INGENIERIA

GENTICA
APLICACIN
PRACTICA
16.5.2013

Y
BIOTECNOLOGIA

HOSPITAL MARINA BAIXA DE LA VILA JOIOSA

C.S.I. LAlmssera de Tonda. Villajoyosa
David Arjona Prez MIR. MFyC.Tutor: Dr. Antonio Snchez

GENETICA
RECORDAD ADN-> ARN-> CODIFICACION DE
PROTEINAS

Genetica
La gentica (del griego antiguo , genetikos
genetivo y este de gnesis, "origen" ) es el
campo de la biologa que busca comprender la
herencia biolgica que se transmite de generacin
en generacin.

BIOTECNOL
OGIA
Tecnologia aplicada a la utilizacion de los seres vivos,
o partes de stos con fines practicos o
industriales.
Fue liderada por sector farmacutico y agroalimentario.
Punto culminante 1982: Insulina humana recombinante
en el mercado.

BIOTECNOL
OGIA
1 Etapa: Biotecnologa tradicional, donde
no se utilizan tcnicas de manipulacin del
ADN.
2 Etapa: Biotecnologa moderna,
desarrollada a partir del conocimiento de la
estructura del ADN. En esta tcnica se
manipula el ADN de los organismos
utilizados.

BIOTECNOL
OGIA
Biotecnologa tradicional

Los individuos que se utilizan han sido seleccionados mediante tcnicas de

seleccin artificial, el hombre ha potenciado el desarrollo de estos organismos por
el beneficio que le proporcionan.
Industria ganadera o agrcola.
Seleccin de individuos para la mejora de la especie
Industria alimentaria.
Pan: se utilizan levaduras para producir la fermentacin de la harina.
Yogur: utiliza bacterias para fermentar la leche.
Queso: utiliza enzimas animales y microorganismos para cuajar y fermentar la leche.
Embutidos: se utilizan microorganismos para fermentar la carne.
Bebidas alcohlicas: se utilizan microorganismos para fermentar el zumo de fruta.
Industria farmacutica.
Utilizacin de microorganismos para la obtencin de medicamentos y productos
qumicos.

BIOTECNOL
Biotecnologa moderna:
OGIA

Consiste en la utilizacin de tcnicas de manipulacin del ADN

para la obtencin de individuos que den lugar a productos de
inters o a la mejora de la produccin.
La Biotecnologa moderna requiere tcnicas de ingeniera
gentica.

Que es la ingenieria gentica?

Permite manipular artificial y deliberadamente el genoma de un ser
vivo, mediante un conjunto de TCNICAS que reciben el nombre
de tecnologa del ADN recombinante.
Los cambios pueden consistir en: introducir nuevos genes, eliminar
alguno o modificarlos.

El material nuevo formado se

llama RECOMBINANTE y tiene
gran utilidad en distintos
campos , desde la medicina
hasta la agricultura.

Tecnicas de Ingenieria gentica

Combinadas de forma adecuada permiten seleccionar
fragmentos de ADN, modificarlos e introducirlos en
otros organismos.

Obtencin
Obtenci
de
n ADN

recombinant
e
de ADN

recombina
nte

Ingeniera gentica y Medicina

Ingeniera gentica y Medicina

1. OBTENCIN DE PROTEINAS DE MAMFEROS
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del
crecimiento,factores de coagulacin, etc ... tienen un
inters mdico y comercial muy grande.
Antes, la obtencin de estas proteinas se realizaba
mediante su extraccin directa a partir de tejidos o
fluidos corporales.
En la actualidad, gracias a la tecnologa del ADN
recombinante, se clonan los genes de ciertas proteinas
humanas en microorganismos adecuados para su
fabricacin comercial.
Un ejemplo tpico es la produccin de insulina que se
obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae,
en la cual se clona el gen de la insulina humana.

Ingeniera gentica y Medicina

2. OBTENCIN DE VACUNAS RECOMBINANTES

El sistema tradicional de obtencin de vacunas a
partir de microorganismos patgenos inactivos,
puede comportar un riesgo potencial.
Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se
obtienen actualmente por ingeniera gentica.
Como la mayora de los factores antignicos
son proteinas lo que se hace es clonar el gen de la
proteina correspondiente.

Ingeniera gentica y Medicina

3. DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN

GENTICO: Conociendo la secuencia de nucletidos
de un gen responsable de una cierta anomala, se
puede diagnosticar si este gen anmalo est presente
en un determinado individuo. En el siguiente dibujo se
explica brevemente la base del diagnstico.
4. OBTENCIN DE ANTICUERPOS
MONOCLONALES. Este proceso abre las puertas
para luchar contra enfermedades como el cncer y
diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los
primeros sntomas.

Ingeniera gentica y Medicina

1.SECUENCIACIN ADN. PROYECTO
El Proyecto Genoma
Humano (PGH) naci con el fin de localizar,
GENOMA
HUMANO.

identificar, conocer la
secuencia de nucletidos y la funcin de los genes que componen el
genoma humano.
En el ao 2003 se complet la secuencia de todo el genoma
humano. Aunque no se conoce la funcin de todo l su estudio ha
proporcionado cinco conclusiones bsicas:

1. No existe relacin entre la complejidad de un organismo y su

nmero de genes. El nmero de genes de la especie humana es
similar al de especies con genomas ms
pequeos.
2. Compartimos genes con otros organismos, incluidas las
bacterias.
3. El 99,99% de la informacin gentica es igual en todos los
Da
informacion para compararnos (Transplantes), y para
humanos.
conocer
Riesgo
(%)dar
delugar
padecer
una enfermedad
4. Un gen
puede
a varias
protenas. genetica, o
influenciada
la herencia
5. La mayorpor
parte
del ADN (HTA)
est constituida por secuencias repetitivas,

Ingeniera gentica y Medicina

PROYECTO GENOMA HUMANO. MEDIDAS
LEGISLATIVAS
La Biotecnologa y la Ingeniera Gentica han
proporcionado grandes beneficios a la humanidad pero
tambin pueden producir consecuencias negativas.
Por ello, se han elaborado una serie de normas ticas y legales, algunas
de aplicacin a nivel mundial.
En 1997 la UNESCO aprob la Declaracin Universal sobre el Genoma
Humano y los
Derechos Humanos. En su artculo 1 dice: El Genoma Humano es
Patrimonio de la
Humanidad.
En el mismo ao el Consejo de Europa prohibi la Clonacin con
fines reproductivos o
experimentales en seres humanos.

TERAPIA GENICA

Si los genes no producen las protenas correctas o no lo

hacen correctamente, una persona (no siempre nios),
puede tener un trastorno gentico: enfermedad,
predisposicin (albinismo)
La terapia gentica es una tcnica experimental que utiliza
los genes para tratar o prevenir enfermedades.
La forma ms comn de terapia gentica incluye la insercin
de un gen normal para sustituir a uno anormal. Otros tipos
incluyen:
Intercambio de un gen anormal por uno normal
Reparacin de un gen anormal
Alteracin del grado en el que se active o se desactive un
gen

Aunque hay una gran esperanza para la terapia

gentica, an es experimental.

CONSEJO GENTICO
El asesoramiento gentico ofrece informacin y apoyo a
las personas que tienen o pueden tener riesgos de
trastornos genticos. Un genetista puede evaluarla
con pruebas genticas.
Existen muchas razones para buscar asesoramiento
gentico. Puede pensar en hacerlo si:
Tiene o le preocupa tener una enfermedad hereditaria
Est embarazada o planea estarlo despus de los 35
aos
Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congnito
Tuvo dos o ms prdidas de embarazos o un beb que
falleci
Se realiz un ultrasonido o pruebas que sugieren la
posibilidad de un problema

CONSEJO GENTICO: PRUEBAS

Exmenes en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos
genticos.
Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles. Los mdicos
hacen pruebas por varios motivos. Entre ellos:
1. Encontrar posibles trastornos genticos en el feto
2. Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y
pueden transferrsela a sus hijos
3. Estudiar embriones para detectar enfermedades
4. Evaluar la presencia de enfermedades genticas en adultos antes
de que produzcan sntomas
5. Confirmar un diagnstico en una persona que tiene sntomas de
una enfermedad

CA. COLORECTAL
El Grupo de trabajo EGAPP descubri
evidencias cientficas slidas para
recomendar que a todas las
personas que reciban un
diagnstico nuevo de cncer
colorrectal (sin importar la edad o
antecedentes familiares) se les
realicen una prueba gentica para
detectar el sndrome de Lynch.

CA. COLORECTAL
Sndrome de Lynch
Aproximadamente el 3% de los casos de cncer
colorrectal se origina en una afeccin
hereditaria conocida como el sndrome de
Lynch (en ocasiones llamado cncer colorrectal
hereditario no asociado a poliposis o HNPCC). Las
personas con esta afeccin tienen una mayor
probabilidad de cncer colorrectal, especialmente a
una edad temprana (antes de los 50 aos). Los hijos y
hermanos de las personas con sndrome de Lynch
tienen el 50% de probabilidades de heredar esta
afeccin. Los padres y otros familiares consanguneos
como abuelos, tos y sobrinos tambin tienen mayor
riesgo de padecer el sndrome de Lynch.

TRATAMIENTO DEL CANCER

Terapias dirigidas contra el cncer
Puntos clave
Las terapias dirigidas contra el cncer son frmacos u otras
sustancias que bloquean el crecimiento y la diseminacin
del cncer al interferir con molculas especficas implicadas
en el crecimiento y avance de tumores.
Debido a que los cientficos denominan estas molculas especficas
blancos moleculares, las terapias que interfieren con ellas se
llaman algunas veces frmacos molecularmente dirigidos,
terapias molecularmente dirigidas, o incluso se usan otros
nombres semejantes.

TRATAMIENTO
DIABETES
DEFICIT ABSOLUTO O RELATIVO DE INSULINA

LA INSULINA, PARADIGMA

LA INSULINA, PARADIGMA

Las enzimas de restriccion cortan las

moleculas de ADN en zonas especificas.
As se puede aislar el gen que codifica la
insulina. Este gen se inserta en un
plasmido (trozo de ADN circular presente
en algunas bacterias), que ha sido
tambien cortado por una enzima de
restriccin. As se forma un plsmido

LA INSULINA, PARADIGMA

LA INSULINA, PARADIGMA

INGENIERIA GENETICA Y
AGRICULTURA
Sirve para conseguir plantas resistentes a determinados herbicidas,
para mejorar el contenido nutritivo de algunos alimentos y para
fabricar medicamentos.
Resistencia a los herbicidas.
El 10% de una cosecha se pierde debido a las malas hierbas. Este
porcentaje se puede reducir utilizando plantas transgnicas
resistentes a los herbicidas con los que se eliminan a las malas
hierbas.
Mejorar los alimentos. Por ejemplo, el arroz transgnico que lleva
beta-caroteno como precursor de la vitamina A.
Fabricacin de medicamentos. La industria farmacutica comienza a
utilizar plantas transgnicas para producir sustancias como protenas
humanas para uso mdico, protenas virales como vacunas o
anticuerpos.

INGENIERIA GENETICA Y
AGRICULTURA
Obtencin de plantas transgnicas

Resistencia a
herbicidas

Mejora del
producto

Se introduce un gen
de E. coli que
permite usar
mayores
concentraciones de
herbicidas sin daar
a la planta de
inters, y eliminando
malas hierbas.

Se mejora el valor
nutricional del
producto, por
ejemplo aadiendo
beta-caroteno al
arroz

Plantas
farmacuticas
Las plantas
producen sustancias
medicinales,
vacunas o
anticuerpos
(planticuerpos).

INGENIERIA GENETICA Y
AGRICULTURA

APLICACIONES:
GANADERIA
INGENIERIA GENETICA
Y
GANADERIA

Se utiliza fundamentalmente para la mejora del rendimiento

de explotaciones ganaderas, pero tambin se obtienen
animales transgnicos para utilizar sus rganos en los
xenotransplantes u obtener sustancias de inters
farmacutico.
Determinados animales se clonan teraputica (creacin de
embriones por clonacin para ser utilizados como materia
prima en distintas terapias) y reproductivamente.

ALIMENTOS
TRANSGENICOS
Son aquellos alimentos a los que se les han insertado genes exgenos
(de otras plantas o animales) en sus cdigos genticos.
Se puede hacer con plantas, animales o microorganismos.
Histricamente, los granjeros producan cultivos y criaban animales
para obtener especies con caractersticas deseables durante miles de
aos. Por ejemplo, ellos criaban rosas desde las miniaturas con olor
dulce hasta las rosas rojas sin olor y perecederas de hoy en da.
La cra selectiva con el tiempo cre estas amplias variaciones, pero el
proceso dependa de la naturaleza para producir el gen deseado.
Los humanos entonces optaron por aparear los animales o plantas
individuales que portaban ese gen particular, con el fin de hacer que
las caractersticas deseadas fueran ms comunes o ms
pronunciadas.
La ingeniera gentica le permite a los cientficos acelerar este
proceso pasando los genes deseados de una planta a otra o incluso
de un animal a una planta y viceversa.

ALIMENTOS
TRANSGENICOS
Los posibles beneficios de los alimentos transgnicos son:
1. Alimentos ms nutritivos
2. Alimentos ms apetitosos
3. Plantas resistentes a la sequa y a las enfermedades, que
requieren menos recursos ambientales (agua, fertilizante,
etc.)
4. Disminucin en el uso de pesticidas
5. Aumento en el suministro de alimentos a un costo
reducido y con una mayor durabilidad antes de la venta
6. Crecimiento ms rpido en plantas y animales
7. Alimentos con caractersticas ms apetecibles, como las
papas (patatas) que absorben menos grasa al frerlas
8. Alimentos medicinales que se podran utilizar como
vacunas u otros medicamentos

ALIMENTOS
TRANSGENICOS
Los riesgos potenciales son, entre otros:
1. Plantas y animales modificados que pueden tener
cambios genticos inesperados y dainos
2. Organismos modificados que se pueden cruzar
con organismos naturales y los pueden superar,
llevando a la extincin del organismo original u
otros efectos ambientales impredecibles
3. Plantas que pueden ser menos resistentes a
algunas plagas y ms susceptibles a otras

ALIMENTOS
TRANSGENICOS
Los alimentos transgnicos generalmente se
consideran seguros; sin embargo, no ha
habido pruebas adecuadas para garantizar
la total seguridad.
No existen informes de enfermedades o
lesiones debido a estos alimentos.
Cada alimento transgnico nuevo
tendr que evaluarse de manera
individual.

ALIMENTOS
TRANSGENICOS
La FDA de los Estados Unidos regula produccin y
etiquetado de alimentos transgnicos.
Algunas personas han planteado inquietudes con respecto
a que los genes de un alimento que se insertan en otro
pueden causar una reaccin alrgica. Por ejemplo, si
los genes del cacahuete estn en los tomates, podra
suceder que alguien con una alergia a los cacahuetes,
pueda reaccionar negativamente a los tomates?
En enero de 2001, el FDAsCenter for Food Safety and
Applied Nutrition propuso que quienes desarrollen
alimentos procesados genticamente enven
informacin cientfica y de seguridad a la FDA al
menos 120 das antes de que el producto salga al
mercado.

Ingeniera gentica y medio

ambiente
Microorganismos modificados genticamente estn siendo
utilizados para limpiar el medio ambiente de ciertos
contaminantes. Su accin se realiza de dos formas:
Biorremediacin: Existen bacterias que, de forma
natural, son capaces de degradar la materia orgnica.
Mediante ingeniera gentica se pueden modificar para
que sean capaces de hacerlo con mejor rendimiento y en
condiciones ambientales diversas.
Bioadsorcin: Bacterias genticamente modificadas son
capaces de adsorber (fijar en la superficie celular) ciertos
metales pesados que contaminan el suelo.

Ingeniera gentica y medio

ambiente
Biorremedia
cin

Uso de bacterias
modificadas
para degradar
materia orgnica
(petrleo)

Bioadsorcin
Fijacin de
metales pesados
a la superficie
de la clula para
limpieza de
suelos

Biolixiviaci
n

Obtencin de
metales a partir
de minerales de
baja ley

Ingeniera gentica y medio

Tratamiento de ambiente
residuos
En la obtencin de
compost los
microorganismos
tienen un papel de
gran importancia al
metabolizar la
materia orgnica,
liberando as
nutrientes que
ser utilizados por
las plantas.

Fig.1 Vertedero
urbano.

42

Ingeniera gentica y medio

ambiente

Depuracin de aguas
Los microorganismos contribuyen
tambin a la regeneracin de las
aguas de uso urbano en las
depuradoras.

Agencia Catalana

43

Ingeniera gentica y medio

ambiente
Tratamiento de metales
pesados
El 25 de Abril de 1998 se
produce la rotura de la
presa de contencin de la
balsa de decantacin de la
mina de pirita (FeS2) en
Aznalcllar (Sevilla). Como
resultado aparece un
importante vertido de
agua cida y de lodos
muy txicos,
conteniendo altas
concentraciones de
metales pesados, de
gravsimas
consecuencias para la
regin.

44

Ingeniera gentica y medio

Tratamiento de aguas
ambiente
contaminadas por mareas
negras

Ciertos microorganismos son

capaces de metabolizar los
hidrocarburos del petrleo y
con ello contribuyen a mitigar
los efectos de las mareas
negras.

Marea negra en Alaska

producida por el Exxon Valdez

El hundimiento del petrolero

Prestige (2002) produjo una gran
marea negra en las costas del del
norte de Espaa.

45

INGENIERIA GENETICA:
MITOS
La ingeniera gentica no es nueva: es slo la aceleracin
de la reproduccin selectiva.
La ingeniera gentica y la reproduccin selectiva son
mundos antagnicos. La reproduccin selectiva se basa en
mtodos naturales: cruza padres selectivos de la misma
especie o de especies cercanas muy relacionadas. En
contraste, la ingeniera gentica extrae genes
seleccionados de un organismo o los copia
sintetizadamente para insertarlos artificialmente dentro de
otro organismo totalmente lejano en la evolucin natural.
La ingeniera gentica emplea genes de virus y de
bacterias para usarlos como marcadores del proceso.

INGENIERIA GENETICA: MITOS

La ingeniera gentica es exacta, est plenamente controlada.
Est demostrado que los genes no operan aisladamente: por el
contrario, funcionan complejamente y son influenciados por la accin
de otros genes. Si bien un gen puede ser separado exactamente del
DNA de una clula, su insercin al DNA de otra es enteramente
fortuito. Esta insercin rompe el orden de los genes en el DNA y
puede dar lugar a cambios inesperados. Richard Lewotin, profesor
de gentica de la Universidad de Harvard, ha dicho de la ingeniera
gentica: "tenemos un conocimiento tan miserablemente pobre de
cmo el DNA de un organismo evoluciona, que me sorprendera que
no tuviramos un rudo golpe uno detrs de otro".

INGENIERIA GENETICA:
MITOS
Los alimentos transgnicos varan de los naturales slo
en la caracterstica que fue modificada.
La insercin al azar de genes extraos puede causar
cambios inesperados en el funcionamiento de otros
genes. Las molculas de los genes podran ser
manufacturadas en cantidades incorrectas, en tiempos
equivocados, o pueden producirse molculas nuevas. Los
alimentos transgnicos podran, por lo tanto, contener
toxinas inesperadas o molculas alergnicas que podran
afectar nuestra salud o la de nuestra descendencia. Es el
caso del triptofano que mat en USA 27 personas y afect
la salud de otros 1.500 en 1998.

INGENIERIA GENETICA:
MITOS
Los alimentos transgnicos han sido
manipulados cuidadosamente y son
perfectamente seguros.
Hay serias dudas sobre la adecuada prueba y
sobre la validez de las conclusiones. Se
necesitan pruebas a largo plazo antes de
asegurar que un transgnico es confiable.

INGENIERIA GENETICA:
MITOS
Los alimentos transgnicos son de calidad superior.
Hasta la fecha no se ha demostrado que los alimentos
transgnicos sean mejores que los naturales.
La mayora de las cosechas transgnicas han sido
diseadas para resistir herbicidas especficos (es el caso
del glifosato) o para producir sus propios insecticidas (es
el caso del gene txico a perforadores del Bacillus
thuringiensis) o para prolongar su vida comercial (es el
caso del fracasado tomate Flavor Savr, diseado para
larga duracin).

INGENIERIA GENETICA:
MITOS
Uno siempre puede abstenerse de comer transgncos.
En este momento muchsimos alimentos contienen
ingredientes transgnicos no etiquetados,
particularmente productos que contengan harina y aceite
de soja, lecitina, aceite de canola y productos de maz.
Precisamente uno de los aspectos ms debatidos y uno de
los mayores logros en el Protocolo de Bioseguridad fue
el etiquetado de productos transgnicos.

INGENIERIA GENETICA:
MITOS
Los agricultores se beneficiarn de las cosechas transgnicas.
Las semillas transgnicas son ms caras. Los granjeros de USA y del
Reino Unido han informado que los rendimientos generalmente no
son mejores. Los productos naturales reciben premios de los
consumidores de pases desarrollados, los cuales se niegan a
consumir trangnicos. Las oportunidades de mercadear transgnicos
estn disminuyendo. Las compaas de seguros en USA y el Reino
Unido son renuentes ante los transgnicos, debido a sus potenciales
peligrosos. Los granjeros que cosechan transgnicos deben firmar
contratos onerosos con las compaas proveedores de semillas, que
les prohiben guardar semillas para futuras siembras. Este
derecho ha sido tradicional desde hace miles de aos para los
agricultores.

INGENIERIA GENETICA: MITOS

No hay evidencia de que los transgnicos amenacen el ambiente.

Los insectos, aves y el viento llevan polen transgnico a campos
vecinos y aun ms lejos. Un estudio de la Universidad de Cornell,
1999, denunci que larvas de mariposas Monarca haban muerto por
ingestin de polen de maz transgnico Bt (es decir, que incorpora la
toxina del Bacillus thuringiensis). El Scotish Crop Research Institute
denunci en 1998 que pjaros que comieron fidos de cultivos de
papas transgnicas sufrieron problemas reproductivos. La habilidad
para cruzarse con ancestros silvestres se multiplic por veinte en
mostaza transgnica, segn estudios de la Universidad de Chicago,
1999.

INGENIERIA GENETICA: MITOS

No hay que dar tanta importancia a los organismos modificados por

ingeniera gentica.
Muchos cientficos no lo piensan as. Por ejemplo el Dr. Joseph Rothlat,
cientfico britnico que gan el Nobel en 1995, dice: "mi preocupacin
es que otros avances cientficos que puedan resultar en formas de
destruccin masiva (es el caso de los genes esterilizantes TRAITOR
y TERMINATOR) pueden estar mucho ms rpidamente disponibles
que los misiles nucleares. La ingeniera gentica es una posible rea,
y es espantoso el crecimiento con que se est llevando a cabo (para
ejemplo la propuesta de guerra bacteriolgica a cultivos narcticos,
donde la oferta del Fusarium oxisporum es apenas uno de los
episodios de una larga cadena, que ya ha implicado la liberacin de
insectos plagas y la aplicacin de agrotxicos".

PREGUNTAS?
DUDAS?

HOSPITAL MARINA BAIXA DE LA VILA JOIOSA

C.S.I. LAlmssera de Tonda. Villajoyosa
David Arjona Prez MIR. MFyC.Tutor: Dr. Antonio Snchez
Requeno

GRACIAS A TODOS,
ESPERAMOS QUE OS HAYA GUSTADO