UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO : EMBRIOLOGIA Y GENETICA ll
TEMA :CROMOSOMOPATIAS
INTEGRANTES :
-OLAECHEA BENDEZU,MANUEL.
-PACHAS POLO,GABRIELA
-PADILLA LOPEZ,GIANELLA
-PAMO MORALES,CYNTHIA.
-PINEDO LOAYZA,KATHERINN.
-RIVAS CASTILLO,ROSAANGELICA.

CROMOSOMOPATIAS
DEFINICION:
Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas,
producidas en la gametognesis.
SE CLASIFICAN EN :
ANOMALIAS NUMERICAS: Aneuploidas o Poliploidas, alteraciones en el numero de cromosomas
ANOMALIAS ESTRUCTURALES: Defectos en los cromosomas, que son normales en nmero.
Alteraciones que involucran una parte del cromosoma.
CLASIFICACION:
1)DELECCIONES: Sndrome del Maullido del Gato
2)TRASLOCACIONES:
3)DUPLICACIONES:DIRECTAS/INVERTIDAS
4)INVERSIONES
INCIDENCIA:
100000 embarazos

15000 abortos
85000 RNV 0,5-1% c

CARACTERISTICAS:
Se expresan por
alteraciones fenotpicas
mltiples y acentuada
gravedad.
50% cromosomopatas
Cromosomopatas.

CROMOSOMOPATIAS:NUMERICAS
Se originan por una falla en la disyuncin meitica.
CLASIFICACION:

POLIPLOIDIAS: El numero de cromosomas es mltiplo exacto del

numero haploide, con excepcin de la diploidia.
-Incompatibles con la vida.
ANEUPLOIDIAS:El numero de cromosomas no es mltiplo del
numero haploide.
-1 cromosoma mas Trisoma
-1 cromosoma menos Monosomia

ANEUPLOIDIAS

ANEUPLOIDIAS
AUTOSOMICAS:

SINDROME DE DOWN:

Es un trastorno gentico causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 ,en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del
par 21.

CARACTERISTICAS:

 SINDROME DE EDWARDS:
Es un tipo de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin
se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

CARACTERISTICAS:
-Puos cerrados
-Piernas cruzadas
-Pies con un fondo redondeado
(pies en mecedora o pies convexos)
-Bajo peso al nacer
-Orejas de implantacin baja
-Retardo mental
Cabeza pequea (microcefalia)
-Mandbula pequea (micrognacia)
-Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)

 SINDROME DE PATAU:
Tambin conocido como trisoma en el par 13, sndrome de Bartholin-Patau, es una
enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Los
afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3
meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas
mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el
diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.

CARACTERISTICAS:
-Delgados y frgiles.
-Dificultad para desarrollarse y padecen
problemas de alimentacin.
-Microcefalia, con la parte posterior de la
cabeza (occipucio) prominente.
-IMPLANTACION DE LOBULO DE LA
OREJA.
- Boca ,mandbula pequeas y esternn
ms corto.
-Alrededor del 90 % de los bebs con
trisoma 13 poseen defectos cardacos.
Aprietan los puos de una manera
caracterstica y les resulta dificultoso
extender los dedos por completo.
-Suelen presentar contracturas en las
articulaciones - donde los brazos y las
piernas se encuentran flexionados en lugar
de extendidos.
-Los pies pueden llamarse "de base
redondeada" debido a su forma.

ANEUPLOIDIAS SEXUALES
SINDROME DE KLINEFELTER:
Es una anomala cromosmica que consiste en la existencia de dos cromosomas (X )y
un cromosoma (Y), esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente,
hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los
gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.

CARACTERISTICAS:
-Proporciones corporales
anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
-Agrandamiento anormal de
las mamas (ginecomastia)
-Infertilidad
-Problemas sexuales
-Vello pbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal
-Testculos pequeos y firmes
-Estatura alta

Sndrome de Turner
Este sndrome solo ocurre en mujeres, en
la cual carecen del cromosoma X.
Manos y
pies
hinchado
s
Mamas
pequeas
y vello p.
disperso

Ojos
resecos y
parpados
cados

Cuello
ancho y
unido por
membran
as

Infertilida
dy
Amenorre
a
primaria

Sndrome de SuperHembra
Aneuploidia cromosmica que se presenta en
mujeres al contar con un cromosoma X extra.
Problemas
de
Lenguaje

Dificultad
Relaciones
Sociales

Problemas
de
Conducta

Retrasos
Madurativo
s

Problemas
de
Coordinaci
n
Psicomotor
a

Sndrome de SuperMacho
Trastorno gentico cromosmico en donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra.
Retraso
mental,
trastorno
lenguaje

Aceleraci
n fase
media de
infancia

Acn
grave en
adolescen
cia

Dientes
grandes

Aumento
de long.
frente a
anchura

CONCLUSION
CONCLUSION