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CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PUBLICA
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA E INMUNLOGIA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
INTEGRANTES:
JHON GARCIA
PATRICIA LUNA
DENNYS PINO
EDGAR SAQUIPAY
Distrofia Muscular
La palabra distrofia deriva del
griegodis, que significa
"difcil" o "defectuoso," ytrof,
"nutricin.
Epidemiologia
GENETICA Y
PATOLOGIA
Etiologa
El gen defectuoso se encuentra
en cromosoma X.
Dado
que
las
mujeres
normalmente
tienen
dos
cromosomas X, si uno contiene
una copia normal del gen, ese
gen
producir
suficiente
protena
para
prevenir
los
sntomas.
Pero los hombres tienen un
cromosoma X de su madre y uno
Y de su padre, de tal manera
que si el cromosoma X es
defectuoso,
no
existe
un
segundo cromosoma X para
compensarlo y padecern la
enfermedad.
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PATOLOGA
Dao de la membrana protectora,
donde las fibras musculares comienzan
a perder la protenacreatina cinasa y
captan calcio excesivo, lo que causa
ms dao.
Las
fibras
musculares
afectadas
finalmente mueren de este dao,
llevando a la degeneracin muscular
progresiva y fibras necrticas.
Degeneracin
muscular,
debilidad
progresiva,
muerte
de
la
fibra,
ramificacin y divisin de la fibra,
fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crnico o permanente de
tendones y msculos.
Manifestaciones clnicas
Maniobra de
Gowers
DIAGNOSTICO
Los exmenes pueden
abarcar:
o Electromiografa (EMG)
o Pruebas genticas
o Biopsia de msculo
o Creatina-cinasa en suero
TRATAMIENTO
BIBLIOGRAFIA
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neurology. 2 ed., Springfield, Ch. C. Thomas, 1970, pp. 430-435.
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