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ASOCIACIN

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA


FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
CURSO: CIENCIAS DE LA CONDUCTA
APLICADA A LA MEDICINA

DOCENTE: Dr. HECTOR MONTOYA MOLINA




INTEGRANTES:
Huamani Castaeda, Josue
Loayza Arana, Nurith Lena
Morillo Checa, Mara Jess
Rivadeneyra Romero, Rosa
Rios Mardini, Patricia
Olivares Pala, Steven
CICLO: III

SEDE: CHORRILLOS

TURNO: MA


ESTADO DE DESARROLLO MENTAL
INCOMPLETO O DETENIDO
Caracterizado por
UN COCIENTE INTELECTUAL
INFERIOR A 70
Funcionamiento intelectual
ubicado por debajo del
promedio.
Dificultades en las
conductas adaptativas
(desenvolvimiento social)
Existe una gran dificultad para saber con
certeza la causa exacta del R.M. ya que
pueden deberse a una gran cantidad de
factores como lo es el origen biolgico,
gentico, neurolgico, ambiental, familiar,
psicosocial y psicolgico.
Causa prenatales-trastornos genticos (32%)
Aberraciones cromosmicas (estructural o numrica)
Estructural : Sndrome Cri du chat (maullido de gato)
Numrico : Sndrome de Down, sndrome de Edwards
Mutaciones Monognicas.( X frgil)

Causa prenatales externas (12%)
Infecciones maternas ( ETS,)
Exposiciones a txicos (alcohol, crack, etc.)
Trastorno en la gestacin enfermedad materna (diabetes, hipoglucemia, etc.)

Causas Perinatales (11%)
Problemas en el parto (ej. Asfixia neonatal)
Infecciones (ej. Encefalitis)
Anoxia
Traumatismo obsttrico
Prematurez


Causas postnatales (8%)
Traumatismo craneal (malos tratos, negligencia mdica)
Infeccin cerebral (meningitis, encefalitis)
Desnutricin
Exposicin a agentes txicos (plomo, radiacin)

Causas desconocidas (25%)
Existen factores psicosociales en los cuales se da un marco de RM leve. Se observa en condiciones
socioeconmicas bajas y donde la estimulacin cultural aportada por el medio familiar es pobre. Se da una escasez de
intercambios personales, una mediocre estimulacin por parte de los padres y una indiferencia y pasividad ante el
fracaso de los hijos. Tambin es importante el clima afectivo. En situaciones de carencia afectiva disminuye el
rendimiento intelectual.

El retardo mental es el trastorno del desarrollo ms frecuente.
con un alto impacto en el funcionamiento individual y una
prevalencia aproximada de 1-4%.

En Latinoamrica la prevalencia puede ser cuatro veces mayor,
por su asociacin a factores como la desnutricin, las
complicaciones obsttricas y perinatales, la prematurez, la
intoxicacin por plomo, las infecciones del Sistema Nervioso
Central (SNC) y la pobreza;6 que han sido superados en pases
desarrollados.

Los niveles de prevalencia varan dentro de los diferentes grupo de
edad , pero se ha notificado un incremento de este trastorno entre
los aos preescolares y la adolescencia.


Se calcula que el numero de casos de personas con con R.M.
guarda relacin con el grado de desarrollo del pas de que se
trate. Segn estimaciones, el porcentaje de jvenes de 18 aos y
menos que sufren R.M. grave se sita en el 4,6% en los pases en
desarrollo, y entre el 0,5 y el 2,5% en los desarrollados.


Alrededor del 85% de las personas con RM suelen tener un RM
suave, y el resto, un RM profundo moderado y severo.


En todos los niveles del retardo mental se observa una
preponderancia del sexo masculino (60%), esto debido a la
existencia de aproximadamente 100 sndromes de retraso
mental ligados al cromosoma X, particularmente el sndrome
de cromosoma X frgil.


Estadsticas e informaciones sobre R.M. adaptadas de la
Agencia de Referencia Poblacional, la ACR (Asociacin de
Ciudadanos con Retardo), la OMS y varias otras asociaciones
para individuos con discapacidad mental:
Es 15 veces ms prevalente que la parlisis cerebral.
Es 30 veces ms prevalente que la espina bfida.
Es 36 veces ms prevalente que la ceguera total.
Es 60 veces ms prevalente que la sordera total

Los grados de retraso mental se estiman, de manera convencional, a travs
de exmenes de inteligencia estandarizados, como la Escala Wechsler de
inteligencia para nios (WISC) 29 y del nivel adaptativo con escalas como el
Vineland.Estas mediciones brindan una aproximacin al grado de retraso
mental.

Criterios para el diagnstico de retraso mental

Nivel de rendimientos cognitivos
Capacidad intelectual significativamente inferior al
promedio: un CI aproximadamente de 70 o inferior en un test
de CI administrado individualmente.

Nivel de competencia social
Dficit o alteraciones de ocurrencia en la actividad
adaptativa actual (eficacia de la persona para satisfacer las
exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural), en
por lo menos dos de las reas siguientes:
Comunicacin personal, vida domstica, habilidades
sociales-interpersonales, utilizacin de recursos comunitarios,
autocontrol, habilidades acadmicas funcionales, trabajo,
ocio, salud y seguridad.

El inicio es anterior a los 18 aos.


Categora

Retraso mental

CI

F70

LEVE

50 -69

F71


MODERADO

35- 49

F72

GRAVE

20 34

F73

PROFUNDO

< 20

F78




Otro retraso mental

Slo cuando la evaluacin es especialmente difcil o imposible
de establecer mediante los procedimientos habituales debido
a la presencia de dficits sensoriales o fsicos, tales como
ceguera, sordomudez, y en personas con trastornos graves del
comportamiento e incapacidad fsica.



F79



Retraso mental sin
especificacin

En estos casos hay evidencia de un retraso mental, pero con
informacin insuficiente como para asignar al enfermo una de
las categoras anteriores.

Es probable que determine algunas
dificultades en el aprendizaje en la
escuela.

Pueden lograr integrarse en la sociedad,
por ejemplo muchos adultos sern
capaces de trabajar y de mantener
buenas relaciones sociales y de contribuir
a la sociedad.

Puede desarrollar habilidades de
comunicacin y sociales

A menudo pasa desapercibidas hasta
edades mas tardas.

Pueden lograr un desarrollo acadmico
hasta el 6 de primaria a los 18 o 19 aos.
CI aprox. de
50 a 69
Es probable que determine algn marcado
retraso del desarrollo en la niez, pero la
mayora puede aprender a desarrollar algn
grado de independencia en el cuidado
personal y adquirir una comunicacin y
habilidades acadmicas adecuadas.

Los adultos necesitarn de grados variables de
apoyo para vivir y trabajar en la comunidad.

Puede conseguir mantenerse en un trabajo no
especializado o semi-especializado bajo
condiciones de proteccin necesita
supervisin y gua para hacer frente a un estrs
social o econmico.

CI aprox.
de
35 a 49

Es probable que determine la
necesidad de un apoyo constante.

Desarrollo motor escaso lenguaje mnimo.

Generalmente incapaz de progresar en el
aprendizaje

Puede aprender hbitos de higiene
elementales

Incapaz de aprender un oficio.
CI aprox. de
20 a 34
Determina una grave limitacin del cuidado
personal, el control de los esfnteres, la
comunicacin y la movilidad.

Retraso importante

Capacidad mnima para funcionar en reas
sensorio motoras

Necesita cuidados bsicos

Requiere ayuda y supervisin constante.

Necesita soporte.

CI aprox.
de < 20

Esta categora debe usarse slo cuando la evaluacin del
grado de retraso intelectual es especialmente difcil o
imposible de establecer mediante los procedimientos
habituales debido a la presencia de dficits sensoriales o
fsicos, tales como ceguera, sordomudez, y en personas con
trastornos graves del comportamiento e incapacidad fsica.


En estos casos hay evidencia de un retraso mental,
pero con informacin insuficiente como para asignar
al enfermo una de las categoras anteriores.
CARACTERSTICAS EVOLUTIVAS DEL PACIENTE CON RETRASO MENTAL DE ACUERDO CON EL GRADO DE RETRASO

Grado de retraso mental

Periodo de desarrollo

Caractersticas evolutivas





LEVE


Edad preescolar, de 0 a 5

Maduracin y desarrollo.
Puede desarrollar aptitudes sociales
y de comunicacin; hay un retardo
mnimo sensorio-motor; a menudo
no se distingue del sujeto normal
hasta que es mayor.


Edad escolar, de 6 a 20

Entrenamiento y educacin.
Puede lograr un aprendizaje
acadmico hasta tener un nivel
aproximado de sptimo grado hacia
el final de la adolescencia; puede
guirsele hacia la adaptacin social.


Adultos, de 21 en
adelante

Competencia social y vocacional.
Puede lograr mantenimiento propio
como trabajador no calificado o
semi-calificado con condiciones
favorables. Necesita supervisin y
orientacin cuando est sujeto a
ligera presin social y econmica.






MODERADO


Edad preescolar, de 0 a 5
Maduracin y desarrollo.
Puede hablar y aprender a
comunicarse, pero es torpe en sus
relaciones sociales; presenta un
desarrollo motor con frecuentes
limitaciones; se beneficia del
entrenamiento para su
autoproteccin y puede valerse con
una supervisin moderada.


Edad escolar, de 6 a 20
Entrenamiento y educacin.
Puede beneficiarse del
entrenamiento social y ocupacional;
no es probable que supere un nivel
de cuarto grado en asignaturas
acadmicas. Puede aprender a viajar
solo en lugares conocidos.

Adultos, de 21 en
adelante
Competencia social y vocacional.
Puede lograr mantenimiento propio
como trabajador no calificado o semi
calificado en condiciones favorables.
Necesita supervisin y orientacin
cuando est sujeto a ligera presin
social y econmica.




Grave


Edad preescolar, de 0 a 5
Maduracin y desarrollo.
Hay un desarrollo motor pobre; el
lenguaje es mnimo, no es
generalmente capaz de beneficiarse
del entrenamiento encaminado
a quesea capaz de valerse por s
mismo; hay poca o ninguna
capacidad de comunicacin.


Edad escolar, de 6 a 20
Entrenamiento y educacin.
Puede hablar o aprender a
comunicarse; adquirir hbitos de
aseo o higiene y beneficiarse del
entrenamiento sistemtico para la
formacin de hbitos.

Adultos, de 21 en
adelante
Competencia social y vocacional.
Puede contribuir parcialmente a su
propio mantenimiento con una total
supervisin; puede desarrollar
capacidad de autoproteccin, aun
nivel mnimo til, en un medio
controlado.



Profundo

Edad preescolar,
de 0 a 5
Maduracin y desarrollo.
Retraso grosero, capacidad
mnima de funcionamiento en
reas sensorio-motoras; necesita
ser cuidado.

Edad escolar,
de 6 a 20
Entrenamiento y educacin.
Hay algn desarrollo motor;
puede responder a un
entrenamiento mnimo o
limitado en cuanto a valerse por
s mismo.

Adultos, de 21 en
adelante
Competencia social y vocacional.
Capaz de algn desarrollo motor
y del lenguaje; logra valerse por
s mismo de modo muy limitado
y necesita ser cuidado.

Tratamiento farmacolgico sintomtico
Para el control de crisis convulsivas, hiperactividad,
trastornos de la atencin, crisis depresivas, trastornos del sueo,
enuresis, trastornos de la conducta o reacciones psicticas.

Tcnicas habilitadoras para el desarrollo de conductas de
adaptacin e integracin al ambiente:

La habilitacin de personas con RM esta basada en los
principios de normalizacin(capacitarlos para vivir en
condiciones lo mas normales), con apoyos adicionales cuando
sean necesarios. Tambin se proporcionan tratamientos
especializados en caso de ser requeridos.

Comunicacin oral y escrita
Actividades de la vida diaria
Actividades de socializacin
Destrezas motoras gruesas y finas

Psicoterapia
Para la modificacin de conductas anormales.
El diagnstico temprano y la clasificacin ptima de RM
permiten un tratamiento oportuno e integral que limitara la
discapacidad y el sufrimiento personal agregado.

La estimulacin precoz es un tratamiento educativo que
consiste en crear un ambiente estimulante adaptado a las
capacidades de respuesta de cada nio para que stas vayan
aumentando progresivamente y su evolucin sea lo ms
parecida al nio normal.

Finalmente debemos promover la inclusin e integracin desde
el punto de vista educativo y social, con nfasis en el bienestar
y calidad de vida de esta poblacin.
SNDROME POR DELECIN DEL CROMOSOMA 12 (12p-).
REPORTE DE UN CASO
-Luis Gmez Valencia
-Miriam Margot Rivera Angles
-Anastasia Morales Hernndez
-Mara de los Remedios Briceo Gonzlez
-Ezequiel Toledo Ocampo
-Ramn Miguel Cornelio Gracia
El retardo mental es debido a una diversidad de factores genticos y ambientales, constituyendo
la manifestacin de una disfuncin cerebral que se origina durante el perodo de desarrollo,
dando como resultado limitacin de habilidades adaptativas. Cerca del 30% de los pacientes con
retardo mental severo son genticamente determinados(monosomas y trisomas).

Las deleciones en el brazo corto del cromosoma 12 son aberraciones cromosmicas
estructurales muy raras, caracterizndose fundamentalmente desde el punto de vista clnico por
dimorfismo facial, talla baja, retardo mental y alteracin de la conducta.

Existen casos clnicos como el de Kiblin y Cols en los cuales las caractersticas fenotpicas con
diferentes, entonces se considera que la variacin fenotpica encontrada en varios pacientes con
delecin 12p es causada probablemente por diferencias en el tamao del segmento de la
delecin, o por la presencia o ausencia de genes mutados en el segmento homlogo.








Red de Revistas Cientficas de Amrica Latina, el Caribe, Espaa Y Portugal

Vol. 14, Nm. 1-2, enero-agosto, 2008, pp. 759-762
AVANCES EN EL ESTUDIO DEL GEN FMR1, PRIMER
RESPONSABLE DEL RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENTICO
Isabel Fernndez Carvajal
Instituto de Biologa y Gentica Molecular (IBGM)
Martes, 14 de junio de 2011
Los resultados han sido difundidos por Isabel Fernndez Carvajal en la
conferencia Un gen, tres patologas . La investigadora dar a conocer los
sndromes que pueden derivar del FMR1, as como las consecuencias para
quienes lo padecen
El gen FMR1 (frgil mental retardation-1) se encuentra en el cromosoma X y se
expresa con diferentes niveles en diversos tejidos, siendo muy importante en el
cerebro. La principal mutacin en ese gen es una mutacin dinmica y da lugar a
diferentes tipos de alelos.
Entre ellos se encuentran los de Mutacin Completa, que pueden producir el
llamado Sndrome X Frgil (SXF). Este tipo de alteracin siempre procede de una
Premutacin, que se expande al pasar de una generacion a otra. Se trata de la
discapacidad intelectual hereditaria ms frecuente, as como una causa de
conducta autstica y retraso generalizado del desarrollo.
Evaluacin etiolgica del retardo mental de origen gentico.
Algoritmo diagnstico y nuevas tcnicas moleculares
Dra. Mara del Valle Torradoa, 2009, Espaa
El retardo mental afecta al 1-3% de la poblacin.
Su etiologa es heterognea; un 47% de los casos,
aproximadamente, se deben a factores genticos. El objetivo del
artculo es informar sobre etiologas del retardo mental; actualizar
sobre las nuevas tecnologas de diagnstico molecular y
entender sus limitaciones para un uso adecuado y racional.
Finalmente, se sugiere un algoritmo orientado desde la gentica
para el estudio del retardo mental; se informa sobre las tcnicas
disponibles en el pas y las que se realizan en pases desarrollados.
Determinar la etiologa permitir el manejo adecuado del nio y
efectuar un correcto asesoramiento familiar.

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