ANEMIA DE CLULAS

FALCIFORME
(Anemia Drepanoctica)
(Drepanocitosis)

ANEMIA FALCIFORME
Es una hemoglobinopata, enfermedad que
afecta la hemoglobina, una protena que forma
parte de los glbulos rojos y se encarga del
transporte de oxgeno.
Se caracteriza por la presencia de clulas
falciformes en la circulacin sangunea, que son
hemates o eritrocitos en forma de hoz.
Es de origen gentico y se da por la
sustitucin de un aminocido en su
conformacin, esto provoca que a baja
tensin de oxgeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera apariencia
de una hoz; la nueva forma provoca
dificultad para la circulacin de los
glbulos rojos, por ello se obstruyen los
vasos sanguneos y causan sntomas como
dolor en las extremidades.

FISIOLOGA
En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen
los glbulos rojos es un tipo llamado hemoglobina S.
Despus de que estas molculas entregan su oxgeno,
algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas,
que deforman el hemate, de modo que pierde elasticidad
y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en
forma de hoz)

ETIOLOGA
Es una enfermedad gentica autosmica recesiva resultado
de la sustitucin de adenina por timina en el gen de
la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que
conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en
la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a
la produccin de una hemoglobina funcionalmente
defectuosa, la hemoglobina S.

CLASIFICACION
1. Rasgo drepanoctico
2. Anemia drepanoctica
3. Anemia drepanoctica - de hemoglobina C
4. Anemia drepanoctica - de hemoglobina E
5. Hemoglobina S - beta talasemia
1. Rasgo drepanoctico:
Es portador del gen defectuoso, HbS, pero tambin tiene algo
de hemoglobina normal, HbA.
Esto se denomina HbAS. Las personas que tienen el rasgo
drepanoctico normalmente no presentan ningn sntoma de la
enfermedad. Puede producirse una anemia leve.
En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de
hipoxia (bajo nivel de oxgeno) y, o de infeccin severa puede
producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto
puede provocar algunas complicaciones asociadas con la
anemia drepanoctica.
2. Anemia drepanoctica:
La mayora o toda la hemoglobina normal (HbA) de la
persona est cambiada por hemoglobina falciforme
(HbS). Esto se denomina HbSS.
Es la forma ms comn y ms severa de las variedades
de clulas falciformes. Estas personas padecen una serie
de complicaciones por causa de la forma y el espesor de
dichas clulas. La anemia severa y crnica es tambin
una caracterstica comn de los que tienen HbSS.
3. Anemia drepanoctica - de hemoglobina C:

Tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC.
La hemoglobina C genera el desarrollo de glbulos rojos,
denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de
hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendr
ningn sntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina
falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse
alguna anemia de leve a moderada.
Estos pacientes a menudo sufren algunas de las
complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia
drepanoctica, pero en un grado ms leve.
4. Anemia drepanoctica - de hemoglobina E:
Esta variedad es similar a la anemia drepanoctica tipo C
excepto en que se ha sustituido un elemento en la molcula
de hemoglobina.
Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del
sudeste asitico. Algunos que tienen la enfermedad de
hemoglobina E no presentan sntomas. Sin embargo, en
determinadas condiciones, como cansancio extremo,
hipoxia, infeccin grave y, o ferropenia (deficiencia de
hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.
5. Hemoglobina S - beta talasemia:
Consiste en la herencia de los dos genes, el de las clulas
falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce
sntomas de anemia moderada y muchas de las mismas
patologas asociadas con la anemia drepanoctica.
Si bien este trastorno suele presentar sntomas ms leves
que la anemia drepanoctica, tambin puede producir
exacerbaciones tan graves como las de esta ltima.
GENTICA
La transmisin gnica se debe a un gen recesivo; as pues:
Los individuos homocigticos recesivos (ss)
Slo producen globina beta conteniendo valina. El nmero
de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y
cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4
por cada mil individuos de la poblacin afroamericana.

Los individuos heterocigticos (AS)
Fabrican la mitad de globina beta con cido glutmico y la
mitad con valina, de tal manera que slo una centsima
parte de sus eritrocitos son clulas falciformes. Pueden
llevar una vida bastante ms normal, aunque no les es muy
recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve
anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la
poblacin afroamericana.

FISIOPATOLOGA

A diferencia de los hemates normales, que generalmente
son bicncavos, con una forma similar a la de una rosquilla,
los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de
los capilares y las vnulas.
Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su
forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que
producir episodios peridicos de molestias.
Debido tambin a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a
desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los
hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente
sangunea, los falciformes son eliminados despus de slo
unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con
suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente
de glbulos rojos, causando una enfermedad conocida
como anemia.

SINTOMAS
Los sntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4
meses.
Casi todos los pacientes con anemia drepanoctica tienen
episodios dolorosos (crisis) que pueden durar de horas a das.
Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos
largos y el trax.
Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos
cuantos aos, mientras que otros tienen muchos episodios por
ao.
Estas crisis pueden ser tan graves que requieren
hospitalizacin.


Existen varios tipos de crisis:

Crisis hemoltica: Que ocurre cuando los glbulos
rojos daados se descomponen.
Crisis de secuestro esplnico: Cuando el bazo se
agranda y atrapa clulas sanguneas.
Crisis aplsica: Resulta cuando una infeccin hace
que la mdula sea deje de producir glbulos rojos.

LOS SNTOMAS COMUNES ABARCAN:
Ataques de dolor abdominal
Dolor seo
Retraso en el crecimiento y en la pubertad
Fatiga
Fiebre
Palidez
Frecuencia cardaca rpida
lceras en la parte inferior de las piernas (en
adolescentes y adultos)
Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)


OTROS SNTOMAS ABARCAN:
Dolor torcico
Sed excesiva
Miccin frecuente
Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo que
ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la
enfermedad)
Visin deficiente/ceguera
Accidentes cerebro vasculares
lceras cutneas


PRUEBAS Y EXMENES
Los exmenes que frecuentemente se llevan a
cabo para diagnosticar y controlar a los
pacientes con anemia drepanoctica abarcan:
Conteo sanguneo completo (CSC) que
muestra anemia macro- o microctica y
reticulocitosis
Electroforesis de hemoglobina
Examen de drepanocitosis

OTROS EXMENES PUEDEN ABARCAR:

Bilirrubina
Oxgeno en la sangre
Tomografa computarizada o resonancia
magntica
Frotis perifrico
Creatinina srica
Hemoglobina en suero
Potasio srico elevado
Cilindros urinarios o sangre en la orina
Conteo de glbulos blancos

TRATAMIENTO
Los pacientes con anemia drepanoctica necesitan
tratamiento continuo, incluso si no estn
experimentando una crisis de dolor.
Deben tomar suplementos de cido flico, esencial
para la produccin de glbulos rojos, debido a su
rpida renovacin.
Se administran antibiticos y vacunas para
prevenir infecciones bacterianas, que son
frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica.

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar
una crisis drepanoctica y tambin se pueden utilizar
regularmente para ayudar a prevenir accidentes
cerebro vasculares.

Los trasplantes de mdula sea o clulas madre pueden
curar la anemia drepanoctica.
Sin embargo, los trasplantes pueden tener muchos
riesgos, incluyendo infeccin, rechazo y enfermedad
injerto contra husped.
Por lo tanto, actualmente, no son una opcin para la
mayora de los pacientes. Adems, los pacientes con
anemia drepanoctica a menudo no son capaces de
encontrar donantes bien compatibles.

PREVENCION
Los padres deben animar a los nios con anemia drepanoctica
a llevar una vida normal.
Para prevenir la prdida de oxgeno, evite:
La actividad fsica exigente.
El estrs emocional.
Ambientes con bajo contenido de oxgeno (grandes alturas,
vuelos en aviones no presurizados).
Fumar.
Fuentes conocidas de infeccin.

Para asegurarse de estar recibiendo suficiente lquido:
Evite la exposicin excesiva al sol.
Tenga lquidos a la mano tanto en casa como fuera de ella.
Reconozca los signos de deshidratacin.

Para evitar infeccin:
Haga vacunar al nio de acuerdo con las recomendaciones del
mdico.
Comparta la informacin anterior con profesores y otros
cuidadores cuando sea necesario.

Las personas con anemia drepanoctica necesitan mantener
sus vacunas al da, incluyendo la vacuna antigripal,
antineumoccica, antimeningoccica, la vacuna contra la
hepatitis B y la vacuna contra el Haemophilus influenza.
Algunos pacientes pueden recibir antibiticos para prevenir
infecciones.