Asociacin

VACTERL/VATER
Zamir Chacn Ramrez
Stefanie Pabn Giraldo

Presencia no
casual de un
patrn de mltiples
anomalas
No pertenecen a
un sndrome
especfico
No son una
secuencia de
malformaciones
No hay un defecto
que est
concentrado en
una sola parte del
organismo
Asociacin VACTERL/VATER
Malformacin
V ertebral
A tresia anal
C ardiaca
T raqueoesofgica (fstula)
E sofgica (atresia)
R enal (Displasia)
L imb (Displasia de radio)
Asociacin VACTERL/VATER
Malformaciones
que se producen
en la
blastognesis
Defecto de
campo
politpico
1 en 3 regiones
diferentes.
Probable: 2 en
dos regiones
diferentes.
Diagnstico de
exclusin
Asociacin VACTERL/VATER
1/10.000 a 1/40.000 infantes.
Ms comn en el sexo masculino.

Epidemiologa
V

r
t
e
b
r
a
s

60-80%
pacientes
Hemivrtebras,
Vrtebras en
mariposa o en
cua
Fusiones
Supernumerarias
Pueden ir o no
acompaadas de
defectos en
msculos y
nervios.
A
n
o

i
m
p
e
r
f
o
r
a
d
o
/
a
t
r
e
s
i
a

a
n
a
l


55-90%
pacientes
Asociado a
malformaciones
genitourinarias
C
a
r
d

a
c
a


Incompatibles
con la vida
Hallazgo
incidental
Mltiples
cirugas
CIV, CIA,
tetraloga de
Fallot
Descripcin clnica

F

s
t
u
l
a

t
r
a
q
u
e
o
-
e
s
o
f

g
i
c
a

50 80%
pacientes
Con o sin atresia
esofgica
Polihidramnios o
burbuja gstrica
ausente (prenatal)
Incapacidad para
evacuar las
sondas
nasogstricas
inmediatamente
despus del
nacimiento
Asfixia con la
deglucin
R
e
n
a
l


Agenesia renal
unilateral
Rin en
herradura
Riones qusticos
y/o displsicos
A veces
acompaados por
anomalas GU y
ureterales
E
x
t
r
e
m
i
d
a
d
e
s


40 50%
pacientes
Aplasia/ hipoplasia
del pulgar
Polidactilia/
anomalas en
miembros
inferiores
Descripcin clnica
Heterognea
Mutacin en
homlogo Sonic
hedgehog (SHH)
genes Gli
Holoprosencefalia
FOXF1
Fenotipo parecido
al VACTERL
Seales de HOX y
cido retinoico
HOXD13 Familiar
Etiologa


Etiologa
DESCONOCIDA
NO SNDROME
ESPECFICO
ESTRGENOS Y
PROGESTGENOS EN EL
1ER TRIMESTRE DEL
EMBARAZO
LOVASTATINA,
INTOXICACION
POR PLOMO
METIMAZOL
DIBENZEPIN
AFECTAN
BLASTOGNESIS
HERENCIA ESPORDICA
VARIOS CASOS FAMILIARES:
AUTOSMICO
DEFECTO DE LA BLASTOGNESIS
(MESODERMO)
REGIN CRANEOCAUDAL DEL EMBRIN.
INFLUENCIA TERATOGENICA ENTRE LA
SEMANA 4 Y 8 DE GESTACIN.

Slo una anormalidad cromosmica descrita
Delecin intersticial 6q.
Microdeleciones FOX en 16q24.1
(FOXF1, MTHFSD, FOXC2 y FOXL1
AGRESIN
MESODRMICA
CITOPATA
MITOCONDRIAL
DIABETES
MATERNA
INGESTA DE
HIDANTOINA
FENITOINA
ESTROGENOS
PROGESTERONA
ADRIAMICINA
EXPOSICION AL
PLOMO
Diagnstico
3 de 7 criterios
Eminentemente clnico
Criterios varian entre clnicos e
investigadores
Presencia de anomalas dispares.
Diagnstico Diferencial
Amplio
Condiciones para las cuales hay pruebas
genticas disponibles
Herencia autosmica dominante
Presencia de caracteristicas atpicas en
VACTERL.

Anormalidades pigemantarias en la
anemia de Fanconi
Hipocalcemia en Sx de la delecin
22q11.2
Resolucin es un reto
Esencial para consejera gentica
Diagnstico Diferencial
Diagnstico Diferencial
Pruebas de funciones atpicas
(malformaciones cerebrales, anomalias
oftalmolgicas y dficit de audicin).

90%
espordicos
Bajo riesgo
familiar
10% malformaciones
asociadas en primer
grado
Escenario
mas comun:
familiares
Herencia
compleja
Es raro todos
los criterios
Multiple
interaccion
genetica
Factores
ambientales
Riesgo menor comparado con otras
enfermedades similares:
Anemia de fanconi
Sindrome de feingold
Sindrome de hult-gram
Sindrome de brocks

PULL-
THRU RED
RED
VACTERL
ETO(RU)
(FTE)
Diagnstico prenatal
DETECCION
DEPENDE DE:
ECOGRAFIA O
ECOCARDIOGRAFIA
PRENATAL O RM
HABILIDAD Y
EXPERIENCIA DEL
MEDICO
INTERPRETE
PISTAS
POLIHIFRAMNIOS
FALTA DE BURBUJA
GASTRICA
ECO: ANOMALIAS
VERTEBRALES.
MALF CARDIACAS,
RENALES Y
EXTREMIDADES
INIDICIO DX
ARTERIA
UMBILICAL
UNICA
Manejo
Incompatibilidad con la
vida
Secuelas a largo plazo
El genetista clnico no puede garantizar ms all del Dx inicial
pero en algunas ocasiones ayuda a coordinar la atencin.
Pronstico
Mejor que antes
Depende de las mejoras en las tcnicas
quirrgicas
Establecimientos especializados en
atencin neonatal y postquirrgicos.
No deterioro neurocognitivo (sugiere dx
diferencial).
Preguntas pendientes
Causa?
Tecnologa actual puede ayudar a
obtener.
Cmo mejorar la salud de los pacientes y
familias afectadas.