Informacin en los seres vivos

El fenotipo se correlaciona con el genotipo

Dogma central: ADN - ARN - protenas - rasgos
Estable y transmisible
Puede ser copiada y diseminada
Capacidad de modificacin
Mutacin
Recombinacin
Sexo (intercambio de material gentico)
Del genotipo al fenotipo
Material gentico
(ADN)
Genes
Protenas
Estructura
molecular
Funcin
Animales
Hongos
Bacterias
Plantas
Rasgos
Almacenamiento de la informacin
gentica: estructura del ADN
Estructura del genoma de los
organismos procariotas
Contienen un nico cromosoma de estructura circular
Bsicamente ADN desnudo
Mayora de la secuencia de ADN compuesta por genes

E. coli- 4.6 Mb
~87% --- 4288
genes
Material gentico almacenado en el ncleo
Organizado de forma compleja en varios
cromosomas de estructura linear
ADN asociados a protenas (histonas y no histonas):
fibras de cromatina
Estructura del genoma de los
organismos eucariotas
En los eucariotas la informacin gentica se
reparte en un n variable de cromosomas
Complejidad del genoma eucariota
Parte del genoma de los organismos eucariotas
no codifica para protenas:
ADN altamente repetitivo, centrmeros, ADN satlite,
telmeros (5% del genoma humano)
ADN moderadamente repetitivo, SINEs, LINEs, ARNr
y VNTRs (30% del genoma humano)

Los organismos eucariotas contienen secuencia
no codificante (no traducida a protena) incluso
dentro de la secuencia gnica
Replicacin del ADN
O
El ADN se replica en direccin 5 3
Extremo 5
Extremo 3
O
O
O
OH
OH
P
P
P P P
P
P
P
P
A T
T A
G
C
C
OH
Extremo 5
Replicacin del ADN
Video replicacin del ADN

http://www.youtube.com/watch?v=zmu9O
PuXj-k&feature=related
El ADN contiene la informacin para
producir las protenas de un organismo
Naturaleza qumica de las protenas
La unidad bsica de la protena
es el aminocido, existen 20
aminocidos distintos
Los aminocidos estn unidos
covalentemente mediante
enlaces formando cadenas
(polipptidos)


Protenas

Las protenas son la clase ms verstil de
macromolculas en la clula
Existen 20 amino cidos diferentes que forman
parte de las protenas
Gran variedad de caractersticas qumicas
Pueden sufrir muchas modificaciones
bioqumicas que alteran o regulan su funcin
Llevan a cabo la mayora de las funciones
celulares

Niveles de organizacin de las protenas
Flujo de la informacin gentica para
generar protenas
ADN
Cdigo de 4 letras
Largas molculas con
miles de genes
Protena
Cdigo de 20 letras
Molculas de tamao
discreto
(RT)
TRANSCRIPCIN
TRADUCCIN
Estructura los genes eucariotas
Transcrito
El splicing tiene lugar en el
spliceosome
http://www.youtube.com/watch?v=FVuAwB
Gw_pQ
Transcripcin
Proceso complejo que implica varios pasos
La ARN polimerasa sintetiza un molcula de ARN monocatenario
usando como molde la secuencia de una de las cadenas de ADN
El inicio de la transcripcin est regulado por factores de
transcripcin que reconocen secuencias normalmente situadas justo
antes del punto de inicio de la transcripcin (extremo 5)
Existen secuencias que indican el final de la transcripcin, al ARN
recin sintetizado se le aade una secuencia de adeninas, la
denominada cola poli A
(RT)
TRANSCRIPCIN
TRADUCCIN
Video sntesis de protenas

http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh
4PoMPQ
Flujo de informacin, de la secuencia
genca a la protena
Regulacin del flujo de la
informacin gentica
ADN Pre-ARNm ARNm Protena Protena
activa
Transcripcin Splicing Traduccin Modificaciones
post-traduccionales
Cromatina
ADN-B
ADN-Z
Nivel principal
de regulacin
Splicing
alternativo
Estabilidad
Transcripcinal Post-transcripcin Post-Traduccional
Splicing alternativo
Hace referencia a variaciones en la forma de combinar
exones que generan diversas formas de una protena

El splicing alternativo de pre-ARNm es un importante
mecanismo de regulacin de la expresin de genes en
eucariotas superiores. Regulacin cualitativa

Explica por ejemplo la existencia de aproximadamente
1.000.000 de anticuerpos diferentes en humanos a
pesar de que el genoma humano contiene nicamente
unos 30.000 genes

Fig 24.4 Alternate splicing of transcripts from the rat troponin T gene.
Splicing alternativo



















Result in slightly different action of muscle
Fig 24.5 Alternate splicing of transcripts from the Sex-lethal gene in male and female Drosophila.
Genes expressed that
lead to female
development







Genes expressed that
lead to male
development



Bioinformtica
Las nuevas tecnologas de secuenciacin
permiten secuenciar el genoma completo de un
organismo
Se est generando una enorme cantidad de
datos
Cmo analizar todos estos datos?
Bioinformtica
Fusin de las ciencias de la computacin con la ciencia
genmica
Desarrollo de nuevas herramientas para analizar datos

Contig 190 25703 - 32806
atgctctttaccatgcaattcaccactcgatccaccgtggcctcgcccgagcagcagcaccaacaccaacagcgcagtatctcgtactcggatatcgaacttggtcttgagcgcatcagctctcgcgacagcaatggcag
ctccaactttacgcacagagcctatcctccaccgctatctcagcaatatgacgacacatccaccaactcctttcattcatcgcagccagacatcacagcctcttcttcaactttgtcgtctcgcctcgtgagcgccaactactcc
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gacgacgcggatccagaacgccgtgtcttcgctcatgctgaatatgttgcgggacaagacggccaacggtaccaaggaacttggcgtggatcctggggtgctcgagttgttgatgggcttgctttcacagccgcctccgc
gagcgtcaacgtcggcgttgagtttgcccagcccacggacgagccctcgcaacaggctgttggagctggttccctag......
Terminologa

Genoma: conjunto de ADN de un organismo
Transcriptoma: poblacin total de ARNm en una condicin
determinada
Proteoma: poblacin total de protenas en una condicin
determinada
Interactoma: descripcin de todas las interacciones que tienen
lugar entre molculas
Metaboloma: descripcin de todos los reactivos/productos/enzimas
implicados en metabolismo
ORFeoma/predictoma: descripcin de todas las protenas
potenciales codificadas por el genoma. Genoma anotado

Secretoma: descripcin de todas las protenas secretadas
codificadas por el genoma
2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 21.17 Annotated, sequence-based
map of an 8-mb segment of DNA at the
tip of human chromosome 1.

Fig 15.18 A single gene may produce a family of closely related
polypeptides by using alternate pathways of exon splicing.
Genomas bacterianos
Un gran nmero de genomas bacterianos
secuenciados
Mycoplasma genitalium 580,070 bases
Mycobacterium tuberculosis- 4.4 Mb
E. coli- 4.6 Mb
~87% --- 4288 genes
~30% bien caracterizado
~38% funcin desconocida
Espacio promedio entre genes 118 bp
0.7% elementos repetitivos no codificantes
~11% elementos reguladores o de funcin desconocida
Genoma de levadura
Sacchromyces cerevisae
16 cromosomas 12 Mb
5885 genes codificantes de protenas (1 gene/~2100 bp)
140 genes ARNr
275 genes ARNt
40 genes ARNsn
Principal diferencia con procariotas
Redundancia gentica
Mltiples copias de genes y secuencias no codificantes
til para estudair evolucin de secuencias
Genoma de C. elegans
Primer organismo multicelular secuenciado
97 Mb
Relativamente poca cantidad de ADN
repetitivo
19,099 genes (1 gene/~5100 bp)
Mismo # de protenas que llevan a cabo funciones
bsicas de la clula
Muchos genes especficios de organismo
multicelulares
Sealizacin intercelular
43% similitud con protenas humanas
Genoma de Drosophila melanogaster
180 Mb
~30% heterocromatina centromrica
97% de eucromatina secuenciada
13.601 genes
# de genes de copia nica similar al de C.
elegans
Contiene ~180 genes similares a 290 human
genes humanos implicados en enfermedades
Drosophila un buen modelo para estudiar
enfermedades
Genoma de Arabidopsis thaliana
125 Mb baja cantidad de elementos
repetitivos
~26,000 genes
70% se encuentran duplicados o forman parte
de familias de genes
~15,000 genes claramente diferenciados
Proyecto Genoma Humano
2.95 Gb de 3.2 Gb es eucromatina
>90% de eucromatina secuenciada
~1% de secuencias codifican protenas
Se predicen entre 30.000 y 35,000 genes
# poco elevado:
Levaduras - 6,000 genes
Drosophila - 13,000 genes
C. elegans - 19,000 genes
A. thaliana - 26,000 genes
Genes en genoma humano
Exones 1.1 %
Intrones ~24%
Regiones intergnicas 74%

Tamao promedio de genes ~7 kb
Nmero promedio de intrones - 10
Solo 94 de 1.278 familias de protenas son
especficas de vertebrados
Genes implicados en procesos bioqumicos bsicos
parece que evolucionaron solo una vez y se han
mantenido de bacterias a levaduras y a mamferos
Genoma humano
60% de protenas predecidas son
similares a otras secuencias
Principales diferencias con
gusanos/moscas
Complejidad de las protenasComplexity of
proteins
Ms dominios/protena y nuevas combinaciones
de dominios
Aparicin de nuevas funciones en dominios ya
existentes

Fig 21.19 Pie chart showing homology of predicted
human proteins to proteins of other species for those
where homologues were detected by computer
searches of the public databases.
2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 21.18 Functional classification of the 26,383 genes
predicted by Celera Genomics first draft of the
sequence of the human genome. 2003 John Wiley and Sons Publishers