ANEUPLOIDA

Prdida o ganancia de 1 o ms
cromosomas de un individuo, puede surgir a
partir de la perdida de 1 cromosoma por:
Translocacin
No disyuncin (meiosis o mitosis).

En algunos casos, provoca efectos
fenotpicos graves.
NO DISYUNCIN
ANEUPLOIDA EN LOS SERES
HUMANOS
Los defectos cromosmicos estn presentes
en el 50% de todos los fetos abortados en
forma espontnea consecuentes de
aneuploidas.
ANEUPLOIDAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
Sndrome de Klinefelter:
son fenotpicamente
masculinos, pero
fsicamente con otras
caractersticas y es debido
a la presencia de un
cromosoma extra (XXY),
por tanto tienen 47
cromosomas, son estriles.




SNDROME DE TURNER:
Ausencia de un cromosoma.
Tienen 45 cromosomas.
Son monosmicos (2n-1) para el cromosoma X,
son XO, son fenotpicamente mujeres.
Son estriles.

ANEUPLOIDA AUTOSMICA
El aborto es en forma espontnea, con excepcin
de algunos autosomas pequeos.

Trisoma 21 (sndrome de Down).

Datos sobre la secuencia de DNA indican que el
cromosoma 21 posee menos genes que cualquier
otro autosoma, quiz solo 230 genes de un total
de 20,000 a 25,000 del genoma completo.
Portadores de translocacin
Presentan slo 45 cromosomas.
Sus fenotipos son normales, tienen 2 copias de
los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 y
al parecer los brazos cortos (cromosomas que
se perdieron) no portan informacin gentica
esencial.

translocacin : cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
Translocacin en el sndrome
de Down familiar (21)
se pierden los brazos cortos de dos
cromosomas no
homlogos y los largos se unen por el
centrmero
Cuando el portador de una translocacin produce
gametos, el cromosoma de translocacin puede
segregarse de 3 maneras diferentes:

Primero:
Puede separarse de los cromosomas 14 y 21
normales, en la mitosis, en esta segregacin la
mitad de los gametos tendr el cromosoma de
translocacin y ninguna otra copia de los gametos
14 y 21, la fusin de este gameto con otro normal
dar un portador de translocacin (descendencia
normal).

Segundo:
El cromosoma de translocacin puede separase del
cromosoma 14 y pasar a la misma clula con el
cromosoma 21 normal (gametos anormales), la mitad
tendr 2 copas funcionales del cromosoma 21 (1
normal y otra unida al cromosoma 14) y la otra mitad
carecer del cromosoma 21. (descendencia con
sndrome de Down).

Tercero:
El cromosoma de translocacin y la copia normal del
cromosoma 14 se segregan juntos y el 21 se segrega
por separada (gametos anormales). La mitad produce
monosoma 14 y la otra mitas trisoma 14.
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Su incidencia es de uno por cada 8.000
nacimientos vivos.
Caractersticas clnicas:
1. anomala peculiar en las manos y pies
2. enfermedad cardiaca congnita
3. retraso mental severo

Trisoma 13
Labio leporino