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Hemofilia,

caractersticas
genticas y
Integrantes: Pablo Esteban Prez
tratamientos.
Ramrez
Luis Alberto Jimnez
Aguilar.

Hemofilia
(400.000 Hemoflicos en todo el mundo)

Trastorno hereditario de la coagulacin ligado al cromosoma


X (recesivo)

Penetrancia en Mxico :

Para Septiembre de 2014, se reportaron 6,100 casos de


hemofilia

Factores estn codificados en el brazo largo de cromosoma X


Herencia es ligada al sexo
30% Reciben tratamiento.

http://eleconomista.com.mx/sociedad/2014/09/05/reportan-mas-6000-casos-hemofilia-mexico

Sintomatologa

Sangrado al interior de las articulaciones y el


correspondiente dolor y edema

Hematuria (significa la presencia de sangre en la orina,


no es en si misma una enfermedad pero puede ser un
signo que nos indique la presencia de alguna.)

Hematomas

Sangrado espontneo

Hemorragias de vas urinarias y digestivas


Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y ciruga

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

Hemofilia tipo A

Gen codificante para Factor VIII


Locus Xq28 26 exones, 25 intrones (186 kb)
Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm

Hemofilia tipo B

Gen codificante para factor IX


Locus Xq27.1 Xq27.2 8 exones, 7 intrones (34 Kb)
Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing,
Deleciones , Inserciones

Patrn de Herencia

Diagnstico.
Historia Familiar
Exmenes; Pruebas de Coagulacin
Se altera la Va Intrnseca
Se ve alterado

Se mantiene Normal

MAYOR tiempo de coagulacin

Resistencia capilar

MAYOR tiempo de recalcificacin

Tiempo de sangra

MAYOR TTPA*

Recuento Plaquetario

*TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

Diagnstico Diferencial de
Hemofilia Tipo A y B

Test de ELISA

Inmuno Sorbent Assay)

(Enzyme Linked

Anticuerpos
Marcados

Enzimas

ACTIVIDAD
BIOLGICA

Coagulacin y embarazo

Durante el embarazo hay cambios en este sistema


hacia un estado protrombtico.

Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibringeno. (200-500%)

No cambian: F II, V, IX, XI.

Disminuyen: F XIII, activador plasmingeno.

Riesgos de la enfermedad

Maternos

Hemorragia postparto precoz: 18,5%

Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia


cuero cabelludo

Hemorragia intracraneana (1-4%)

Hemorragia postparto tarda: 11%


Hematomas perineales

Fetales

Hematomas tras administracin vit K

Feto
La cordocentesis:
Analiza sangre proveniente de la vena umbilical
del
feto. Se realiza a partir de la 18 semana de
gestacin.

http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

Tratamiento.

Desmopresina (DDAVP)
Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante
(Tipo A)

cido Tranexmico (Espercil):


Anlogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unin
de Lisina en el Plasmingeno. Es un inhibidor de la fibrinlisis por lo que
estabiliza el cogulo.

Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX).


Los concentrados Plasma procesos de purificacin y de inactivacin
viral, derivados plasmticos. procesos de purificacin, concentrados

Tratamiento.

Hemofilia tipode
A Aspirina
Contraindicacin
(anticoagulante)

Hemofilia tipo B

Fin