Gentica Quantitativa

Interao gentipo x
ambiente

Prof. Dra. Adriana Dantas

Objetivos de Estudo

Reconhecer a importncia evolutiva dos

caracteres quantitativos.
Entender como a herana complexa dos
caracteres quantitativos pode ser
explicada atravs das leis da
hereditariedade propostas por Mendel.
Descrever a variao fenotpica de uma
populao atravs da mdia e da
varincia.

Efeito do ambiente na expresso gnica

Expresso fenotpica depende do

ambiente
A influncia dos fatores ambientais
altera o fentipo
Indivduos geneticamente diferentes
desenvolvem-se de modo diferente no
mesmo ambiente
Indivduos geneticamente idnticos
desenvolvem-se desigualmente em
ambientes diferentes

Tipos de Variaes

Diversos caracteres nos mais diferentes organismos

podem ser divididos em classes fenotpicas distintas,
como, por exemplo, flor branca ou vermelha; ervilha lisa
ou rugosa; indivduo normal ou albino.

Este tipo de variao, na qual o carter apresenta

apenas estados contrastantes, chamado variao
fenotpica discreta.
Quando observamos os indivduos das populaes
naturais, podemos identificar que, para muitos de seus
caracteres, a variao fenotpica observada entre os
indivduos contnua, ou seja, os fentipos dos
indivduos no podem ser divididos em classes distintas,
pois apresentam diferenas graduais.

Caracteres qualitativos e
quantitativos

Caracteres controlados por muitos

genes so denominados caracteres
polignicos

Se referem a mensuraes de quantidades

(pesos, volumes, medidas: kg, m, cm, g,
m2, etc) so comumente denominados de
caracteres quantitativos

Os caracteres controlados por poucos

genes so denominados de caracteres
qualitativos

Caracteres qualitativos

Mendel e suas ervilhas

Segregaes conhecidas
(3:1, 1:2:1 e 9:3:3:1)

Para um e dois locos, respectivamente,

com dois alelos por loco
Gentipos classificados em grupos
fenotpicos distintos
Poucas classes fenotpicas bem definidas
Pouco influenciados pelo ambiente

Caracteres qualitativos

Exemplo 1: cor de
ervilhas
Um nico gene
responde pela
expresso de cada
carter
Segregao
independente
Fatores ambientais nada
interferem

Exemplo 2: cor do tegumento de gros de

milho

Trabalhos de
Mendel
comprovaram a
manuteno dos
fatores
hereditrios ao
longo das geraes
O fentipo dos
avs (P1 e P2)
reaparecia em
seus netos (F2)

Caracteres qualitativos avaliados por

Mendel

Caracteres quantitativos
anlise de caractersticas contnuas

Devido a segregao de um grande nmero

de genes, no h a possibilidade de serem
classificados em grupos fenotpicos distintos
Apresentam variao contnua e se ajustam a
uma distribuio normal
Muito influenciados pelo ambiente. Por qu?
Como cada loco (gene) influenciado pelo
ambiente, e como so muitos os genes
controlando esses caracteres, a influncia
total do ambiente alta

Esses caracteres so, em geral, controlados por

alelos de vrios genes, sendo assim ditos
polignicos

Existem caracteres mais sensveis que outros

as diferenas ambientais.

Variao Contnua

Atributos agronomicos como rendimento de gros,

produo de matria seca, estatura de plantas entre
outros dependem muito do ambiente e tem muitas
classes fenotpicas

Classes distintas

Voc seria capaz de dividir em classes discretas a variao na produo de

leite entre vacas de um rebanho?

Ou poderia atribuir classes distintas de tamanho aos indivduos da espcie

humana?

Uma maneira eficiente de classificar os fentipos destes caracteres seria

atravs de um gradiente, onde os indivduos variam numa escala contnua.

Por exemplo, podemos medir a produo de leite ou o peso dos indivduos em um

rebanho bovino; a altura das plantas ou o tempo de fl orao em uma
determinada plantao; ou mesmo o dimetro dos olhos em uma amostra de
peixes de uma populao natural.

Portanto, em vez de classes, o fentipo de cada indivduo reduzido a um

nmero e o carter ento analisado de acordo com a distribuio de
fentipos encontrados na populao estudada.

Exemplo 3: Diferenas na altura na

mesma populao

Interao ambiente

Com relao ao tamanho, por exemplo, indivduos bem

alimentados tm uma chance maior de alcanar a altura
mxima condicionada por seu gentipo do que
indivduos subnutridos.

Pense em um par de gmeos monozigticos.

Possuem um mesmo gentipo.

Contudo, se um for bem alimentado e o outro subnutrido,

observaremos grandes diferenas fenotpicas entre eles.

Nas plantas, muito fcil se obter clones, ou seja,

indivduos que apresentam o mesmo gentipo.

Basta que se obtenham vrias mudas de uma mesma

planta.

Cada muda dar origem a uma planta com caractersticas

prprias, dependendo do ambiente onde se desenvolva.

Exemplo 1: Altura da espiga (cm) de 100

plantas F2 de milho

A produo de gros muito afetada pelo ambiente,

enquanto que a precocidade menos afetada. Ambiente
= fertilidade, umidade, insolao, etc

Exemplo 2: Peso de colmos (kg) de uma

populao F1 de cana-de-acar

Nmero de genes e de
gentipos

Portanto, a consequncia de um elevado

nmero de genes controlando um carter
o elevado nmero de gentipos

A IMPORTNCIA EVOLUTIVA DOS CARACTERES

QUANTITATIVOS

As principais observaes que levaram Charles Darwin a formular sua

Teoria da Evoluo das espcies atravs da seleo natural foram
obtidas a partir de caracteres que apresentavam variao contnua.

O navio Beagle chegou s Ilhas Galpagos, situadas a cerca de 1.000

quilmetros da costa do Equador, em setembro de 1835, e l
permaneceu por pouco mais de um ms.

Foi nesse arquiplago

tropical que Darwin se
impressionou com a
existncia de uma
grande variao
fenotpica
nos indivduos de
diferentes espcies de
plantas e animais.
Darwin notou que os
fentipos dos indivduos

Tamanho dos bicos em aves

Darwin observou que as diferenas no tamanho e na forma

dos bicos de 13 espcies de aves marrom-acinzentadas,
conhecidas como os tentilhes de Darwin, poderiam estar
associadas aos hbitos alimentares dessas espcies.

Por exemplo, enquanto uma delas (Geospiza magnitrostis) possua

um bico consideravelmente grande, bastante arredondado e
resistente, para que pudesse quebrar sementes grandes e
compactas

Outra espcie (G. scandens) utilizava seu bico menor,

mais delicado e mais alongado, para abrir os frutos
de cactos e se alimentar de suas pequenas sementes.

Variao Contnua e a Seleo Natural

Mais do que essa variao entre espcies, Darwin

observou que havia tambm uma variao contnua no
tamanho e forma dos bicos de pssaros de uma mesma
espcie;

Depois de retornar a Londres e de analisar a fundo as

observaes feitas no decorrer dos cinco anos de sua
viagem, Darwin se convenceu de que as espcies de
seres vivos poderiam se modificar gradualmente com o
tempo e, eventualmente, levar formao de uma
espcie nova, atravs de um mecanismo que chamou
de seleo natural.

Variao Fenotpica

Darwin acreditava, tambm, que a variao fenotpica

contnua deveria ser a base para a evoluo de uma espcie,
sendo essencial para que as populaes pudessem se adaptar
a possveis mudanas nas condies ambientais.

Diversas diferenas pouco expressivas que podem ser

denominadas diferenas individuais (...) Ningum iria supor
que os indivduos de uma determinada espcie fossem
absolutamente idnticos, como se tivessem sido fundidos num
nico molde.

Essas diferenas individuais so muito importantes para ns,

uma vez que fornecem sugestes do que poderia ser
acumulado atravs da seleo natural (...)

A HERANA COMPLEXA DOS CARACTERES

QUANTITATIVOS

Aps a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no incio

do sculo XX, havia um grande debate quanto
questo da herana de caracteres contnuos, base da
teoria da evoluo proposta por Darwin.

Alguns cientistas chegaram a afirmar que a

simplicidade dos princpios de segregao e distribuio
independente propostos por Mendel no poderia
explicar os padres de herana complexos observados
para esses caracteres.
Em 1909, o geneticista Herman Nilsson-Ehle publicou
um trabalho com as primeiras evidncias de que a
herana complexa desses caracteres poderia ser
explicada pelas leis de Mendel.

Trabalho desenvolvido por NilssonEhle.

Aps um cruzamento de uma linhagem pura de trigo de gros

brancos com uma linhagem pura de gros vermelho-escuros,
Nilsson- Ehle encontrou:

F1 apenas gros com uma cor vermelha-intermediria,

F2 ele obteve sete classes fenotpicas diferentes, que variavam de

maneira gradual quanto cor: de gros brancos at gros
vermelho-escuros.

Indivduos da F2 que
apresentavam um dos fentipos
parentais:

encontrados na proporo de
1/64, tanto para indivduos com o
fentipo parental gros brancos
quanto para indivduos com o
fentipo parental gros vermelhoescuros.

A intensidade da cor do gro

de trigo determinada pelo
nmero de alelos
contribuintes (nmeros no
diagrama), representados por
letras maisculas, presentes
em cada planta.

Os indivduos da F2 com fentipo igual a um dos

parentais deveriam aparecer com frequncia de 1/4,
e no 1/64.
O que estaria acontecendo?

Nilsson-Ehle elaborou, ento, uma hiptese para explicar esses

resultados na qual trs genes deveriam estar envolvidos na
determinao da cor do gro de trigo.

Cada um dos trs genes possuiria dois tipos de alelos, um tipo que seria
capaz de produzir o pigmento vermelho, o alelo contribuinte
(representado por letra maiscula),

e um outro tipo que no seria capaz de produzir o pigmento vermelho, o

alelo no-contribuinte (representado por letra minscula).

Dessa forma, a cor de gro no trigo seria determinada de acordo

com o nmero de alelos contribuintes para a cor vermelha que a
planta possusse, j que cada um desses alelos aditivos contribuiria
com uma unidade de

Alelos Segregantes

Diz-se dos alelos distintos de um mesmo gene,

que produziro dois tipos de gametas quanto a
esse gene.
Indivduos com gentipo heterozigtico Aa
possuem alelos segregantes para o gene A, e
produzem dois tipos de gametas com relao
a esse gene.
J indivduos com gentipo homozigtico AA
ou aa no possuem alelos segregantes para o
gene A e, portanto, no produzem gametas
distintos quanto a esse gene.

Nmero de Genes

Calculo do o nmero de genes (n) envolvidos no controle de

um carter quantitativo e o nmero de classes fenotpicas e
genotpicas esperadas na F2 de um cruzamento entre
linhagens homozigticas com alelos aditivos segregantes

ou seja, diferentes entre as linhagens parentais

AAbbCCDD x aaBBccdd,

Resulta - F1 com indivduos heterozigticos para todos os genes

envolvidos

Se existem n genes com alelos aditivos segregantes,

podemos esperar 2n + 1 classes fenotpicas

e 3n classes genotpicas na F2 do cruzamento entre linhagens

puras.

Portanto, para um gene existem trs classes fenotpicas e trs

genotpicas (AA, Aa e aa);

para dois genes, existem cinco classes fenotpicas e nove classes

genotpicas (AABB, AABb, AaBB, AAbb, AaBb, aaBB, Aabb, aaBb e
aabb);

e assim por diante.

 Quanto mais genes

estiverem envolvidos,
mais difcil
ser a identificao das
classes fenotpicas e dos
indivduos com fentipo
parental na F2.
Para determinar que oito
genes esto
condicionando um dado
carter, precisaramos
identificar
17 (= 2 8 + 1) classes
fenotpicas
Ou seja, encontrar um
indivduo a cada 65536
(= (1/4)8) com um dos
fentipos parentais, o
que no uma tarefa
fcil.

Estimando a proporo
esperada na F2 de
indivduos com o mesmo
gentipo e o mesmo
fentipo das linhagens
parentais,
j que essas linhagens
representam as classes
genotpicas e
fenotpicas mais raras
na F2.
Considerando apenas um
gene, a proporo
esperada na F2 de
indivduos com um dos
gentipos parentais
1/4 (1/4 AA : 2/4 Aa :
1/4 aa).
Para mais de um gene, essa
proporo ser de (1/4)n,

Classes Fenotpicas

Logo, o nmero de genes envolvidos no controle

de um carter quantitativo pode ser determinado
atravs das frmulas:
1) 2n + 1 = n de classes fenotpicas
observadas na F2;
logo: n = [(n de classes fenotpicas
observadas na F2) 1] / 2.

2) (1/4)n = proporo fenotpica esperada na

F2 de indivduos com fentipo igual a um dos
parentais;
logo, n = log (proporo fenotpica
observada na F2 de indivduos com fentipo
igual a um dos parentais) / log (1/4).

Quanto maior o nmero de genes envolvidos na determinao

do fentipo, maior o nmero de classes fenotpicas
encontradas na F2 e menores so as diferenas entre cada
uma das classes.

Quando o nmero de classes fenotpicas na F2 se torna

grande demais, como no caso de 10 genes envolvidos, as
classes fenotpicas se sobrepem e a populao passa a
apresentar uma distribuio fenotpica contnua.

Avariaogenticaouambiental?
Cultiveindivduosde
populaescomdiferentes
mdiasfenotpicasemum
mesmoambiente
Cultiveindivduoscomo
mesmogentipoem
diferentescondies.

Tiposdevarincia
Varincia fenotpica: a varincia total
da populao. Inclui efeitos fenotpicos
e no genticos.
Varincia gentica: as varincia que
devida s diferenas genticas existente
entre os indivduos da populao. Exclui
a variao causada por fatores
ambeintais.

Varinciafenotpica

Mdia = 1,72 m
Varincia
fenotpica
VP
=

Varincia
Gentica
VG

Var = 61 cm2
Varincia
Ambiental
+
VE

Estimativa dos componentes de

varincia

Para o melhoramento, no interessa conhecer

somente os fentipos individuais das plantas
mas, principalmente, as diferenas entre os
fentipos ou a variabilidade que se expressa
entre os indivduos.

Para quantificar a variabilidade utiliza-se da

estatstica conhecida como varincia, que
uma medida da disperso dos dados.

Quanto mais dispersos os dados em

torno da mdia, maior a varincia.

Estimativas dos parmetros genticos

Coeficiente de Herdabilidade (h2)

Exemplo: Feijoeiro

Caracteres de alta herdabilidade:

Nmero de vagens por planta (0,87 ou 87%)

Nmero de sementes por vagem (0,94 ou 94%)
Peso de sementes (0,99 ou 99%)

Carter de baixa herdabilidade:

Produo de gros (0,46 ou 46%)

Herdabilidade

Herdabilidade no sentido amplo (ha2):

adequada para plantas de propagao
vegetativa (toda a variao gentica
transmitida descendncia)

Herdabilidade no sentido restrito (hr2):

plantas de propagao sexuada (variao
gentica pode estar dividida entre os efeitos
aditivos e dominantes)

Observaes sobre
herdabilidade

A herdabilidade no apenas
propriedade do carter, mas tambm
da populao e das condies
ambientais

55,54% da variao fenotpica do peso

de sementes devida a variao
genetica aditiva

A herdabilidade pode ser aumentada

no somente pela introduao de mais
variao gentica na populao, mas
pelas condies experimentais.

Utilidades da herdabilidade

Permitir estimar o ganho gentico

com a seleo de novos individuos.
Permite escolher o metodo de
seleo mais eficiente
A seleo pode ser realizada j na
F2 desde que apresente
variabilidade gentica.