cadenas

parentales

REPLICACION DEL DNA

cadenas
complementarias
hijas

EXPRESION DE UN GEN

Núcleo

RNA mensajero o mRNA
Cadena de
proteína naciente

RNA de
transferencia

mRNA sale del
núcleo

Citoplasma

CÓDIGO GENÉTICO T C T TTT Phe (F) TTC " TTA Leu (L) TTG " TCT Ser (S) TCC " TCA " TCG " TAT Tyr (Y) TAC TAA Ter TAG Ter TGT Cys (C) TGC TGA Ter TGG Trp (W) C CTT Leu (L) CTC " CTA " CTG " CCT Pro (P) CCC " CCA " CCG " CAT His (H) CAC " CAA Gln (Q) CAG " CGT Arg (R) CGC " CGA " CGG " A ATT Ile (I) ATC " ATA " ATG Met (M) ACT Thr (T) ACC " ACA " ACG " AAT Asn (N) AAC " AAA Lys (K) AAG " AGT Ser (S) AGC " AGA Arg (R) AGG " GCT Ala (A) GCC " GCA " GCG " GAT Asp (D) GAC " GAA Glu (E) GAG " GGT Gly (G) GGC " GGA " GGG " GTT Val (V) GTC " G GTA " GTG " A G .

Mutacion puntual en anemia perniciosa .

Mutaciones en fibrosis quistica .

Febrero 2001: se publica la secuencia completa del genoma humano • Human Genome Sequencing Consortium (Nature) • Celera Genomics (Science) .

•desarrollar métodos de secuenciamiento rápidos y eficientes •desarrollar áreas como la robótica •desarrollar herramientas de bases de datos y softwares adecuados para manejar e interpretar los datos del genoma. legales y sociales de la investigación genómica. •formar recursos humanos •explorar las implicancias éticas.PROYECTO GENOMA HUMANO Objetivos intermedios para llegar a la secuencia completa del genoma: • completar un mapa físico del genoma de modo de tener hitos de referencia a lo largo de cada cromosoma. . • desarrollar métodos para ubicar genes conocidos en los cromosomas.

• el número total de genes se estima en 30.9% de la secuencia del DNA es exactamente la misma en todos los individuos • se desconoce la función de un 50% de los genes descubiertos .PRINCIPALES HALLAZGOS EN NÚMEROS • el genoma humano contine 3164 millones de bases • un gen promedio contiene 6000 bases.000 • menos del 2% corresponde a la secuencia que codifica para las proteinas• • 50% del genoma son secuencias repetitivas (?) • el 99.

.

Organización del genoma humano .

Familias de genes .

.

Union peptidica .

.

Hexoquinasa 5 1 0 1 5 2 0 2 5 3 0 1 A A S X D X S L V E V H X X V F I V P P X I L Q A V V S I A 3 T T R D X D S A A A S I P M V P G W V L K V X G Q 6 1 G S F L A I V M G G G D L E V I L I X L A G Y Q E S S I X A 9 S R S A S X T T A I P S D W G N X A X S N A A F S S 1 2 1 X E F S S X A G S V P L G F T F X E A G A K E X V I K G Q I 5 T X Q A X A F S L A X X K L I S A M X N A X F P A G D X X 1 8 1 X V D I X D S H G I L X X V N Y T D A X I K M G I I F G 2 S G N A A Y W C D S T X I A D A A D A G X G G A G X M X 4 1 V C C X Q D S F R K A F P S L P Q I X Y X X T L N X X S P 2 7 A X K T F E K N S X K N X G Q S L R D V L M X Y K X G Q 3 0 1 X H X X X A X D F A A V E N S Y P A K I Q K L P H F D L R D L F X G D Q G I A X K T X M K X V V R R X L L 3 6 1 I A A Y A F R L V V C X I X I C Q K K G Y S S G H I A A X 9 G S X R D Y S G F S X N S A T X N X N I Y G W P Q S A X X S 4 2 1 K P I X I T P A I D G E G A X V I X S I A S S Q X A 5XXSAXXA .Estructura primaria .

hélice .Estructura secundaria  .

Estructura secundaria .hoja  .

Estructura secundaria .vuelta  .

Hexoquinasa .Estructura terciaria .

Estructura cuaternaria Hemoglobina .

.

Estructura 3D de la enzima con el sustrato Sitio activo de la enzima con el sustrato .

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