ANOMALIAS CONGENITAS EN NIOS

ECUATORIANOS
Ramiro Lpez P. MD, MSc.
Director Carrera de Medicina UCE
Septiembre 2014

ANOMALIAS CONGENITAS
Anomalas = anormal
Procedente del latn congenitus, de cum,
con, y genitus, engendrado, significa
literalmente "nacido con".
Se refiere a las caractersticas con las que
nace el Recin Nacido RN ( por factores
hereditarios o agentes externos que son
adquiridas durante la vida intrauterina).

Cclope

Holoprosencefalia

Se han observado a lo largo de la historia

e interpretado como sucesos mgicos.

CLASIFICACION
Defecto
Falta de una cualidad, compatible con la vida.
Desde el momento de la concepcin. Ej
albinismo
Deformidad
Distorsin por fuerzas mecnicas externas de
una estructura o tejido normalmente formado
No son de naturaleza gentica. Ej Escoliosis
Variacin
De naturaleza gentica, Ej. Acondroplasia,
gemelos
Sndrome
Conjunto de anomalas
bioqumicas/moleculares que responden a un
patrn estndar
De naturaleza gentica Ej. Sd. de Down

PERSONAJES HISTORICOS

No
Tutankamun
Juana de Arco
Napolen Bonaparte
Simn Bolivar
Abraham Lincoln
Stepen Hawkins

Incidencia-Pevalencia
nacidos vivos
-5%
2 aos
6%
5 aos
8%
20% de las muertes en el periodo posnatal.
GENTICAS: Cromosmicas, Gnicas,
Hereditarias (20-25%)
POLIGENICAS/MULTIFACTORIALES: Obesidad
materna, Nutricin deficiente, Edad < 20 y >
35 aos, Diabetes Mellitus, Embriopatas (4060%)
FACTORES EXTERNOS AMBIENTALES:
Fsicas, Qumicas, Biolgicas (TORCH) (10-15%)

EL PROBLEMA

Clasificacin de la causa prenatal gentica de la discapacidad intelectual. Repblica del

Ecuador. Perodo Junio 2009- Diciembre 2010.

8092 ABERRACIONES CROMOSMICAS

(41,39%)*

8233 CON ENFOQUE MULTIFACTORIAL (42,11%)*

3222 DESORDENES MONOGNICOS (16,48%)*

20357 causas genticas

E
C
U
A
D
O
R

TASAS DE MORTALIDAD NEONATAL POR

ANOMALIAS CONGENITAS Y AFECCIONES
PERINATALES, POR PROVINCIAS. 2010
PROVINCIAS

STO
DOMINGO
ORELLANA
PICHINCHA
GALPAGOS

TM
T M Neonatal
Neonatal
Afecciones
Malformacio
nes
Perinatales*
Congnitas*
3.3
3.1
2.9
2.7

1.1
4.4
8.9
8.8

TASAS ESTIMADA DE SINDROME DE DOWN

EN EL ECUADOR, 2009-2010
PROVINCIAS

TOTAL

MANABI
STO
DOMINGO
ZAMORA CH.
NAPO
SUCUMBIOS
LOJA
GUAYAS
EL ORO
total

1017
265

TASA
ESTIMADA
0,74
0,72

61
64
112
285
2313
377
7792

0,68
0,66
0,63
0,63
0,63
0,63
0,54

Fuente: Manuela Espejo 2010

PRINCIPALES AC DETECTABLES AL
NACIMIENTO POR 10.000 NACIDOS
VIVOS

Labio fisurado unilateral 4.57

Malformacin C. cardiaca 4.2
Hidrocefalia 3.77
Sndrome de Down 3.70
Espina bfida 2.14
Paladar hendido 1.91
Inespecficas 1.71
Masculinos 9.384 (55.9%) y
7.053 femenino (42.1%).

Frecuencia de Anomalas
Congnitas relacionadas con la
altura.

Fuente: ECLAMC 2006

RESULTADOS
Hospitalizacin: 18/10.000, (cardiacos).
Microtia y el anotia es alta ECLAMC.

Las AC 1% de todas las muertes

PRINCIPALES AC DETECTABLES
GRUPO 1-5 AOS POR 10.000
RN

Criptorquidia: 9.36
Paladar hendido unilateral 5.32;
Ductus arteriosos 2.97;
Labio hendido unilateral 2.72;
Luxacin de cadera 1,94;
Malformaciones de corazn 1.11
Responsables del 60.7% de las
admisiones hspitalarias (31.174).

PAIS

L. A.

Cuba

C. Rica

Ecuador

Ecuador

ECLAMC

RECUMAC

CREC

ECLAMC

ESTUDIO*

2005

2005

2005

2005

2009

192,882
5.08
8.71
2.64
3.94
14.78
6.95

117,923
2.46
5.43
1.36
0.93
8.90
0.25

71,548
1.26
2.80
0.56
1.68
1.26
1.96

66,843
3.1
4.2
0.9
1.9
5.5
10.8

2319,737
0.34
2.49
0.48
0.59
3.77
1.19

Paladar hendido

5.86

2.37

2.38

4.2

1.91

Atresia anorectal

5.81

0.93

3.77

3.9

1.23

Criptorquidia

7.05

3.48

8.39

nr

1.21

18.51

10.94

8.11

13.6

3.70

0.62

2.37

0.14

2.1

0.43

1.24

1.53

1.12

nr

0.64

0.31

1.10

0.28

nr

0.19

AO
RN
Anencefalia
Espina bifida
Encefalocele
Microcefalia
Hidrocefalia
Microtia

Down
Transposicin de
grandes vasos
Tetraloga Fallot
Coartacin de
aorta

Momento del Diagnstico

Pr
e-

o
Prec

al
n
o
i
pc
nce

En cualquier
Momento del
CICLO DE LA VIDA

era
Prim ia
c
Infan

na
t

al

Estudios No Invasivos
PRIMER TRIMESTRE
Triple test: PAPPA, Beta HCG
(porcin libre),

Medicin de la
Translucencia
nucal,
11-13 semanas
SEGUNDO TRIMESTRE
Triple Test: Beta HCG, Alfa Feto,
Estradiol, Inhibina
Ecografa
Morfogentica:
15-20
semanas de gestacin
TERCER TRIMESTRE:
Ecocardiograma Fetal

Amniocentesis

Vellosidad Corial

Tcnicas Diagnsticas

Vellosidades coriales
Lquido amnitico
Sangre fetal

Tcnicas Diagnsticas

Vellosidades coriales
Lquido amnitico
Sangre fetal

DEFINICION: PESQUISA, TAMIZAJE

Individuos a los que se les ofrece

o se le realiza la pesquisa.
Personas que aceptan la
realizacin de estudios.
Personas identificadas como
posibles afectados por la
condicin. Algunos de ellos
correctamente identificados,
otros sern sanos (FALSOS +)
Individuo Afectado pero no
identificado por la pesquisa
(FALSOS -)
Algunas personas pueden decidir
no estudiarse.

LA CARGA DE LA ENFERMEDAD
A
N
O
M
A
L
I
A
S
C
O
N
G
E
N
I
T
A
S

Costo emocional.
Costo econmico
Costos directos (servicios mdicos, de
desarrollo, rehabilitacin y educativos);
- Costos indirectos (asociados con la
morbilidad y mortalidad).
USA US$ 500 millones RN afectados
US$ 333. 000 por cada RN.

Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999.
An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the
value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.

Costo de prestacin por cada RN con

anomalas congnitas.
Componentes

Costo ($)

Consultas

1,18

Das cama

30,11

Exmenes de laboratorio

1,60

Imagenologa

2,07

Intervenciones quirrgicas

6,04

Procedimientos

4,04

Medicamentos

7,97

Insumos

7,37

Prestaciones especiales

39,62

Total general
Mximo

64194 USD
100
333.000 USD

Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238

 1. Soliris Eculizumab Hemoglobinuria

paroxstica nocturna. 409.500 $
2. Elaprase. Idursulfasa sndrome de
Hunter 375.000 $.
3. Naglazyme. Galsulfase sndrome de
Maroteaux-Lamy. 365.000 $.
4. Cinryze. inhibidor de C1 esterasa
angiodema hereditario, 350.000 $
5. ACTH. sndrome de West 350.000 $.
Esther Samper| 30 de marzo de 2012http://blogs.elpais.com/la-doctora-shora/2012/03/los-farmacos-de-preciosastronomicos.html

COROLARIO
En el Ecuador an muchas familias
ocultan los defectos de nacimiento para
no ser estigmatizados en su grupo social,
principalmente en zonas rurales.
Los problemas del SNC y los
cardiovasculares, son los ms comunes
Existen defectos cardiacos que cierran
espontneamente y son sobrevalorados
El sndrome de Down es la aneuploidia
cromosmica mas frecuentemente
observada.

CONCLUSIONESRECOMENDACIONES

Es necesario implementar programas de

tamizaje neonatal, muchas AC no son
detectadas y son compatibles con vida,
con tratamientos modernos y correccin
quirrgica.
Los defectos de nacimiento son un
verdadero problema de salud pblica que
ha sido subestimado por autoridades
sanitarias en Ecuador, el
desconocimiento en ocasiones las a
convertido en enfermedades casi ocultas.

CONCLUSIONESRECOMENDACIONES

Este estudio permite que entendamos

la necesidad urgente de establecer el
REMAC que incluya fuentes de la
informacin: HC prenatales y del
nacimiento, expedientes mdicos
durante el 1er ao de vida, exmenes
prenatales, diagnstico citogentico de
los abortos teraputicos.
Esta propuesta ser complementaria
con otras medidas: tamizaje neonatal,
REMAC,
CEGEMED que ya lo hemos propuesto.

REGISTRO NACIONAL
DE MALFORMACIONES
CONGENITAS
REMAC

MEDIDAS PARA LA
PREVENCION DE ANOMALIAS
CONGENITAS
1.
Planear el embarazo
2.

Suplemento periconcepcional

3.

Favorecer buena nutricin

4.

Evitar hipertermia

5.

Evitar exposicin a frmacos nocivos

6.

Control enfermedades crnicas

7.

Control enfermedades infecciosas

8.

Evitar riesgo de recurrencia

Cantidad de Acido Flico

Recomendada Diariamente
Mujeres No-embarazadas y
hombres mayores de 14 aos

400 mcg

Mujeres embarazadas* y mujeres

que planean un embarazo

600 mcg

Mujeres que estan amamantando a

su beb

500 mcg

Mujeres con hijo previo y/o

antecedentes familiares de DTN

4-5 mg/da

9-13 aos de edad (nios y nias)

300 mcg

4-8 aos de edad (nios y nias)

200 mcg

1-3 aos de edad (nios y nias)

150 mcg

Acuerdo Ministerial 0596,

Art. 1.- Disponer que todas las mujeres del
Ecuador, en edad concepcional, consuman
diariamente, 400 microgramos diarios de
cido flico y de manera obligatoria, un mes
antes y un mes despus del embarazo.

Los programas de tamizaje, despus

de las vacunas, es el procedimiento ms
aceptado en la prevencin peditrica