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DEFINICIONES
HYPO: debajo, disminucin,
PLASIA: moldear
A: sin, privativo, negacin, ausencia.
HIPOPLASIA: desarrollo anomalo de un organo o una parte del
cuerpo.
APLASIA: ausencia deldesarrollo de un organo o parte del
cuerpo.
HEMI: mitad, semi
MELOS: miembro
HEMIMELIA: anomala congnita caracterizada por la ausencia
total o parcial de la porcin distal de 2 o mas miembros

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Hemimelia peronea es la deficiencia congnita ms comn de los
huesos largos.

Aprox. en 7 por cada milln de recin nacidos.

Leve hipoplasia peronea hasta la aplasia.

Mayor frecuencia lado derecho.

Ms prevalente en nios que en nias.
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Asociada a

hipoplasia femoral
Genu valgo
Aplasia/hipoplasia o luxacin rotuliana
Alteraciones asociadas en el pie
Ausencia de huesos del tarso
De uno o ms dedos con su metatarsiano correspondiente
Tibia ipsilateral puede estar angulada hipoplsica o normal.
Agenesia renal.

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Desconocida

Experimentacin: radiacin, inyeccin de
insulina o deficiencias alimentarias

Factor etiolgico acta antes de la 6
7semana de gestacin previo al desarrollo
embriolgico seo
ETIOLOGA
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PRESENTACION CLINICA
Discrepancia en la longitud de las piernas
Pie:deformidad equinovalgo
Rodilla: contracturada en flexion, inestabilidad
Femur: acortamiento
Tobillo: inestabilidad
Clasificacion por Achterman y Kalamchi 3 tipos:
1 A, 1B y 2
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CLASIFICACIN DE ACHTERMAN Y
KALAMCHI
Tipo I: ausencia parcial
IA. Es corto y pequeo, la epfisis
proximal esta en sentido distal a la fisis
superior de tibia, y la fisis peronea distal
esta en sentido proximal a la lnea de la
articulacin tibiotarsiana.
IB. Ausencia parcial del 30 al 50% de la
porcin superior, y en sentido distal esta
presente la epfisis inferior pero est
elevada y no apoya el tobillo.
Tipo II: Ausencia
completa del peron,
con inclinacin y
acortamiento de la
tibia
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CLASIFICACIN DE COVENTRY Y
JOHNSON
En base en la gravedad progresiva de la deformidad y el pronstico.

Tipo I Tipo II Tipo III
Solo un miembro
Desde el acortamiento
hasta la ausencia parcial
de su tercio o mitad
superior.
El acortamiento de la
tibia y desigualdad de
longitud de las
extremidades inferiores
Suele ser mnima.
No hay anomalas del
pie.
Pronostico satisfactorio.
Afectacin unilateral.
Deficiencia peronea
completa.
Displasia intensa de
todo el miembro inferior.
Acortamiento notable.
Tibia est curvada y
angulada en sentido
anteromedial.
Hay malformacin del
pie.
Pronstico
insatisfactorio: aspecto y
funcin.
Afectacin bilateral
Puede acompaarse de:

Ausencia parcial o
completa de miembros
superiores.
Deficiencia femoral
proximal focal.
Ausencia parcial o
completa de la tibia y el
pie.

Peor pronostico.
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Igualar la longitud de las dos extremidades plvicas y
contar con el pie funcional para la bipedestacin.
TRATAMIENTO

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Tipo I:
Conservadora.
Diferencia de longitud de las extremidades plvicas
excede de 2 cm. y hay descompensacin de la columna, se
usa un zapato con elevacin en el lado afectado.

En la edad adecuada se practica la epifisiodesis en la
extremidad ms larga, para igualar la longitud.
Fmur
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En caso de acortamiento
congnito del peron con
deformidad progresiva del
tarso en valgo, puede
convenir el alargamiento
diafisiario del peron por
medio de la tcnica de
Wagner (elongacin sea).


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Tipo II:
La amputacin de Syme, cuando la deformidad del pie es muy
grave o cuando hay una desigualdad notable de la longitud de las
extremidades.
Alargamiento de la extremidad corta y acortamiento de la
extremidad larga.

Tibia
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1:1000000 de neonatos vivos.
A menudo se acompaa de otras malformaciones
en la misma extremidad como:
Deficiencia femoral proximal focal
Duplicacin del fmur.
Ausencia de uno o ms rayos del pie

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PRESENTACION CLINICA
Pierna: es corta, la cabeza de perone puede ser
palpable.
Pie: equinovaro grave
En nios mayoresesbozo tibial palpable
Rodilla: suele estar en flexion
Cuadriceps: insuficiencia (grave)
Este ultimo importante para la
reconstruccion de rodilla

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CLASIFICACION
Jones, Barnes y Lloyd-Roberts
Se basa en la presentacion radiografica precoz
Cada tipo posee una terapeutica especifica
Existen 5 tipos: 1A , 1B, 2, 3 y 4


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TIPO 1
1 A
Ausencia radiologica completa de tibia
Epifisis femoral distal hipoplasica
1 B
No indicios radiograficos de tibia
Epifisis femoral mas normal en tamao y forma
*puede osificarse y convertirse en un tipo 2
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TIPO 2
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Tibia proximal de tamao
variable
Peron normal con luxacion
proximal de cabeza
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TIPO 2

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TIPO 3
No tibia proximal radiologica
A veces; epifisis tibial distal junto con metafisis distal
madura
Epifisis distal del femur bien formada
Rodilla: inestable

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TIPO 4
Rara
Acortamiento de la tibia
Migracion proximal del perone
Diastasis tibioperonea distal



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TIPOS

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TRATAMIENTO
Objetivo: lograr un miembro funcional y de igual
longitud
El tipo de intervencion Qx depende de clasificacion
radiologica y clinica
Deficiencias gravesamputacionprotesis
Tipo 1 A y 2: Desarticulacion
Tipo 1 B: Sinostosis tibioperonea, amputacion de Syme
Tipo 3 y 4: Amputacin (eliminacin del astrgalo, la sinostosis de la
porcin proximal de la tibia y peron, y la amputacin modificada de Boyd)
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Tipo I.
Si para el momento de la maduracin esqueltica, se calcula que ser
normal la longitud del fmur, se puede practicar la desarticulacin de la
rodilla a los 2 o 3 aos de edad y ajustar una prtesis corriente.
Cuando el nio comienza a ponerse de pie, se le puede adaptar una
protesis por extensin.


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CLASIFICACIN
Kalamchi y Dawe:
I. Ausencia total de la tibia.
Pie en inversin y aduccin intensas, y a
veces faltan los rayos mediales del pie.
Rodilla muestra contractura en flexin
La potencia motora del cuadrceps es
muy poca o no existe.
II. Falta la mitad distal de la tibia,
pero esta presente la proximal.
La articulacin femorotibial se conserva
de manera adecuada.
La contractura de la rodilla en flexin es
menos intensa y es de 25 a 30.
III. La porcin distal de la tibia es
displsica, con diastasis variable de la
sindesmosis tibioperonea distal.
El pie en varo.
Sobresale el maleolo peroneo.
Hipoplasia y acortamiento de la porcin
distal de la tibia.
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HIPOPLASIA DEL FMUR
Es la forma mas comn de deficiencia
longitudinal.
La hipoplasia casi siempre es unilateral.
No muestra predileccin por sexos, y los casos
surgen espordicamente.
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En el lactante:

El miembro afectado tiende a asumir una postura en rotacin
lateral.
Hay limitacin en la rotacin medial de las caderas en extensin.
A veces el muslo esta arqueado en sentido latera, en su tercio
medio.
No hay luxacin ni inestabilidad de la cadera.
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Las radiografas sealan el fmur en
miniatura lo dems es normal.
A menudo hay algn retraso en la
osificacin de la epfisis superior de dicho
hueso.
Los dos fmures conservan una relacin
semejante de longitud, al madurar el hueso.
El fmur con la anomala es del 10% mas
corto que lo normal.
La desigualdad total rara vez excede de 6
cm.
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TRATAMIENTO
En el nio se coloca un aumento en el zapato, de altura apropiada para
eliminar la claudicacin propia del miembro corto.

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Mano zamba radial
1:100000 neonatos vivos
Es bilateral en la mitad de
las situaciones.
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CAUSAS
Se desconoce

Ms probable: Lesin del ectodermo apical o de los tejidos
mesenquimatosos profundos en la cara anterior del primordio del
miembro superior en formacin.

Sustancias qumicas: talidomida, radiacin y las infecciones virales.
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ANOMALAS CONCOMITANTES
RELACIONA
Discrasias sanguneas (pancitopenia y trombocitopenia de Fanconi
con ausencia de radio)
Con anomalas cardacas (Sx de Holt-Oram o defecto del tabique
interauricular, con ausencia del radio)
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Clasificacin
Tipo A. Hipoplasia de radio.
La fisis radial distal suele ser
deficiente y hay retraso en la
osificacin de su epfisis.
El escafoides y el trapecio son
hipoplsicos, pero estn presentes
Falta de desarrollo del pulgar.

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Tipo B. Ausencia parcial del radio.
A menudo es la porcin distal y media.
Puede estar fusionado con el cbito
(sinostosis radiocubital) o con el hmero.
El cbito es corto, hiperplsico y encorvado.
Articulacin del carpo es inestable.
Mano tiende a desviarse hacia el lado radial.
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Tipo C. Ausencia completa.
Forma ms frecuente.
Mano: desviacin radial de 90 o
ms con el antebrazo.
A menudo estn ausentes los huesos
del rayo radial: navicular, trapecio,
1er. Metacarpiano y las falanges del
pulgar.

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El hmero por comn es corto y el
cndilo es hipoplsico o no existe.
Articulaciones metacarpofalngicas:
hiperextensin excesiva y con flexin
limitada.
Las interfalngicas proximales muestran
una deformidad fija en flexin, en
algunos casos acompaada de membranas
interfalngicas.
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Antebrazo es corto y encorvado en sentido radial.
No se palpa la apfisis estiloides radial.
Mano muestra desviacin radial.
Los dos dedos radiales, son anormales (ndice).
A veces hay un pulgar rudimentario, sin mov. Ni funcional.
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TRATAMIENTO
Radio hipoplsico
Enyesado por estiramiento, para corregir
la deformidad contractural en el lado
radial del antebrazo.
Frulas nocturnas.
Ejercicios pasivos de estiramiento
(conservar la alineacin).
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Ausencia total o parcial:

Alinear la mano y el carpo con desviacin
radial.

Iniciar ejercicios pasivos para estirar los m.
acortados, de las caras radial y palmar,
seguidos de aplicacin de un enyesado por
retencin.
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CLASIFICACIN
Ogden describi tres patrones primarios con base en los signos
radiogrficos:

Tipo I.
Hipoplasia del cbito, posee una epfisis distal.
Tipo II.
Ausencia parcial con falta de la porcin distal del cbito, que
incluye su epfisis.
Tipo III.
Ausencia total del cbito.

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Swanson clasific la anomala con arreglo al grado de
deficiencia anatmica y funcional.

Leve.
Acortamiento mnimo del cubito.
Moderada.
Falta una parte importante del cbito.
Arqueamiento del radio y luxacin de la cabeza
radial.
Pueden faltar o estar presentes los dedos cubitales.
Grave.
Faltan totalmente el cbito y los dedos cubitales.
El radio puede ser normal, con encorvamiento leve o
fusionado con el hmero.
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Kummel propuso una clasificacin con base en la morfologa del cbito:

Tipo A.
La articulacin radiohumeral es normal o casi normal.
Tipo B.
La articulacin radiohumeral se fusiona.
Tipo C.
La cabeza radial esta luxada.
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TRATAMIENTO
Depende del tipo de deficiencia cubital y de la edad del paciente.

Tipo I Cbito es corto pero completo.

Se inmoviliza la mano, mueca y antebrazo evitar desviacin
progresiva del carpo en sentido cubital.
8 aos de edad se alarga el cubito: tcnica en Z en una operacin, se
injerta hueso autgeno obtenido del ilaco y se fija en forma interna
con tornillos.
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Tipo II Ausencia parcial de la porcin distal del cbito, el
primordio fibrocartilaginoso distal del cubito se elimina entre los 6
y 12 meses de edad.

Se eliminan todas las inserciones fibrosas al carpo y el radio lo
mas distal que se pueda evitara cualquier efecto
limitante del primordio o resto cubital.
Con una sierra elctrica oscilatoria se elimina en nivel apropiado
la porcin proximal de la difisis radial, y con arreglo al punto en
que termina la difisis cubital proximal, se fijan el radio y el
cbito por medio de tornillos o con un clavo de Steinmann
intramedular.
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Tipo III ausencia completa del cbito, se elimina el
resto cartilaginoso entre las 6 y las 12 semanas de edad.
A menudo el radio tiene una curvatura notable
nios de mayor edad.

La curvatura se corrige por osteotoma en cua.
Si existe sinostosis radiohumeral, se alarga el radio y
el humero con la tcnica de alargamiento de Wagner
para tibia.
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