cadenas

parentales

REPLICACION DEL DNA

cadenas
complementarias
hijas

EXPRESION DE UN GEN

Ncleo

RNA mensajero o mRNA

Cadena de
protena naciente

RNA de
transferencia

mRNA sale del

ncleo

Citoplasma

CDIGO GENTICO
T

TTT Phe (F)

TTC "
TTA Leu (L)
TTG "

TCT Ser (S)

TCC "
TCA "
TCG "

TAT Tyr (Y)

TAC
TAA Ter
TAG Ter

TGT Cys (C)

TGC
TGA Ter
TGG Trp (W)

CTT Leu (L)

CTC "
CTA "
CTG "

CCT Pro (P)

CCC "
CCA "
CCG "

CAT His (H)

CAC "
CAA Gln (Q)
CAG "

CGT Arg (R)

CGC "
CGA "
CGG "

ATT Ile (I)

ATC "
ATA "
ATG Met (M)

ACT Thr (T)

ACC "
ACA "
ACG "

AAT Asn (N)

AAC "
AAA Lys (K)
AAG "

AGT Ser (S)

AGC "
AGA Arg (R)
AGG "

GCT Ala (A)

GCC "
GCA "
GCG "

GAT Asp (D)

GAC "
GAA Glu (E)
GAG "

GGT Gly (G)

GGC "
GGA "
GGG "

GTT Val (V)

GTC "
G
GTA "
GTG "

Mutacion puntual en anemia perniciosa

Mutaciones en fibrosis quistica

Febrero 2001: se publica la secuencia completa del

genoma humano
Human Genome Sequencing Consortium (Nature)
Celera Genomics (Science)

PROYECTO GENOMA HUMANO

Objetivos intermedios para llegar a la
secuencia completa del genoma:
completar un mapa fsico del genoma de
modo de tener hitos de referencia a lo largo de
cada cromosoma.
desarrollar mtodos para ubicar genes
conocidos en los cromosomas.
desarrollar mtodos de secuenciamiento
rpidos y eficientes
desarrollar reas como la robtica
desarrollar herramientas de bases de datos y
softwares adecuados para manejar e
interpretar los datos del genoma.
formar recursos humanos
explorar las implicancias ticas, legales y
sociales de la investigacin genmica.

PRINCIPALES HALLAZGOS EN NMEROS

el genoma humano contine 3164 millones de bases

un gen promedio contiene 6000 bases.
el nmero total de genes se estima en 30.000
menos del 2% corresponde a la secuencia que
codifica para las proteinas
50% del genoma son secuencias repetitivas (?)
el 99,9% de la secuencia del DNA es exactamente la
misma en todos los individuos
se desconoce la funcin de un 50% de los genes
descubiertos

Organizacin del genoma humano

Familias de genes

Union peptidica

Estructura primaria - Hexoquinasa

5
1
0
1
5
2
0
2
5
3
0
1
A
A
S
X
D
X
S
L
V
E
V
H
X
X
V
F
I
V
P
P
X
I
L
Q
A
V
V
S
I
A
3
T
T
R
D
X
D
S
A
A
A
S
I
P
M
V
P
G
W
V
L
K
V
X
G
Q
6
1
G
S
F
L
A
I
V
M
G
G
G
D
L
E
V
I
L
I
X
L
A
G
Y
Q
E
S
S
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X
A
9
S
R
S
A
S
X
T
T
A
I
P
S
D
W
G
N
X
A
X
S
N
A
A
F
S
S
1
2
1
X
E
F
S
S
X
A
G
S
V
P
L
G
F
T
F
X
E
A
G
A
K
E
X
V
I
K
G
Q
I
5
T
X
Q
A
X
A
F
S
L
A
X
X
K
L
I
S
A
M
X
N
A
X
F
P
A
G
D
X
X
1
8
1
X
V
D
I
X
D
S
H
G
I
L
X
X
V
N
Y
T
D
A
X
I
K
M
G
I
I
F
G
2
S
G
N
A
A
Y
W
C
D
S
T
X
I
A
D
A
A
D
A
G
X
G
G
A
G
X
M
X
4
1
V
C
C
X
Q
D
S
F
R
K
A
F
P
S
L
P
Q
I
X
Y
X
X
T
L
N
X
X
S
P
2
7
A
X
K
T
F
E
K
N
S
X
K
N
X
G
Q
S
L
R
D
V
L
M
X
Y
K
X
G
Q
3
0
1
X
H
X
X
X
A
X
D
F
A
A
V
E
N
S
Y
P
A
K
I
Q
K
L
P
H
F
D
L
R
D
L
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X
G
D
Q
G
I
A
X
K
T
X
M
K
X
V
V
R
R
X
L
L
3
6
1
I
A
A
Y
A
F
R
L
V
V
C
X
I
X
I
C
Q
K
K
G
Y
S
S
G
H
I
A
A
X
9
G
S
X
R
D
Y
S
G
F
S
X
N
S
A
T
X
N
X
N
I
Y
G
W
P
Q
S
A
X
X
S
4
2
1
K
P
I
X
I
T
P
A
I
D
G
E
G
A
X
V
I
X
S
I
A
S
S
Q
X
A
5XXSAXXA

Estructura secundaria - hlice

Estructura secundaria - hoja

Estructura secundaria - vuelta

Estructura terciaria - Hexoquinasa

Estructura cuaternaria Hemoglobina

Estructura 3D de la
enzima con el sustrato

Sitio activo de la
enzima con el sustrato