Acd. Luiz Raphael N. C.

Fernandes
Internato de Pediatria

Trissomia do Cromossomo 18
Sd. de Edwards
segunda-feira, 8 de setembro de 2014
Introduo

A trissomia do cromossomo 18 foi descrita por Edwards et
al. em 1960

a segunda trissomia autossmica mais frequentemente
observada

Acomete de 1 para 3600 a 8500 nascidos vivos, a
depender do pas

Afeta ligeiramente mais indivduos do sexo feminino 2F:1M


Manifestaes Clnicas


O acometimento de mltiplos rgos e sistemas amplo e
possui um vasto quadro clnico



H mais de 130 anomalias descritas e nenhuma delas
patognomnica
Manifestaes Clnicas
Achados Neurolgicos:

Hipotonia seguida de hipertonia (no RN)

Choro fraco e resposta diminuda ao som

Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, seguido de
deficincia mental grave

Em casos de trissomia em mosaico, alguns indivduos
mantm inteligncia normal
Manifestaes Clnicas
Crescimento
Baixo peso ao nascer, seguido de dificuldade de ganho de
peso

Hipoplasia dos tecidos subcutneo e adiposo e dos
msculos esquelticos

rgos genitais
Criptoquirdia, hipospdia e micropnis

Hipertrofia de cltoris com hipoplasia dos grandes lbios e
dos ovrios

Pele e fneros
Hirsutismo na fronte e no dorso



Manifestaes Clnicas
Crnio e Face
Crnio dismrfico
Occipcio proeminente
Microcefalia
Hipoplasia de cerebelo
Hidrocefalia, anencefalia,
meningomielocele

Face triangular com
fronte ampla e alta
Nariz e boca so
pequenos e h
micrognatia
Orelhas displsicas com
implantao baixa
Manifestaes Clnicas
Trax e Abdome

Pescoo curto com excesso de plos

Esterno curto e mamilos pequenos

Defeitos do septo ventricular, ducto arterioso patente e doena
polivalvular

Atresia de esfago, onfalocele, estenose pilrica

Presena de hrnia inguinal ou umbilical e/ou distese dos
msculos retos

Rins em ferradura, policsticos, ectpicos e ureteres
duplicados

Manifestaes Clnicas
Extremidades

Punhos so cerrados,
com o segundo dedo
sobre o mdio e o quinto
sobre o quarto

As unhas so
hipoplsicas

P torto congnito
comum e o calcanhar
apresenta-se
proeminente com p em
formato de cadeira de
balano

Sindactilia entre o
segundo e o terceiro
dedo dos ps

Fisiopatogenia


No h consenso sobre o lcus responsvel pela sndrome

O mais conhecido a regio 18q21.1

O fentipo pode variar a depender do tipo de mutao e,
quanto presena de mosaicismo
Etiologia

Principal fator predisponente a idade materna
aumentada
Defeito ocorre na meiose II materna

Caso haja mosaicismo gonadal, o defeito ocorre
na mitose e no tem relao com a idade
Diagnstico

O padro clnico da sndrome distinto e raramente
confundido

H o escore de Marion et al que auxilia em casos suspeitos

Dx da sndrome fechado pelo caritipo com deteco de
trissomia completa ou parcial do cromossomo 18

A suspeita dx no pr-natal pode ser levantada pela USG
fetal (com medida na translucncia nucal), dosagens
bioqumicas e confirmada pela anlise cromossmica fetal
por amniocentese

A ECO fetal pode ajudar na suspeita e primordial, j que
todos possuem cardiopatia
Prognstico

A maioria dos fetos no chega ao termo

De forma geral, 55% a 65% vo a bito na primeira
semana, 90% viver perto de 6 meses e 5% viver mais
que um ano

O prognstico melhor em crianas do sexo feminino e nas
que possuem mosaicismo cromossmico

A sobrevida est intimamente relacionada com o grau do
comprometimento cardaco

H relatos de casos mais brandos, que chegaram aos 20
anos, mas com importante atraso neuropsicomotor e
altamente dependentes
Prognstico


No Brasil, no existem normas legais especficas sobre
reanimao de RN com a sndrome em sala de parto ou na
internao hospitalar


Todavia, segundo a SBP, no caso de malformaes
congnitas necessrio ter a comprovao diagnstica
antenatal e considerar a vontade dos pais e os avanos
teraputicos existentes
Aconselhamento Gentico

No existe indicao para avaliao citogentica dos pais,
pois a anormalidade se deu na gametognese

No h maior probabilidade de que se tenha um segundo
filho com a sndrome

Caso seja detectada a presena de mosaicismo gonadal,
aconselha-se pesquisar os caritipos dos pais

A idade materna avanada o maior fator de risco e esta
deve ser aconselhada quanto predisposio aumentada
para trissomias