Servicio de Atencin Integral a

Personas con Discapacidad

U.N.C.
El ser humano tiene
aproximadamente 30.000 genes,
distribuidos en 23 pares de
cromosomas, 23 de cada
progenitor (total: 46
cromosomas).

Existen a su vez dos tipos de
cromosomas, los autosmicos, que
son iguales en el varn y la mujer y
los cromosomas sexuales, siendo la
constitucin cromosmica del varn:
46, XY y de la mujer: 46, XX.


Los cromosomas estn ubicados en el centro de cada
clula (ncleo).
El elemento ms importante del cromosoma es la molcula
de cido dexoriboncleico (ADN), es una molcula de
doble cadena con forma de hlice formada por
compuestos qumicos llamados nucletidos.
Cada nucletido consta de tres partes, un azcar
(desoxiribosa), un compuesto de fsforo y una de cuatro
posibles bases: adenina, timina, citosina o guanina,
apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina y
la citosina con la guanina.
El ser humano tiene aproximadamente unos
3.000 millones de pares de bases.


Cromosoma
Cada uno de los pequeos cuerpos
en forma de bastoncillos en que se
organiza la cromatina del ncleo
celular durante las divisiones
celulares. Este material se
encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y
se visualiza como una maraa de hilos delgados.
Cuando el ncleo celular comienza el proceso de
divisin (cariocinesis), se inicia un fenmeno de
condensacin progresivo que finaliza en la
formacin de los cromosomas.

Cada cromosoma tiene una regin condensada, o
constreida, llamada centrmero, que permite
clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo
del cromosoma.
El nmero de cromosomas de los individuos de la misma
especie es constante (diploide) y se simboliza como 2n.
Para cada cromosoma con una longitud y una posicin del
centrmero determinada existe otro cromosoma con
rasgos idnticos, o sea, casi todos los cromosomas se
encuentran formando parejas. Los miembros de cada par
se denominan cromosomas homlogos.
Las parejas de cromosomas homlogos tienen una
semejanza gentica fundamental: presentan los mismos
genes situados en los mismos lugares a lo largo del
cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en
plural). Esto indica que cada miembro del par de
homlogos lleva informacin gentica para las mismas
caractersticas del organismo.

El desarrollo normal del embrin humano no solo
depende del contenido gentico, sino del equilibrio
cromosmico, cualquier desequilibrio, sea este de
nmero o estructura, ya sea que ocurra durante la
meiosis o mitosis, da origen a individuos con
patologas cromosmicas.
Es importante recordar que en el 95% de las veces,
las patologas cromosmicas son debidas a un
accidente gentico o sea ocurren al azar
Lo primero que hay que precisar, luego del
nacimiento de un nio/a con caractersticas clnicas
de una patologa cromosmica, es si las mismas
corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a
travs del estudio cromosmico de sangre
perifrica del nio/a.



Cariograma, es un
esquema, foto o dibujo
de los cromosomas
ordenados de acuerdo a
su morfologa y tamao,
que estn caracterizados
y representan a todos
los individuos de una
especie.
Si la sospecha surge antes del nacimiento, luego de
una ecografa u otros estudios prenatales de riesgo
fetal, los estudios que se podran llevar a cabo son
una biopsia de corin o una amniocntesis.

La amniocentesis es una prueba
mdica que se realiza a algunas
embarazadas en el segundo trimestre
del embarazo y que sirve para ofrecer
un diagnstico definitivo de algunas
cromosomopatas que puede padecer
el feto. Consiste en la extraccin de
liquido amnitico mediante una
puncin va transabdominal de la
cavidad uterina guiada por una
ecografia.
Anomala congnita: Toda anomala del desarrollo, morfolgica, estructural, funcional o molecular, presente al
nacimiento o de comienzo tardo, externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple.

Genotipo: Constitucin gentica (genoma) de un individuo.

Fenotipo: Expresin del genotipo. Son las caractersticas bioqumicas, fisiolgicas y morfolgicas de un individuo,
determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.

Sndrome: Es un patrn de anomalas congnitas cuya combinacin particular de rasgos y signos lo diferencian de
otros patrones y tienen una relacin en cuanto a su causa. Por ejemplo: Sndrome de Down

Secuencia: Patrn de anomalas mltiples derivado de una sola anomala o factor mecnico previo, el cual puede ser
conocido o supuesto. Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esfnteres y grado
variable de parlisis de miembros inferiores.

Deformacin: Es un defecto que resulta de una fuerza mecnica anormal que distorsiona una estructura que en su
origen se presentaba normal. La dislocacin de la cadera y pie zambo, que pueden originarse por la falta de lquido
amnitico, por una aglomeracin intrauterina debida a la presencia de gemelos o a un tero estructuralmente
anormal, son algunos ejemplos tpicos de deformaciones. Por regla general, las deformaciones ocurren durante los
ltimos meses de gestacin y suelen tener un buen pronstico cuando se aplica el tratamiento adecuado, ya que el
rgano en si es estructuralmente normal.

Malformacin: Defecto morfolgico de un rgano, parte de l o de una regin ms extensa del cuerpo. Es un cambio
permanente causado por una anormalidad intrnseca del desarrollo, debido por lo general a causas genticas.
Ejemplo: labio paladar hendido.

Disrupcin: Esto ocurre en estructuras en principio normales, que por la accin o presencia ya sea de bandas
amniticas, infecciones virales o falta de irrigacin, se daan. Ejemplo: amputacin irregular de dedos u otras partes
del cuerpo.

Displasia: Defectos de estructura a consecuencia de una organizacin o funcin celular anormal, debido a genes
mutantes, afectan a todo tipo de tejido. Ejemplo: Acondroplasia (un tipo de displasia sea).