Hemofilia

CARLOS VEGA MANRIQUE

MEDICO PEDIATRA
HOSPITAL REGIONAL HUACHO

Definicin

La hemofilia es una coagulopata

hereditaria caracterizada por la deficiencia
funcional o cuantitativa del factor VIII o
IX de la coagulacin, debido a un defecto
en los genes que se encuentran
localizados en el brazo largo del
cromosoma X.
Por lo tanto enfermedad ligada al X.

Incidencia

Incidencia Mundial

Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres.

Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres.

Hemofilia A se presenta en 80% de todos los

casos.
Hemofilia B se presenta en 25% de todos los
casos.

Etiologa

Gentica.
Hemofilia A o clsica: alteraciones que
afectan al factor VIII.
Hemofilia B o enfermedad de Christmas:
alteraciones que afectan factor IX.
El gen que codifica ambos defectos se
encuentra localizado en el brazo largo del
cromosoma X.

Etiologa

Los
hombres
afectados.
Mujeres portadoras.
Esto significa que los
hijos de una mujer
portadora tienen 50%
de probabilidades de
tener el gen anormal.

Por lo tanto:

Etiologa

Todas las hijas de un

hemoflico son portadoras
obligadas.
Todos los hijos de un
hemoflico son normales.

Cerca de la mitad de las

hermanas de un
hemoflicos son portadoras.

Casi la mitad de los hijos

de una portadoras sern
hemoflicos.
Aproximadamente la mitad
de las hijas de una
portadora sern
portadoras.

Etiologa

Las mujeres pueden

presentar la enfermedad?

Solo y nicamente en los

siguientes casos:

Lyonizacin extrema al
azar.
Hija de padre hemoflico y
madre portadora.
Asociacin de la
enfermedad con Sndrome
de Turner.

Clasificacin

Segn el factor afectado:

Hemofilia A: Factor VIII.
Hemofilia B : Factor IX.

Clasificacin

Segn la gravedad de la enfermedad

Grave < 1%
Moderado 1-5%
Leve >5%

Valores normales 50-150%

Fisiopatologa

La deficiencia de los
factores VIII o IX se
traduce en defecto en los
mecanismos de activacin
de la coagulacin.
El factor IX y el VIII actan
de manera conjunta
integrando un complejo de
activacin del Factor X.
Por lo tanto su deficiencia
se traduce en retardo de la
formacin del cogulo HEMORRAGIAS
debido a la formacin tarda
del polmero de fibrina

Cuadro clnico

Se
manifiesta
principalmente
por
hemorragias en msculos y articulaciones
(hemartrosis) de intensidad variable, de
acuerdo al nivel circulante de factor
deficiente.

Cuadro clnico
Valor del factor VIII o IX

Intensidad

Sntomas

0-1%

Severa

-Hemartrosis espontneas con

incapacidad
-Hemorragia espontnea intensa (HIC,
Intramuscular)

1-5%

Moderada

-Hemorragia en circuncisin.
-Hemorragias espontneas infrecuentes
en articulaciones y tejidos.
-Hemorragia profusa despus de ciruga o
traumatismo.
-Hemorragia intensa con lesiones
menores.

>5%

Leve

-Raramente hemorragias espontneas.

-Hemorragia intensa que pone en peligro
la vida despus de ciruga o traumatismo.

Cuadro clnico

Hemorragias
Hemartrosis:
Hemorragia intraarticular
es la manifestacin
clnica mas frecuente.
La articulacin afectada
est aumentada de
tamao, caliente,
dolorosa, posicin
antilgica.
Mas afectados: rodillas,
tobillos y codos.

Hematomas musculares:
Psoas, iliacos, glteos,
gemelos, cuadrceps,
bceps.
Posterior a
traumatismos.

Hematuria:
Se acompaa de dolor
lumbar irradiado a la
pelvis.
Hemorragias
gastrointestinales:
Relacionadas a
alteraciones orgnicas.
Hemorragia SNC:
Manifestacin ms grave
de la enfermedad.

Hemorragia postoperatoria:

Hemorragias bucales.

Cuadro clnico

Cuadro clnico

Estudios de laboratorio:

Biometra hemtica : Normal / Anemia.

Tiempo de protrombina (TP): Normal.
Tiempo de Trombina (TT): Normal.
Tiempo de tromboplastina parcial activada
(TTPa): Alargado.
Cuantificacin de factor VIII o IX: Bajos.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento en pacientes

con hemofilia es incrementar el nivel
plasmtico del factor deficiente mediante
la administracin de concentrados que
contengan el factor.
Toda hemorragia en el paciente con
hemofilia es considerada una
urgencia!

Tratamiento

Medidas locales:
Taponamiento.
Inmovilizacin.
Aplicacin de compresas fras .
Analgsicos, anti inflamatorios.

Aplicacin del factor deficiente.

Tratamiento

Recordar que :

La infusin de 1 UI de FVIII/kg de peso

corporal incrementa la concentracin de FVIII
en plasma a 2UI/dl.
Vida media del FVIII: 8-12 hrs.

La infusin de 1 UI de FIX/kg. de peso

corporal incrementa la concentracin de FIX a
1 UI/dl.
Vida media de 18-24 hrs.

Complicaciones

Inhibidores:
Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el
FVIII o FIX que se transfunde.
Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
Artropatia hemoflica:
Discapacidad fsica del paciente.
Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
Pseudotumor hemoflico:
Perdida de la estructura sea por el crecimiento lento del
hematoma muscular.
Contaminacin viral:
HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.