Universidad Autnoma de San Luis Potos/Universidad Autnoma de Aguascalientes
Facultad de Ciencias Qumicas
E. M. Adriana Sol Rabanal
Rama de la medicina que tiene como finalidad identificar las variables genticas y reconocer la predisposicin a enfermedades crnico-degenarativas, cncer, entre otras, y as establecer una atencin mdica orientada a evitar o retrasar la aparicin de cada enfermedad y disminuir las complicaciones y secuelas asociadas a stas, mejorando el cuidado de la salud a travs de una prctica mdica ms personalizada, predictiva, preventiva y participativa. 1 1. Secretaria de Salud . (Octubre 8, 2013). Qu es la Medicina Genmica?. 26/06/2014, de Instituto Nacional de Medicina Genmica Sitio web: http://www.inmegen.gob.mx/es/divulgacion/que-es-la-medicina-genomica/ Es todo el material gentico o ADN que est organizado en paquetes de informacin o genes, stos tienen la informacin codificada por la sntesis de protenas, las protenas son las molculas que dan las caractersticas morfolgicas o estructurales a los organismos. 2
2. El genoma humano: una mirada del futuro hacia el presente, Vicente Daz Snchez , UNAM, derecho y cultura 2001-2002 Proyecto del genoma humano: Inicia en 1990 por los Institutos Nacionales de Salud y el departamento de energa de Estados Unidos dirigido por el Dr. Francis Collins Determinar la secuencia correcta de tres mil millones de bases de ADN La primera publicacin se dio en el 2000 con un borrador del genoma humano En el ao 2003 se complet la primera secuencia de genoma humano. 3 3. El proyecto del genoma humano: perspectivas de la medicina genmica, Archiga, Grupo de Trabajo de SSA/UNAM/CONACYT/FUNSALUD Rev Fac Med UNAM Vol.43 No.5 Septiembre-Octubre, 2000 El genoma humano es una secuencia de 3,000 millones de bases nitrogenadas en forma de una doble cadena que contiene a los cerca de 100,000 genes. 3 nicamente 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con la tecnologa disponible, lo que dar lugar a proyectos especficos para secuenciar estas regiones del genoma humano. Al da de hoy contamos con ms del 99% de la secuencia en su formato final, reduciendo el nmero de espacios sin secuenciar solo 250. 4 4. Secretara de Salud. (2013). Proyecto del genoma humano. 26 de Junio de 2014, de Instituto nacional de medicina genmica Sitio web: http://www.inmegen.gob.mx/tema/cms_page_media/242/PGH.pdf
Imagen obtenida de Secretaria de Salud . (Octubre 8, 2013). Qu es la Medicina Genmica?. 26/06/2014, de Instituto Nacional de Medicina Genmica Sitio web: http://www.inmegen.gob.mx/es/divulgacion/que-es-la-medicina-genomica/ El nmero de posibles combinaciones que resultan de la variacin genmica, da como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga caractersticas genmicas nicas. As, la individualidad genmica da lugar a la individualidad bioqumica, responsable de la predisposicin a padecer enfermedades comunes. 4 Nutrigenmica: identifica los efectos de la dieta sobre el genoma, las protenas y los metabolitos con el propsito de disear alimentos basados en el perfil gentico de cada poblacin. Farmacogenmica: estudia las reacciones de las personas ante ciertos medicamentos y dosis, para el diseo de frmacos ms especficos y por ello ms eficaces y seguros dirigidos a grupos poblacionales. 1 Estudia la reaccin de los alimentos sus componentes con el genoma a nivel molecular, celular y sistmico.
El objetivo es utilizar la dieta para prevenir o tratar la enfermedad. 7 7. Ordovas J., Carmena R. & Corelia D. Universidad de Valencia, Espaa. NUTRIGENMICA. Nutrigentica y nutrigenmica, pp. 21-44.
A lo largo de los aos se han creados dietas o recomendaciones dietticas para pacientes en riego de padecer ciertas enfermedades con el fin de excluir a la alimentacin como un factor de riesgo ms. Con los nuevos descubrimientos de interaccin nutriente-gen se deben de considerar las variaciones en la respuesta de cada paciente hacia los alimentos .7 La variacin de la respuesta al nutriente depende principalmente de los polimorfismos. Actualmente no se cuentas con estudios contundentes que expliquen la razn de las variabilidades en la respuesta ni como actan los nutrientes a nivel molecular en el genoma. 7 Se cree que la dieta aunado a otros factores ambientales, pueden influir en los fenotipos de las enfermedades monognicas, cuando se tenga clara su participacin se podr avanzar a la investigacin en las enfermedades multifactoriales. Ejem: fenilcetonuria, galactosemia, intolerancia a la lactosa, enfermedad celaca e hipercolesterolemia familiar. 7
Es el estudio de polimorfismos asociados con una alteracin de la actividad o expresin de las protenas que metabolizan, transportan o son blancos de accin de drogas. 8 8.WALDO H. BELLOSO1 , MARIA A. REDAL2. (2010). LA FARMACOGENOMICA Y EL CAMINO HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA. MEDICINA , 70, pp. 265-277. Respuesta teraputica rara vez uniforme Efectos secundarios variables Idiosincrasias. Ejem: Sx. De Steven Johnson Niveles sricos fuera de rangos aceptables. 8
Por qu? PRIMERA VARIABILIDAD Seleccin adecuada del medicamento: va de administracin, dosis y duracin del tratamiento. SEGUNDA VARIABILIDAD Confeccin de la receta mdica, disponibilidad del producto, facilidad del proceso de dispensacin, comprensin y cumplimiento del tratamiento por parte del paciente TERCERA VARIABILIDAD Metabolismo del frmaco Absorcin: por difusin pasiva o por transportadores especficos de expresin variable. Transformacin heptica: interaccin con enzimas, es donde presenta mayor variabilidad gentica. Eliminacin por mecanismos relativamente inespecficos o especficos, expresiones variables. 8
Para cada frmaco existe no solo un gen implicado en su metabolismo (transportadores, enzimas y receptores) Variantes como deleciones, inserciones o duplicaciones ms comnmente dado en los polimorfismos de nucletido nico (SNP) Existen ms de 10 millones de SNPs pero pocos de estos participan en la cnetica/dinmica del frmaco. 8
Al conocer el polimorfismo de un paciente se le puede clasificar, por ejemplo en metabolizador normal, lento, rpido o ultrarrpido y as se podr individualizar el tratamiento. Farmacogentica de seguridad: restringir el uso de frmacos para reducir la toxicidad y uso innecesario de drogas. 8
Citocromo P450: vehculo de eliminacin de drogas. La mayora de las isoenzimas del sistema microsomal heptico se encuentran codificadas por genes polimrficos y esto nos genera un impacto clnico reconocible. 8
Su anlisis se encuentra en etapa inicial debido a su limitacin por la escasez de sustratos e inhibidores especficos y por la ausencia de parmetros farmacocinticos que reflejen de manera adecuada la funcionalidad de estos compuestos. 8
Es el conjunto de tcnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior de clulas diana, con objeto de modular la expresin de determinadas protenas que se encuentran alteradas, revirtiendo as el trastorno biolgico que ello produce. 5 5. Ronchera-Oms, C. L., & GONZLEZ, J. M. Farmacia Hospitalaria, 6. Terapia Gnica. En 1972 el profesor Theodore Friedmann y su colega Richard Roblin, de la Universidad de California en La Jolla escribieron en la revista Science acerca de las posibilidades de la terapia genetica y las anormalidades genticas. 1989. Primer ensayo clnico en el American National Cancer Institute en Bethesda Desde 1997 se tiene una base de datos con ensayos clnicos con terapia gnica. Junio 2014 se cuentan con 1996 ensayos, algunos terminados, otros en proceso y algunos en fase de autorizacin. 6
6. John Wiley and Sons. (Junio 2014). Charts and Tables. 26/06/2014, de Journal of Gene Medicine Sitio web: http://www.wiley.com//legacy/wileychi/genmed/clinical/
Terapia Gnica de Clulas Somticas: aquella dirigida a modificar la dotacin gentica de clulas constituyentes del organismo .Por ello, la modificacin gentica no puede transmitirse a la descendencia. Terapia Gnica de Clulas Germinales: aquella dirigida a modificar la dotacin gentica de las clulas implicadas en la formacin de vulos y espermatozoides. No aplicable actualmente. 6 Si no fuera por la gran variabilidad entre individuos, la medicina sera slo ciencia y no arte (The Principles and Practice of Medicine, Sir William Osler, 1892).