Enfermedad hereditaria.

Ambos padres
deben transmitir el gen defect uoso para que
el beb padezca la enfermedad, lo que se
denomina un rasgo autosmico recesivo.

El defecto en la
sntesis de FAOH
se debe a una
anomala gnica
localizada en el
cromosoma 12, y
el de la DHPR en
el cromosoma 4

Fenilalanina hidroxilasa
(FAOH)
Dihidropterina reductasa
(DHPR)

Origina una hiperfenilalanemia

Es un bloqueo del metabolismo de la
fenilalanina, uno de los aminocidos
esenciales en la dieta, y este bloqueo
provoca acumulacin del
aminocido en la sangre, elevando
su concentracin a mas de 10 veces
de lo normal

Deficiencia de fenilalaninahidroxilasa
Enfermedad hereditaria
causante de retraso mental

Su prevalencia es de cada 1 de 10.000 a 15.000 recin

nacidos en las razas caucsicas , y es variable segn
poblaciones y zonas geogrficas, por lo cual el anlisis
de su gen ha sido til en estudios.

Tetrahidrobiopterina (BH4)
Dihidrobiopterina (BH2)

Consiste en la deteccin de la fenilalanina

mediante la inhibicin que el metabolito -2tienialanina -> derivado de la fenilalanina,
produce sobre el crecimiento del Bacillus
subtilis (cepa ATCC 60.51).
El test de cribado tiene una sensibilidad y una
especificidad cercanas al 99%.
El diagnstico de la enfermedad se hace,
prcticamente siempre, con ayuda de la
positividad de la prueba del cloruro frrico en
la orina.

Sin anormalidades al nacer

Vmitos
Convulsiones, erupciones
Olor particular debido a la presencia
de acido fenilacetico en el sudor y la
orina
Retraso mental
Microcefalia
Hiperactividad, convulsiones
Hipopigmentacin y el eccema

Restriccin cuidadosa, temprana y

permanente de la fenilalanina de la
dieta
La dieta pobre en fenilalanina se
recomienda por toda la vida
Reemplazos celulares, hepatocitos
aislados, trasplante heptico.
Y administracin de fenilalanina amonio
liasa que podra consumir el exceso de
fenilalanina en el intestino

La fenilalanina se encuentra principalmente

en alimentos ricos en protenas; tanto de
origen animal como la carne, pescado,
huevos, productos lcteos; como de origen
vegetal como los esprragos, garbanzos,
lentejas, cacahuetes, soya y dulces.

Leche materna
Leche de vaca
y derivados
Huevos
Pollo
Cerdo
Ternera
Salmn
Sardinas
Caballa
Mero
Cereales

El destino metablico normal de la

fenilalanina libre es la incorporacin
hacia protena o la hidroxilacin por
la fenilalanina hidroxilasa para formar
tirosina.

Los efectos de su acumulacin causan

oligofrenia fenilpirvica, caracterizada
por un cociente intelectual inferior a 20.

Aun se desconoce el mecanismo

fisiolgico real por el que cul la
acumulacin de fenilalanina en el
cerebro produce la deficiencia mental
observada en los sujetos sin tratar.

JLE, escolar de 11 aos,

sexo masculino, con
antecedentes
familiares de
consanguinidad y
hermano con retardo
mental. Producto de
una segunda
gestacin, embarazo
adecuadamente
controlado y tolerado
Se realizo cesrea a
termino por mala
dinmica uterina, peso
al nacer: 3.200g

Tuvo un desarrollo normal hasta los 8 meses,

adquiriendo conductas repetitivas (balanceo,
aleteo. Etc.) con progresos muy lentos.
Adquiri la marcha con ayuda al ao y medio y
la marcha sin ayuda a los cuatro aos y medio.
Solo emite vocablo. No adquiri control de
esfnteres. Concurri a la escuela especial para
discapacitados intelectuales
Actualmente asiste a taller especial

Alimentado con pecho directo hasta el

5to mes. Hasta la consulta ingera carne
y huevo frecuentemente
No convulsiones. No medicacin
No olor peculiar ni en piel ni orina
Se expresa por ruidos guturales
Presenta piel blanca, mucosas normo
coloreadas y faneras muy claras
Presenta torpeza en la marcha con
tendencia a caminar en puntas de pie

Las cromatografas para aminocidos en

orina y sangre positivas y la dosificacin
elevada de fenilalanina plasmtica
confirmaron el diagnostico.

El dao ejercido por la

hiperfenilalaninemia mantenida sobre el
sistema nerviosos es irreversible.