Las mutaciones

mutaciones genmicas

nulisoma:
prdida de dos cromosomas
homlogos (2n-2)

aneuploidas:
modificacin del
nmero de base de
cromosomas (n)

monosoma:
prdida de un cromosoma
(2n-1)
trisoma:
presencia de tres cromosomas
homlogos (2n+1)
tetrasoma:
presencia de cuatro cromosomas
homlogos (2n+2)

Les mutaciones

mutaciones cromosmicas
(consecuencias)

Trisoma 21 (Sndrome de Down)

- Frecuencia : 1 de 800 nacimientos vivos; el riesgo aumenta en funcin de la edad
materna.
- Diagnstico en el recin nacido: hipotona + dismorfia.
Dismorfia:
cabeza pequea, redondeada, perfil plano,
prpados oblicuos hacia arriba y afuera,
orejas pequeas, mal orladas,
boca pequea con lengua con tendencia a salirse, paladar ojival,
pequeas manchas pigmentadas en la periferia del iris (manchas de Brushfield),
manos con dedos cortos y braquimesofalangia (acortamiento de la segunda
falange) y clinodactilia (desviacin latero-dorsal) sobre todo del quinto dedo,
pliegue palmar transversal nico.
Malformaciones asociadas frecuentes:
cardio-vasculares (en el 50% de los casos),
digestivas, sobre todo atresia o estenosis duodenales,
encefalopata, que se traduce por un dficit mental de intensidad variable: el QI se
sita alrededor de 50 a la edad de 5 aos y decrece generalmente despus.
Dificultades de adquisicin del lenguaje y todava ms de la lectura y de la escritura.

Las mutaciones
Trisoma 21 (Sndrome de Down) continuacin
- Citogentica: se trata en el 95% de los
casos de una trisoma libre (cromosoma
21 supernumerario con frmula 47,XX,+
21 o 47,XY,+21);
En los otros casos de trisomas 21 por
translocacin, el cromosoma 21
supernumerario se ha translocado sobre
otro cromosoma acrocntrico, lo ms
frecuentemente el14: 46,XX,t(14;21) o
46,XY,t(14;21) :

Las mutaciones

Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)

Trisoma 18 libre.
- Frecuencia: 1 de cada 9000 nacimientos
Dismorfia:
hipoplasia de las mandbulas,
dolicocefalia,
microretrognatia,
implantacin baja de las orejas, mal orladas, aspecto de fauno,
pulgar, ndice y meique recubren al dedo corazn y el anular,
pies en piolet,
cardiopatas frecuentes,
malformacin de la pared abdominal (omfalocele),
muerte precoz.

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Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)

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mutaciones genmicas

Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)

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mutaciones genmicas

Trisoma 13 (Sndrome de Patau)

Trisoma 13 libre
- Frecuencia: 1 de cada 20 000 nacimientos.
Dismorfia:
labio leporino, hocico de lobo (brecha labial y palatal),
frente huidiza,
ulceraciones del cuero cabelludo,
angiomas.
Malformaciones diverses
oculares,
cerebrales,
cardiacas,
genitales (criptorquidia, tero bfido),
hernia umbilical,
hexadactilia, pies en piolet,
espina bfida,
Muerte precoz (algunos meses).

Las mutaciones

mutaciones genmicas

Trisoma 13 (Sndrome de Patau)

TRIPLOIDA
poliploida ms frecuente es la triploidfa
(69cromosomas).
Los fetos triploides tienen un retraso
del crecimiento intrauterino pronunciado con un tronco
desproporcionadamente pequeo.
La triploida puede estar provocada por un fallo de separacin del
segundo cuerpo polar del ovocito durante la segunda divisin meitica.
Pero lo ms probable es que la triploida aparezca cuando un ovocito
es
fecundado por dos espermatozoides (dispermia) casi
simultneamente.
La triploida afecta al 2% de los embriones aproximadamente, pero la
mayora sufren un aborto espontneo. Los fetos triploides representan
el 20% de los abortos con anomalas cromosmicas
Aunque los fetos triploides pueden
nacer vivos, esto es excepcional. Estos recin nacidos
mueren a los pocos das por anomalas mltiples y bajo
peso al nacer.

TETRAPLOIDA
La duplicacin del nmero diploide de cromosomas a 92
(tetraploida) tiene lugar probablemente durante
la primera divisin. La divisin de este cigoto anormal
da lugar a un embrin con clulas que contienen
92 cromosomas. Los embriones tetraploides abortan
muy pronto y a menudo todo lo que se recupera es un
saco corinico vaco, que suele denominarse embrin
malogrado.