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2 medio

Colegio San Jorge de Talca


Prof.Mg. Jorge Soto Bravo.

Explicar cmo los seres vivos transmiten


genticamente las caractersticas a sus
descendientes.

Alguna Vez te has preguntado por que los


hijos se parecen fsicamente a los padres o a
sus familiares mas cercanos?
Variabilidad Gentica

Todas las caractersticas de un individuo


heredables
Aprendido o incorporados durante la vida

1865 Gregor Johann Mendel.


1866 Revista de la Sociedad de Historia
Natural de Brnn.
cada individuo era portador de factores que
determinaban las caractersticas y que se
heredaban de padres a hijos

(Pisum sativum).
Es fcil de cultivar.
Existen muchas variedades que se identifican
con facilidad por sus diferencias.
Su ciclo de vida es corto.
Cuando se cruzan variedades diferentes, la
descendencia que se obtiene es frtil.
Se pueden polinizar artificialmente con
facilidad.

polinizacin cruzada - autopolinizacin

Resolver problemas de gentica relacionados


con la herencia de un solo carcter, aplicando
la primera ley de Mendel.

Realiza la siguiente actividad y responde en tu cuaderno las preguntas


planteadas.
Toma una moneda y lnzala. Realiza un mnimo de 30 lanzamientos y
usa una tabla como la que aparece a continuacin para registrar tus
resultados.
Considera que las caras representan un rasgo dominante de la planta de
arveja, mientras que los sellos, a los rasgos recesivos.

1. Qu resultado fue el ms frecuente?, y el menos frecuente?


2. Qu relacin tienen tus resultados con los obtenidos por Mendel?
Explica.
3. Por qu es necesario realizar muchos lanzamientos?

Los factores de la herencia se encuentran de a


pares en las clulas y se segregan o separan
durante la formacin de los gametos.

Alelos

Alelos: variantes
conocidas de un mismo
carcter
Alelos dominantes:
expresa el fenotipo (letra
mayscula)

Locus, lugar
ocupado
por un solo
gen

Alelos recesivos: cuando


no expresa el fenotipo
(letra minscula)

Cromosoma

Homo: iguales
Hetero: Distintos

En relacin a la gentica para expresar los


genotipos de utilizan estos conceptos

Materno

Alelo
Pestaas largas

Paterno

Alelo
Pestaas largas

Cromosomas

Materno

Alelo
Pestaas largas

Paterno

Alelo
Pestaas cortas

Cromosomas

Lee y analiza los siguientes problemas. Utiliza un tablero de


Punnett para resolverlos.
1. Se cruzan dos plantas F1, una homocigota para el color de
flores prpura (PP) y otra heterocigota para el mismo rasgo, en
el que el color blanco de las flores es el rasgo recesivo. Cul es
el genotipo de la planta heterocigota? Indica los fenotipos y
genotipos de F2
2. Si se cruzan dos plantas que difieren en un rasgo y se obtiene
una descendencia de 203 individuos heterocigotos (hbridos) y
199 individuos homocigotos recesivos. Cmo tendran que ser
los progenitores para que en la descendencia haya un tercio con
el rasgo recesivo y dos tercios con el rasgo dominante?
3. Supongamos que en la especie humana el color de ojos
oscuro domina sobre el color claro; una pareja de padres de ojos
oscuros, ambos heterocigotos ya tienen 3 hijos de ojos oscuros.
Qu probabilidad existe que el cuarto hijo tenga ojos claros?

Cmo lo hizo Mendel para distinguir a un


individuo homocigoto dominante de uno
heterocigoto si a simple vista son idnticos?

En cierta especie de plantas, el color azul de


la flor (A) domina sobre el color blanco (a).
a. Cmo podrn ser los descendientes del
cruce de plantas de flores azules con plantas
de flores blancas, ambas homocigotas?
b. Cul ser el genotipo de los
descendientes del cruce de dos plantas
heterocigotas?

En algunas plantas, las flores pueden tener posicin axial o terminal. La


posicin axial es una caracterstica dominante (AA o Aa) sobre la
posicin terminal (aa).
a. Si se cruzan dos plantas heterocigotas, cules seran las
proporciones fenotpicas y genotpicas de la
descendencia?
2. Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia
formada por 216 moscas de color negro y 72 moscas de color blanco.
Representando por N el alelo que determina el color negro y por n el
alelo que determina el color blanco, elabora un tablero de Punnett para
explicar cul ser el genotipo de las moscas que se cruzan y
de la descendencia obtenida.
3. Al cruzar varios ratones del mismo genotipo se produce una
descendencia de 29 ratones negros y 9 ratones blancos. Cul es el gen
dominante en este caso?, Qu puedes inferir acerca del genotipo de los
progenitores?
4. Un mamfero muy utilizado en experimentos de gentica es el
conejillo de Indias (cuy). Un investigador realiz dos cruzamientos entre
un cuy negro y uno albino; en cada cruzamiento utiliz diferentes
animales. En el primer cruzamiento, la progenie fue de 16 negros, y en
el segundo obtuvo una progenie de 8 negros y 6 albinos.
a. Cul sera el gen dominante en este cruce?
b. Cules son los genotipos probables de los progenitores en cada
cruzamiento?

establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un


determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin
sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en
fenotipo) a uno de los progenitores

establece que para que ocurra


la reproduccin sexual, previo a la formacin
de los gametos cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la
constitucin gentica del gameto hijo.

Resolver problemas de gentica relacionados


con la herencia de dos caracteres, aplicando
la segunda ley de Mendel

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica
del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades
de hibridacin mediante un cuadro de Punnett

En 1910, el genetista estadounidense Thomas Morgan


seleccion la mosca de la fruta, Drosophila
melanogaster,

Todas las clulas tienen


el material gentico en
forma de ADN.(Acido
desoxirribonucleico)

El ADN es la molcula
qumica donde se
localiza la informacin
de la clula.
Los cromosomas son
fragmentos de ADN
organizados en
ovillos.

Solo se hacen visibles cuando la


clula va a dividirse

El nmero de cromosomas de cada especie es fijo


En la especie humana hay 23 parejas de
cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la
pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.
Un cromosoma de cada pareja proviene de cada
uno de los progenitores (CROMOSOMAS
HOMLOGOS)

En cada porcin
de un cromosoma
existe informacin
sobre un carcter
(ejemplo: color del
pelo).
Esa porcin se
denomina GEN

En un cromosoma pueden existir


multitud de genes diferentes

Los cromosomas homlogos tienen los


mismos genes ubicados en la misma
posicin

Son manifestaciones diferentes de un


mismo Gen.
GEN :
ALELOS:

Color de ojos
color de ojos oscuro
color de ojos claros

Como existen dos cromosomas homlogos,


se combinan dos alelos para cada carcter.
Estos alelos pueden ser iguales o diferentes

Si son iguales, los individuos son


HOMOZIGOTOS para el carcter

Si son diferentes, son


HETEROZIGOTOS para el
carcter

A cada GEN se le
asigna una letra
Gen A: color de ojos
Y a cada ALELO del
gen se le denomina
de manera diferente
Bien A1 A2
o
A
a
en funcin de las
relaciones entre los
alelos

ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS


Cuando dos alelos van juntos en cromosomas
homlogos, siempre se expresar uno de
ellos que ser el ALELO DOMINANTE. El otro
que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la
letra mayscula del GEN.
A
Al alelo Recesivo se le asigna la
letra minscula del gen.
a

HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que van juntos en
cromosomas homlogos dominan por
igual. De modo que el individuo
manifiesta una mezcla de los dos alelos

HERENCIA CODOMINANTE
Cuando los alelos que van juntos en
cromosomas homlogos dominan por
igual. De modo que el individuo
manifiesta los dos alelos a la vez, pero
sin mezclarse.

GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene


un individuo para los diferentes caracteres.
FENOTIPO.- La manifestacin del genotipo. Es
decir el carcter que se manifiesta.

Genotipo: A a

(heterocigotico)
Fenotipo: Ojos
oscuros

En los seres humanos el sexo depende de la pareja


23 de cromosomas homlogos (CROMOSOMAS
SEXUALES)
Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
Los individuos con dos cromosomas X son
hembras: XX
Los individuos con un cromosoma de cada son
machos: XY

HERENCIA DEL SEXO


Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

(i+5)

Los cromosomas X e Y no son


homlogos, es decir, aunque llevan
genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes
con ms de 150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia
muscular de
Duchenne

Sndrome de Rett
Sndrome de
Lesh-Nyhan
Sndrome de
Alport

Los cromosomas X e Y no son


homlogos, es decir, aunque llevan
genes estos son diferentes.
Cromosoma Y: Es mucho ms
pequeo que el X.
Contiene ms de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Adems de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son
la azospermia y la disgenesia
gonadal.

Planta de guisante.

Padres

Caracteres: Color de la semilla


verde)

(A: Amarillo, a:

Aspecto semilla
(B: lisa, b: rugosa)

Gametos

Hijos

Padres

Gametos

Como
los
alelos
van
en
cromosomas
diferentes,
se
separan en la meiosis y se
combinan de todas las formas
posibles, por lo cual aparecen
fenotipos nuevos, que antes no
existan

Hijos

9/16
3/16
3/16
1/1
6

Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera


generacin (F1).
Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos
(homocigotos ) para un determinado carcter, todos los
hbridos de la primera generacin (F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- lleg a esta conclusin trabajando
con una variedad pura de plantas de guisantes que producan
las semillas amarillas y con una variedad que produca las
semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Separacin o disyuncin de los alelos.


El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes
de las semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes. As pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.

Herencia independiente de caracteres


Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de
la presencia del otro carcter.
El experimento de Mendel. Cruz plantas de guisantes de
semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (
Homocigticas ambas para los dos caracteres).Las semillas
obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados , y revelndonos tambin que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas
obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigticas (AaBb).

1.
2.

3.

4.

El rasgo se transmite en forma continua de


una generacin a otra.
Cada uno de los individuos que presentan
dicho rasgo provienen de un progenitor que
tambin presenta dicha caracterstica.
Tanto en hombre como mujeres se
encuentra la caracterstica en la misma
proporcin
Aquellos individuos que no presentan la
caracterstica no la transmiten a su
descendencia.

1.
2.

3.

La caracterstica en cuestin es poco


frecuente en la descendencia.
Si los dos progenitores presentan la
caracterstica tendrn una descendencia de
100 % con dicha caracterstica.
Si los dos progenitores son portadores
darn una descendencia con una proporcin
fenotpica de 1 : 4 para cada nacimiento

1.

2.
3.
4.
5.

6.

Las madres que presentan las caractersticas teniendo


un genotipo heterocigoto (Aa) la transmiten al 50 % de
sus hijos o hijas.
Los individuos machos afectados transmiten sus
caractersticas solo a sus hijas.
Los hijos afectados transmiten sus caractersticas solo a
sus hijas.
La proporcin de mujeres hijas afectadas es mayor que
la de los hijos varones.
Aquellas mujeres afectadas que presentan condicin
homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e
hijas.
La herencia dominante ligada al cromosoma X no puede
ser distinguida de la herencia autosmica dominante
observando la progenie de mujeres afectadas, sino por
la observacin de la descendencia masculina.

1.

2.

3.

4.
5.
6.

Si el carcter es poco frecuente los padres y otros


parientes del afectado no lo presentaran a excepcin de
los tos maternos y otros parientes varones de la lnea
materna.
Los varones que presentan dicha caracterstica no la
transmiten a sus hijos , pero tiene hijas portadoras que
si lo transmiten a la mitad de sus hijos.
Las mujeres portadoras no manifiestan las caracterstica
y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras
que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.
Cada uno de los hijos afectados ( varones ) es hijo de
una madre portadora, a excepcin de mutantes.
Las mujeres que si manifiestan las caractersticas
provienen de un padre afectado y una madre portadora.
La frecuencia de esta caracterstica es mayor en los
hombres que en las mujeres.

MANIFESTACIONES
No todas estas
manifestaciones se dan en
un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulacin de
grasa subcutnea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones
criptorquidia, micropene,
escroto hipoplsico o
malformaciones en los
genitales.
- Esterilidad por
azoospermia.
- Ginecomastia uni o
bilateral
- Vello pubiano
disminuido
- Gonadotrofinas elevadas
en la pubertad
- Disminucin de la lbido
- Retraso en el rea del
lenguaje, lectura y
comprensin
- Lentitud, apata.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresin, etc.
- Falta de autoestima.