ALTERACIONES

CROMOSMICAS

CONCEPTO
Son alteraciones o cambios que afectan a segmentos
cromosmicos , cromosomas enteros e incluso a todo el
genoma del individuo, estas alteraciones se deben a errores
durante la formacin de los gametos o en las primeras
divisiones del cigoto.
Histricamente se han clasificado las mutaciones cromosmicas
en estructurales y numricas dependiendo si afectan a la
estructura de los cromosomas o al nmero de ellos.

DIAGNSTICO

Para diagnosticar una anomala

cromosmica es necesario estudiar
el cariotipo es el conjunto de
cromosomas de una especie

El ser humano tiene 23 pares de

cromosomas , si en algn cariotipo
aparece algn cromosoma de mas
o de menos ya es una anomala
cromosmica.

Factores que
cromosmicas

intervienen

en

las

variaciones

MUTACIONES NATURALES O ESPONTANEAS Son las que se

producen en condiciones normales del crecimiento y del ambiente
.Representan la base de la evolucin

MUTACIONES INDUCIDAS Son las mutaciones provocadas

artificialmente por algn agente exgeno generalmente conocido llamado
agente mutgeno

ORIGEN

Las alteraciones o mutaciones cromosmicas son cambios en el nmero de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de
los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar
presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto
puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que
presentan mutaciones cromosmicas

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalas
cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas genticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. Se estima que cerca de un 60%
de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y
un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas. Por este motivo, el estudio de estas
mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente
cualquier anomala.

Alteraciones cromosmicas numricas

Son aquellas alteraciones cromosmicas en las cuales vara el nmero de cromosomas del
genoma.

Pueden ser poliplodias y aneuplodias.

POLIPLOIDA

Presencia de un conjunto completo de cromosomas adicionales en una clula.

En humanos, los trastornos que se dan son la triploida (69,XXX) y tetraploida

(92,XXXX).

Constituye una de las causas ms frecuentes de prdida fetal en los dos

primeros trimestres del embarazo.

ANEUPLODIAS AUTOSMICAS
(Trisoma 21)
Sndrome de Down

Caractersticas fsicas:

Hipotona

Hiperlaxitud ligamentosa

Nariz achatada

Pliegue nico en la palma de la mano.

Orejas, manos y dedos pequeos

Cromosomas del Sndrome de Down (cariotipo

47,XY,+21 o 47,XX,+21)

Trisoma 18
(Sndrome de Edwards)

Conocido tambin como Trisoma en el cromosoma 18, caracterizada por la presencia de

una copia adicional de material gentico del cromosoma 18

Caractersticas:
Retraso mental y motor
Defectos cardiacos
Orejas de implantacin baja
Flexin en dedos de las manos

Mas frecuentes:
Micrognatia
Anomalas renales
Sindctila
Malformaciones Oseas

Cromosomas del Sndrome de

Edwards( 47,XY,+18)

Trisoma 13
(Sndrome de Patau)

Caractersticas fsicas:

Mal formaciones graves del sistema nervioso central

Retardo mental

Anormalidades oculares

Polidactilia

Se da aproximadamente en 1 de cada
10.000 nacimientos

El 95% de los nios nacidos mueren

durante su primer ao de vida.

Caractersticas:

Cromosomas del Sndrome de

Patau(47,XY,+13)

Monosoma del cromosoma X

(Sndrome de Turner)

Asociado a un nico cromosoma (45,X).

Las personas con este sndrome son mujeres.

Presencia variable de estatura baja proporcionada, infantilismo sexual y disgnesis ovrica.

Patrn de malformaciones mayores y menores, defectos cardiacos congnitos, cuello

alado.

Las nias con este sndrome tienen estatura baja y no experimentan el estirn
adolescente.

Cromosomas del Sndrome de

Turner(45,X)

Sndrome de Klinefelter

Caractersticas fsicas:

Proporciones corporales anormales

Agrandamiento anormal de las mamas

Infertilidad

Problemas sexuales

Estatura alta

Cromosomas del Sndrome de Klinefelter

(47,XXY)

CARIOTIPO 47, XYY

Sndrome del Superhombre

Es un trastorno gentico (especficamente unatrisoma) de loscromosomas sexuales donde

elhombrerecibe uncromosoma Yextra, produciendo el cariotipo47,XYY.

Las personas jvenes que padecen de esta enfermedad tienen mayor riesgo de
padecerproblemas de aprendizajey retardo en el desarrollo del lenguaje.

CARIOTIPO XXX
Sndrome de la Supermujer

Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de ms

en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas
fsicas y predisposiciones.

El sndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo

normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X,
presentando una configuracin gentica 46, XX.

Caractersticas:

Problemas de lenguaje

Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales

Problemas especficos del aprendizaje

Retrasos madurativos

Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.

Mayor tendencia a depresin

Problemas de conducta

Problemas de coordinacin psicomotora

Alteraciones
cromosmicas
estructurales

Alteraciones cromosmicas
estructurales
Las anomalas cromosmicas estructurales son alteraciones en
la estructura de los cromosomas que se producen por la
alteracin de la secuencia normal de los fragmentos que
componen un cromosoma . Se produce como consecuencia de
roturas cromosmicas seguidas de reconstitucin , dando lugar
a una combinacin anmala

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Pueden estar :
DESEQUILIBRADAS-

El reordenamiento causa una

ganancia o una perdida del material cromosmico

EQUILIBRADAS

El reordenamiento no produce ni
ganancia ni perdida de material cromosmico

Tipos :

Las anomalas en la estructura de los cromosomas tienen su origen en la

ruptura de los propios cromosomas: cuando un cromosoma se escinde y el
fragmento sin centrmero se pierde, se produce una Delecin en el
cromosoma; si el fragmento se inserta en otro cromosoma, provoca una
translocacin, o bien, si se reinserta en el propio cromosoma del que se ha
escindido y adquiere una polaridad opuesta, aparece lo que se llama una
inversin.

TIPOS

TIPOS DE ALTERACIONES
CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
Translocacin:
Delecin:

Implica un intercambio entre dos

fragmentos de dos cromosomas.

se debe a la prdida de segmentos de

un cromosoma o de una cantidad muy
pequea de material

Translocacin equilibrada:

Inversin:

no se produce ni aumento ni prdida de material cromosmico. Los individuos

portadores de una translocacin equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden
tener problemas de esterilidad.
Translocacin desequilibrada:

Se origina cuando un segmento de

cromosoma cambia de direccin ,
para ello deben de producirse dos
roturas dentro del mismo cromosoma

se produce aumento o prdida de material cromosmico. Este tipo de translocaciones si

que tiene efectos fenotpicos en el individuo. Estos efectos son muy variables
dependiendo de los segmentos cromosmicos implicados.

DUPLICACIN :
significa que una parte del
cromosoma est duplicada o presenta
dos copias. El resultado es
material cromosmico adicional.
Este material cromosmico extra
puede provocar que los genes no
funcionen correctamente,

ANILLACIONES :
Significa que los extremos del
cromosoma se han unido formando un
anillo , suele ocurrir cuando los
extremos de estn delecionados , los
extremos que permanecen se unen
formando un anillo

CROMOSMA DICNTRICO:
Es aquel que tiene dos
centrmeros como resultado de la
unin de dos piezas rotas, dicha
unin puede ocurrir por
translocacin de cromosomas no
homlogos o entre cromtides del
mismo cromosoma

CROMOSMA
TRICNTRICO :
Es aquel que tiene tres
centrmeros como resultado de
una traslocacin en la cual
participan tres cromosomas .

INSERCIONES :
significa que una parte
del cromosoma se ha
insertado en una posicin
inusual dentro del mismo
u otro cromosoma

Lugares frgiles :
Son regiones de los
cromosomas , propensos a
separarse o romperse bajo
determinadas manipulaciones
celulares

Sistema
Internacional de
Nomenclatura para
Citogentica
Humana(SINCH)

(2)(q14)

Alteraciones
cromosmicas
estructurales

Sistema corto

46, XX, del (6)(q16q24)

Deleciones
Delecin terminal:
46,XX, del (5) (p15)
Delecin intersticial:
46, XX, del (6)(q16q24)

Duplicaciones
Duplicacin directa:
46,XX,dup(1)(q22q25)
Duplicacin indirecta:
46,XX, dup(1)(q25q22)

Inversiones
Inversin paracntrica:
46,XX,inv(3)(q21q26)
Inversin pericntrica:
46, XY, inv(3)(p13q21)

Translocaciones
46,XY,t(2;5)(q21; q31)
46,XY,t(9;22;14)(q34; q11; q21)

En translocaciones robertsonianas, se
denota por der, por ejemplo:
45, XX, der(13; 21)(q10;q10)

Isocromosoma
46,XX,i(17)(q10)

Cromosoma en anillo
46,XX,r(7)(p22q36)

Inserciones
Insercin dentro del mismo cromosoma:
46, XX, ins (2)(p13q21q31)
Insercin entre dos cromosomas:
46, XX, ins (5;2)(p14;q22q32)

Cromosoma dicntrico
45,XX,dic(13;13)(q14;q32)

Cromosoma tricntrico
44, XX, trc(4;12;9) (q31; q22p13; q34)

Designacin de sitios
frgiles
46, XY, fra(10)(q25.2)

Generalidades del
sistema detallado

Sistema Corto:
46, XY, t(2;5)(q21;q31)
Sistema Detallado:
46, XY; t(2;5)(2pter2q21:: 5q315qter; 5pter5q31::2q212qter)

SNDROMES

Tambin conocida como sndrome de delecin

cromosmica Dillan 4p, sndrome de PittRogers-Danks (PRDS) o sndrome de Pitt, es
una rara enfermedad gentica causada por la
microdelecin distal del brazo corto del
cromosoma 4.

El sndrome de Williams, sndrome de WilliamsBeuren o tambin llamado monosomia 7 es un

trastorno gentico poco comn, este es causado por
una prdida de material gentico en el cromosoma 7.

tambin llamado sndrome de DiGeorge, es una

enfermedad causada por la delecin de una pequea
parte del cromosoma 22.

El sndrome de delecin o supresin 1p36 (tambin

conocido como monosoma 1p36) es una
enfermedad gentica congnita caracterizada por
retardo mental de moderado a grave, retraso de
crecimiento, hipotona, ataques repentinos, etc.

Maullido de gato (cry du chat)

tambin llamado sndrome de Lejeune,
es una enfermedad congnita
infrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin
autosmica terminal o intersticial del
brazo corto del cromosoma 5.

tambin conocido como sndrome de MartinBell, es un trastorno hereditario que ocasiona

deficiencia mental, pudiendo ser ste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa
gentica del mismo, slo superada por el
sndrome de Down.

Sndrome de Prader-Willi: delecin de una

determinada regin del cromosoma 15 de
origen paterno.

Sndrome de Angelman:
delecin en el
cromosoma 15 de origen
materno.