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Gregorio Mendel, fundador de la gentica.

El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin
codificada que controla directa o
indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y
que se transmite de generacin en generacin
con independencia del soma o fenotipo

El objeto de la gentica es explicar el


fenmeno gentico en todas sus dimensiones
Definicin de gentica: La Gentica es el
estudio de la naturaleza, organizacin, funcin,
expresin, transmisin y evolucin de la
informacin gentica codificada de los
organismos

reas principales de la
gentica
Gentica clsica: transmisin y
localizacin de los genes en los
cromosomas
Gentica molecular: la estructura y el
control de la expresin del material
gentico
Gentica evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones

Impacto del avance de la gentica.

Niveles de organizacin de los seres humanos

Estructura molecular de ADN.

Cdigo gentico

Cromosomas humanos de una clula (imagen


microscopio ptico)

Imagen de cromosoma humano y observado al


microscopio electrnico.

Portada de la revista Science, anunciando la


secuenciacin completa del genoma humano.

Cromosoma humano bandeado

Corte de segmento cromosmico

Mapeo subcromosomal.

Mapa de ligamiento gentico

Mapas Fsicos, clones grandes.

Mapas Fsicos, clones pequeos.

AAGCTTGATCGGCT

Secuencia del ADN

Estrategia de secuenciacin del Proyecto Genoma


Humano.

JMORMOLECULARMENTEOPDEUNTEGENINESFEGHUNPRISBAFC
SEGMENTOJYDELADNLAZQUEZXPOSEEKILINFORMACIONFHGC

JMORMOLECULARMENTEOPDEUNTEGENINESFEGHUNPRISBAFC
SEGMENTOJYDELADNLAZQUEZXPOSEEKILINFORMACIONFHGC

Mapa parcial de genes humanos.

Corea de Huntingtn

Fibrosis qustica

Cncer gentico de mama

Mapa de genes involucrados en enfermedades humanas.

Genoma Humano

Genoma nuclear
3.200 millones pb
30.000 genes

>10%

ADN
codificante

ADN no
codificante

Genoma Mitocondrial
16.6 kb 37 genes

<90%

2 genes de
rRNA

22 genes de
tRNA

13 genes que
codifican para
polipeptidos

ADN

RNA ribosomal
(rRNA)

Ncleo

RNA de
transferencia
(tRNA)

RNA mensajero
(mRNA)

Poro

Membrana nuclear
ADN

ADN codognico y no codognico.

Clasificacin del ADN de mamferos.


1. ADN que codifica para protenas
Genes solitarios
Genes duplicados y genes divergentes (familia de genes
funcionales y pseudogenes no funcionales)

2. ADN repetido en tandem


Genes que codifican para rRNA, 5s rRNA, tRNA y para algunas
histonas

3. ADN repetitivo
Secuencias de ADN simple (ADN satlite)
ADN de repeticin intermedia (transponibles, mviles)
elementos repetidos esparcidos cortos (SINES)
elementos repetidos esparcidos largos (LINES)

4. ADN no clasificado

Genetistas plantean que no hay


diferencias significativas entre
razas

Genotipo
(constitucin
gentica)
Accin de otros
genes y sus
productos

Influencias del
medio ambiente

Fenotipo
(expresin de los
rasgos fsicos)

Ecuacin fundamental de la gentica:


Fenotipo = Genotipo + Ambiente.

Fecundacin

b
Cuerpo
polar

Proncleos materno y paterno

Compactacin

Masa celular interna Blastocele Trofectoderma

Desarrollo embrionario de los mamferos. a. huevo fertilizado,


b. Estado de 2 clulas (1 das), c. Estado de 8 clulas
mrula (2 das), d. Estado de 16 clulas (3 das) y e. Estado
de blastocisto (4 das).

Diferenciacin a
partir de clulas
embrionarias
Stem (troncales
Blastocisto
o madres).
Pared del Cultivo

Masa celular interna


Cultivo de Blastocisto

Capa de clulas musculares


Masa celular interna
Remocin de clulas externas

Adicin de qumicos para disgregar


la masa celular interna

Cambiar los cultivos a nueva placas

Colonias de clulas
troncales

Adicin de factores de diferenciacin

Polimorfismos de ADN

Enzima de restriccin

Sonda

Repeticiones en tandem

Sonda

Portada del Time en el que muestra cmo la gentica


influenciar la medicina.

Gracias a los descubrimientos de nuevos


genes la industria farmacutica disea
nuevas drogas

Escner
Placenta

Aguja

Pared uterina
Cavidad Amnitica

Cavidad
Amnitica

Hueso plvico
Vejiga urinaria

Vellosidades corinicas
Cavidad corinica
Cavidad uterina

Cnula
Vagina

Recto

Diagnstico prenatal de afecciones genticas,


a) Amniocentesis
b) Biopsia de vellosidades coriales.

Ncleo de clulas fetales con trisoma 21

El aborto de un ser humano con trisoma 21 en el


estado de embrin o feto es un asesinato (se trata de
un aborto eugensico y no-teraputico).

Diagnstico gentico preimplantacional:


Obtencin de una clula embrionaria (blastmero)
para diagnsticos genticos del embrin.

Microchip de ADN para la deteccin de mutaciones


(10.000 tests)

SELECCIN EMBRIONARIA
Anemia de Fanconi

Madre
Portadora

16

Padre
Portador

Enferma
de A.F

Embriones
enfermos o
incompatibles

Sano y
compatible

El virus infecta
a la clula

Gen bueno
El gen es transportado por
un adenovirus
Miles de clulas con el gen
incorporado (correccin gnica)

Terapia gnica.

Nios en burbujas salvados por la terapia gnica.

Impacto de la clonacin de los seres humanos.

Mdicos que intentan clonar seres humanos.

Dadoras dan vulos para ser utilizadas en la clonacin.


Posteriormente a los vulos se le extrae el nucleo, para luego ser fusionados con la clula del individuo a clonar .
Luego se deja que se desarrolle el huevo para que forme un embrin.
El embrin es implantado en las madres sustitutas, para luego obtener un ser humano clonado.

Estrategia de la clonacin humana


por transferencia nuclear

Diseos genticos de bebs


Los padres pueden ahora
elegir al sexo de sus hijos
y realizar pesquisa de
enfermedades genticas
en los embriones.
Podran los padres,
algn da, seleccionar por
inteligencia y belleza
tambin?

Impacto de la gentica en otras reas de la


actividad humana

Medicina

Derecho

Agricultura

Gentica
Sociologa

Ecologa
Filosofa

Profesor Lejeune con Mara Jess, una nia Down chilena.


Ojal Dios ilumine a los cientficos y el conocimiento del genoma
humano no vaya en contra, si no en beneficio del hombre mismo, y
que sea posible, algn da, encontrar alguna terapia gnica para
ayudar a los ms desvalidos