* QUERATINOCITOS.

* MELANOCITOS.
* CELULAS DE
LANGERHANS


BMP
ESTRUCTURALES:
Queratinas:
Tipo I: 16 (cidas); epitelios, uas y pelos
Tipo II: 13 (neutras); epitelios
Involucrinas
Loricrina
Filagrina
FUNCIONALES:
Transglutaminasa 1
Sulfatasa Esteroidea
Fosfatasa Protena 2A




Tres dominios (pptidos):
De cabeza, central, de cola

Funcin:
- Estabilidad
- Resistencia mecnica de clulas y Tej. Epitelial.

CAPA BASAL: Q5, Q14
CAPA ESPINOSA: Q1,Q10
CAPA CORNEA: Q2e

Genes Tipo I: brazo corto cromosoma 17
Genes tipo II: brazo largo cromosoma 12

Enfermedades genticas
caracterizadas por la hper
queratinizacin de la piel que hace
que se parezcan a escamas que son
visibles en toda o gran parte de la
superficie de la piel.
Autosmica Dominante

Escamas finas y blanquecinas

FLG
1q21-22
Escamas romboidales marrn oscuras

Sulfatasa esteroidea (STS)
Xp22.32
Piel eritematosa.

Autosmica dominante

Piel hiperqueratsica
Escamas gris oscuras

TGM1; ABCA12

Trastornos de los melanoblastos de la cresta neural
Piebaldismo
Sndrome de Waardenburg
Discromatsis simtrica hereditaria
(Acropigmentacin simtrica de Dohi)

Trastornos de la formacin de los melanosomas
Sndrome de Hermansky-Pudlak
Sndrome de Chediak-Higashi

Trastornos de la sntesis de melanina
Albinismos oculocutneos

Trastornos en la transferencia de los melanosomas
Sndrome de Griscelli
Ictiosis vulgares aisladas

TIPO DE HERENCIA
Ictiosis vulgar autosmica dominante H.A.D.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X H.R.X
Ictiosis congnitas aisladas
Ictiosis laminares
Ictiosis laminar autosmica
dominante
H.A.D.
Ictiosis laminar eritrodrmica H.A.R.
Ictiosis laminar no eritrodrmica H.A.R.
Ictiosis ampollosas
Eritrodermia ictiosiforme ampollosa H.A.D.
Ictiosis ampollosa de Siemens H.A.D.
Variantes especiales
Ictiosis histrix de Curth-Macklin H.A.D.
Feto arlequn H.A.R.
Ictiosis vulgares asociadas
Enfermedad de Refsum H.A.R.
Dficit mltiple de sulfatasas H.A.R.
Deficiencia asociada de sulfatasa
esteroidea
H.R.X.
Ictiosis vulgar atpica con
hipogonadismo
DESCONOCIDO
Ictiosis congnitas asociadas
Sndrome KID H.A.R.
Ictiosis dominante ligada al
cromosoma X
H.D.X.
Sndrome de Comel-Netherton H.A.R.
Enfermedad por depsito de lpidos
neutros
H.A.R.
Sndrome de Sjgren-Larsson H.A.R.
Sndrome de Tay H.A.R.
H.A.D.: herencia autosmica dominante, H.A.R.: herencia autosmica recesiva; H.R.X. herencia recesiva ligada a X
- Crecimiento excesivo de pelo en cualquier parte
del cuerpo

- Se refiere a la densidad del pelo o a su longitud
ms all de los lmites normales aceptados, de
acuerdo a la raza, sexo, edad.

- Puede ser generalizada o localizada y el pelo
puede ser lanugo, vello o pelo terminal.

Hirsutismo
Presencia en la mujer de pelo y vello de caractersticas
y distribucin masculina.