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Test de sudor
Elastasa - 1fecal
Tripsingeno serico
Aspirado duodenal. Gold standart de estudio de funcin exo
ancretica
1. FIBROSIS QUISTICA
a) Definicin:
Enf. multisistmica, AR que lleva a alteracin del
canal conductor de cloruro transmembrana.
disfuncin de estos epitelios,
caracterizada por la incapacidad de
secretar el ion cloruro en respuesta
al AMP cclico.
La fibrosis qustica es la causa de insuficiencia
pancretica mas comn en la infancia.
b) Fisiopatologa:
Existen mas de 1400 mutaciones diferentes del
canal de Cl, tbn llamado CFTR (regulador transmb
de FQ), que pueden determinar: ausencia de
sntesis, bloqueo de procesamiento, bloqueo de
regulacin, conductancia alterada o sntesis
reducida del canal.
Los epitelios en la FQ son incapaces de
secretar el ion cloruro en resp a AMPc
El agua sigue el mov de solutos
Deshidratacin de
espesas y viscosas secreciones con
modificacin de sus
Proceso obstructivo e caractersticas
Disminucin del mov ciliar,
inflamatorio crnico
impactacin de moco y
proliferacin de bacterias
Clnica:
d) DIAGNOSTICO:
El test del sudor posiblemente tiene elevada
sensibilidad y especificidad (>95%), siendo
simples y de bajo costo.
Consiste en dosaje de cloruro en el sudor (min
75g) por el mtodo de iontoforesis a travs de
estimulacin con pilocarpina durante 30 min.
Es considerado positivo si la concentracin de
cloruro es mayor de 60 mEq/L. Los niveles
inferiores a 40 mEq/L son normales. Valores
intermedios entre 40-69 mEq/L son dudosos y
deben ser repetidos.
e) TRATAMIENTO:
1. ANTIBIOTICOTERAPIA: presencia de signos y
sntomas de exacerbacin: fiebre, aumento de
frecuencia e intensidad de tos, expectoracin
amarillenta o amarillo verdosa, reduccin del
apetito, intolerancia al ejercicio, aumento de
frec resp, hemoptisis, fatiga o somnolencia
2. AGENTES MUCOLTICOS: a base de ADNasa
recombinante, que alteran el ADN del moco
tornndolo mas fluido.
3. NEBULIZACION CON SUERO SALINO AL 7%
4x/DIA
4. LIPASA: lipasa recombinante tiene por objetivo
sustituir la lipasa pancretica ausente en enf y
. SINDROME DE SHWACHMAN
DIAMOND
AR, caracterizada por insuf pancretica
exocrina, baja estatura, neutropenia cclica y
alteraciones esquelticas.
1 de 20.000 nacidos vivos.
Estos pacientes pueden ser diferenciados de
aquellos con fibrosis qustica por un test de
sudor normal y alteraciones esquelticas
tpicas. Trombocitopenia y anemia.
3. SINDROME DE PERSON
Enf mitocondrial cuya mutacin afecta la
fosforilacin oxidativa.
Se manifiesta con anemia macroctica,
sideroblastos en anillo, trombocitopenia e
insuf pancretica.
. ENFERMEDAD CELIAC
a) DEFINICION:
Enteropata mediada inmunolgicamente
despus de exposicin al gluten en dieta en
personas genticamente predispuestas.
En 3 a 13 de 1000 personas.
La enf. mas frecuente en portadores del Sd
Down (50 veces mas comn), diabetes tipo 1,
tiroiditis, Sd Turner, Sd Williams y deficiencia
selectiva de IgA.
b) PATOGENESIS:
La presencia de gluten contenido en alimentos
como trigo, centeno y cebada desencadena una
rxn de hipersensibilidad desarrollado por lo
linfocitos T presentes en la lmina propia.
Desencadena en la mucosa alteraciones
como atrofia de microvellosidades e
hiperplasia de criptas, iniciadas en intestino
delgado con extensin distal variable.
Reducida la superficie de absorcin
y la capacidad digestiva
Secreciones pancreticas tbn se
encuentran reducidas como resultado
de los bajos niveles de secretina y
CCK.
c) CLINICA:
d) DIAGNOSTICO:
Personas con factores de riesgo como: familiares
de primer grado de pacientes con EC; anemia
ferropnica resistente a terapia oral con Fe; baja
estatura o atraso puberal sin causa aparente;
reducci+on de densidad mineral osea; pacientes
portadores de enf autoinmunes (diabetes,
tiroiditis, sd Sjogren, hepatitis autoinmune); sd
Down; sd Turner, sd William y deficiencia de IgA.
e) TRATAMIENTO Y PRONOSTICO:
La base del tx es retirar el gluten de dieta por
expulsin de alimentos que contengan trigo,
cebada y centeno.
Alimentos permitidos: frejol, lenteja, soya,
garbanzo; arroz; aceite, vegetales, tubrculos,
frutas, hortalizas, huevos, leche y derivados y
carnes.
Despus de inicio de dieta, es posible verificar
rpida remisin de sntomas.
La EC esta asociada a linfoma intestinal,
adenocarcinoma de intestino delgado,
faringe y esfago.
Dieta libre de gluten iniciada precozmente
ALERGIA A LA PROTEINA
LECHE DE VACA
a) DEFINICION:
La rxn adversa a algn alimento se divide en 2
grupos:
1) rxns txicas y
2) rxns no txicas: intolerancia y alergia.
b) FISIOPATOLOGIA:
El TGI entra en contacto con innumerables
sust extraas y, por eso, dispone de
mecanismos protectores inmunes y no
inmunes para garantizar la salud: acidez
gstrica, enzimas digestivas, motilidad
intestinal, barrera epitelial, moco y flora
bacteriana residente.
Factores inmunes: presencia de GALT (tej
linfoide asociado al intestino) que incluye los
linfocitos T de la lamina propia, placas de
Peyer, citocinas e IgA secretoria.
c) CLINICA:
Bastante variable y se desarrolla principalmente en
los tractos digestivo, resp y en piel.
Manifestaciones Intestinales:
Enterocolitis alrgica. 1 a 5 meses despus de
introduccin de leche de vaca. Lactante diarrea,
clicos intensos, vmitos, deshidratacin y
acidosis metablica. Biopsia intestinal atrofia de
microvellosidades y abscesos crpticos
Enteropata alrgica. Clnicamente semejante
a EC: diarrea crnica, esteatorrea, perdida de
protenas, dficit de peso y estatura y dficit
nutricional. Biopsia atrofia de
microvellosidades y edema de lamina propia
Manifestaciones cutneas:
Es muy frecuente la asociacin entre alergia
alimentaria y manifestaciones cutneas 1/3
casos, dermatitis atpica y urticaria.
Manifestaciones respiratorias:
20-30% rinitis, rinoconjuntivitis, asma y
broncoespasmo inducidos por alimento.
d) DIAGNOSTICO:
Eminentemente clnico. As el dxn de alergia
alimentaria se fundamenta en 3 principios:
1. La sospecha de alergia alimentaria es hecha
con base clnica, establecimiento de relacin
causal entre alimento y sntoma.
2. Recuperacin clnica despus de retirada de
alimento o alrgeno de dieta.
3. Reaparicin de sntomas despus de
reintroduccin de alimento sospechoso a
dieta.
e) TRATAMIENTO:
Eliminacin de alimentos que contengan ag
responsables de alergia de la dieta. El
desencadenamiento del proceso de enf no
depende de cantidad de ag ingerido; basta
pequeas fracciones para la instalacin de cuadro
clnico.
Para nios que usan formulas, algunas opciones
estn disponibles:
Leche a base de protena de soya
Formulas a base de hidrolisado proteico
Formulas a base de aa
6. LINFANGIECTASIA
INTESTINAL
Caracterizada por obstruccin de vasos linfticos
intestinales, congnito o secundaria a alguna
condicin (pericarditis constrictiva, ICC, TBC
abdominal, linfoma).
La linfa (rica en protenas, lpidos y linfocitos) drena
para la luz del ID, resultando en una perdida entrica
de estos productos. Las consecuencias para el
organismo son: hipoalbuminemia, edema, ascitis,
deficiencia de vit liposolubles, hipogamaglobulinemia
y linfocitopenia
. SD DE INTESTINO CORT
Es resultante de perdida de mas del 50% de
la longitud del ID, con o sin perdida adicional
del IG, resultando en un cuadro de mala
absorcin generalizada o solamente de
algunos nutrientes, dependiendo de la regin
lesionada.
Al nacimiento el intestino delgado tiene entre
200-250 cm, longitud que aumenta a 300-800 cm
en fase adulta.
Las resecciones durante la infancia presentan
mejor pronostico que aquellas realizadas en vida
adulta, por el potencial de crecimiento intestinal.
CAUSAS DE SINDROME DE
INTESTINO CORTO
Congnita:
- Sd de intestino corto congnito
- Atresias intestinales multiples
- Gastrosquisis
Reseccin intestinal quirrgica
- Enterocolitis necrotizante
- Vlvulo con o sin rotacin
- Enf. De Hirshprung
- Peritonitis meconial
8. ENTEROPARASITOSIS
Los parasitosis intestinales provocadas por
helmintos y protozoarios.
Mas frecuentes en poblaciones pobres y grupos
etareos mas bajos.
Los principales parsitos intestinales son:
- Protozoarios: Giardia duodenalis, Entamoeba
histolytica, Balantidium coli, Isospora belli y
Cryptosporidium.
- Helmintos
Platelmintos: Taenia solium, Taenia saginata,
Hymenolepis nana y Schistossoma mansoni.
Nematelmintos: Ascaris lumbricoides, Enterobius
vermicularis, Strongyloides stercoleris,
Ancylostoma duodenale, Necator americanus y
AGENTE
GIARDIASIS
DESCRIPCION
- Agente: Giardia duodenalis (G. Lamblia, G.
Intestinalis).
- Patogenia: Las formas trofozoiticas se adhieren a
mucosa intestinal a travs de su superficie
ventral. En cierto momento estas formas
flageladas sufren enquistamiento y son
eliminadas por heces. Los quistes contaminan
agua y alimentos, cerrando as el ciclo biolgico.
- Transmisin: Ingesta de quistes o persona
persona.
- Lugar de infeccin: duodeno.
- Clnica: Mayora asintomticas. Formas
sintomticas:
1) Diarrea aguda autolimitada
2) Diarrea crnica con esteatorrea
-) Diagnostico:
1) Examen de heces
2) Aspirado duodenal; mtodo mas sensible,
consiste en observacin de quistes en material
AGENTE DESCRIPCION
AMEBIAS - Agentes: Entamoeba histolytica (act. patognica),
IS
E. dispar.
- Transmisin: Ingesta de quistes o persona
persona.
- Lugar de infeccin: colon, hgado y mas raramente
pulmn, bazo, cerebro.
- Clnica: 90% E. histolytica son asintomticas.
Formas sintomticas:
1) Forma intestinal colitis disentrica con clicos,
evacuaciones mucosanguinolentas; colitis no
disentrica es la mas comn con periodos de
diarrea.
2) Forma extraintestinal abscesos hepticos mas
comn; fiebre elevada, hepatomegalia, anorexia,
astenia.
-) Diagnostico:
1) Examen de heces (quistes heces formadas;
trofozoitos - diarreicas).
2) Rectosigmoidoscopia; visualizacin de lceras
AGENTE
ISOSPORIDI
ASIS
DESCRIPCION
- Agente: Isospora belli
- Transmisin: Ingesta de ooquistes o
transmisin sexual
- Lugar de infeccin: ID
- Clnica: Diarrea auga autolimitada
acompaada de fiebre, anorexia, nauseas y
vmitos. En pacientes inmunodeprimidos se
puede presentar diarrea de curso grave,
crnico y perdida de peso. En
inmunocompetentes se autolimita en 40 dias.
- Diagnostico: Comprobacin laboratorial de
quistes en heces es muy dificil, siendo
necesaria la realizacin de metodos de
concentracin.
- Tratamiento: Indicado apenas para
inmunodeprimidos.
- Esquema recomendado para nios aun no esta
establecido.
- Adultos: TSM 800 mg sulfa 4x/dia por 10 dias
AGENTE
DESCRIPCION
AGENTE
TENIASIS
DESCRIPCION
- Agente: Taenia saginata y Taenia solium
- Transmisin: Ingesta de cisticerco de carne mal
cocida, sufre accin de jugos digestivos,
transformandose en parasito adulto. Se fijan a
mucosa de ID por ventosas en escolex, se
alimentan por osmosis; cuerpo con numerosas
proglotides (unidades reproductivas
hermafroditas) que se sueltan y salen con
heces. Por accin de medio alcalino se libera la
larva que se fija en musculatura estriada,
cerrando asi el ciclo evolutivo del parasito.
Cuando hombre ingiere huevos adquiere
cisticercosis, que se localiza en TCSC o cerebro.
- Lugar de infeccin: ID.
- Clnica: Diarrea, cefalea, dolor abdominal.
Nodulos SC diseminados. Convulsiones y sd de
HT endocraneana
- Diagnostico laboratorial:
1) Examen de heces
AGENTE
DESCRIPCION
Ascaridiasis - Agente: Ascaris lumbricoides
- Transmisin: Ingesta de huevos, alcanzan ID se
convierten en larvas, penetran mucosa, pasan
filtro heptico, llegan a alveolos pulmonares,
ascienden y son deglutidos, llegando a ID en su
forma adulta
- Lugar de infeccin: ID.
- Clnica: Variada, depende de carga parasitaria y
estado nutricional del hospedero. En el ciclo
pulmonar: neumonia (tos, hemoptisis, disnea,
sibilancias y fiebre). En el ciclo intestinal: 1)
colicos periumbilicales, distensin abdominal,
eliminacin de vermes por boca y ano. 2) Sd de
semioclusin
- Diagnostico laboratorial: examen de heces,
eosinofilia en sangre periferica, Rx de abdomen
contrastada.
- Tratamiento:
Mebendazol 100mg 2x/d por 3 a 4 dias,
AGENTE
DESCRIPCION
AGENTE
DESCRIPCION
AGENTE
DESCRIPCION
Ancilostomia- - Agente: Ancylostoma duodenale y Necator
sis
americanus
- Transmisin: Penetracin de larvas filariformes en
piel; llegan a circulacin y alcanzan pulmones,
ascienden alcanzando esfago, donde son
deglutidos, en ID se convierten en larvas adultas
que se prenden a mucosa a travs de capsula
bucal. N. americanus absorbe 0.03 ml sangre por
da
- Lugar de infeccin: ID.
- Clnica: Variada. Asintomticos. 1) Manif digestivas
altas (bulimia, perversin del apetito-geofagia). 2)
Prurito y erupcin maculopapular. 3) Anemia
ferropnica hipocrmica microctica. 4) Diarrea
crnica con sd Disabsortivo. 5) Sntomas
pulmonares (tos, hemoptisis, sibilancias)
- Diagnostico laboratorial: examen de heces
encontrando huevos o larvas. Hemograma revela
hipocromia y microcitosis. Examen de esputo en
Gram revela cristales de Charcot Leyden (cristales
de eosinfilos degenerados).
AGENTE
Trichuriasis
DESCRIPCION
- Agente: Trichuris trichiura.
- Transmisin: Ingesta de huevos, eclosionan en
duodeno donde permanecen hasta alcanzar
madurez (1m); migran a IG (preferencialmente
ciego y colon ascendente)
- Lugar de infeccin: IG.
- Clnica: 1) Asintomtica. 2) Dolor en FID
asociado a disenteria. 3) Prolapso rectal
(hipotonia esfinteriana debido a diarrea +
tensin rectal por tenesmo + peristaltismo de
mucosa inflamada de colon promoviendo su
protrusin).
- Diagnostico laboratorial: 1) examen de heces
PARASITOSIS
METODO
ESTRUCTURA
DIAGNOSTICADA
Ascaridiasis
Ancilostomiasis
Tricocefaliasis
Kato Katz
Faust ( Sedimentacin
espontnea)
Centrifugacin
Huevos
Teniasis
Tamizaje
Cinta adhesiva
Huevos
Progltides
Estrogiloidiasis
Baermann - Moraes
Larvas
Enterobiasis
Cinta adhesiva
(Graham)
Huevos
Amebiasis
Giardiasis
Balantidiasis
Faust (heces
formadas)
Hematoxilina (heces
diarreicas)
Quistes
Trofozoitos
Isosporidiasis
Criptosporidiasis
Sheather/Ritchie
Oocitos
DROGA
PARASITOSIS
DOSIS
Albendazol
Ascaridiasis, enterobiasis,
ancilostomiasis, trichuriasis,
Teniasis, Estrongiloidiasis,
Giardiasis
400 mg VO dosis
nica
400 mg VO 1x/d por 3
d
400 mg VO 1x/d por 5
d
Ivermectin
a
Ascaridiasis, Estrongiloidiasis
(forma intestinal)
Tiabendazo Estrongiloidiasis
l
25mg/kg/dosis 2x/d
por 2 das
Metronidaz
ol
20 mg/kg/da VO 2x/d
x7d
30-50 mg/kg/da3x/d
x 10d
Giardiasis y
Amebiasis