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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

EN PEDIATRIA

Alumna: SOTO ASTO, Luzmila

Profesora: Vilma
Ciclo: 6to. Ciclo
Turno: maana
2014

* DEFINICIN
La atrofia muscular espinal (AME) es una
enfermedad
neuromuscular
hereditaria
caracterizada por la afeccin de las clulas del
asta anterior de la mdula espinal (neuronas
motoras) que cursa con debilidad proximal
simtrica y atrofia progresiva de los grupos
musculares.

* ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

*CAUSAS:
Una causa gentica
La AME se suele heredar. Esto significa que ambos padres
deben tener una copia alterada (mutada) o ausente del
gen implicado en esta enfermedad para que su hijo la
desarrolle.
La mayora de las AME se originan en una deficiencia en
una protena especial denominada SMN (del ingls
"survival of motor neurons", una protena que ayuda a la
supervivencia de las neuronas motoras). Las neuronas
motoras necesitan esta protena para funcionar. El gen
portador de esta protena se denomina SMN1. Cuando
ambos padres trasmiten a su hijo un cromosoma con un
gen SMN1 mutado o ausente, su organismo no puede
fabricar esa protena y las neuronas motoras mueren, lo
que conlleva que desarrolle una AME.

*TIPOS DE A.M.E.:

*Tipo

I, a veces llamada enfermedad de WerdnigHoffmann, empieza a afectar al lactante desde el

momento del nacimiento hasta los 6 meses de edad,
de modo que la mayora de los bebs presentan signos
de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses.
Algunos de ellos desarrollan la enfermedad antes de
nacer. Se trata de la forma ms grave AME.

*Tipo

II, tambin conocida como AME infantil crnica,

empieza a afectar al lactante entre los 6 y los 18
meses de edad. Se trata de una forma de moderada a
ms grave de AME.

*Tipo

III, tambin conocida como enfermedad de

Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil,
empieza a afectar al nio tan pronto como a los 18
meses de edad o tan tarde como en la adolescencia. Se
trata de la forma ms leve de AME que afecta a la
poblacin infantil.

*Tipo

IVo forma adulta de AME. La mayora de la gente

afectada por este tipo de enfermedad empieza a tener
sntomas a partir de los 35 aos, y estos sntomas van
empeorando a lo largo del tiempo. Puesto que su
evolucin es muy lenta, mucha gente con AME tipo IV no
sabe que la padece hasta aos despus de que se inicien
sus sntomas.

* SIGNOS Y SNTOMAS
En un beb:
1. Dificultad respiratoria que lleva a una falta de
oxgeno.
2. Dificultad para la alimentacin (el alimento
puede irse a la trquea en vez del estmago).
3. Beb flcido, tono muscular bajo.
4. Ausencia de control de la cabeza.
5. Poco movimiento.
6. Debilidad que empeora.

SIGNOS Y SINTOMAS:
En un nio:
1. Infecciones respiratorias graves cada vez mas
frecuentes.
2. Nasal.
3. Postura que empeora.

* FISIOPATOLOGA:
Este resumen refiere el trabajo realizado durante casi dos
dcadas dedicadas a la atencin, investigacin y experiencia
en la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de las
neuronas motoras de la mdula espinal. Casi todo el mundo
conoce la poliomielitis, producida por el ataque de un virus a
las neuronas motoras de la mdula espinal. Los avances
cientficos han erradicado prcticamente la poliomielitis en
nuestros nios y hoy en da constituye una enfermedad del
pasado gracias a la vacunacin. Si tuviramos que describir la
AME en pocas palabras la definiramos como una poliomielitis
mucho ms agresiva que afecta a todo el cuerpo (a diferencia
de la polio que era localizada) y a causa de un gen que est
ausente o no funciona como corresponde. A diferencia de la
polio, esta enfermedad gentica est lejos de ser erradicada.

Con una incidencia aproximada de 1/6000 a 1/10000

nacimientos, y una frecuencia de portadores de 1/401/60, la AME es considerada una de las principales causas
hereditarias de mortalidad infantil. La AME presenta un
patrn de herencia autosmico recesivo, es decir se
necesitan dos copias del gen alterado para que se
manifieste. Ese gen es el Survival Motor Neuron 1 (SMN1)
localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13). La
AME es siempre grave e invalidante y se clasifica en tres
grupos (tipo I o aguda, tipo II o intermedio y tipo III
crnica) de acuerdo con las manifestaciones clnicas, la
edad de aparicin de las mismas y su evolucin.

* DIAGNSTICO
* Aldolasa
* Tasa de sedimentacin eritrocita (ESR)
* Niveles de creatinina-cinasa
* Prueba de ADN para confirmar diagnstico.
* Electromiografa (EMG)
* Lactato/piruvato
* Resonancia magntica de la columna.
* Biopsia muscular
* Velocidad de conduccin nerviosa.
* Aminocidos en suero
* Hormona estimulante de la tiroides (TSH)