SNDROME DE DOWN

INSTITUTO TECNOLOGICO DE LA PAZ

ESPECIES DE INTERS BIOTECNOLGICO

ALUMNAS
LIDDA MARIAM CALIXTO HEREDIA
DIANA KARELI VALENZUELA RUZ

INTRODUCCIN
Es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra
(o una parte de el) en la pareja cromosmica 21
Debe su nombre al apellido del medico britnico John Langdon Haydon Down
(1866)

En 1958 el genetista francs Jerome Lejeune descubri que el sndrome

cosiste en una alteracin cromosmica del par 21

ORIGEN GENTICO
El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a consecuencia de
un fallo en el momento de la concepcin.
El nmero normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23
parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y.
Estos cromosomas constituyen la informacin gentica del ser humano.
El vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre
para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre
una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el par
nmero 21, lo que se conoce como trisoma del cromosoma 21.

TRISOMA 21
El par cromosmico 21 del vulo o del espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del
sexo contrario, se obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47
cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da
como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47 cromosomas,
producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la
trisoma regular o la trisoma libre.

TRANSLOCACIN CROMOSMICA
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe
y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma completo) se une de manera anmala a
otra pareja cromosmica, generalmente al 14.
Es decir, que adems del par cromosmico 21, la pareja 14 tiene una carga gentica
extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocacin, de
ah el nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser necesario que el cromosoma
21 est completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas
fsicas tpicas de la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico
translocado.

MOSAICISMO
Una vez fecundado el vulo el resto de clulas se originan, por un proceso mittico de
divisin celular.
Si durante dicho proceso el material gentico no se separa correctamente podra ocurrir
que una de las clulas hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra slo uno. En tal
caso, el resultado ser un porcentaje de clulas trismicas (tres cromosomas) y el resto
con su carga gentica habitual.
Las personas con sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen
como mosaico cromosmico, pues su cuerpo hay mezcla clulas de tipos cromosmicos
distintos.
Los rasgos fsicos y su potencial desarrollo dependern del porcentaje de clulas
trismicas que presente su organismo, presentan menor grado de discapacidad
intelectual.

DIAGNOSTICO
Prenatal
Las pruebas de deteccin incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografa).
Los exmenes de sangre (o pruebas de deteccin de suero) miden cantidades de
diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan
para estimar su probabilidad de tener un nio con sndrome de Down.
Los procedimientos de diagnstico disponibles para el diagnstico prenatal del
sndrome de Down son muestra de vellosidades corinicas (CVS) y amniocentesis. Estos
procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una terminacin espontnea
(aborto), son prcticamente 100% de precisin en el diagnstico de sndrome de Down.
La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre despus de 15 semanas
de gestacin, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

DIAGNOSTICO
Al nacer
El sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos
fsicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo nico a travs de la palma de la mano,
un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinacin hacia arriba a los ojos. Debido a
estas caractersticas pueden estar presentes en los bebs sin sndrome de Down, se
realiza un anlisis cromosmico llamado cariotipo para confirmar el diagnstico.

Para obtener una cariotipo, los mdicos extraen una muestra de sangre para examinar las
clulas del beb que utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y
luego agruparlos por tamao, nmero y forma. Examinando el cariotipo, los mdicos
pueden diagnosticar el sndrome de Down. Otra prueba gentica llamada FISH puede
aplicar principios similares y confirmar un diagnstico en un perodo corto de tiempo.

TRATAMIENTO
El sndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningn
tratamiento mdico en cuanto tal. Adems, al desconocerse las causas subyacentes de
esta alteracin gentica, resulta imposible conocer cmo prevenirlo.
Sin embargo, tenemos nios con sndrome de Down con patologas asociadas. Son
complicaciones de salud relacionadas con su alteracin gentica: cardiopatas
congnitas, hipertensin pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalas
intestinales, neurolgicas, endocrinasEstas situaciones requieren cuidados especficos
y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

BILIOGRAFIA
International Mosaic Down Syndrome Association www.imdsa.org
Ofrece apoyo y recursos para familias e individuos con sndrome de Down a travs de la vida.
National Society of Genetic Counselors www.nsgc.org
Este sitio incluye una base de datos de consejeros.
Down Syndrome Pregnancy www.downsyndromepregnancy.org
http://www.sindromedown.net
http://www.ndss.org/