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ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE

CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PUBLICA
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA E INMUNLOGIA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
INTEGRANTES:
JHON GARCIA
PATRICIA LUNA
DENNYS PINO
EDGAR SAQUIPAY

Distrofia Muscular
La palabra distrofia deriva del
griegodis, que significa
"difcil" o "defectuoso," ytrof,
"nutricin.

Epidemiologia

GENETICA Y
PATOLOGIA

Etiologa
El gen defectuoso se encuentra
en cromosoma X.
Dado
que
las
mujeres
normalmente
tienen
dos
cromosomas X, si uno contiene
una copia normal del gen, ese
gen
producir
suficiente
protena
para
prevenir
los
sntomas.
Pero los hombres tienen un
cromosoma X de su madre y uno
Y de su padre, de tal manera
que si el cromosoma X es
defectuoso,
no
existe
un
segundo cromosoma X para
compensarlo y padecern la
enfermedad.

2 /3
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Afecta a la protena distrofina


se
localiza
en
msculo
esqueltico, cardiaco, liso,
y
vascular; cerebro y retina
Se localiza en el brazo corto del
cromosoma X en la regin p21,
puede
sufrir
diferentes
mutaciones
ocasionando
la
prdida parcial o total de la
protena lo que origina la DMD y
otras
enfermedades
relacionadas

PATOLOGA
Dao de la membrana protectora,
donde las fibras musculares comienzan
a perder la protenacreatina cinasa y
captan calcio excesivo, lo que causa
ms dao.
Las
fibras
musculares
afectadas
finalmente mueren de este dao,
llevando a la degeneracin muscular
progresiva y fibras necrticas.
Degeneracin
muscular,
debilidad
progresiva,
muerte
de
la
fibra,
ramificacin y divisin de la fibra,
fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crnico o permanente de
tendones y msculos.

Manifestaciones clnicas

La expresin clnica de la DMD sigue un curso


estereotipado y predecible en la mayora de los casos.
La falta de distrofina en el msculo esqueltico, en el
msculo cardaco y en el cerebro origina las principales
manifestaciones de la enfermedad.

o Dificultad al caminar progresiva


la capacidad de caminar se puede
perder hacia los 12 aos de edad y
el nio tendr que usar una silla de
ruedas
la dificultad para respirar y la
cardiopata generalmente
comienzan hacia los 20 aos

Maniobra de
Gowers

DIAGNOSTICO
Los exmenes pueden
abarcar:
o Electromiografa (EMG)
o Pruebas genticas
o Biopsia de msculo
o Creatina-cinasa en suero

TRATAMIENTO

BIBLIOGRAFIA
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neurology. 2 ed., Springfield, Ch. C. Thomas, 1970, pp. 430-435.
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http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
http://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

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