Trombofilias

Medicina interna II
Martes 26 de Agosto de 2014, Ovalle
Alumna:
Mara Beln Cabrera G.

Medicina IV UPV
Definicin
Condicin que predispone a la trombosis



Se distinguen dos categoras:
Portadores de condiciones protrombticas heredables o trombofilia hereditaria, en los que esta
condicin es el resultado de un defecto especfico a nivel de los mecanismos anticoagulantes
naturales o de protenas procoagulantes
Portadores de una serie heterognea de condiciones clnicas que se asocian a un aumento del
riesgo de desarrollar trombosis, lo que se conoce como trombofilia adquirida.
Trombofilias
Causa importante de morbimortalidad.

TEP
Fase aguda
60% sndrome postflebtico





Triada de Virchow




Trombofilias de carcter congnito

Estasia venosa
Cambios de la pared
vascular
Cambios en la
composicin de la
sangre.





TROMBOFILIAS


Hereditarias



Adquiridas


TROMBOFILIAS


Hereditarias



Adquiridas

Trombofilias hereditarias
Los episodios tromboticos pueden presentarse
A edades tempranas
En forma recurrente
Con historia familiar.

El trmino trombofilia hereditaria reconoce la existencia de un defecto gentico que
predispone a la trombosis; sin embargo, debido a la naturaleza episdica de los
eventos trombticos, ste requiere interactuar con otro factor para precipitar la
enfermedad clnica. Rasgos leves pueden ser pesquisados solo por laboratorio

tendencia al tromboembolismo, determinada
genticamente


Deficiencia de:
Antitrombina III
Protena C
Protena S
Aumento de factor V
Laiden y protrombina
G20210A
Factores
Genticos
Deficiencia de antitrombina III
Antitrombina: Inhibidor de la coagulacin a travs de la
neutralizacin de la trombina.

Autosmico dominante.
Frecuencia de la deficiencia sintomtica: 1:2000 a 1:5000.

La mayora de los pacientes son heterocigotos con niveles de
ATIII entre 40-70%.

Tipo I: sntesis disminuida de la protena biolgicamente normal
Tipo II: sntesis normal, defectos moleculares discretos

55% presentarn 1 o +
episodios de trombosis
venosa
La mitad < 40
aos.
40% es
espontnea
60% est relacionada a
embarazo, parto, uso de
anticonceptivos orales, ciruga o
trauma.
Deficiencia de protena C
La protena C activada inactiva los factores V activado y VIII activado y adems
posee actividad profibrinoltica y antiinflamatoria

Autosmica dominante



Una caracterstica clnica especial de la deficiencia hereditaria de PC es la
ocurrencia de trombosis venosa superficial y trombosis de venas cerebrales.
Tipo I: deficiencia
Tipo II: protena anmala

70% presentarn 1 o +
episodios de TV
50% < 50 aos
70% en forma
espontnea
30% asociado a factor
de riesgo transitorio
Deficiencia de protena S
Acta junto a la Protena C

Muy baja prevalencia.

Se presentan habitualmente con trombosis venosa profunda, embolia
pulmonar y tromboflebitis superficial.

Menos frecuente con trombosis de venas axilares, mesentricas y
cerebrales.
Edad media de aparicin es
28 aos (rango:15 y 68 aos)
55% se presenta en
forma espontnea
el resto asociada a un
factor precipitante
identificable.
Factor V Leiden y resistencia a la
protena C activada
Mutacin puntual del Factor V de la coagulacin

Al Factor V resistente a la protena C se le llama Factor V Leiden

Este cambio se traduce en una alteracin en la inactivacin del factor Va
por la PC activada

Este defecto molecular provoca que el FV Leiden se inactive 10 a 20
veces ms lentamente que la forma nativa, llevando a una excesiva
generacin de trombina, lo que se traduce en un aumento en el riesgo de
trombosis venosa de 6 a 8 veces el de la poblacin general.
Factor V Leiden y resistencia a la protena C
activada
Mutacin G20210A del gen de la
protrombina
Mutacin del gen de la protrombina Produccin en exceso
Factor protrombtico dbil pero de alta asociacin con otros factores tabaco,
embarazo, etc puede inhibir inactivacin del Fva mediada por Pca




Defectos cualitativos del fibringeno.
Expresin fenotpica es heterognea, presentacin desde la hemorragia hasta la
coagulacin
Paciente joven con episodios recurrentes de trombosis venosa

Disfibrinogenemias hereditarias

TROMBOFILIAS


Hereditarias



Adquiridas

Trombofilias adquiridas
Es un factor de riesgo especfico de
tromboembolismo venoso en relacin a
otros factores adquiridos de mayor
frecuencia.

Elementos diagnsticos de importancia:
Aparicin a cualquier edad de la vida
Ancianos con TVP espontanea y sin
historia de trombosis previa
Trombosis venosas y arteriales
simultaneas




Asociados a:
Sndrome antifosfolipido
Enfermedades malignas
Sndrome nefrotico
Enfermedades de la
celula troncal
hematopoyetica
Factores
Adquiridos
Sndrome antifosfolipido (SAF)
Es un estado autoinmune de hipercoagulabilidad causado por anticuerpos
dirigidos contra los fosfolpidos de las membranas celulares.

Dos grupos de anticuerpos
Anticuerpos anticardiolipina

Anticoagulante lpico
Sospechar ante:
- Aborto recurrente
- Trombosis vasculares
-Trombocitopenia


-SAF catastrofico
Tormenta trombotica


Cncer
La trombosis es una manifestacin muy comn en pacientes con
enfermedades malignas.




puede ser la primera manifestacin
la frecuencia se modifica segn el tipo de cncer
el pronostico del Ca se modifica si se asocia o no a trombosis

La patogenia de la trombosis en el cncer comprende una compleja
relacin entre las clulas tumorales, el paciente y el sistema hemosttico.
Espontnea
Despus de ciruga
Quimioterapia
Sndromes mieloproliferativos
Neoplasias de la clula troncal hematopoytica.

La trombosis v/s la hemorragia

Infartos de miocardio, cerebral y esplnico, y la trombosis de las
venas hepticas
Sndrome nefrtico
Prdida de grandes cantidades de protena por la orina (>3.5g/da) e
hipoalbuminemia concomitante (<3.0 g/dl).


La concentracin de los factores hemostticos se puede ver afectada.

Probables causas de alteraciones del sistema de la coagulacin:
1) aumento de algunos factores de la coagulacin (fibringeno, FV y FVII)
2) disminucin de inhibidores, especficamente de ATIII,
3) defecto de fibrinolisis
4) aumento del nmero y de la agregabilidad de las plaquetas.
Mecanismo Mixto
Adquirido o hereditario

Hiperhomocisteinemia. Factor de riesgo vascular, bajar sus niveles
no modifica el pronostico


Aumento de los niveles de los factores de coagulacin: VIII, IX, XI
Diagnostico
Clnico
Laboratorio
Imagen
No invasivo

Medico. anticoagulantes
Quirrgico

Se cuestiona el estudio de
trombofilia
Bibliografa

Palomo I, Pereira J, Palma J, (2009). Hematologa Fisiopatologa y Diagnostico. 1st ed. Chile:
Universidad de talca.

Dr. Lim J, Ocquetau M. (2001). Estados de hipercoagulabilidad. [ONLINE] Available at:
http://escuela.med.puc.cl/publ/TemasMedicinaInterna/trombofilia.html. [Last Accessed 25 agosto
2014].

Vergara I (2007). ESTUDIO DE TROMBOFILIAS - ANLISIS MOLECULAR DE ALGUNOS
FACTORES RELACIONADOS CON LA ALTERACIN EN LA HEMOSTASIA. [ONLINE]
Available at:
http://www.clc.cl/Dev_CLC/media/Imagenes/PDF%20revista%20m%C3%A9dica/2007/4%20oct/1
6-Estudiode-Trombofilias-12.pdf. [Last Accessed 25 agosto 2014].

Gracias