Mutaciones

Blgo. Carlos Cortegana Vargas

1 Blgo. Carlos Cortegana Vargas

DEFINICION:

Alteracion permanente del material
gentico.

Cualquier cambio heredable del ADN.


2 Blgo. Carlos Cortegana Vargas


El cambio gentico puede ser causado por
varios procesos
Recombinacin de la informacin
preexistente
Elementos transponibles
Mutaciones cromosomicas (Rearreglos
cromosmicos, cambios numericos)
Mutacin genica
3 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
MUTACION GENICA, DEFINICION:

ALTERACION PERMANENTE DEL MATERIAL
GENETICO:
Cualquier cambio en la secuencia y/o nmero de
nucletidos del ADN si dicho cambio se transmite
a la prxima generacin.

PROCESO POR EL CUAL LOS GENES PASAN
DE UNA FORMA ALELICA A OTRA.

Proceso que da origen a distintas formas
alternativas de un gen.


4 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
El cambio afecta a un nico gen, por lo
que se lo conoce tambin como mutacin
de punto.

En la naturaleza las mutaciones
espontneas constituyen el mecanismo
por el cual se genera variabilidad

5 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
CLASIFICACIN
Segn el orgen


Espontneas



Inducidas
errores en la
replicacin
lesiones
Agentes mutgenos
fsicos
qumicos
6 Blgo. Carlos Cortegana Vargas

Segn el tejido que afecten

Somticas

Germinales

Segn intervengan sistemas
de reparacion:
directas
indirectas
7 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
Mutaciones espontneas:
Errores durante la replicacin
del ADN
Transiciones
Transversiones

Deleciones
Adiciones
Cambio de una base por
otra en el ADN
Cambio de fase de
lectura en la protena
8 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
Errores en la replicacin del ADN:

TRANSICIONES
Par normal Pasa a
A* (G) A-T C-G
C* (T) C-G A-T
G* (A) G-C T-A
T* (C ) T-A G-C
9 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
10 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
MUTACIONES QUE AFECTAN EL FENOTIPO:
cambios en la region codificante de un gen
a)- mutacin silenciosa: el nuevo triplete
codifica el mismo aminocido. Existe una
mutacion, pero no se manifiesta en el
fenotipo.
b)- mutacin neutra: el nuevo triplete
codifica un aminocido distinto al original
pero con igual funcion. El cambio en el
ADN no se manifiesta en el fenotipo.




11 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
MUTACIONES QUE AFECTAN EL FENOTIPO:
cambios en la region codificante de un gen
c)- cambio de sentido: el nuevo triplete
codifica un aminocido diferente con
distinta funcin al original. Aqu se
obtiene un fenotipo mutante.
d)- mutacin sin sentido: Cuando se
origina un triplete de terminacin. La
ubicacin del triplete mutado determinar
el largo del polipptido. Aqu se obtiene
un fenotipo mutante.

12 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
Mutaciones por cambio de
fase: DELECIONES Y ADICIONES
Direccion de sintesis de ADN
13 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
MUTACION SEGN EL TEJIDO
AFECTADO:
Mutacin germinal:
Ocurre en un tejido que dar origen a
clulas sexuales.
Si dichas clulas sexuales intervienen en
la fecundacin la mutacin ser
transmitida a la siguiente generacin.
En la siguiente generacin, todas las
clulas del individuo descendiente sern
portadoras de la mutacin.

14 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
Mutacin somtica:
Afectan a clulas que originan tejidos
somticos. Conduce a la formacin de una
lnea celular portadora de la mutacin -o
clon- que se distingue de las clulas
normales.
La mutacin somtica no es heredable por
reproduccin sexual.
Este tipo de mutaciones puede ser
mantenida por propagacion agmica.
MUTACION SEGN EL TEJIDO
AFECTADO:
15 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
MUTACION SOMATICA.
El tamao del sector depende del momento
en que se haya producido el cambio.
Cuanto ms temprano se de el cambio,
mayor ser el tamao.
tiempo
16 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
CONDICIONES QUE DEBE REUNIR UN
AGENTE MUTAGENO
Efectivo sobre el material hereditario
para producir cambios en su estructura.

Inocuo para el ser humano (estos agentes
pueden provocar daos en el ADN del ser
humano durante su manipulacin).

17 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
AGENTES MUTAGENOS:
FISICOS:

RADIACIONES
IONIZANTES
RAYOS X
RAYOS

RADIACIONES
NO IONIZANTES
LUZ UV
QUIMICOS:

AGENTES
ALQUILANTES
EMS:

18 Blgo. Carlos Cortegana Vargas
ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Secuencias mviles de ADN capaces de
saltar o de moverse a otras posiciones
dentro del genoma.
Producen
mutaciones (al insertarse dentro de un
gen)
roturas cromosmicas
19 Blgo. Carlos Cortegana Vargas