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Autosmica Dominante
y Recesiva
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Herencia
La herencia es la transmisin de caractersticas a la
descendencia.
Trastornos multifactoriales
Trastornos mitocondriales
Trastornos cromosmicos
Trastornos mendelianos o monognicos
Muchas enfermedades genticas importantes y
bien conocidas son consecuencia de una
mutacin en un nico gen. Se enumeran mas de
14,000, de ellos, mas de 13,000 se localizan en
los autosomas. A continuacin nos centraremos
en la herencia monogenica autosmica.

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Herencia Autosmica
Una caracterstica o una enfermedad se hereda de forma autosmica
cuando los genes encargados de transmitir esta caracterstica estn
localizados en los cromosomas autosomas (44 que son idnticos en el
hombre y en la mujer).
Algunas de las caractersticas normales que se heredan de forma
autosmicas son:
Color de ojos
Grupos sanguneos
Forma de la nariz
Tamao de la nariz
Grosor de los labios
Numero de dedos de las manos y pies
Forma y tamao de las orejas
Textura e implantacin del pelo

Este tipo de herencia a su vez puede ser dominante o recesiva
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Herencia Autosmica
Dominante
Se refiere la transmisin de caractersticas
normales o patolgicas determinadas por
genes localizados en los autosomas y que se
manifiestan aun en caso de heterocigosis, es
decir, en caso de que el par de alelos que
constituye el genotipo sean diferentes para una
misma caracterstica.
Cruce ms frecuente: un heterocigoto y un
homocigoto recesivo.

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Criterios de la Herencia Autosmica
Dominante
Se transmite de padre o madre no necesariamente afectados, es
decir, puede haber un hijo afectado de padres sanos. Esto a su vez
de puede deber a:
a) Paternidad ilegitima o confundida
b) Neomutacin
c) Expresividad variable del gen
d) Penetrancia reducida de gen
e) Fenocopia
Siendo el genotipo ms frecuente el heterocigoto, las
probabilidades de transmisin a los hijos sern de un 50% en cada
embarazo.
No hay salto de generacin (por ser dominante).
Ambos sexos son afectados por igual (por ser autosmica)
Hay transmisin directa de varn a varn (por ser autosmica).
Los individuos que no lleven el gen, lgicamente no podrn
transmitirlos a sus hijos.
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Caracteristica normales debidas a
Herencia Autosmica Dominante
Color oscuro de los ojos
Grupos sanguneos A, B, RH+, M, N, P, etc.
Pelo crespo o rizado
Nariz ancha
Labios gruesos
Gluteos grandes
Implantacin del pelo en pico de viuda
Hoyuelos en las mejillas
Vellos abundantes en los antebrazos


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Herencia Autosmica
Recesiva
Se refiere la transmisin de caractersticas
normales o patolgicas determinadas por
genes localizados en los autosomas y que se
manifiestan solo en caso de homocigosis, es
decir, en caso de que el par de alelos que
constituye el genotipo sean iguales o idnticos
para una misma caracterstica.
Cruce ms frecuente: Dos heterocigotos
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Criterios de la Herencia Autosmica
Recesiva
Se transmite de padres aparentemente sanos pero que son
portadores heterocigotos de un gen recesivo anormal.
Siendo ambos padres heterocigotos, las probabilidades de
tener la enfermedad sern de un 25% en cada embarazo.
Hay salto de generaciones (por ser recesiva).
Ambos sexos son afectados por igual (por ser autosmicas),
los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades
de tener la enfermedad.
Hay transmisin directa de varn a varn (por ser
autosmica).
La consanguinidad aumenta el nmero de los afectados.

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Caracteristica normales debidas a
Herencia Autosmica Recesiva
Color claro de los ojos (verdes o azules)
Grupo sanguneo O y RH negativo
Color rojo del pelo
Numero normal de dedos
Pelo lacio
Ausencia de vellos en los antebrazos
Pabelln auricular grande
Glteos pequeos
Labios delgados

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Patrones No Clsicos de Transmisin
Hereditaria
Mutaciones nuevas
Retraso en la edad de aparicin
Penetrancia incompleta
Mosaicismo de lnea germinal
Expresion Variable
Pleiotropia
Heterogeneidad del locus
Impronta genmica
Anticipacin y expansin de secuencias


+
Ejemplo
Mutacin nueva

Acondroplasia


+
Ejemplo
Mosaicismo de lnea germinal

Acondroplasia



Neurofibromatosis tipo I

Hemofilia A
+
Ejemplo
Penetrancia Incompleta

Retinoblastoma


+
Ejemplo
Retraso en la Edad de Aparicin

Corea de Huntington



Hemocromatosis
+
Ejemplo
Expresin Variable

Neurofibromatosis


+
Ejemplo
Expresin Variable

Sindrome de Treacher Collins
+
Ejemplo
Expresin Variable

Sindrome de Van der Woude
+
Ejemplo
Pleiotropa
Sndrome de
Marfan



+
Ejemplo
Heterogeneidad del Locus
Enfermedad Renal
Polisqustica


+
Ejemplo
Impronta Genmica
Sndrome de
Prader Willi


Sndrome de
Angelman
+
Ejemplo
Anticipacin y expansin de secuencias
Distrofia Miotnica


+
Herencia Autosmica
Dominante
Patologas debidas a
+
Sndrome de Marfan

Enfermedad hereditaria
autosmica dominante,
rara del tejido conectivo,
que afecta a distintas
estructuras, incluyendo
esqueleto, pulmones, ojos,
corazn y vasos
sanguneos. Caracterizada
por el aumento inusual de
la longitud de los
miembros.
+
Hipercolesterolemia
Es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No
puede definirse como una patologa sino como un desajuste
metablico que puede ser secundario a muchas enfermedades y
contribuir a enfermedades cardiovasculares.


+
Corea de Huntington

Trastorno gentico hereditario,
se puede resumir en que es
un trastorno neuropsiquitrico,
esta produce una alteracin
cognoscitiva, psiquitrica y
motora, de lenta progresin.
+
Acondroplasia

Mutacin gentica o
desorden autosmico
dominante. Consiste en
una modificacin al AND
causada por alteraciones
en el receptor del factor de
crecimiento 3 de los
fibroblastos, lo cual genera
anormalidades en la
formacin del cartlago.
Los afectados presentan
baja estatura.
+
Sindrome de Treacher
Collins
Enfermedad gentica
caracterizada por
deformidades craneofaciales
como la ausencia de
pmulos. Causada por una
mutacin de un gen el
cromosoma 5 impidiendo la
formacin de los huesos del
crneo, la mejilla y la
mandbula.
+
Dentinognesis Imperfecta

Distrofia hereditaria que
afecta la estructura del
diente, caracterizada por un
rasgo autosmico dominante
con expresividad variable que
afecta la dentina de la
denticiin primaria y
permanente.
+
Osteognesis Imperfecta
Trastorno gentico
caracterizado por la fragilidad
de los huesos. Est causada
por un defecto congnito en la
produccin de colgeno, el cual
la principal protena del tejido
conectivo que es el tejido de
sostn del cuerpo.
+
Ectrodactilia
Malformacin congnita
poco frecuente de la mano
en el dedo medio que falta, y
la mano se fisura en el
metacarpio del dedo.
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Sindactilia

Condicin en la que los dedos
de los pies, los de las manos o
ambos estn unidos debido a
factores genticos. Es ms
frecuente en hombres que en
mujeres.
+
Herencia Autosmica
Recesiva
Patologas debidas a
+
Falcemia

Es una hemoglobinopata,
enfermedad que afecta la
hemoglobina, una protena que
forma parte de los glbulos
rojos y se encarga del
transporte de oxgeno.
Es de origen gentico y se da
por la sustitucin de un
aminocido cido glutmico por
valina en la sexta posicin de la
cadena Beta globina.

+
Galactosemia
Enfermedad hereditaria
causada por una deficiencia
enzimtica y se manifiesta
con incapacidad de utilizar el
azcar simple galactosa, lo
cual provoca una
acumulacin de ste dentro
del organismo, produciendo
lesiones en el hgado y el
sistema nervioso central.
+
Fenilcetonuria

Tambin conocida como PKU,
es un error congnito del
metabolismo causado por la
carencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de
metabolizar el aminocido
tirosina a partir de fenilalanina
en el hgado.
Es una enfermedad congnita
con un patrn de herencia
recesivo. Es un tipo de
hiperfenilalaninemia.
+
Xeroderma Pigmentoso
Tambin abreviada XP, es una rara
enfermedad hereditaria de la piel en
donde el homocigoto recesivo
muestra una marcada tendencia a
desarrollar cncer de piel como
consecuencia de la exposicin al sol;
los heterocigotos son
frecuentemente asintomticos, es
decir, no desarrollan la enfermedad.
Est causada por un mal
funcionamiento de los mecanismos
de reparacin del ADN.
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Albinismo
Condicin gentica en la que
hay una ausencia congnita
de pigmentacin (melanina)
de ojos, piel y pelo en los
seres humanos y en otros
animales causado por una
mutacin en los genes.
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Alcaptonuria

La alcaptonuria (enfermedad de la orina
negra u oscura) es una enfermedad
hereditaria rara caracterizada por un
trastorno del metabolismo de la tirosina y
la fenilalanina.
El resultado es la acumulacin de uno de
los productos txicos de la ruta metablica
en cuestin, una molcula llamada cido
homogentsico, el cual circula por la
sangre y se excreta en la orina en
grandes cantidades, dndole la
caracterstica coloracin negruzca a la
orina.
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Fibrosis Qustica
Afecta principalmente a los
pulmones, y en menor medida al
pncreas, hgado e intestino.
Es producida por una mutacin en
el gen que codifica la protena
reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis
qustica. Esta protena interviene
en el paso del cloruro a travs de
las membranas celulares y su
deficiencia altera la produccin de
sudor, jugos gstricos y moco. La
enfermedad se desarrolla cuando
ninguno de los dos alelos es
funcional.

+
Gracias por su
atencin!