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Herencia

Mendeliana

Qu es un gen?

El gen es la unidad funcional de la herencia que


constituye una secuencia del genoma cuya funcin es
dar origen a un producto discreto (ya sea una protena
o un RNA); su comportamiento bsico fue definido por
Mendel hace ms de un siglo.

1 Ley de Mendel

Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carcter, los descendientes de la primera
generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisin de caracteres, sino de
manifestacin de dominancia frente a la no
manifestacin de los caracteres recesivos.

2 Ley de Mendel

Ley de la segregacin de caracteres independientes


Conocida como Ley de la segregacin equitativa o disyuncin
de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de
los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es
muy habitual representar las posibilidades de hibridacin
mediante un cuadro de Punnett.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno
para cada pariente. Esto significa que en las clulas
somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
stos pueden ser homocigticos o heterocigticos.

3 Ley de Mendel

Ley de la transmisin independiente de caracteres


Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin
entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo
no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se
cumple en aquellos genes que no estn ligados (en
diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones

Patologa gentica

La patologa gentica en general se puede englobar en tres grandes


grupos:
a)Cromosomopatas, en donde el fenotipo del paciente est dado por
cromosomas de mas o menos, o bien alteraciones estructurales de
los mismos.
b)Genopatas o patologa mendeliana, dadas por defectos de un gen
o de un par de ellos y con una forma de transmisin determinada.
c)Multifactorial, patologa producida por la interaccin del ambiente
con el genoma.

Herencia Autosmica Dominante

Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:


1)Solo se necesita la presencia de un gen afectado
2)Afecta por igual a ambos sexos
3)No salta generacin. En todas la generaciones padre, hijo
Se tiene la enfermedad los hijos tienen 50% de chance de tener

Herencia Autosmica Dominante

Algunos ejemplos de padecimientos autosmicos dominantes:


a)Acondroplasia
b)Braquidactilia, sindactilia, polidactilia
c)Corea de Huntington
d)Sndrome de Marfn
e)Enfermedad de Von Recklinghausen
f)Sndrome de Noonan
g)Sindrome de Waradenburg

Acondroplasia

Braquidac
tilia

Enfermedad de Von Recklinghausen


Sndrome de Marfn

Herencia Autosmica Recesiva

Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:


1)Afecta por igual a ambos sexos
2)Los afectados son producto de progenitores clnicamente normales,
portadores del gen
3)Salta generacin. (
4)Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de endogamia.
5) Los dos copias de mutacion
- Riesgo de tener enfermidad se los padres forem portadores 25%
- Riesgo de se portador 50%
- Sanos son los 25%

Herencia Autosmica Recesiva

Algunos ejemplos de padecimientos autosmicos recesivos:


a)Sndrome de Bloom
b)Sndrome de Werner
c)Sndrome de Cockayne
d)Sndrome de Ataxia-telangiectasia
e)Displasia epifisiaria
f)Displasia metafisiaria
g)La mayora de los errores innatos del metabolismo

Sndrome de Bloom

Sndrome de Werner

Sndrome de Cockayne
Sndrome de Ataxia-telangiectasia

Herencia Recesiva ligada al


Cromosoma X
Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Por lo general slo se afectan los varones
2)No hay transmisin varn-varn ( padre a hijo)
3)Los individuos masculinos afectados son por rama materna.
Las mujeres nunca van apresentar la enfermedad mas transmiten a
sus hijos varones

Herencia Recesiva ligada la


Cromosoma X
Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma
X:
a)Distrofias musculares de Duchene y de Becker
b)Hemofilia ( impidi la coagulacion)
c)Sndrome de Hunter
d)Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X
e)Incontinencia pigmentaria
f)Hipoplasia drmica focal
g)Raquitismo hipofosfatmico

Hipoplasia drmica focal

Hidrocefalia recesiva ligada al


cromosoma X

Sndrome de Hunter

Duchenne e de Becker

Herencia Recesiva ligada la


Cromosoma X
Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:
a)Hidrocefalia
b)Anencefalia
c)Labio y paladar hendido
d)Mielomeningocele
e)Hipertrofia pilrica
f)Diabetes mellitus
g)Hipertensin arterial
h)Esquizofrenia