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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA

SALUD
ESCUELA DE TECNOLOGA MDICA
DEPTO. DE BIOQUMICA E
INMUNOHEMATOLOGA
HEMATOLOGA II

CASO CLNICO
HEMATOLOGA II
Integrantes:Felipe Arroyo
Jorge Prez

14 de

Profesores:TM. Dr. Rodrigo


Moore C.
TM. Mg. Simn
abril,Navarrete
2015 P.

Antecedentes

Nio de 2 aos que luego de caer mientras jugaba en


el patio de su casa, la madre nota que su codo y
parte de su brazo izquierdo aumentan de volumen. Es
trasladado al servicio de urgencia a las pocas horas
del accidente, por dolor intenso en la extremidad.

Anamnesis:

Equmosis ante traumatismo minmos.

Epistaxis ocasional.

No ha sido sometido a cirugas.

Sin
antecedentes
familiares
fenmenos hemorragparos.

Paciente
no
medicamentos.

ha

de

consumido

Examen fsico y Anlisis de Laboratorio

Examen fsico: Se encontr aumento de volumen e impotencia


funcional de la extremidad izquierda, una puncin demostr la
presencia de sangre fresca por lo que el nio fue hospitalizado.
Hemogra
ma:

1. Describa Hemograma:
a)
b)
c)
d)

Anemia
Anemia
Anemia
Anemia

N-N
M-H
N-N con Trombocitopenia
N-N con Leucocitosis

Examenes adicionales:
Examen

Resultado

Lmite de
referencia

T.S. (Ivy Modificado)

5 min

< 8 min

TP

12 seg

11-13 seg

TTPA

75 seg

30-40 seg

TTPA con plasma


normal 1:1

38 seg

2. Qu se puede concluir de los examenes


adicionales?
a)
b)
c)
d)

Existe una alteracin en la va comn.


Existe una alteracin en la va intrnseca.
Una alteracin en la funcin de las plaquetas.
No se puede concluir, se requieren ms examenes.

3. Por qu se realiz un TTPA con plasma normal y


se corrigi el resultado?
e)

f)

g)

El plasma normal es rico en F.VII para formar el


complejo activador.
El plasma normal tiene los factores de la va intrnseca
en caso de que existiera un dficit de ellos.
El plasma normal tiene inhibidores de la va
extrnseca, favoreciendo la va intrnseca.

Estudios especficos:
Examen

Resultado

Lmite de
referencia

F.VIII

11%

80-150%

F.IX

95%

80-150%

4. Cul es el diagnstico mas cercano?


a)
b)
c)

Hemofilia A
Hemofilia B
Enfermedad de von Willebrand
Las Hemofilias son enfermedades
genticas que impiden la correcta
coagulacin de la sangre debido al
dficit de algn factor de coagulacin

5. Cual(es) es (son) caractersticas de la Hemofilia


A?
a)
b)
c)
d)
e)
f)

Es mas comn que la Hemofilia B.


60% por mutaciones de novo y 40% hereditarias.
Herencia autosomica recesiva.
Por defecto en el gen que codifica para protena F. VIII
AyD
ByD

Hemofilia A o Clsica

Enfermedad
causada
por un dficit congnito
de Factor VIII (F.VIII) de
la
coagulacin,
de
herencia
recesiva
ligada al sexo.
Mutacin afecta Xq28.
60% mutaciones son
heredadas y 40% por
mutaciones de novo.
Hemofilia A 85% casos
Hemofilia B 15% casos

Patrn de herencia
ligada al cromosoma
X

6. Qu mutacin provoca el mayor


porcentaje de Hemofilia A severa?
a)
b)
c)

Delecciones y/o inserciones


50% Hemofilias severas
Inversiones
Mutaciones puntuales por inversiones entre
Intrn 22 y 1

7. Cul sera un tratamiento a seguir en este


caso?
d)
e)
f)
g)
h)

Administracin plasma fresco congelado


Crioprecipitado
Concentrado F.VIII liofilizado
ByC
Ninguna de las anteriores.

Tratamiento y evolucin

Antes de establecer el diagnstico y debido a que el


sangrado continu despus de drenar el hematoma,
se le indic transfusin de 2 unidades de plasma
fresco, con lo cual no se observ mejora clnica.
Luego de establecido el diagnstico de Hemofilia A
se le indic concentrados de factor VIII en dosis
suficiente para aumentar el nivel del factor en 30%
en forma aguda y luego cada 12 horas por 5 das.
Se logr controlar la hemorragia del cuadro agudo y
fue dado de alta (Tratamiento en Demanda).

8. Con respecto al tratamiento profilctico,


que se busca en pacientes hemoflicos
severos?
a)
b)
c)

d)

Prevenir sangrado articular y muscular.


Corregir episodios de sangrado.
Mantener un nivel adecuado de factores en
sangre.
Busca
A y C son correctas.
mantener
niveles
de
F.VIII > 1%
con
una
infusin
intermitente

Epidemiologa en Chile

Existe 60 centros de atencin 1680 hemoflicos.


Cifras subestimada hemoflicos sin diagnosticar.
La hemofilia A afecta a 1 de cada 5.000-10.000
varones.
La hemofilia B afecta a 1 de cada 30.000 varones.
56% se localiza en la R.M.
Mortalidad en un 75% esta dada por hemorragia
intracraneana, VIH y Hepatitis C.

http://www.saludquillota.cl/informacion_ges/Guias%20Clinicas%20GES/GES%202006/Guia%20GES
%20Hemofilia_2006.pdf

AUGE / GES
Acceso :
1. Confirmacin diagnstica y tratamiento.
2. Tratamiento.
3. Continuar el tratamiento.
. Oportunidad
1.
Diagnostico : dentro de 15 das tras la sospecha.
2. Tratamiento: desde la sospecha, segn indicacin.
. Proteccin financiera: 20% de copago del arancel
en diagnostico y tratamientos.

http://www.supersalud.gob.cl/568/w3-propertyvalue-533.html#i__W3_paAUGE_FichaPatologia_1_607_Acceso

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