EL NCLEO CELULAR Y EL

ENVEJECIMIENTO ACELERADO

El ncleo celular
representa el
compartimento
que aloja las
cadenas de ADN
que contienen la
informacin
gentica para la
sntesis de
protenas
Funciones del ncleo celular:
Regula y dirige el funcionamiento
coordinado de todos los
componentes celulares.
Es el sitio donde se duplica el ADN
antes de empezar el proceso de
divisin celular.
Estructuras nucleares
Las principales estructuras nucleares
son:
La membrana nuclear.
El nucleoplasma.
El nucleolo.
La cromatina.
Los cromosomas.
La membrana nuclear
Est formada por
dos
membranas, la
membrana
externa tiene
adheridos los
ribosomas y la
interna la
cromatina.
El nucleoplasma

Recibe el nombre de
jugo nuclear. Contiene
protenas y enzimas
necesarias para que el
ncleo efecte sus
funciones.
El nucleolo

Es una masa densa,
esfrica y sin
membrana.
Est constituido por
fragmentos de
ADN y de ARN.
Su funcin es
producir
ribosomas.
La membrana nuclear
Est formada por
dos
membranas, la
membrana
externa tiene
adheridos los
ribosomas y la
interna la
cromatina.
La cromatina

Est constituida
por protenas y
por ADN.
Cuando la
cromatina se
condensa forma
los
cromosomas.
Los cromosomas
Cromo = color
Soma = cuerpo

Los cromosomas
se dejan colorear
fcilmente.
CROMOSOMAS
Cada cromosoma est constituido por una molcula de DNA larga
asociada a otras protenas, las histonas, el nmero de pares de
bases que tiene cada cromosoma va de 50 a 250 millones. Las
proteas asociadas son las histonas y las no histonas. El conjunto
formado por el DNA, las histonas y las no histonas. El conjunto
formado por el DNA, las histonas y las no histonas se llama
cromatina, por eso se dice que la cromatina es el material de que
est compuesto los cromosomas.
ESTRUCTURA DE
CROMOSOMA
Morfologas de los cromosomas
Segn los divida el centrmero forman un brazo p ms pequeo o
inexistente en los telocntricos

Cromatina
La cromatina est formada por el ADN con
la informacin gentica y las protenas
que lo empaquetan que se encuentran
dentro del ncleo. La cromatina es una
estructura dinmica que adapta su estado
de compactacin y empaquetamiento para
optimizar los procesos de replicacin,
transcripcin y reparacin del ADN.
HISTONAS
Las histonas son unas protenas pequeas
que estn en el ncleo. Les facilita unirse al
ADN para ejercer su funcin de
empaquetarlo formando parte de la
cromatina.

Funcion:
Organizar el material hereditario
Regular su metabolismo de forma precisa y
hereditaria
Nucleosoma
El ncleo central del
nucleosoma es un
complejo octamerico
alrededor del cual 147
pb de ADN son
envueltos.
Las histonas
centrales Su tamao
oscila ente 11 a 15
Kda
H1 20Kda

Las histonas centrales forman
aglomeraciones, una regin conservada
de toda histona central se le denomina
Dominio de pliegue histonico
El plieque histonico formado por 3
regiones helicoidales separadas por 2
asas corta no estructuradas
LOS TELMEROS
Los telmeros se localizan
en los extremos de los
cromosomas eucariticos.
Constituidas por regiones
de ADN no codificante.
En los humanos, el ADN
del telmero est
constituido por TTAGGG,
repetidas muchas veces en
tandem y perdindose
sucesivamente durante las
divisiones celulares.
Funcin
Mantener estable la estructura de los
cromosomas en las clulas
eucariotas.(Proteccin de exonucleasas).
Ayudan a que los cromosomas homlogos
se emparejen y entrecrucen durante la
profase de la meiosis.
Cumple como reloj mittico

Telomerasa
Esta formada por un complejo protena-cido
ribonucleico con actividad polimerasa.
Enzima cuyo rol es mantener la integridad telomrica.
Actuara elongando los extremos cromosmicos.

Actividad de telomerasa en las fases G1, S y G2
del ciclo celular, represin en G0.
Telomerasa = actividad de subunidad cataltica
Es el acortamiento de los telmeros la causa
del envejecimiento humano?.
Las clulas se dividen hasta un punto crtico la
senescencia replicativa en la cual los
telmeros han alcanzado una determinada
longitud debido a su acortamiento progresivo
por las sucesivas divisiones.
Senectud divisin acumulativa
NO TIEMPO CRONOLGICO.


CROMOSOMA 1
El cromosoma 1 es, por convencin, el cromosoma humano ms grande. Forma parte de
los autosomas o cromosomas no sexuales. Est compuesto de 245,522,847 pares de
bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.
Enfermedad de Alzheimer
Cncer de Mama
Deficiencia de carnitina Enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth
Colagenopatas, tipo II y XI
Hipotiroidismo congnito
Sordera, sordera autosmica recesiva 36
Sndrome de Ehlers-Danlos
Factor V Leiden trombofilia
Poliposis adenomatosa familiar
Galactosemia
Enfermedad de Gaucher
Sndrome Progeria Hutchinson Gilford
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Sndrome de Muckle-Wells
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad de Stargardt
Feocromocitoma
Porfiria
Cncer de prstata
Trimetilaminuria
Sndrome de Usher
Sndrome de Van der Woude
Tumor de Wilms
GEN LMNA
Lamina A
C
A
A
X

Aminocido
aliftico
C-terminal de la protena posee 4 aminocidos
serie de cambios farnesilacin originar la lamina
Grupo
farnesilo
Progerina

Clulas
-Retardo en el crecimiento.
-Empiezan a tener alopecia.
-Venas prominentes en frente y
cabeza.
-Cabeza grande.
Sntomas y Signos
Nacen normal
Esclerodermia
Edema
Perdida de la grasa
subcutnea
Venas
visibles
Macrocefalia
Micrognacia
Retardo en la
formacin de
los dientes
Fina
96 cm 1.15 m
9.3 kg 20.7 kg
-Prdida total del cabello.
-Ojos grandes.
-Mandbula pequea.
-Clavculas cortas
-Piernas arqueadas.
-Talla y peso bajo.
-Maduracin sexual incompleta.
-Abdomen hinchado.
complicaciones
Las principales complicaciones de este sndrome son las mismas que se
van desarrollando mientras una personas normal va envejeciendo.
Las cataratas - avanzando rpidamente las cataratas se desarrollan
entre las edades de 20-40 aos en la mayora de los casos
La osteoporosis (prdida de densidad sea) - sobre todo en las piernas,
causada por alteraciones en las glndulas paratiroides
La diabetes mellitus - esto ocurre en al menos 30 % de los pacientes , y
no hay tolerancia a la glucosa anormal en muchos otros
Las enfermedades cardiovasculares - la enfermedad arteriosclertica en
particular , que puede conducir a un ataque cardaco fatal
Hipogonadismo o agonadism (ovarios ausente o poco activa o los
testculos ) y la menopausia prematura
calcificacin de los tejidos blandos
Cncer - la incidencia de malignidad es alta, especialmente
fibrosarcomas que se producen en el 10% de los pacientes. Otros
tipos de cncer incluyen los carcinomas de tiroides y otros
rganos , enfermedades de la sangre , los meningiomas y cncer
de piel incluso El carcinoma de clulas escamosas que surjan en el
tobillo y las lceras del taln.










Pronostico
El promedio de vida en nios enfermos es de 13 aos, pero puede estar
entre 7-27 aos
En ms del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que
surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazn, infarto de miocardio y
trombosis coronaria.
No se ha encontrado tratamiento para esta enfermedad. Pero
para disminuir los efectos de esta, se utilizan aspirinas en bajas
dosis y dietas hipercalricas.

Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento
humano.
Despus de ser descubierto el gen causante de la progeria y su
mecanismo, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga
anticancergena (FTI) y ya se ha probado su eficacia en modelos
con ratones.
A partir de Mayo de 2007 se inici un perodo de pruebas clnicas
con pacientes utilizando FTI.
Inhibidores de Transferasa
Farnesyl
clulas con un FTI su ncleo hasta tener una apariencia normal