ACIDOS NUCLEICOS

Mg. Blgo. Wilmer Paredes Fernández
HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO

1995
• Venter, Fraser y Smith publican la primera
secuencia genómica de un organismo de vida
libre,Haemophilus influenzae, 1.8 Mb.

HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO
1997
• Blattner, Plunkett y col. Completan la
secuenciación del genoma de E. coli, 5
Mb
HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO
1998
• Venter forma una compañía particular (CELERA
GENOMICS)para la secuenciación del genoma
humano, anunciando que completaría la
secuencia en los siguientes 3 años.
• Sulston, Waterston y col. terminan la
secuanciación del genoma de C. elegans. (97Mb)
HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO

1999
• HGP celebra la secuenciación de la base 1 billón
• NIH da impulso al Proyecto para secuenciar el
genoma de la mosca.
• Científicos de USA, Gran Bretaña y Japón completan
la secuenciación del primer cromosoma humano, el
cromosoma 22
HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO
2000
• Celera anuncia la secuenciación del genoma de
Drosophila melanogaster (180Mb).
• HGP publica la secuencia completa del
cromosoma humano 21.
• HGP y Celera anuncian que trabajarán
conjuntamente para completar la secuencia del
genoma humano.
• Un consorcio internacional anuncia la
secuenciación del genoma de la primera planta,
Arabidopsis thaliana (125 Mb).
SECUENCIADOS EL 2000

Drosophila melanogaster
Arabidopsis thaliana
HISTORIA DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO-FINAL
2001 GP publicó su borrador de trabajo in
Nature (15 Feb):








y Celera lo publicó en Science(16 Feb)

RESUMEN DE LOS GENOMAS
SECUENCIADOS




ORGANISMOS SECUENCIADOS
Organismo Tamaño del
genoma
Fecha en que se
completó
Número estimado
de genes
H. influenzae 1.8 MB 1995 1,740
S. cerevisiae 12.1 Mb 1996 6,034
C. elegans 97 Mb 1998 19,099
A. thaliana 100 Mb 2000 25,000
D. melanogaster 180 Mb 2000 13,061
M. musculus 3000 Mb 2002 unknown
H. sapiens 3000 Mb 2001 35,000-45,000


Elizabeth Pennisi, Science (2000)291, 1177
Humanos
30,000
genes
GENOMAS
Chimpancé
30,000
genes
A. thaliana
25,000
genes
Ratón
30,000
genes
C. elegans
19,000
genes
D. melanogaster
13,000
genes
95% idéntico
70%
20%
60%
De 289 genes
humanos
implicados en
enfermedades,
hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
Drosophila.
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%
El genoma de un organismo es el juego completo de ADN.
La planificación del Proyecto Genoma Humano se inició en
1986, previsto para el 2007. En Junio de 2000 se presentó el 90% del borrador con la
secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb). Los
genes son secuencias específicas de bases que codifican instrucciones para hacer
proteínas. Los genes son un 2% del genoma humano.
IDENTIDAD GENÉTICA
Tecnología del ADN
CONCLUSIONES
• Se ha convertido en la gran revolución de la Biologia
Molecular.
• En los últimos 15 años, se han secuenciado los
genomas de varios organismos, incluyendo al
hombre.
• El reto que ahora tiene la humanidad es la utilización
de toda esta información, que hoy es considerada
por muchos como el logro más importante que el
hombre consiguió hasta el momento y que le
permitirá conocer la esencia misma de la
humanidad.
PERSPECTIVAS INMEDIATAS
• Determinar qué hace el 97% del DNA que no
corresponde a genes.
• Los humanos tienen el 99.9% de su genoma
idéntico y hay potencialmente 3 millones de
nucleótidos que pueden cambiar (polimorfismo) y
eso explica las características diferentes que
tienen los diferentes individuos.
• Utilizar procedimientos rápidos y económicos
para secuenciar el genoma individual, sin
embargo se debe tener en cuenta las
repercusiones éticas.
C. VENTER
F.COLLINS
CEREMONIA DE PRESENTACION DE LA SECUENCIACION
COMPLETA DEL GENOMA HUMANO
Celera genomics INH
JAMES WATSON EN LA ACTUALIDAD

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