HIPOTIROIDISMO

CONGENITO

LUIS FERNANDO COLLAZOS MARIN

MEDICINA USC
PEDIATRIA
AGOSTO 2012

FISIOLOGIA

TRH TSH T3 y T4

SINTESIS Y APARICION
HORMONAS

DIVERSAS FUNCIONES
estimula
desplazamiento
cell y
maduracion
neuronal
estimula prod de
Fx crecimiento
SNC

cantidad de
miosina y RVP

conserva rptas
ventilatorias a la
hipoxia e
hipercapnia

CV

Pulmonar

estimulan
motilidad
gastrica

estimulan
conservacin
sea.

TGI

Esqueletico

favorece
absorcion
intestinal de
glucosa.
sintesis y
degradacion del
colesterol
Metab
lipidos y
CHOO

PATRN DE SECRECIN:
Perodo Postnatal

Aumento
de TSH

Pico de
secrecin:
30 min de
nacido

RNPT
secrecin
TSH
menor.

Adquiere el
nivel basal
estable: 6ss

Nivel basal
48-72 hr
despus-

HIPOTIROIDISM
O CONGENITO

DEFINICIN

actividad biolgica de hormonas tiroideas a nivel tisular: por

prod deficiente o por resistencia a su accin en los tejidos
diana, alteracin de su transporte o de su metabolismo.

Causas prenatales (congnito) o postnatales (adquirido).

Clnico fallo (cribado neonatal), y el adquirido no se

detecta en el mismo.

FACTORES DE
RIESGO

MADRE
Bajo nivel socioeconmico
Desnutricin
Deficiencia de yodo y selenio
Ant trisoma 21
Ant embarazo mltiple
Aborto de repeticin
Enf autoinmune
Enf tiroidea durante el embarazo

FETO
Prematuridad
Exposicin a yodo perinatal
Malformacin congnita
Trisoma 21
Sd Turner
Encefalopata hipxico-isqumica

CLASIFICACIN

prod hormonal:
de acuerdo a localizacin del
Tx:
1) 1rio o tiroideo, (propia glndula
tiroides).
2) Hipotlamo-hipofisario o central
Tx hipfisis (dficit de TSH): 2rio,
Tx hipotlamo (dficit de TRH): 3rio.
A su vez: espordico o hereditario, y
de acuerdo a la evolucin
permanente o transitorio.

Sd de sensibilidad a h.
tiroideas: Aquellas en las que
prod h. tiroideas no sino que
est su sensibilidad.
1) Sd de resistencia a h. tiroideas.
2) Defecto del transp cellr h. tiroideas.
3) Defecto del metb de h. tiroideas.

HC PRIMARIO (Tiroideo)

Espordicas
Dishormonognesis
Insensibilidad a la TSH
Defectos captacin-transporte de
yodo
Defectos organificacin del yodo:
tiroperoxidasa y s sistema
generador H2O2.
Defectos sntesis de tiroglobulina
Sd de Pendred
Defectos de desyodacin

Permanente:
Disgenesias
tiroideas:
Agenesia,
Hipoplasia,
Ectopia

Iatrgeno: Exceso de yodo y

Drogas antitiroideas
Dficit de yodo
Inmunolgico: Ac. Antitiroideos
Gentico

Transitorio

HIPOTLAMOHIPOFISARIO
(Central)

Permanente:
Dficit de TRH: Espordico
Deficiencia aislada de TSH: Espordica y Gentica (genes).

Panhipopituitarismo
Transitorio
RNPT
RN hijo de madre hipertiroidea con E. Graves

Hipotiroidismo Asciado
Sd de Down (tardo).
Sd de Edwards.
Parlisis cerebral.

MANIFESTACIONES
CLINICAS

Deteccin clnica inicial no es ni sensible ni especfica

*(por transferencia placentaria de T4)

Macroglosia
(problemas
respiratorios
)
Cambios
de piel
(caratonemi
a)
Mixedema
Hernia
umbilical
Llanto
ronco

Defecacione

Luego del tercer mes

Tez oscura,
moteada
peso sub
ptimo
Resp
frecuente,
trabajosa

actividad,
letrgico

#deposicion
es

>1m

<5% 1ras ss*

Ictericia
prolongada
Hernia
umbilical
Fontanela
posterior
abierta
T<35C.
Edema en
genitales y
extremidade
s
FC

1. Retardo
crecimient
oy
desarrollo.

2.
Dismorfism
o.
3.
Alteracione
s
funcionales
.

HALLAZGOS
ESPECIFICOS

vel crecimiento estatural

Retraso en maduracin biolgica (edad sea).
Falta de cierre de fontanelas (post)
Retraso erupcin y recambio de dientes deciduos.
RM

Crecimiento retardado Proporciones corporales son

anormales:
Cabeza grande, cuello corto, segmento sup largo respecto
al inf corto,
Edad progresa, Dx tardo: facies mixedema de prpados y
labios; frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia.
Piel es fra, seca, cabello spero, grueso, brillo escaso e
implantacin baja.
Hernia umbilical.
+ hipotona lactante. Dx Sd Down.
Resp ruidosa y voz ronca por mixedema de mucosas
Pobre succin o hiporexia, ictericia prolongada
Constipacin.
Neuro: bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en movs y
fase de relajacin lenta de reflejos osteotendinosos.

TAMIZAJE
NEONATAL

RESULTADOS TSH
NEONATAL

Caso negativo : TSH < 20 UI/ml, en sangre del taln.

Caso probable :TSH > 20 UI/ml de sangre de taln o 40
UI/ml de sangre de cordn.
Caso positivo: Retamizaje muestra TSH y T4 Libre primario

SEGUIMIENTO MX

Rx esqueleto:
Retardo sea, ausencia epfisis distal del fmur y proximal de tibia,
Epfisis con un punteado escaso y diseminado en los ncleos de osificacin,
Deformidad cuneiforme de anzuelo o gancho en las ltimas vrtebras
dorsales y primera y segunda lumbar,
Platispondilia (vrtebras con doble contorno.
Crneo fontanela ant y post tamao, huesos wormianos, silla turca,
erosin y adelgazamiento.
Ecocardiograma:
cardiomegalia moderada, efusin pericrdica.
Electrocardiograma:
bajo voltaje para ondas P, QRS y T.

TRATAMIENTO

Levotiroxina - Tiroxina (T4):

Hipotiroidismo neonatal 25-50

g primer ao
Dems grupos de edad 3-5
g/kg/da

Tab se pulveriza + 1 o 2 cditas

(5 o 10 ml) de agua o leche; se
da inmediatamente.

DOSIS

SEGUIMIENTO TSH Y T4

T4 (libre o
total) y TSH

Normalizaci
n

2-4 ss luego inicio tto

c/1-2 m 1er ao de vida
c/3-4 m 2do y 3er ao de vida
c/4-6 m hasta que se
completa el crecimiento
2-4 ss luego de alterar la
dosis

T4 en 1-2 semanas, TSH en 1

mes

BIBLIOGRAFIA

E. Mayayo, B. Puga, J.I. Labarta, A. Ferrndez

Long. HIPOTIROIDISMO CONGENITO. Unidad
de Endocrinologa Peditrica. Hospital
Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Xunta de Galicia. Gua de prctica clnica.
Hipotiroidismo congnito. Sergas. Espaa.
Almache O. Hipotiroidismo congnito.
Paediatrica 5(2) 2003.

GRACIAS