TUBULOPATIAS

Grupo heterogneo de entidades definidas por
anomalas de la funcin tubular renal. Pueden ser

simples o complejas segn se afecte el transporte
tubular de una o varias sustancias. Se distinguen
las tubulopatas hereditarias o primarias, de las
secundarias a txicos, frmacos u otras
enfermedades.
Tubulopatas. Gema Ariceta Iraola y Mireia Aguirre Meica. Nefrologa Peditrica. Hospital de Cruces Asociacin
Espaola de Pediatra. Protocolos actualizados al ao 2008.
TUBULOPATIAS
Sndromes de Bartter y Gitelman: revisin de los aspectos genticos, fisiopatolgicos y clnicos. Lina Mara Serna Higuita1, Lina Mara Betancur
Londoo1, Carlos Mauricio Medina Vsquez1,. Nicols Pineda Trujillo2, Juan Jos Vanegas Ruiz3 Iatreia, vol. 22, nm. 1, marzo, 2009, pp. 67-76,
KCNJ1
(11q24-25)
Alcalosis metabolica hipokalmica grave

Polihidramnios y parto pretermino
Poliuria fetal que persiste en el perodo posnatal,
hipostenuria
Expresin elevada de prostaglandina E2 y nivel
alto de renina
Hipercalciuria grave con nefrocalcinosis temprana
que puede llevar a insuficiencia renal
Osteopenia y marcado retardo del

crecimiento
Manifestaciones sistmicas, fiebre, vmito
y ocasionalmente diarrea
Retardo mental
Bartter tipo 2: hiperkalemia transitoria y
acidosis antes de la alcalosis hipokalmica
tpica.
Bartter tipo 4
BSND (locus 1p31)
Protena Barttin
9 mutaciones en este gen (3 debidas a
la sustitucin de aminocidos (G10S,
R8W, R8L), 4 que generan prdida en
los codones de inicio.
Epitelio secretor de potasio del odo
interno (sordera neurosensorial)
Bartter tipo 4
Mutacin en la que hay cambio de un
aminocido por otro (glicina por arginina
en el codn 47 G47R), que codifica la
regin del exn 1, generando un deterioro
del transporte transepitelial del canal de
cloro CLC-Kb
Mutacin Q32X que produce una protena
truncada con solo 31 aminocidos de un
total de 320.
Cuadro clnico
- Pretermino
- Retardo del
desarrollo
- Hipotona
- Hipokalemia
- Hipercalciuria
- Hipocalcemia
-Hipomagnesemia
-Facies dismrficas
(cara triangular,
frente prominente,
ojos grandes y orejas
que protruyen)
-Nefrocalcinosis (falla
renal crnica)
Autosmica dominante
Mutacin gen CASR
Receptor del Ca
Hipocalcemia
Dficit de paratohormona
Hipokalemia
Hipomagnesemia
Nefrocalcinosis.
Bartter tipo 5
Diagnstico: Bartter 1
y 2contenido de cloro
Perodo prenatal: alto
en el lquido amnitico, niveles normales de
Na, K, Ca y prostaglandina E2.
Mutacin en ADN extrado del cultivo de
amniocitos obtenidos por amniocentesis.
Densidad urinaria disminuida; niveles
urinarios aumentados de Ca, Na, Cl y K;
alcalosis metablica con hipokalemia.
Hiperreninemia, aumento en los niveles de
aldosterona y prostaglandina E.
Diagnstico: Bartter
3
Hipokalemia en el rango de 1,5 a 2,5

mEq/L, acompaada de hipocloremia,
alcalosis metablica, hipomagnesemia.
Aumento en la fraccin de excrecin de
potasio, sodio, cloro y calcio
No pierden completamente la capacidad
de concentrar la orina lo que los diferencia
de los que sufren los tipos 1 y 2.
Tratamiento: Bartter tipo 1 y 2

Corregir deshidratacin y desequilibrio
hidroelectroltico
Suplementos de potasio
Indometacina (1,5-2,5 mg/kg/da, 4ta a
6ta semanas)
Diurticos ahorradores de potasio
(espironolactona)
Tratamiento Bartter clsico

Corregir hipokalemia y alcalosis
Cloruro de potasio, espironolactona o
triamtireno
Indometacina (2-5 mg/kg/ da)
Suplementos de magnesio
ASA, ibuprofeno y ketoprofeno
Inhibidores de la enzima convertidora
de angiotensina
Autosmica recesiva
Gen NCCT codifica para el cotransportador
de NaCl sensible a diurticos tiazdicos
Brazo largo del cromosoma 16, locus
16q13, codificado por 26 exones.
SLC12A, protena de 1.021 aa en la
membrana apical de clulas del tbulo
contorneado distal, sensible a tiazidas
Alcalosis metablica con hipomagnesemia

e hipocalciuria
Inicia en edad escolar (ms de 6 aos),
tambin en la vida adulta
1/1.000.000 habitantes, (consanguinidad)
Prolongacin de intervalo QT y
desencadenar
arritmias
(taquicardia
ventricular 50%)
-Crisis de tetania
-Debilidad
espasmo
muscular
-Condrocalcinosis
carpopedal (secundaria a la
-Fatiga
-Lipotimia hipomagnesemia
-Vrtigo
crnica)
-Poliuria
-Polidipsia
-Artralgias -Enuresis
-Nicturia
-Parlisis
-Vmito
-Palpitaciones
-Hipocalciuria
-Constipacin -Hipomagnesemia
-TA baja
Diagnstico
Alcalosis metablica (pH mayor de 7,45 y
bicarbonato por encima de 29 mEq/L)
Hipokalemia (menos de 3 mEq/L)
Hipomagnesemia (debajo de 0,5 mEq/L)
Hipocalciuria (menos de 2 mg/kg/da)
Test de hidroclorotiazida con incremento
mximo de la fraccin excretada de cloro
Biopsia renal (hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular)
Tratamiento
Corregir la hipomagnesemia (ClMg)
No es necesario administrar potasio ni
inhibidores de las prostaglandinas.
Hipokalemia (sales de potasio o
espironolactona)
Dosis altas de indometacina para evitar
el retardo del crecimiento
Sndrome de Liddle
AD con hipertensin arterial, severa, alcalosis
metablica, hipopotasemia e hipoaldosteronismo
Mutaciones de los genes SNCC1B y SNCC1G que
codifican el canal epitelial de sodio en el tbulo
colector
Hiperfuncin del canal con aumento de la
reabsorcin de sodio
Tratamiento: diurticos como el triamtereno o
amiloride.
Sndrome de Toni-DebrFanconi
Cualquier disfuncin tubular proximal
compleja, completa o parcial, causada por
la alteracin de algn proceso metablico
esencial no bien conocido, y que afecta a
mltiples transportadores simultneamente.
Puede ser primario (autosmico dominante
AD, autonmico recesivo AR o recesivo
ligado al X), o secundario a otras
enfermedades.
Sndrome de Toni-DebrFanconi
Clnicamente se manifiesta por deshidratacin,
poliuria, debilidad muscular, raquitismo

resistente a la vitamina D (vitD), acidosis
hiperclormica, hipopotasemia, glucosuria,
hipofosfatemia
Tratamiento: incluye el control de la
enfermedad subyacente, suplementos de
fosfato, vitD, bicarbonato (o citrato), K y
tiazidas.

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Grupo heterogneo de entidades definidas por

anomalas de la funcin tubular renal. Pueden ser

Alcalosis metabolica hipokalmica grave

Osteopenia y marcado retardo del

Hipokalemia en el rango de 1,5 a 2,5

Tratamiento: Bartter tipo 1 y 2

Tratamiento Bartter clsico

Alcalosis metablica con hipomagnesemia

poliuria, debilidad muscular, raquitismo

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