Transtornos Geneticos

Trastornos
genticos
JORGE ESPINOZA ROS
DPTO. DE PEDIATRIA - HRDLM
Trastornos genticos
Los trastornos genticos
tienen un gran impacto
en la salud pblica:
contribuyen a ms de 2
tercios de las
condiciones de nios
que provocan su
admisin a hospitales.
Averys disease of newborn, 9th Ed. 2012
Trastornos genticos
Las enfermedades genticas
corresponden a un grupo
heterogneo de afecciones
que en su etiologa presentan
un significativo componente
gentico.
Puede ser alteracin en un
solo gen (monognicas), en
varios genes (multifactoriales)
o en muchos genes
(cromosomas).
GENOTIPO
AMBIENTE
FENOTIPO
Santos, M y Morizon, G. Cap. 14: Enfermedades genticas en el RN:
enfoque clnico. Tapia, J.L y P. Ventura. Eds. Manual de Neonatologa. 2a
Ed. 2000; 113-120.
Clasificacin de las
enfermedades genticas
Enfermedades Monognicas (Mendelianas)
Dominantes
Recesivas
Ligadas al X
Enfermedades Multifactoriales: Dependencia
ambiental
Enfermedades Cromosmicas: Nmero y
estructura.
Autosmicas
Gonosmicos
Otras
Enfermedades mitocondriales
Afecciones debido a Imprinting gentico (impronta
gentica).
las afecciones por disomas uniparentales de los dos
cromosomas maternos (portadores de la mutacin)
en un mismo paciente.
las afecciones por defectos genticos de clulas
somticas.
Anomalas o defectos congnitas
Prevalencia de Enfermedades genticas
TIPO DE ENFERMEDAD GENETICA
PREVALENCIA POR
1000 RN
AUTOSOMICA DOMINANTE 3.0 - 9.5
AUTOSOMICA RECESIVA 2.0 - 2.5
LIGADAS AL X 0.5 - 2.0 0.5 - 2.0
AFECCIONES CROMOSOMICA 6.0 - 9.0
MALFORMACIONES
CONGENITAS
20.0 - 50.0
TOTAL 31.5 -73.0
Santos, M y Morizon, G. Cap. 14: Enfermedades genticas en el RN: enfoque clnico.
Tapia, J.L y P. Ventura. Eds. Manual de Neonatologa. 2a Ed. 2000; 113-120.
Clasificacin de las
Est alterado un slo gen (o locus) y se heredan
siguiendo los clsicos patrones mendelianos.
Afecta Aproximadamente al 1% de nacidos vivos. Son
cerca de 5.000 desrdenes potenciales de un gen.
Algunas se concentran en ciertos grupos raciales y en
aquellos grupos donde exista un alto grado de
endogamia (consanguinidad), por lo que la frecuencia
es mayor que en la poblacin general. Por ejemplo, la
Fibrosis Qustica en la raza blanca, la Anemia de Clulas
Falciformes en la raza negra, la Beta-talasemia en
griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este
asitico y la enfermedad de Tay-Sachs en judos.
Manuel Cruz Hernndez. Tratado de Pediatria. 10 ed. 2010
Clasificacin de las
Naturaleza del trastorno molecular en algunas enfermedades monognicas
Ligadas al X Autosmicas recesivas Autosmicas dominantes
Distrofia muscular de
Duchenne y Becker
Enfermedad
granulomatosa crnica
Hemofilia A
Hemofilia B
Sndrome de Lesch-
Nyhan
Dficit de 1-antitripsina
Dficit familiar de GH
Fenilcetonuria
Fibrosis qustica
Hiperplasia suprarrenal
congnita
Tay-Sachs
Deficiencia de
antitrombina III
Distrofia miotnica
Enfermedad de
Huntington
Hipercolesterolemia
familiar
Neurofibromatosis I
Osteognesis imperfecta
Clasificacin de las
Enfermedades multifactoriales
Existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de
efecto fenotpico aditivo, y una fuerte dependencia
ambiental (multifactorial)
Aproximadamente un 1-2 % de neonatos que presentan
alguna malformacin congnita, poseen un complemento
cromosmico normal y aparentemente no han sufrido
mutacin en el locus de un gen. En ellos, se supone que
varios genes diferentes estn comprometidos.
La mayora de las malformaciones limitadas a un solo
rgano o sistema: hidrocefalia, anencefalia, espina bfida
(defectos del tubo neural) hendiduras faciales (labio y
paladar hendido), defectos cardacos, estenosis pilrica,
onfalocele, luxacin de cadera, etc.
Clasificacin de las
Enfermedades Cromosmicas:
En las Enfermedades Cromosmicas, la alteracin
gentica es de tal magnitud, que es posible visualizar
el dao gentico como una alteracin en los
cromosomas, ya sea en el nmero o en la estructura
de algn cromosoma en particular. La alteracin
cromosmica habitualmente involucra a muchos
genes.
La existencia de anomalas cromosmicas en RN vivos
ha sido calculada alrededor del 1 por 140, siendo para
el sndrome de Down 1 por 700
Clasificacin de las
Alteraciones cromosmicas numricas. Puede
alterarse por exceso o por defecto, afectando a toda
la serie haploide (n) o a pares cromosmicos aislados.
Euploidas: si afectan a toda la serie haploide, Triploidas
(2n + n), tetraploidas (2n + 2n), las ms frecuentes son
las poliploides.
Aneuploidas: si slo afectan a pares aislados, por
aumento (trisoma [2n + 1[, tetrasoma [2n + 2]).o
disminucin: monosoma (2n - 1).
Clasificacin de las
Alteraciones morfolgico-estructurales. Representan una
alteracin visible del material gentico modificando la
morfologa del cromosoma.
Balanceadas o equilibradas: No existe una prdida o
ganancia de material gentico. Los individuos suelen ser
normales y no tienen patologa aunque pueden dar lugar a
gametos no balanceados responsables de problemas en su
descendencia.
Translocacin es el intercambio del material gentico entre dos o
ms cromosomas.
Inversin se producen dos roturas en el cromosoma, un giro de 180
del fragmento central alterando el orden de los genes.
No balanceadas o desequilibradas. existe prdida (Delecin)
o ganancia (Duplicacin) de material gentico y
habitualmente los individuos que las presentan tienen
problemas (defectos congnitos, retraso y rasgos dismrficos).

Clasificacin de las
Autosmicas: Las alteraciones cromosmicas implican a
gran cantidad de genes que aumentan, disminuyen o
cambian de posicin. Clnicamente presenta:
Sntomas comunes. No indican de qu cromosoma son
secundarias. Entre ellas estn la hipotrofia prenatal,
prematuridad, dficit de crecimiento y desarrollo postnatales,
retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones del tono
muscular y rasgos o estigmas (dismorfia craneofacial, orejas
displsicas, paladar ojival, pliegue palmar nico y clinodactilia).
Sntomas especficos. Son ms caractersticos, pero no son
patognomnicos. Su presencia es ms frecuente en la
alteracin de un determinado cromosoma.
Gonosmicas: Pueden presentar las mismas alteraciones
que los autosomas, numricas y morfolgico-estructurales,
pero sus repercusiones clnicas afecta al crecimiento (por
exceso o por defecto) y al rea gonadal.
Clasificacin de las
Defectos congnitos.
Las malformaciones congnitas son el resultado de un
desarrollo estructural aberrante, sin embargo la causa
subyacente / mecanismo, el alcance de las alteraciones
del desarrollo, las consecuencias y los riesgos de
recurrencia son variables.
Los defectos congnitos se clasifican por:
Por el momento que ocurre el Dao.
Por los Cambios Histolgicos subyacentes.
Por la presentacin clnica.
Por las consecuencias mdicas.
Clasificacin de las
Clasificacin basada en el momento de insulto. En funcin de la etapa de desarrollo en
que se produjo la aberracin.
Malformacin. Defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano, o una regin
del cuerpo por un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal en la
embriognesis (8 semana de gestacin), van desde la ausencia total a formacin
incompleta. Ejemplos: agenesia renal y defectos del tubo neural. Son causadas por
influencias genticas o ambientales.
Disrupcin. Por interferencia/interrupcin extrnseca (fuerzas mecnicas, isquemia,
hemorragia, o adherencias) de un proceso de desarrollo originalmente normal,
pueden incluir un rgano, parte de un rgano, o una regin del cuerpo. Afectan a
varios tipos diferentes de tejidos. No se hereda, pero los factores hereditarios pueden
predisponer en su desarrollo. se producen durante o despus de la organognesis.
Ejemplo: bandas amniticas.
La deformacin. Son producidos por fuerzas mecnicas aberrantes que distorsionan
las estructuras normales. Se producen despus de la organognesis, implican tejidos
musculoesquelticos. Las causas son anomalas estructurales del tero, como
miomas, tero bicorne, gestacin mltiple y oligohidramnios. Pueden ser reversibles
despus del nacimiento en funcin de la duracin y la extensin de la deformacin
antes del nacimiento.
Clasificacin de las
Clasificacin basada en los cambios histolgicos subyacentes.
Ciertas anomalas tienen una alteracin bien definida en el desarrollo
celular y el tejido subyacente que puede ser determinado por los
anlisis histolgicos y la presentacin clnica.
Aplasia. Ausencia de proliferacin celular que resulta en la
ausencia de un rgano: agenesia renal.
Hipoplasia. Proliferacin celular insuficiente o disminuida y el menor
crecimiento de un rgano: hipoplasia pulmonar.
Hiperplasia. Proliferacin celular excesiva y el crecimiento excesivo
de un rgano.
Displasia. Organizacin celular anormal o histognesis dentro de
un tipo especfico de tejido (Sndrome de Marfan, la displasia
ectodrmica congnita y displasias esquelticas). Se determinan
genticamente; tienen un curso continuo y puede conducir a un
deterioro continuo de la funcin durante la vida.
Clasificacin de las
Clasificacin clnica de defectos congnitos
Defectos en sistema nico. Afectan un sistema, rgano o regin del cuerpo. Son los
ms frecuentes. Ejemplos: labio/paladar hendido y los defectos congnitos del
corazn. Etiologa multifactorial y riesgo bajo de recurrencia.
Sndrome de malformacin mltiple. Combinacin de malformaciones congnitas
en un patrn consistente y con etiologa comn, historia natural similar, y riesgo de
recurrencia.
Asociaciones. Combinacin de 2 o ms anomalas congnitas juntas que no tienen
etiologa bien definida, y sin un vnculo tan fuerte como entre las anomalas en un
sndrome. Ej. Asociacin VACTERL (Anomalas vertebral, anal, cardiaco, traqueo
esofgica, renal y de extremidades). Bajo riesgo de recidiva.
Secuencias. 1 anomala primaria/factor mecnico inicia una serie de eventos que
conducen a mltiples anomalas de rganos o regiones del cuerpo: Secuencia de
Potter, la agenesia renal conduce a oligohidramnios, deformidades de
extremidades, facies plana, e hipoplasia pulmonar.
Complejos. Conjunto de defectos morfolgicos que comparten una regin comn o
adyacente durante la embriognesis, Ej. la microsoma hemifacial. Causas: falta de
nutrientes y oxgeno por de formacin de vasos sanguneos aberrantes en la
embriognesis temprana, y las fuerzas mecnicas directas.
PRAVEEN KUMAR. CONGENITAL MALFORMATIONS. Evidence-
Based Evaluation and Management.1th Ed. 2008
Clasificacin de las
Clasificacin basado en consecuencias mdicas.
Malformaciones Mayores. Son anomalas anatmicas lo
suficientemente graves como para reducir la esperanza de vida o
poner en peligro el funcionamiento normal: defectos del tubo
neural, agenesia renal, etc. Pueden dividirse en
Letales si causa la muerte fetal o infantil en ms del 50% de casos
Graves. Son potencialmente mortal sin intervencin mdica.
Malformaciones menores. No requieren ningn tratamiento o se
tratan fcilmente y no tienen ninguna consecuencia permanente
de la esperanza de vida. La distincin entre malformacin menor y
una variante normal es a menudo arbitraria.
El riesgo de tener una Malformacin mayor aumenta con el nmero
de malformaciones menores asociadas: Con 3 o ms defectos
menores tienen un riesgo 20-90%; con 2 defectos menores tienen 7-
11% de riesgo; y con un defecto menor tienen un riesgo del 3-4%.
Evaluacin del nio con
dismorfismo
La palabra dismorfologa se deriva de la combinacin de
tres palabras griegas (dys: malo o desordenados; morph:
forma o estructura, y loga: el estudio o la ciencia de la).
El Diccionario Mdico de Dorland define dismorfologa
como una rama de la gentica clnica relacionadas con
el estudio de los defectos estructurales, especialmente
malformaciones congnitas.
Este estudio de la "forma anormal" hace hincapi en un
enfoque en los errores estructurales en el desarrollo, con
la intencin de identificar la etiologa gentica
subyacente y la patognesis de la enfermedad.
dismorfismo
Fundamentos en el diagnstico desde el punto de vista clnico.
Conocer los signos y sntomas guas o claves en los
pacientes desde el punto de vista dismorfolgico.
Un signo, sntoma o dato puede ponernos en la sospecha del
diagnostico (teratgeno, brida amnitica, ciertas
tumoraciones, manchas de la piel, etc.).
Intentar buscar si existe relacin entre los diferentes signos y
sntomas para identificar el mecanismo patognico y la causa
del defecto (secuencia).
Obtencin de fotografas. Ello nos permite poder comparar
con otros pacientes, revisar la exploracin escrita y observar
como evolucionan determinados rasgos del paciente.
AEP. Protocolos Diagnsticos y Teraputicos de Gentica/Dismorfologa. 2010
dismorfismo
Herramientas esenciales en la evaluacin de un nio con
sospecha de un trastorno gentico primario:
Historia Clnica prenatal, nacimiento y mdica.
Anlisis de la historia familiar o rbol genealgico.
Evaluacin clnica especializada, que incluye un examen
detallado de dismorfologa.
Bsqueda exhaustiva de la literatura.
Anlisis de laboratorio genticos (cromosomas,
hibridacin fluorescente in situ, microarrays de ADN,
secuenciacin).
Historia clnica
Elementos de Historia Prenatal para el Nio dismrfico
LA SALUD MATERNA
Edad
Enfermedades: diabetes, hipertensin, trastornos convulsivos
MODO DE CONCEPCIN
Natural
Tecnologas de reproduccin asistida (Medicamentos para la fertilidad)
EXPOSICIONES
Medicamentos
Alcohol
Agentes ambientales
Infecciones (edad gestacional en el momento de la exposicin)
PRUEBAS PRENATALES
Diagnstico Gentico Prenatal
Diagnostico gentico
Prenatal
TECNICAS NO INVASIVAS
Screening serolgico Materno
Ecografa prenatal

TECNICAS INVASIVAS
Amniocentesis
Muestra de vellosidades corinicas
Cordocentesis (Muestra de sangre fetal)

Diagnostico gentico
Prenatal
Screening serolgico Materno
Es parte de la atencin obsttrica de rutina en el
mundo.
Deteccin del suero materno en el primer trimestre
consiste en medir el embarazo asociada a la protena
plasmtica A y la subunidad beta libre de la
gonadotropina corinica humana (hCG). Deteccin
del suero materno trimestre Segundo consiste en la
medicin de la alfa-fetoprotena (AFP), hCG, estriol no
conjugado (uE3) y la inhibina A-protenas que son
hechas por el feto o la placenta.
Diagnostico gentico
Prenatal
Ecografa Prenatal
Primer trimestre : Marcadores de aneuploida:
Medicin de la Translucencia Nucal,
Hueso nasal ausente,
Higroma qustico,
Flujo sanguneo anmalo por ductus venoso
Segundo Trimestre: Aneuploidias (Trisomia 18)
Quistes de plexo coroideo
Otros: Arteria umbilical nica, onfalocele o un defecto del
tubo neural.
Diagnostico gentico
Prenatal
Segundo Trimestre:
Anomalas congnitas: Diagnstico de anencefalia,
microcefalia, encefalocele, y hidrocefalia. A las 20
semanas de gestacin, las estructuras faciales del feto
pueden ser examinados con este mtodo para ciclopia,
labio leporino y micrognatia.
Nuevas modalidades de imgenes fetales:
Ecografa tridimensional mejora la deteccin de paladar
hendido,
Resonancia magntica mejora la evaluacin de las
anomalas cerebrales fetales.
Diagnostico gentico
Prenatal
La amniocentesis.
Toma de hasta 20 ml de lquido
amnitico del tero grvido, entre las 12
a 15 semanas.
El Contenido son componentes celulares
que sirven como fuentes de
cromosomas, el ADN, o enzimas (AFP, la
acetilcolinesterasa, la bilirrubina, la
lecitina, esfingomielina, o
fosfatidilcolina).
La obtencin de cromosomas y/o ADN
requiere cultivo celular por lo que el
resultado es tardo
Diagnostico gentico
Prenatal
Muestra de vellosidades corinicas.
VENTAJAS
Realizado en el primer trimestre; resultados disponibles rpidamente
Las clulas obtenidas son mitticamente activo
Cantidad de tejido obtenido es preferible para el anlisis de ADN
Se detecta mosaicismo placentario
DESVENTAJAS
Tasa de aborto involuntario ligeramente superior
Aumento de la hemorragia feto-materna despus del procedimiento
Riesgo de infeccin materna grave
Riesgo de malformaciones de las extremidades y la mandbula del feto
Diagnostico gentico
Prenatal
Muestra de sangre fetal (cordocentesis)
Se realiza bajo supervisin ecogrfica continua, se punza la
vena umbilical con una aguja de calibre 20, la muestra se
retira, y el cordn umbilical se observa en busca de signos
de hemorragia.
los linfocitos son una fuente de clulas para un cariotipo
rpida:
Cuando se han observado anomalas en el examen
ecogrfico, pero es demasiado tarde para realizar una
amniocentesis (diagnstico prenatal de la trisoma 13 o 18).
Para la confirmacin de un cariotipo fetal cuando la
amniocentesis o CVS ha mostrado mosaicismo.
Anlisis de la Historia
Familiar
Pedigree o rbol genealgico:
Diagrama esquemtico usando smbolos estndar, que representa
las relaciones familiares y resume algunas enfermedades que
podran tener un significado gentico.
El paciente que se evala, se denomina probando o caso ndice y
se debe evaluar al menos 3 generaciones.
Las respuestas positivas pueden ayudar a discernir un patrn
mendeliano de la herencia de una enfermedad gentica
determinada.
Evaluar los orgenes tnicos de ambos lados de la familia, la
consanguinidad, y parientes de 1 grado con malformaciones
similares a las del paciente.
Historias reproductivas de los padres: preguntar acerca de la
infertilidad, abortos involuntarios y mortinatos. La ocurrencia de ms
de dos abortos involuntarios en el primer trimestre aumenta la
probabilidad de encontrar una translocacin equilibrada
Familiar
Gen recesivo ligado al X
Simbolos usados en Pedigree
Familiar
Examen fsico
Examen fsico: Tiene tres caractersticas esenciales en
gentica clnica:
La exploracin debe ser estrictamente ordenada.
Adems de la exploracin habitual debe ir
acompaada de una definicin precisa de posibles
rasgos dismrficos (que son aquellas caractersticas
fsicas que no estn dentro del rango normal de los
individuos sanos normales).
La impresin clnica (datos cualitativos) debe ser
comprobada por una serie de medidas
antropometricas, que son valoradas segn tablas de
perceptibles. El rango normal de cada medida, varia
con la edad y sexo.
Examen fsico
Partes del examen fsico:
Medicin antropomtica: Peso talla Permetro ceflico y
colocarlos en sus percentiles para edad (EG en neonatos)
y sexo.
Examen habitual: valoracin del aspecto general (estado
general, color, nutricin, etc.). descripcin de la cabeza y
cara, valoramos sucesivamente cuello, trax, abdomen,
genitales externos, extremidades y terminamos con la
exploracin neurolgica bsica y de la piel.
Medidas Fsicas importantes en dismorfologa:
Circunferencia de la cabeza, distancias cantales internas y
externas, Distancias entre ojos, longitud e implantacin de
la oreja, Distancias entre los pezones, Circunferencia de
pecho, Largo de las manos y pies.

Examen fsico
CABEZA:
La forma y tamao de la cabeza y
fontanelas, as como las suturas
craneales, con la evaluacin de la
evidencia de la craneosinostosis o
una malformacin cerebral
subyacente.
Defectos de cuero cabelludo. La
forma de la frente, la apariencia de
las cejas (sealando sinofridia), y la
textura y la distribucin de cabello.
Examen fsico
Ojos: El espaciamiento de los ojos, o
mediciones del canto, las distancias
interpupilares longitudes de fisura
palpebral, presencia o ausencia de
coloboma y epicanto, y observando
si las fisuras palpebrales estn vueltas
hacia arriba o hacia abajo.
A: Distancia cantal externa, B: Distancia cantal interna C: Distancia
interpupilar (IPD).
IPD se puede determinar utilizando el grfico
o con la frmula Pryor: IPD = (A - B) 2 + B.
Examen fsico
Examen de odos: bsqueda
de fosas preauriculares y
retroauriculares, evaluacin
de la implantacin, la
longitud y el plegado de la
oreja.
Evaluacin de la nariz:
forma de punta de la nariz,
el alae nasi, la presencia
de orificios nasales
antevertidas, la longitud de
la columela, y la
permeabilidad de las
coanas.

Percentiles Longitud de la oreja
Examen fsico
BOCA Y CUELLO
La boca y la garganta son examinados para detectar
la presencia de un labio leporino o paladar hendido; la
forma del paladar y la vula se notan, deformidades
de la lengua, fosas labiales, frenillo, y los dientes
natales.
Una pequea barbilla retrogntico o retroceso, que
puede ser una parte de varios sndromes o un hallazgo
aislado.
Cuello: pliegues de la nuca o el exceso de piel.
Evaluacin de las vrtebras cervicales para confirmar
la estabilidad de cuello de tero y de las vas
respiratorias.
Examen fsico
TORAX
Auscultacin pulmonar y examen cardaco.
Hallazgos anormales debe impulsar una
consulta con un cardilogo y estudios
ecocardiogrficos o invasivos apropiadas.
Mediciones externos incluyen la determinacin
de la distancia inter pezones y su relacin con
respecto a la circunferencia del pecho.
ABDOMEN
Busqueda de organomegalias, un hallazgo
tpicamente asociada con un error innato del
metabolismo.
El ombligo, buscar hernias y el nmero de
vasos presentes en el cordn del recin
nacido. La presencia de una sola arteria,
puede estar asociada con anomalas renales.
Distancia inter-pezones
Examen fsico
GENITOURINARIO
anomalas como hipospadias, curvatura peneana,
criptorquidia, micropene y genitales ambiguos. Estas
anomalas externas pueden estar asociados con
anomalas internos relacionados con el tracto urinario
superior.
En el ano se busca marcas, colocacin y
permeabilidad.
La espalda debe ser evaluado, por la forma de la
columna vertebral y los defectos asociados, como el
mielomeningocele. Adems, un hoyuelo sacro o
mechn de pelo en la base de la columna vertebral.
Examen fsico
EXTREMIDADES.
En las manos y los pies
buscar polidactilia (ms
de cinco dgitos),
sindactilia (fusin de los
dgitos), clinodactilia
(curvadas hacia
adentro de los dgitos),
Medir longitud de la
extremidad.
Longitud total de la mano
Examen fsico
DERMATOGLIFIA
Las exposiciones ambientales y aberraciones
cromosmicas pueden afectar el patrn
dermatoglfico de un individuo. Cada una de las
falanges distales tiene uno de los tres patrones
bsicos de cresta cutnea: arcos, espirales, o
bucles. El predominio de un solo patrn puede ser
una caracterstica asociada de un trastorno
gentico. Por ejemplo, arcos en ocho o ms
dgitos se encuentra con frecuencia en los nios
con trisoma 18.
La presencia de un trirradio distal de la palma se
encuentra en slo el 4% de los individuos de raza
blanca normales, pero en el 85% de los pacientes
con trisoma 21.
Un pliegue palmar transversal se encuentra en el
4% de los controles, pero en ms de la mitad de
los pacientes con trisoma 21 y otras trisomias.
El rea hallucal del pie, situado en la base del
dedo gordo del pie, tambin tiene un patrn de
cresta drmica, por lo general un bucle o espiral.
Un modelo simple o campo abierto en esta
regin se encuentra en menos de 1% de los
controles, pero en ms de 50% de los pacientes
con sndrome de Down.

Examen fsico
PIEL
Buscar facomatosis o manifestaciones cutneas que
anuncian la presencia de un trastorno subyacente.
Ejemplos: manchas de color caf-au lait (asociado con
neurofibromatosis tipo I).
Pigmentacin irregular, tales como hipomelanosis de Ito,
puede ser sugestiva de mosaicismo cromosmico. Los
hemangiomas.
NEUROLOGICO
El estado neurolgico es el indicador pronstico ms fiable.
Evaluacin del tono, alimentacin, movimientos inusuales, y
la presencia de la actividad convulsiva son piezas
fundamentales de informacin de diagnstico.
Bsqueda Bibliogrfica
Bsqueda bibliogrfica:
Realizar una referencia cruzada de dos o ms anomalas es til para
generar un diagnstico diferencial.
Si varias anomalas estn presentes, por lo general es mejor comenzar
con la menos comn: las mejores pistas son las ms raras
Utilizar compendios de sndromes malformativos:
Smithss Recognizable Patterns of Human malformations de K.L. Jones,
Birth Defects Encyclopedia de M.L. Buyse,
An atlas of Clinical Syndromes. A visual to Diagnosis de HR Wiedemann y
Syndromes of the Head and Neck de R.J. Gorlin.
Complementar con bsquedas en bases de datos on line:
GeneReviews:
Online Mendelian Inheritance in Man: http://www.omim.org/
PubMed
Anlisis especializados de
laboratorio
Son herramientas altamente especializadas de
citogentica y pruebas de gentica molecular.
Se incluyen:
Cariotipo.
Fluorescencia de hibridacin in situ.
Microarray de ADN.
Hibridacin genmica comparada.
Polimorfismo de un solo nucletido o de oligonucletidos
arrays.
El anlisis molecular.
laboratorio
laboratorio
laboratorio
Consejo Gentico
Segn la American Society of Human Genetics El
Consejo Gentico (CG) es un proceso de comunicacin
que trata de problemas humanos asociados con la
produccin o riesgo de produccin de un trastorno
gentico en una familia.

El CG es un proceso por el que un paciente o familiares
del mismo con riesgo de un trastorno que puede ser
hereditario, son advertidos de las consecuencias de
dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y/o
transmitirlo y de la forma en que esto puede ser evitado o
mejorado
Consejo Gentico
INDICACIONES DE CONSEJO GENTICO
Avanzada Edad de los padres
Edad materna 35 aos
Edad Paterna 50 aos.
Hijo anterior con o antecedentes familiares
de:
Anomalas congnitas
Dismorfologa
Retraso mental
Defecto congnito aislado
Trastorno metablico
Anormalidad del cromosoma
Trastorno de un solo gen
Enfermedad gentica de Vinicio en el
adulto (pruebas presintomtico)
Cncer
Enfermedad de Huntington
Consanguinidad

Exposicin teratgeno (laboral, el abuso)
Prdida de embarazo repetido o
infertilidad
Anormalidad en Screening Embarazo
-fetoprotena en Suero materno
Prueba triple o cudruple materna
alterada
Ecografa fetal
Cariotipo fetal
Screening Heterocigoto basado en riesgo
tnica
Anemia de clulas falciformes
Enfermedad de Tay-Sachs, Canavan,
enfermedades de Gaucher
Talasemias
Seguimiento de las pruebas genticas
neonatales anormales

Nelson Textbook of PEDIATRICS, 19th Ed. 2011
Consejo Gentico
El modelo de atencin en Asesora gentica consiste:
Diagnstico prenatal, Evaluar el riesgo de una pareja de tener
un hijo con una enfermedad gentica y asesorarlos acerca
de las opciones para manejar ese riesgo, incluyendo
opciones reproductivas como la inseminacin artificial o el
diagnstico gentico preimplantacional.
Pediatra, Establecer un diagnstico en el nio, proporcionar
atencin longitudinal para este, y asesorar a los padres sobre
el riesgo de recurrencia, as como las opciones para hacer
frente a ese riesgo.
Nuevo direccionamiento. Con los avances en la gentica de
trastornos comunes de inicio en adulto. La asesora gentica
tiene un papel importante en la evaluacin del riesgo de
cncer, especialmente de mama y cncer de ovario o de
colon, por lo que las pruebas genticas estn disponibles
para evaluar el riesgo de un individuo.
Consejo Gentico
El consejero debe presentar la informacin de manera neutral, no
dirigida y proporcionar apoyo para el individuo y la familia para
hacer frente a las decisiones.
El tipo de informacin proporcionada depende de la urgencia de
la situacin, la necesidad de tomar decisiones y la necesidad de
recopilar informacin adicional.
Hay 3 situaciones de Necesidad Urgente de Informacin.
Diagnstico prenatal de anomalas congnita / genticas severa. Es
urgente porque deben decidir si continuar o poner fin a un embarazo.
Considerar los riesgos para la madre.
Cuando un nio nace con una anomala congnita/gentica
potencialmente mortal. Se deben tomar decisiones de inmediato con
respecto a cmo debera proporcionarse mayor apoyo para el nio y si
ciertos tipos de terapia.
Cuando se hace el diagnstico con implicancia gentica en un
miembro de una pareja que est planeando una familia: portador de
una translocacin o de un gen anormal para la enfermedad
autosmica recesiva o ligada al cromosoma X; sospecha de exposicin
a una sustancia txica o teratgeno.
Muchas Gracias
Por escuchar

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