Gentica Humana:

Anlisis de
Pedigree, Cariotipo,
Sindromes
ENFERMEDADES GENTICAS
7.5% de todas las concepciones tienen
anomalas cromosmicas.
Son la causa del 50% de los abortos
precoces espontneos y del 5% de los
neonatos o lactantes muertos
Aparecen en 0.5-1% de los nacidos
vivos
5% de los menores de 25 aos
desarrollarn una enfermedad grave
con un componente gentico importante

GEN
Unidad fsica o funcional de herencia que lleva
informacin desde una generacin a la
siguiente. En trminos moleculares, es la
secuencia completa de ADN intrones +
exones + regiones no codificantes
controladoras de la transcripcin- necesaria
para la produccin de una protena o ARN
funcional
CROMOSOMAS Y GENES
Clula somtica: 46 cromosomas en 23
pares. De ellos 22 pares son autosomas y
1 par son cromosomas sexuales
Cada persona hereda 2 copias de cada
cromosoma (2 copias de cada gen)
La localizacin de estas 2 copias del gen
en el cromosoma se llama locus gentico
Cuando un gen que ocupa un locus dado
se presenta en dos o ms formas distintas,
cada una de ellas se denomina alelo
CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamao,
morfologa (posicin del centrmero), y su patrn de tincin
(quinacrina, Giemsa etc.).

2. Bandeado caracterstico (alternancia de bandas claras y oscuras)

3. Autosomas y cromosomas sexuales

Patrones de herencia
Autosmico dominante
Autosmico recesivo
AUTOSMICOS DOMINANTES
Se manifiestan en heterozigotos
Un progenitor afectado siempre
Afectan a hombre y mujer y ambos transmiten la
enfermedad
50% de los hijos heredan el gen anormal
Fenotipo aparece en todas las generaciones y
cada persona afectada tiene un progenitor que
padece la enfermedad
Persona que no muestra el fenotipo no le
transmitirn la condicin a los hijos.


AUTOSMICOS RECESIVOS
Son los transtornos mendelianos ms
numerosos
No suelen aparecer en los padres, pero s en
los hermanos(25% de probabilidades)
Mucho menor la expresividad variable
Errores congnitos del metabolismo
(enzimas)
Ejemplos: fibrosis qustica, fenilcetonuria,
anemia falciforme, talasemias



Anlisis de pedigree es
una forma de anlisis
gentico en donde el
genetista hace un
diagrama que muestra a
un individuo con una
caracterstica estudiada y
todos sus familiares
conocidos.
El pedigree indica la
presencia o ausencia de
esta caracterstica y si es
aplicable la variacin de
expresin de la misma.
Ejemplos de Genealogas
Cariotipo
Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran
todos los cromosomas de un individuo.
Tambin se agrupan
deacuerdo a su
apariencia:
Grupo A
Croms. 1-3
Metacntricos o
Submetacntricos
Grupo B
Croms. 4 y 5
Submentacntricos
Grupo C
Croms. 6-12 y X
submetacntricos
Grupo D
Croms. 13-15
Acrocntricos
Grupo E
Croms. 16-18
Submetacntricos

Grupo F
Croms. 19 y 20
Submentacntricos
Grupo G
Croms. 21-22 y
crom. Y.
Acrocntricos

46 , XX normal
46 , XY normal
45 , X Sndrome Turner
47 , XXY Sndrome Klinefelter
47 , XX , +21 Sndrome Down
46 , XX / 47 , XX ,
+21
Mosaico (Sndrome
Down)
46 , XX , 5p- Sndrome Cri-du-
chat
47 , XY , +13 Sndrome de Patou
47 , XY , +18 Sndrome de
Edwards
Sndrome Klinefelter
47, XXY
Trisoma de los
cromosomas del sexo.
Macho estril, los niveles
de testosterona
comienzan bajos y
disminuyen con el
tiempo.
El pene reducido.
Hipogonadismo

Sndrome Klinefelter
Muchos de estos
varones tienen una
combinacin de:
Escoliosis
Senos agrandados
Distribucin femenina de
las grasas corporales ( en
las caderas)
Brazos y piernas ms
largos
Son 2-5 cm ms altos de lo
normal
Sndrome Klinefelter
Alguna condicin psicolgica anormal ya sea
en el trabajo o vida personal.
Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
Algunas variantes del sndrome son:
XXYY, XXXY, XXXXY
A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los sntomas y produce evidente
retraso mental.
Sindrome Klinefelter
Sndrome XYY Super Macho
47, XYY
Machos frtiles
Desarrollo normal de gnadas y tamao
testicular.
Niveles altos de testosterona
Mas altos de lo normal

Sndrome de Turner
45, X
Unica monosoma viable.
Falta de desarrollo de
caractersticas sexuales
secundarias.
Cuello ancho webbed neck
(doble tejido conectivo a los
lados del cuello)
Pecho ancho flat chest
Anormalidades renales y
cardiovasculares.
No afecta el IQ pero existe
cierto grado de inmadurez y
comportamiento infantil.
Sindrome Turner
Sndrome Down
47, XY, +21
Trisoma del crom. #21.
Caras planas y redondeadas,
pelo lacio, nariz corta
Orejas pequeas y
subdesarrolladas
Manos y pies cortos y anchos.
Retardo mental simple a
severo.
50% de las son frtiles pero
sus hijos podran heredar el
cromosoma adicional.

Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental,
cabeza ancha, cara redondeada
y mas: obstruccin del duodeno,
infecciones respiratorias, leucemias,
defectos
cardacos, esterilidad, sordera,
alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.

Sindrome Down
Sndrome Cri-du-chat
46, 5p-
Perdida de un fragmento del
brazo p del crom. #5
Retardo mental severa con IQ
menor de 20
Craneo relativamente pequea
Producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un gato;
recin nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.
Sndrome Cri-du-chat
monosomas: no se conocen
trisomas: slo de los cromosomas 13, 18 y 21
trisoma 13: sndrome de Patau (47, XX, +13)
Frecuencia: 1/10.000 nacidos
Fenotipo: mtiples anomalas,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
sordera, defectos cardacos,
microcefalia, labio leporino
trisoma 18: sndrome de Edwards (47, XY, +18)
Frecuencia: 1/6.000 nacidos
Fenotipo: mtiples anomalas,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
caractersticas faciales propias,
problemas infecciosos,
defectos cardacos y
respiratorios