Prof.

: Mara del Carmen Brea

Alumna: Daniela Gargiulo Zaya
25



Una mutacin es una alteracin o cambio
en la informacin gentica de un ser vivo y
que por lo tanto le va a producir un cambio
de una o varias caractersticas fenotpicas. Se
presenta sbita y espontneamente y se
puede transmitir, heredar, o no, a la
descendencia.
La unidad gentica capaz de mutar es
el gen que es la unidad de informacin
hereditaria que forma parte del ADN. En los
seres multicelulares, las mutaciones slo
pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas.




Existen tres tipos de mutaciones:
Mutaciones moleculares o puntuales
Mutaciones cromosmicas
Mutaciones genmicas
Mutaciones moleculares:
Son la mutaciones que ocurren al alterar la
secuencia de nucletidos del ADN.
Bsicamente puede darse por sustitucin,
perdida o insercin de nucletidos.
Mutaciones cromosmicas:
Son las mutaciones que afectan a la
secuencia de los fragmentos en que
podra dividirse un cromosoma.
Mutaciones genmicas:
Son las mutaciones que afectan al nmero
de cromosomas o todo el genoma.
Uno de los ejemplos mas
comunes de mutacin
genmica es la
malformacin causada por
una alteracin del
cromosoma 21 (trisoma
del par 21), denominada
Sndrome de Down.


Mutaciones espontneas: Son las que se
producen en condiciones normales de crecimiento y
del ambiente.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones
provocadas artificialmente por algn agente del
exterior generalmente conocido llamado agente
mutgeno.

Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos,
pueden producir efectos desde el nacimiento.



Agentes fsicos, como radiacin, choques
trmicos o ultrasonidos de alta energa.
Agentes qumicos
Agentes biolgicos (virus, bacterias)


Efectos nocivos: Las mutaciones son
especialmente peligrosas en los gametos,
cigotos o clulas de un embrin del que
pueden surgir individuos u rganos anmalos.
Si afecta a clulas en continua divisin puede
surgir un cncer. La mayora de las
mutaciones son letales, pero tambin pueden
producir numerosas enfermedades
hereditarias, congnitas y enfermedades
crnicas en el adulto.
Efectos beneficiosos: Las mutaciones pueden
inducir cambios que adaptan los seres vivos
al medio ambiente. Sin embargo, las
mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad
de ser perjudiciales que beneficiosas en los
organismos, y esto se debe a que son eventos
aleatorios con respecto a la adaptacin, es
decir, el que ocurra o no una mutacin
particular es independiente de las
consecuencias que puedan tener en sus
portadores.


Toda la informacin sobre los caracteres, estructura
y funcin del organismo de los seres vivos se
encuentran en los genes, dentro de los cromosomas,
en forma de ADN. En la fecundacin, dos juegos
simples de cromosomas,
uno de cada progenitor,
se unen para formar
parte de la informacin
gentica de cada
individuo; es lo que se
conoce como genoma.
Si durante este proceso se produce alguna
mutacin, puede ocurrir lo que denominamos
sndrome gentico. En muchos casos, el origen se
debe a que uno o ambos padres son portadores de
una alteracin gentica que es susceptible de ser
transmitida a los hijos. En otros muchos casos se
desconocen las causas exactas por la que un
sndrome gentico se da en un individuo concreto
sin haber antecedentes familiares.
Un sndrome gentico se produce durante la
embriognesis por una mutacin heredada o no, y
debe diferenciarse de otras patologas que pueden
aparecer durante el desarrollo del feto y que
tambin conducen a problemas del desarrollo
posterior. Los sntomas ms inmediatos son: bajo
peso al nacer, anomalas cardacas, etc. Las
alteraciones genticas conllevan importantes
variaciones en el desarrollo fsico y psquico del
individuo.
El diagnstico se hace mayoritariamente con
estudios cromosmicos y por fenotipos
conductuales, es decir un patrn de sntomas
caractersticos de la enfermedad. Una dificultad
comn es que no existe uniformidad en la
magnitud y la presencia de sntomas, esto se debe
a que la enfermedad puede presentar diversos
grados de expresin.


Sndrome de Down
Sndrome de Werner
Sndrome de Turner o X0
Sndrome de Edwards
Sndrome de Klinefelter o XXY
Sndrome de Carr-Barr-Plunkett o XXXX
Sndrome de Patau
Sndrome de XYY o 47 XYY


Causado por la presencia de una copia de ms
del cromosoma 21
Ocurre por las disyuncin incompleta del
material gentico de uno de los progenitores
La esperanza de vida al nacimiento es de 16,2
aos y apenas el 8% del total sobrevive mas de los
40 aos





INCIDENCIA:
En mujeres de ms de 25 aos es 1 de cada 2000
nacimientos
A los 35 aos es 1 de cada 300
A los 40 aos es 1 de cada 100
El 4% de los casos es por una translocacin no
balanceada en los cromosomas 13, 14 y 15

ANLISIS:
Anlisis de sangre para determinacin de Alfa-
Fetoprotena, estriol, y hCG
Datos de la edad materna
Antecedentes personales y familiares




Enfermedad autosmica recesiva que produce
envejecimiento prematuro
Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, que se
encuentra en el cromosoma 8
Incluye la prdida de funciones de rganos con clulas
que llevan a cabo replicacin, incluyendo aquellos para
estimar la edad, como el pelo o la piel
Afecta a ambos sexos y
es evidente al comienzo
de la adolescencia o
antes de los 30 aos
Esperanza de vida de 47
aos de edad

INCIDENCIA:
De 1 en 300.000 individuos

ANLISIS:
Prueba de cido hialurnico en orina
Diagnstico gentico, basado en el anlisis de las
distintas mutaciones del WRN a travs de un chip
(bandas ASO)


Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual
Afecta slo a las mujeres
Se origina por no disyuncin en cualquiera de los
progenitores (normalmente la madre)
Trae defectos cardacos, anomalas renales,
hipertensin, obesidad, diabetes, catarata, artritis y
escoliosis

INCIDENCIA:
Es de 1 en 2000-3000 recin nacidas

ANLISIS:
Cariotipo
Ecografa de rganos reproductores y de riones
Examen plvico


Es la trisoma del cromosoma 18
Trae malformaciones gastrointestinales y
malformaciones renales (rin en herradura, mega
urter y urter doble)
El 85% de las concepciones se pierden a los 10
meses de gestacin, y los que nacen mueren a los 2
meses de edad
INCIDENCIA:
Es 1 de cada 5000 nacimientos

ANLISIS:
Triple marcador:
Alfa-Fetoprotena
Estriol no conjugado
Hormona Gonadotropina Corinica




Solo en varones, se descubre en la pubertad
La causa es la no disyuncin de los homlogos XX
Entre mayor nmero de cromosomas X, mayor
posibilidad de retardo mental
Trae esterilidad, atrofia testicular, ginecomastia y
extremidades inferiores largas
INCIDENCIA:
Es por 1 de cada
500 varones nacidos



Caracterizado por 4 cromosomas
Sndrome dismrfico que solo padecen las
mujeres
Trae deficiencia mental, hipoplasia, pliegues en
el epicanto, ciclos menstruales irregulares,
deficiencia en el lenguaje y problemas de
comportamiento
Trae alteraciones cardacas, visuales, renales y
del sistema nervioso central


INCIDENCIA:
Es de 1 en 800 mujeres nacidas






Es causado por la trisoma del cromosoma 13
Est asociado con mltiples anomalas, incluyendo
defectos del cerebro que conducen a convulsiones,
apnea, sordera y anomalas oculares
Trae retardo mental, defecto del tabique
ventricular, defecto del tabique auricular, conducto
arterioso persistente y ubicacin anormal del
corazn , fisura del paladar, labio leporino,
micrognatia y microcefalia

INCIDENCIA:
Es en 1 de cada 20.000 nacidos, y cerca del 90%
mueren en los primeros meses de nacidos


El complemento cromosmico 47 XYY se origina
por un cromosoma Y extra debido a la no
disyuncin en la segunda fase meiotica paterna
Trae retraso mental de leve a moderado,
problemas en el lenguaje, talla alta, acn intenso y
venas varicosas, cinodactilia y hernia inguinal
Tambin tienen alteraciones de personalidad,
como la poca tolerancia, hiperactividad, baja
autoestima y agresividad

INCIDENCIA:
Es de 1 por cada 1000 recin nacidos varones