendo que los alelos A y B son responsables de
la produccin de antgenos A y B, respectiva-mente,
y que el alelo O no produce ningn antgeno, tenemos la
siguiente lista de los distintos genotipos y sus
correspondientes fenotipos:

GENOTIPO ANTIGENO FENOTIPO
AA
AO
A
A
A

BB
BO
B
B
B
AB A, B AB
OO NINGUNO O
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

GENETICA DEL SEXO


La importancia del sexo estriba, en que es un mecanismo
que provee la gran cantidad de variabilidad gentica
caracterstica de la mayor parte de las poblaciones
naturales. La mayor parte de los mecanismos que
determinan el sexo se encuentran bajo control gentico.

En el hombre y aparentemente en todos los mamferos,
la presencia del cromosoma Y determina la tendencia
a la masculinidad. Los hombres normales son cromos-
micamente XY y las mujeres XX. Eso produce una
proporcin sexual de 1:1 en cada generacin.

Como el hombre genera dos clases de gametos,
por lo que a cromosomas sexuales se refiere, se
dice que es Heterogamtico.
La mujer que slo produce un tipo de gameto es
Homogamtica, mtodo conocido como XY.

P : Hembra x Macho
XX XY

Gametos: X X , Y

F1 : XX , XY
Hembra Macho
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cualquier gen localizado en el cromosoma
X, se dice que est ligado al sexo. En este
tipo de herencia el hombre slo tiene un
alelo para los rasgos ligados al sexo,
debido a que el cromosoma Y no tiene
alelos homlogos en el cromosoma X. Esta
condicin se denomina hemocigtica.
Los cromosomas sexuales X e Y son
diferentes en cuanto a su tamao, forma y
tincin. El hecho que durante la meiosis se
apareen, indican que contienen algunos
segmentos homlogos. Cuando un gen del
hombre se halla en el segmento no homlogo
del cromosoma Y, los rasgos se expresarn
slo en los hombres y siempre ser trasmitido
de padre a hijo. A estos genes ligados al
cromosoma Y, se le denominan: genes
holndricos.
Rasgos ligados al sexo:
Ceguera a los colores rojo y verde,
Hemofilia,
(gen recesivo ligado al sexo)

Rasgos influidos por el sexo:
Calvicie
Mechn blanco
Cortedad del dedo ndice,
(dominantes en el hombre y recesivos en
la mujer)

GENOMA HUMANO
El genoma humano es todo el ADN contenido en el
ncleo de cada clula diploide y que incluye tambin al
contenido en la mitocondria.

Los humanos poseemos diez billones de clulas.
Cada clula contiene la informacin gentica en 46
cromosomas organizados en 23 pares.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son
muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen intiles
a la hora de codificar protenas. Es lo que se denomina
ADN basura, y podra desempear una funcin
importante en la trasmisin de informacin entre genes.

Por otra parte, ms de un tercio del genoma (35,3 por
ciento) contiene secuencias repetidas.
El cromosoma 19,
por ejemplo,
es repetitivo en
el 57 por ciento.
El nmero de genes ha sido
precisamente la gran sorpresa
que se ha llevado la comunidad
cientfica: entre treinta mil y
cuarenta mil, muy lejos de las
cifras que hace tan slo unos
meses se barajaban de entre
80.000 y 140.000. Lo que
significa que el ser humano posee
slo 13.000 genes ms que una
animal mucho ms simple, como
la mosca Drosphila. Y del
chimpanc y otros primates nos
separan alrededor de uno por
ciento de los genes