(Sndromes Extraos)

Nombre: David Ortiz

Fecha Entregado : 24/04/13
David Ortiz
(newmanbol@hotmail.com)

Sindrome de Angelman
Son normalmente no se reconoce en
el recin nacido o en la infancia,
dado que los problemas de
desarrollo son inespecficos durante
este tiempo. Los padres, en primera
instancia, pueden sospechar el
diagnstico despus de leer sobre AS
o ver a un nio de esas
David Ortiz (newmanbol@hotmail.com)
caractersticas.

Caracteristica de Angelman
Se Caracteriza por retraso mental cevero
, ausencia de lenguaje movimientos ,
estereotipados , sonrisa permanente , y
andar en tiron . Se encuentra una
deleccion en el cromosoma 15

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Asociado

Estrabismo.
Lengua prominente; problemas para succionar / tragar.
Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones
Problemas con la alimentacin durante la infancia.
Brazos levantados y flexionados al caminar.
Mandbula prominente.
Hipersensibilidad al calor.
Boca grande, dientes espaciados.
Problemas para dormir.
Babeo frecuente, lengua fuera.
Atraccin hasta la fascinacin por el agua.
Conductas excesivas en mascar/masticar.
Aplastamiento posterior de la cabeza.
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Frecuente

Retraso, crecimiento inferior al normal del

permetro ceflico, normalmente
produciendo microcefalia (absoluta o
relativa) alrededor de los 2 aos de edad.
Crisis convulsivas normalmente antes de los 3
aos de edad.
Electroencefalograma (CEE) anormal,
modelo caracterstico con ondas de gran
amplitud y picos lentos.
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Sindrome de McCune-Albright
El sntoma principal del sndrome de McCuneAlbright es la pubertad precoz en las nias. Los
perodos menstruales pueden comenzar
temprano en la infancia, mucho antes del
desarrollo de los senos o del vello pbico, que
normalmente aparecen primero. La pubertad y
el sangrado menstrual pueden comenzar
incluso a los 4 a 6 meses en las nias.
Tambin se puede presentar desarrollo sexual
precoz en los nios, pero no es tan frecuente
como en las mujeres.
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Caracteristica de Sindrome de
McCune-Albright

El sndrome de McCunsAlbright se caracteriza por la

trada de manchas caf con
leche, displasia fibrosa sea
y endocrinopatas
hiperfuncionantes.
David Ortiz (newmanbol@hotmail.com)

Asociado
Fractura

oseas
Deformirales de hueso de la cara
Gigantismo
Manchas de color caf con leche
irregulares y en parches grandes,
especialmente en la espalda

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Frecuente
Presentamos una nia de 9 aos con
manchas caf con leche irregulares en
mejilla izquierda, cuello y regin frontal, as
como displasia fibrosa de los
huesos subyacentes del crneo. No se
encontraron endocrinopatas ni pubertad
precoz.

David Ortiz (newmanbol@hotmail.com)