CASO CLINICO

MIP JULIO CSAR SNCHEZ MRITO

DRA. ANAYA MAP

DR. MORALES MANC

RN femenino, obtenido por cesrea el da 06-06-2014

Madre de 30 aos, primigesta, con antecedentes de mielomeningocele

al nacimiento e hidrocefalia secundaria, PO de colocacin de vlvula
de DVP. Padre finado. Desconoce hemotipo y factor RH.

Refiere no haber tomado acido flico antes ni durante la gestacin.

Control prenatal en UMF 14 consultas

Se detecta por USG obsttrico mielomeningocele e hidrocefalia

secundaria.

Bajo anestesia general se obtiene producto nico vivo, con retraso en

la extraccin de cavidad de aproximadamente 10 min. Presencia de
lquido meconial +++. Llora al nacer levemente y cesa, hipotona
generalizada. Se coloca bajo calor radiante y se procede
laringoscopia directa la cual es positiva para 1.5ml de LA meconial. Se
coloca 02 en mascarilla, ya que presenta automatismo respiratorio,
mejoran parmetros de APGAR permaneciendo hipotona general.

Exploracin Fsica

A la EF crneo con PC dentro de percentiles normales (percentil 10)

FA de amplitud normal 2x2 cm.

Integridad de macizo facial, cuello simtrico, corto, cilndrico.

Clavculas alineadas y sin crepitacin.

Exploracin Fsica

Abdomen semigloboso, Blando, depresible con perstalsis

aumentada. Mun umbilical con una vena y 2 arterias.

Genitales femeninos bien diferenciados.

Regin lumbar se aprecia defecto del cierre del tubo neural,

caracterizado por meninges y salida de liquido cefalorraqudeo.

Extremidades inferiores con movimientos espontneos, hipotonas

con reflejos osteotendinosos ausentes.

APGAR 6/8; CAPURRO 38.4 SDG ; PESO 2,900gr percentil 10; TALLA
50cm percentil 50; FC 140x; FR 50x; Temp 37C; PC 33cm Percentil
10; PT 32; PA 30; SI 21.

Laboratorios

GASOMETRIA ARTERIAL 07:57 PH 7.39; PCO2 34 mmHg; PO2

55mmHg; Hto 46%; HCO3- 20.6 mmol/L; SO2c 88%

06-06-2014 8:24 Glucosa 111mg/dL ; ALT 8 UI/L ; AST 38 UI/L; DHL 510
UI/L; CPK 413 UI/L MB 165UI/L ; CALCIO 11mg/Dl; CLORO 105 mEq/L;
POTASIO 5.5 mEq/L; SODIO 139 mEq/L

Valoracin por Neurociruga

Paciente femenino de 2 das de VEU, Cociente, con llanto, se

moviliza expontaneamente y a la estimulacin tctil pupilas
isocoricas de 1 mm, fontanela anterior en plenitud sin tensin,
hipotona de ambos miembros inferiores, con hiperflexin plantar,
Babinsky bilateral, reflejos disminuidos, defecto de cierre de tubo
neural; mielomeningocele lumbosacro roto sin otros datos clnicos
de dficit o malformaciones aparentes.

TAC

TAC simple de crneo muestra: Dilatacin ventricular de astas

occipitales bilaterales, hipoplasia del cuerpo calloso fosa posterior
pequea con insercin baja de amgdalas con protrusin de 6mm
sobre el agujero magno.

TAC lumbosacra muestra defecto del tubo neural por cierre

incompleto lumbosacro con ausencia de cierre de arcos
posteriores de L3 a distal.

DX: Mielomeningocele Roto + Sx de Arnold Chiari tipo II

1.- Factores de riesgo asociados a Mielomeningocele

2.- Cules son las malformaciones congnitas asociadas a este

padecimiento?

3.- Qu manejo emplearas?

4.- Qu secuelas presentan este tipo de pacientes a futuro?

MIELOMENINGOCELE

Definicin

El mielomeningocele es una malformacin congnita del sistema nervioso,

en el cual hay una alteracin en la formacin de la columna vertebral
observndose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que
ocasiona que la mdula espinal y las meninges que la recubren protruyan
por la espalda del nio.

DESARROLLO TEMPRANO DEL SISTEMA

NERVIOSO
Estructuras implicadas:

Placa neural
Crestas Neurales
Notocorda

PLACA NEURAL
(inducida por la notocorda)

SURCO NEURAL

TUBO NEURAL

PERODO SOMTICO
El cierre del Tubo Neural se produce
por la parte dorsal desde el centro
hacia los extremos (neuroporos).

TN

Somitas

El neuroporo anterior se cierra

el da 25 y el posterior el da 27.
Neuroporo
Posterior

En la induccin intervienen principalmente 2 protenas:

NOGINA y CORDINA

Inhiben a la protena morfogentica sea 4

Inhibe la formacin del Tubo Neural

Acido Flico

El cido flico es importante para la sntesis de DNA (sus nucletidos), as

como de protenas y lpidos. Su deficiencia, as como la de sus cofactores
(vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.

Epidemiologa

Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones ms comunes
en los recin nacidos

Su incidencia es de 1/1000 a 1/1500

En Mxico la incidencia es de 4/1000

Epidemiologa

Su herencia es multifactorial

La anencefalia es ms frecuente en nias y el mielomeningocele es ms

comn en nios

10% de causa teratognica

<5% de causa cromosmica o gnica

Etiologa
1.

Se debe a una falla en el cierre y desarrollo del tubo neural antes del da 28.

2.

Se han localizado 5 puntos de cierre del tubo neural originalmente descritas

en ratones y desde 1993 en humanos.

Puntos de cierre del tubo neural

1. Dorsolumbar
2. Craneal
3. Occipital
4. Frontal
5. Sacro

Etiologa
1.

Bajos niveles de cido flico en el organismo de una mujer antes

y durante el comienzo del embarazo

2.

Radiaciones

3.

Frmacos

4.

Productos qumicos

5.

Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en

familias; si un nio nace con mielomeningocele, el siguiente hijo
de esa familia corre un riesgo ms alto que el resto de la
poblacin en general de presentar dicha condicin.

Clasificacin

Este trastorno se clasifica segn la

extensin de la malformacin
medular:

Espina bfida oculta

Espina bfida manifiesta (qustica)

meningocele
mielomeningocele
raquisquisis

Clnica

Prdida del control de esfnteres

Falta de sensibilidad parcial o total

Parlisis total o parcial de las piernas

Deformidades ortopdicas: pie equino-varo, flexo de rodilla,

luxacin de cadera, luxacin rodilla, escoliosisPies o piernas
anormales, como pie zambo

Hidrocefalia

Pelo en rea sacra

Alteraciones vesico esfinterianas ( incontinencia y retencin )

Malformaciones congnitas
asociadas

Hidrocefalia

Arnold chiari

Deformidades musculo
esqueleticas: Sndrome
Artrogriptico, deformidades pies,
displasia de caderas, cifosis y/o
escoliosis congnitas

Siringomielia (formacin
de un quiste dentro de la medula
espinal)

Diagnostico

La evaluacin prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afeccin.

Durante el segundo trimestre, se puede realizar un examen de prueba de

deteccin cudruple.

Este examen detecta mielomeningocele, sndrome de Down y otras

enfermedades congnitas en el feto.

Alfafetoprotena (AFP) materna.

Diagnostico

Ecografa

Amniocentesis

Despus del nacimiento:

Radiografa de la columna

Ultrasonido

Tomografa computarizada de la columna o IRM de la columna

Tratamiento

Multidisciplinario: Pediatra, Neuropediatra, Neurociruga,

Ortopedia, Urologa, Fisioterapia.

Reparacin quirrgica dentro de las 24-36 hrs

Mortalidad de 1%, supervivencia del 80-95%

Secuelas graves en el 75%

Derivacin Ventrculo-Peritoneal

Tratamiento

Antibioticorerapia

Compresin suprapuvica. Sondas vesicales.

Terapia individual.

Estimulacin temprana y terapia fsica.

Sndrome de
Arnold Chiari

Qu es el Arnold Chiari ?

El Sndrome de Arnold Chiari es una malformacin rara y congnita

del sistema nervioso central (Encfalo y Medula Espinal) localizada
en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de
las malformaciones de la chanela (unin entre la parte superior de
la columna cervical y el crneo).

El termino de Sndrome de Arnold Chiari se ha limitado

recientemente a las malformaciones congnitas que desplazan el
tronco cerebral y el cerebelo al canal espinal.

Etiologa

Chiari primarias

Chiari secundarias

Malformaciones de Chiari primarias

Mutaciones genticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la

dieta materna.

Hereditarios.

Malformaciones de Chiari
secundarias

Una infeccin

Traumatismo o intoxicacin produce un drenaje excesivo de LCR

desde las regiones lumbares o torcicas hacia el encfalo y
empujando al cerebelo hacia abajo

Clasificacin

Clnicamente por la severidad de

los sntomas y anatmicamente por las partes del encfalo que se
prolongan en la cavidad espinal

Tipo 1Si las amgdalas cerebelosas son empujadas al

canal medular sin involucrar al tallo cerebra

El tipo ms frecuente.

Se diagnostica en la adultez, durante un

examen
dirigido
a
diagnosticar
otras
patologas.

Todas las Chiari adquiridas o secundarias

pertenecen exclusivamente al tipo I.

Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no

obstante,
obstruir
el
flujo
de
lquido
cefalorraqudeo y comprimir la mdula espinal.
Algunas veces estn asociadas a la
siringomielia.

Tipo 2
Este tipo, tambin denominado
malformacin de Chiari clsica o
malformacin
de
Arnold-Chiari
propiamente dicha, involucra la
protrusin de estructuras cerebelosas
y tambin del tallo cerebral a travs
del foramen. A menudo el vermis
est, adems, incompleto o ausente,
y todo el cuadro suele acompaarse
de
hidrocefalia
y mielomeningocele a nivel lumbar.
Esta complicacin puede derivar
en parlisis parcial o total por debajo
del mielomeningocele.

Tipo 3

La forma ms grave de la
anormalidad. El cerebelo y el tallo
cerebral, herniados, se introducen
en el canal medular cervical, a
menudo acompaados del cuarto
ventrculo cerebral y comprimen la
mdula espinal. En algunos casos
raros, el tejido cerebeloso herniado
asoma por una abertura anormal
del hueso occipital, formando una
bolsa
llamada
encefalocele
occipital, que puede contener
incluso tejido cerebral. Este tipo de
Chiari produce serios sntomas
neurolgicos.

Tipo 4
El tipo IV, de descripcin ms
reciente, involucra un desarrollo
incompleto de las estructuras del
cerebelo, enfermedad conocida
como hipoplasia cerebelosa. Esta
forma es rara, y puede involucrar
amgdalas muy bajas en el canal
espinal,
estructuras
cerebelosas
ausentes, y partes del crneo y la
mdula espinal al descubierto.

Tipo 0
Esta nueva forma de la enfermedad,
an se encuentra en discusin, no
existe protrusin del cerebelo a travs
del foramen magno, pero a pesar de
ello, los sntomas neurolgicos se
encuentran presentes.

Sintomatologa

La enorme coleccin de signos y sntomas posibles en la

enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:

Craneales

Dolor de cabeza occipital.

Problemas relacionados con los pares craneales:

Disfagia, hipo, ronquera por mucosidad larngea, sncope,

asfixia por aspiracin mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia
del reflejo del vmito, prdida sensorial del V par, parlisis de
las cuerdas vocales y apnea.

Sintomatologa

Espinales

Fallas motrices:

Espasticidad atrfica, incontinencia, debilidad

muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotona,atrofia, temblores.

Fallas sensitivas:

Anestesia, dolor, sensacin de quemadura, dolor o anestesia no

radicular del tronco, los hombros y los miembros, prdida sensitiva
disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la
posicin espacial, problemas de temperatura, articulaciones de
Charcot.

Otros problemas medulares:

Prdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia,

hiperreflexia, dismetra,clono y signo de Babinski

Sintomatologa

Oculares

Dolor o presin ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta

de agudeza, paresias de los msculos extraoculares y nistagmo.

Otorrinolaringolgicos

Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vrtigos, ruido de fondo,

sensacin de presin en el odo.

Otros

Escoliosis, sndrome de Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga, dolor

esqueltico axial, anomala osciloscpica asociada a problemas
de la base del crneo.

Diagnstico

Historia clinica

Resonancia magntica

Rayos X de cabeza y cuello.

Tomografa axial computada

Tratamiento
El tratamiento es sintomtico

Analgsicos (Indometacina)

Ciruga correctiva

Ciruga descompresiva de la fosa posterior.

Electrocauterio

Laminectoma

espinal
Tercerventriculotoma
Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrir
la mdula espinal y como en los casos anteriores se
insertar un catter en la siringe para desviar el flujo de
LCR.

Pronstico

el pronstico de la enfermedad es
excelente.

El estado del paciente a largo

plazo luego de la operacin es de
mejor a bueno en un 92% de los
nios y en el 88% de los adultos.

Solo el 8% de los pacientes

peditricos y el 12% de los adultos
no evidencian mejora tras una
ciruga exitosa.

Investigacin

Los esfuerzos dirigidos a identificar

los genes responsables de la
malformacin, investigando a sujetos
con Chiari que tienen un familiar
afectado de la misma enfermedad o de
siringomielia.

La bsqueda de mtodos quirrgicos

alternativos no invasivos para la
siringomielia, que consistiran en lograr
corregir el flujo anormal del LCR sin cortar
la mdula en s misma.

Comparacin entre la ciruga prenatal

del mielomeningocele y los mtodos
convencionales postnatales.

Bibliografa

PRINCIPIOS DE NEUROLOGA, Allan H. Ropper, M. D. ET ALL, Octava

edicin, Mc Graw Hill, Mxico. 2007

LANGMAN. EMBRIOLOGA MDICA, T.W. SADKER, 10MA EDICIN,

PANAMERICANA, 2007, MEXICO

DETECCION Y TRATAMIENTO DEL MIELOMENINGOCELE POR UN

EQUIPO INTERDISCIPLINARIO, Dra. Jorgelina Iglesias, Mnica Ingilde
et all. 2000, Revista del Hospital Materno Infantil Ramn Sard,
Argentina

ESPINA BIFIDA, Juan Manuel Aparicio Meix, Asociacin Espaola de

Pediatra, 2008, Espaa

MALFORMACION DE CHIARI, , Dr. Hctor P. Rojas, 2000.