ALTERACIONES GENETICAS

HUMANAS
Prof. Lic. Joel Araya Astorga
Alteraciones gnicas
Producidas por la alteracin de ciertos genes.
Pueden ser a su vez:

Autosmicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.
Alteraciones gnicas
Autosmicas
Afectan a genes localizados en los 22 pares de
autosomas.
Afectan por igual a hombres y a mujeres.
Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
Alteraciones gnicas autosmicas
Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.
Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis qustica.
Anemia falciforme.

Polidactilia
Alteracin del alelo que
controla el n de dedos.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos en
manos y pies.
Sindactilia
Unin de los dedos, de
manos o de pies.
Braquidactilia
Un alelo autosmico dominante produce la
formacin de dedos cortos.
Acondroplasia
Es el tipo ms frecuente de
enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna vertebral,
lo que da un aspecto un tanto
desarmnico: macrocefalia,
piernas y brazos cortos y un
tamao normal del tronco, entre
otras irregularidades fenotpicas.
Albinismo
Alteracin debida a un
alelo recesivo que
produce la
despigmentacin de la
piel, los ojos y el pelo.
(Imposibilidad de
sintetizar melanina)
Fibrosis Qustica
Enfermedad hereditaria debida a
un alelo recesivo, que provoca la
acumulacin de moco espeso y
pegajoso en aparato respiratorio,
digestivo y reproductor.
Anemia falciforme
Enfermedad que afecta la
hemoglobina, de origen gentico y se
da por la sustitucin de un
aminocido en su conformacin, esto
provoca que a baja tensin de
oxgeno la hemoglobina se deforme y
el eritrocito adquiera apariencia de
una hoz; la nueva forma provoca
dificultad para la circulacin de los
glbulos rojos, por ello se obstruyen
los vasos sanguneos y causan
sntomas como dolor en las
extremidades. Los glbulos rojos
tambin padecen de una vida ms
corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
Alteraciones gnicas ligadas al sexo
Ligadas al cromosoma X:
Hemofilia.
Daltonismo.
Distrofia muscular de
Duchenne
Ligadas al cromosoma Y:
Ictiosis
Hipertricosis auricular.
Hemofilia
Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la
coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el
cromosoma X.

Daltonismo
Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El alelo
recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.
Distrofia muscular
de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne
es una enfermedad hereditaria con
un patrn de herencia de tipo
recesivo ligado al cromosoma X, por
lo que es mucho ms comn en
hombres que en mujeres.
Alteraciones ligadas al cromosoma Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en
el cromosoma Y, por lo que slo lo transmiten y lo padecen los varones.
Ejemplos son:
Hipertricosis auricular.
Ictiosis.
Hipertricosis auricular
Ictiosis
Es una enfermedad cutnea de
origen gentico, que es relativamente
comn, y provoca que la piel se
vuelva seca y escamosa, como la de
un pez
Alteraciones gnicas influidas por el sexo
El carcter autosmico presenta diferente
dominancia dependiendo del sexo del
individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechn de pelo
blanco en la cabeza (Sndrome de Waardenburg).
Calvicie
Sndrome de Waardenburg
Alteraciones numricas o genmicas
Consisten en la alteracin en el nmero de
cromosomas de la especie. Pueden ser:
Euploidas.
Aneuploidas.
Euploidas
Consiste en la alteracin en el nmero de
juegos cromosmicos. Frecuente en vegetales,
aunque inviables en humanos. Pueden ser:
Monoploidas (n).
Poliploidas: 3n, 4n, 6n,
Triploida (3n)
Aneuploidas
Afectan al nmero de cromosomas. Las ms
frecuentes son las trisomas (2n+1) Pueden
ser:
Aneuploidas autosmicas
Aneuploidas heterocromosmicas.
Aneuploidas
Autosmicas:
Sndrome de Down.
Sndrome de Edwards.
Sndrome de Patau.
Sexuales:
Sndrome de Turner.
Sndrome del triple X.
Sndrome de duplo Y.
Sndrome de Klinefelter.
Sndrome de Down
Trisoma del par 21
Sndrome de Edwards
Trisoma del par 18.
Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Edwards
Sndrome de Patau
Trisoma del par 13.
Sndrome de Turner
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.
Cuadro clnico del Sndrome de Turner
Sndrome de triple X
Mujeres con trisoma del cromosoma X.
Signos y sntomas:

- Problemas de espalda
- Suelen ser frtiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecfico
Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
Agresividad
Sndrome de Klinefelter
Hombres con dos cromosomas X y un
cromosoma Y.
Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter
Alteraciones cromosmicas
Se producen por una alteracin en la
estructura de los cromosomas. Las ms
frecuentes son:
Delecciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciones.

Deleciones
Sndrome de Cri-du-
chat.
Deleccin del brazo
corto del cromosoma 5.
(Cariotipo 5p-)
Sndrome de Boca de
carpa.
Delecin del brazo corto
del cromosoma 18.
(Cariotipo 18p-)
Sndrome de Cri du chat
Sndrome de Boca de carpa
Malformaciones congnitas
Son alteraciones de la forma, estructura o del
tamao de los rganos durante el desarrollo
fetal del individuo.
Pueden ser hereditarias y/o producirse por un
factor ambiental (medicamentos, radiaciones,
etc.)
Sndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia
Sndrome de Pfeiffer
Sndrome de Feminizacin testicular
Sndrome de Proteus
Joseph Merrick (El Hombre Elefante)
Sndrome de Proteus