Herencia autosmica recesiva

Afecta a glndulas exocrinas y sudorparas de todo el

cuerpo.

Causa: defecto del transporte del cloro en las
membranas de los epitelios glandulares




Fibrosis qustica
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad sistmica, caracterizada
principalmente por la presencia de secreciones espesas en las vas areas
y tracto digestivo y una eliminacin excesiva de cloro y sodio por el sudor.

Provoca de Sndrome bronco obstructivo lo que causa un acumulo de
secreciones que crean un medio adecuado para la colonizacin bacteriana
Manifestaciones Clnicas
Tipo de herencia
La Fibrosis Qustica (FQ), es una enfermedad congnita, de transmisin
autosmica recesiva, multisistmico y progresivo.



Localizacin del gen
El gen de la FQ se encuentra
localizado en el brazo largo
del cromosoma 7.

Mantener equilibrio del agua
intra y extra celular

canales de potasio, bicarbonato
y cloro
Glndulas sudorparas

En el tbulo de la glndula
sudorpara se produce un
bloqueo del reingreso de
cloro a la clula, lo que
induce una mayor cantidad
de ste electrolito y de sodio
en el sudor, manteniendo el
volumen de agua inalterado.


Compromiso Respiratorio


Los enfermos con fibrosis
qustica desarrollan cambios
inflamatorios de la mucosa
rinosinusal que puede llevar a
engrosamiento, acumulacin
de lquido y poliposis, siendo
un reservorio de grmenes
patgenos con difcil llegada
para los antibiticos.
Compromiso Pancretico

Comienza durante el periodo de
gestacin con el espesamiento
de las secreciones pancreticas y
el aumento de la presin
retrograda hacia el parnquima
que comienza a auto digerirse,
induciendo a la aparicin de
quistes y fibrosis progresiva, con
lo cual se produce insuficiente
produccin y llegada al intestino
de enzimas pancreticas.


Compromiso Digestivo

El espesamiento de las secreciones
del intestino unido a la falta de
enzimas que producen una mala-
digestin y secundariamente una
mal-absorcin de los alimentos, se
manifiesta ya en el periodo de
gestacin con obstruccin del
intestino, perforaciones y peritonitis
meconial, pudindose ver
calcificaciones en el peritoneo en las
ecografa.


Compromiso nutricional

La desnutricin crnica que
acompaa al sndrome de mala-
absorcin por mala digestin, puede
manifestarse antes de los seis meses
de vida con edema,
hipoalbuminemia, anemia y
acrodermatitis enteroptica,
agravado con la falta de ingesta
adecuada de alimentos y enzimas
pancreticas.

Compromiso Heptico

Por el mismo mecanismo de
obstruccin, se produce dao
heptico que va desde hgado
graso hasta cirrosis,
condicionando hipertensin
portal.
Compromiso Genital
Taponamiento de
los conductos
eferentes (moco
espeso)

SEMANA 11. Historia Clnica N 8
FIBROSIS QUSTICA

Paciente DE 18 aos, que por tercera vez al ao presenta un
cuadro de fiebre, tos con expectoracin muco purulenta.
Ha notado adems que sus heces se hacen ms
voluminosas, ftidas y flotan en el inodoro. Le llama la
atencin que por ms que come no aumenta de peso. Los
exmenes de laboratorio mostraron:

Grasas en heces : 15 %
Composicin : Trigicridos.
Iontoforesis : 70 mmol / L de Cl en sudor
(VN<50 mmol/L).

CUESTIONARIO

1. A que se deben las infecciones respiratorias
repetidas ?
2. A que se debe la elevacin del Cloro en el sudor?
3. A que se debe las heces voluminosas y ftidas del
paciente ?
4. En que consiste la tcnica del PLFR (polimorfismo
longitudinal de fragmentos restrictivos) ?
5. Cuales son las caractersticas de la protena CFTR.
6. Que papel tendra esta protena.

1. A qu se deben las infecciones
respiratorias repetidas ?
RTFQ
(defectuosa)
Las clulas epiteliales
No puedan
regular
Cloruro pasa a
travs de Las
membranas
celulares
Altera el equilibrio
fundamental:
AGUA y SAL
(necesaria)
mantener
Fina capa de fludo y moco
recubre
INTERIOR:
Pulmones
Pncreas
Vas de otros rganos
MOCO SE ESPESA
Y DENSIFICA
DIFCIL DE DESPLAZAR
ALVELO
En la fibrosis qustica, el moco, denso y pegajoso, junto con los grmenes que ha
retenido, permanece dentro de los pulmones, que inducen una respuesta
inflamatoria, principalmente en base a polimorfonucleares, los cuales liberan
enzimas proteolticas y radicales libres que destruyen el parnquima pulmonar,
llevando a la prdida de la estructura elstica, con lo cual se producen
bronquiectasias y fibrosis, que llevan a la insuficiencia respiratoria y la muerte.
2. A qu se debe la elevacin del
Cloro en el sudor?

El sodio y el cloruro equilibrio electroltico

combinan y forman la sal (SUDOR)
CFTR
(canal)
cloruro fuera de las clulas y en el lquido de
su alrededor
reduciendo la absorcin de sodio.
CONCENTRACIONES
SODIO (similar) CLORURO
Una CFTR disfuncional o ausente provoca que
las clulas sean impermeables a la conductancia
del cloruro, provocando un aumento de las
concentraciones de sodio y cloruro en el sudor.
3. A qu se debe las heces
voluminosas y ftidas del paciente ?

El enfermo de FQ
tiene deposiciones
voluminosas y
ftidas:
LA GRASA DE LA
COMIDA NO SE
ASLA NI SE
ABSORBE
DEBIDAMENTE.

ARTICULO
Fibrosis qustica que simula un
sndrome de Bartter.

El propsito de este informe es comunicar el caso
de una lactante de 2 meses de edad
diagnosticada de fibrosis qustica, que
inicialmente pareci ser un sndrome de Bartter.
El motivo de ingreso fue un vmito, decaimiento
y signos de deshidratacin.

Se realiz gasometra.
La concentracin de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar
en un sndrome de Bartter y se comenz tratamiento
con indometacina y cloruro de potasio; se
normalizaron todos los parmetros. Dos meses
despus reingres con deshidratacin ligera por un
vmito, trastornos mixtos del equilibrio cidobase,
hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia.
Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y
fueron positivos, y el estudio gentico para fibrosis
qustica demostr una mutacin delta F508.
SINDROME DE BARTTER: alcalosis metablica, hipocloremia,
hipopotasemia y la determinacin de electrolitos en la orina
detecto una concentracin de potasio (K) mayor que los dems
electrolitos, a pesar de la reposicin de volumen inicial.
En el caso estudiado, el cuadro de alcalosis metablica y de
deshidratacin hiponatrmica, hipoclormica e
hipopotasmica ocurri en poca de verano, no presentaba
antecedentes familiares de FQ, ni haber tenido
manifestaciones del tracto respiratorio, ni trastornos
gastrointestinales, la excrecin renal de K aumentada a pesar
de la hipopotasemia, no presentar hipertensin arterial. Este
cuadro sugiri inicialmente el planteamiento de un posible
sndrome de Bartter, pero las alteraciones mixtas del
equilibrio acido-base (alcalosis respiratoria y acidosis
metablica) presentada en el segundo episodio y las
sudoraciones que presentaba la paciente sugirieron el
diagnstico de FQ.
Se realiz estudio gentico presentando una
mutacin delta F508 y la otra no se identific. Se
concluy el diagnstico de sta paciente, como FQ.