ANOMALAS

CONGNITAS

Son enfermedades estructurales o

funcionales presentes en el
momento del nacimiento. El
desarrollo embrionario y fetal
puede ser alterado por
diversos factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias
qumicas, infecciones y
enfermedades maternas.

Finalmente, las anomalas congnitas se

clasifican como mayores o menores,
entendindose como:
anomala congnita mayor la que
representa un riesgo vital, requiere de
ciruga o implica secuelas estticas
severas.
Y menor si no presenta secuelas estticas
significativas, ni alteraciones en la
calidad o esperanza de vida del paciente.

Las cardiopatas congnitas

Las cardiopatas congnitas
ocurren cuando cualquiera de
las partes del corazn no se
desarrolla correctamente.
Algunas de ellas son:

Laestenosis
valvular artica
o pulmonar, que
es un
estrechamiento
en las vlvulas
que permiten que
la sangre fluya
del corazn a los
pulmones y otras
partes del cuerpo.

La trasposicin de las grandes

arterias, consistente en la inversin de
las conexiones de la aorta y la arteria
pulmonar con el corazn.

Elsndrome de corazn
izquierdo hipoplsico, que
ocurre cuando el lado del
corazn encargado de bombear
sangre al resto del cuerpo est
insuficientemente desarrollado
o es inexistente.

SNTOMAS

Respiracin rpida y jadeante

Irritabilidad
Una piel plida y fra al tacto.
Dificultad para respirar
Aceleracin de los latidos cardiacos
Hinchazn de pies, tobillos o
abdomen

CAUSAS
La exposicin a ciertos medicamentos
durante el primer trimestre de
embarazo. Otras causas incluyen el
abuso del alcohol y el hecho de
padecer diabetes durante el embarazo.

CUIDADOS DE ENFERMERA

Control de signos vitales

Canalizacin de vena
Vasodilatadores segn requiera
Reposos en cama: ambiente confortable y reduccin de
intervenciones frecuentes en el nio.
Vigilar patrn respiratorio
Realizar curacin de la herida quirrgica con tcnica
asptica una vez est indicado.

POSIBLES COMPLICACIONES
Arritmias
Hipertensin arterial
Complicaciones infecciosas

LA PARLISIS CEREBRAL
Es un grupo de trastornos que pueden
comprometer las funciones del cerebro
y del sistema nervioso como el
movimiento, el aprendizaje, la
audicin, la visin y el pensamiento.

CAUSAS
Infeccin por rubola durante el
embarazo
Enfermedad del rh (un problema
sanguneo provocado por la
incompatibilidad entre los grupos
sanguneos de la madre y del beb)
Prematuridad
Lesin cerebral durante el ltimo
trimestre de embarazo o en el momento
del parto

SNTOMAS
Los sntomas de parlisis cerebral
pueden ser muy diferentes de una
persona a otra.
Los sntomas pueden:
Ser muy leves o muy graves
Comprometer slo un lado del
cuerpo o ambos lados
Ser ms pronunciados ya sea en
los brazos o las piernas o
comprometer brazos y piernas

CUIDADOS DE ENFERMERA
Realizar ejercicios pasivos y activos de extremidades
Los familiares deben aprender, para mejorar el rango de movimiento de
las extremidades afectadas, a hacer ejercicios de relajacin y tcnicas de
posicin. Uso y adaptacin de equipos como silla de ruedas, soporte para
cabeza
Hacer control mensual del peso del nio para estar seguro de que no est
perdiendo peso.
Mantener al paciente limpio y confortable

POSIBLES COMPLICACIONES

Adelgazamiento de los huesos u osteoporosis

Dislocacin de la cadera y artritis en la articulacin de la cadera
Lesiones por cadas
Neumona causada por asfixia
Desnutricin
Disminucin en las destrezas de comunicacin
Disminucin en la capacidad intelectual
Crisis epilptica o convulsiones


DISPLASIA CONGNITA DE CADERA

Es una dislocacin de la articulacin

de la cadera que est presente al
nacer.

CAUSAS
Desconocida
Embarazo gemelar.
Ser de sexo femenino.
Posicin de nalgas durante el embarazo,
en la cual los glteos del beb estn
abajo.
Antecedentes familiares de este
trastorno.
Gran peso al nacer.

SINTOMAS
La pierna con problema de cadera
puede parecer que se sale ms.
Disminucin del movimiento en el
lado del cuerpo con la dislocacin.
Pierna ms corta en el lado con la
dislocacin de la cadera.
Pliegues cutneos desiguales de los
muslos o las nalgas.

CUIDADOS DE ENFERMERA

Deteccin precoz de signos de alarma.

Educacin a la familia.
Observar la piel en busca de signos de irritacin.
Generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se
trata inmediatamente colocndole al beb una frula flexible
durante seis a nueve meses. Si no se reconoce ni trata a
tiempo, puede ser necesario operar.

POSIBLES COMPLICACIONES

Los dispositivos ortopdicos pueden ocasionar irritacin

de la piel. Las diferencias en las longitudes de las piernas
pueden persistir a pesar del tratamiento apropiado.
Sin tratamiento, la displasia de la cadera ocasionar artritis
y deterioro de la cadera misma, lo cual puede ser
gravemente debilitante.

EL HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
Es la disminucin de la produccin de
la hormona tiroidea en un recin
nacido. En casos muy excepcionales,
no se produce dicha hormona.

CAUSAS
Ausencia o desarrollo insuficiente de
la glndula tiroides.
Glndula hipofisaria que no estimula
la glndula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman
de manera deficiente o no funcionan

SINTOMAS
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale

El nio tambin puede presentar:

Episodios de asfixia
Estreimiento
Cabello seco y frgil
ictericia
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud

CUIDADOS DE
ENFERMERA

POSIBLES
COMPLICACIONES

1. Prevenir y tratar los factores

que aumentan el ndice
metablico .

1. Infeccin, estrs,
traumatismo.

2. Dar glucosa en cantidades

concentradas .

2. Sobrecarga de
lquido si hay datos
de hipoglucemia

3. Proporcionar buenos
cuidados de la piel.

3. Trastorno drmico
debido a la
inmovilidad

4. Servir comidas atrayentes,

bajas en caloras.

4. Excedido de peso.

5. Ofrecer lquidos a menudo, e

incluir fibra en la
alimentacin.

5. Estreimiento

6. Vigilar signos vitales

6. Cambios en el
estado
cardiovascular

LA FIBROSIS QUSTICA
Es una enfermedad que provoca la
acumulacin de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras reas del cuerpo

CAUSAS
ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA.

SINTOMAS
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso
Ausencia de deposiciones durante las
primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

Cuidados de enfermeria
1.
2.
3.
4.
5.

Evaluar las caractersticas de las

respiraciones.
Observar cambios de la
frecuencia respiratoria y la
profundidad de las respiraciones.
Aspirar secreciones siempre que
sea necesario.
Colocar al paciente en posicin
semisentado.
Ayudar al paciente a expectorar
proporcionndole nebulizaciones
adecuadas.

6.

Asegurar la ingestin adecuada de

lquidos.
7.
Proporcionar atmsfera hmeda.
8.
Estimular la tos.
9.
Valorar densidad de secreciones y
la capacidad del paciente para
expulsarlas.
10. Auscultar trax para
comprobar caractersticas
de los ruidos respiratorios
y presencia de
secreciones.

Posibles complicaciones
1. infeccin respiratoria
crnica.
2. Problemas
intestinales
3. Expectoracin con
sangre
4. Insuficiencia
respiratoria crnica

6. Desnutricin
7. Osteoporosis y
artritis
8. Neumona
9. Neumotrax
10.Insuficiencia cardaca

ANOMALAS
GASTROINTESTINALES
Son defectos estructurales
que pueden ocurrir en
cualquier parte del tubo
digestivo, que consta de:
Esfago
Estmago
Intestino delgado
Intestino grueso
Recto y ano.

E
D

S
A
N
S
U
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S
L
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A
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O
A
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ATRESIA ESOFGICA
Interrupcin del esfago, con o sin
conexin con el aparato respiratorio

ESTENOSIS PILRICA
El conducto que conecta
el estmago con el
intestino delgado, es
anormalmente gruesa y
el conducto
excesivamente estrecho,
lo que hace que los
alimentos vuelvan a
subir al esfago en
forma de vmito

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
En la cual una porcin del intestino grueso
carece de los nervios encargados de
controlar sus contracciones, lo que provoca
estreimiento grave y a veces obstruccin
intestinal

CAUSAS
Desconocida
bebes prematuros.
Embarazos gemelares.

SINTOMAS

Dificultades para tragar

Vmitos.
Abdomen distendido
Deshidratacin.
Prdida de peso.
Estreimiento.
Ictericia.

CUIDADOS DE ENFERMERIA

Urgencia vital quirrgica

Control de signos vitales
Canalizacin de vena
Administrar vitamina K
Dieta absoluta.
Sonda nasogstrica
Mantenimiento de la temperatura y prevencin de
hipoglucemia neonatal.

COMPLICACIONES:
Reflujo gastroesofgico grave

TRISOMIA 21
(SNDROME DE DOWN)
Es un grupo de anomalas que presentan
los nios que nacen con un cromosoma 21
de ms; es decir, en vez de tener solamente
dos copias de este cromosoma, sus clulas
contienen tres copias. Los nios que nacen
con este sndrome presentan deficiencia
mental y rasgos faciales y corporales
caractersticos, que suelen ir acompaados
de cardiopatas y otros problemas de salud.

SNTOMAS
La gravedad de los sntomas varia considerablemente de
una persona afectada a otra, pudiendo ser la deficiencia
mental leve, moderada o grave.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos

Cuidados de Enfermera
Vigilar y reportar:
- Signos de insuficiencia respiratoria.
- Dificultad para la succin.
- Cambios de coloracin de la piel.
- Cambios de temperatura corporal
Brindar cuidados sobre:
- Oxigenoterapia si es necesario.
- Manejo de secreciones.
- Higiene y confort.
- Control de signos vitales

Apoyo emocional y psicolgico

a los padres.
Orientar a la madres obre:
- Lactancia materna exclusiva.
- Alojamiento conjunto.
- Cuidados generales del nio sobre
higiene y abrigo.
- Estimulacin temprana.
- Iniciar o completar esquema de
vacunacin.

Posibles complicaciones
1. Obstruccin de las vas
respiratorias durante el
sueo
2. Lesin por compresin
de la mdula espinal
3. Endocarditis
4. Problemas oculares

5. Infecciones auditivas
frecuentes y mayor riesgo de
otras infecciones
6. Hipoacusia
7. Problemas cardacos
8. Obstruccin gastrointestinal
9. Debilidad de los huesos de la
espalda en la parte superior
del cuello

FENILCETONURIA (PKU)
Es una rara afeccin en la cual un
beb nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un
aminocido llamado fenilalanina.
La fenilalanina juega un papel en la
produccin corporal de melanina, el
pigmento responsable del color de la
piel y del cabello

CAUSA
Se trata de un trastorno de origen
gentico que ocurre cuando si ambos
padres son portadores del gen de la
enfermedad. Sus hijos tendrn 1
probabilidad entre 4 de nacer con
fenilcetonuria.

SINTOMAS
los nios con esta afeccin usualmente tienen un
cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos
o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza considerablemente por
debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Temblores
Postura inusual de las manos

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Deteccin precoz (prueba del taln)
Satisfacer las necesidades nutricionales del nio para lograr un
crecimiento ptimo
Asesoramiento en la lactancia artificial y uso del bibern con
preparados de dieto terapia adaptados
Mantener las concentraciones sricas de fenilalanina dentro de
un intervalo que no entrae riesgos y que vara dependiendo de
la edad.
Apoyo emocional y psicolgico a los padres.
Enseanza de la dieta prescrita: comidas permitidas y prohibidas

POSIBLES COMPLICACIONES
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad
intelectual grave. El trastorno de hiperactividad y dficit de
atencin

ALIMENTOS
PROHIBIDOS

PERMITIDOS DE VEZ EN
CUANDO

RECOMENDADO
S

EL SNDROME DEL
CROMOSOMA X FRGIL
Es una afeccin gentica que
involucra cambios en parte del
cromosoma X. Es la forma ms
comn de discapacidad intelectual.
Los nios suelen estar ms afectados
que las nias y tienen ms
probabilidades de presentar
deficiencia mental en lugar de leves
dificultades de aprendizaje.

CAUSA
Lo transmiten los hombres portadores de
la anomala a todas sus hijas pero a
ninguno de sus hijos. Cada hijo de una
mujer portadora tiene el 50% de
probabilidades de heredar la anomala
gentica. Esto significa que el X frgil
puede ser transmitido durante
generaciones en una familia sin
manifestarse hasta que un nio se ve
afectado por el sndrome.

SNTOMAS
Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
LOS SIGNOS FSICOS PUEDEN ABARCAR:

Pies planos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamao del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandbula prominente
Cara larga
Piel suave

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Apoyo emocional y psicolgico a los padres.
Orientar a la madres obre:
Lactancia materna exclusiva.
Alojamiento conjunto.
Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.
Estimulacin temprana.
Iniciar o completar esquema de vacunacin.
Es fundamental el seguimiento mdico y el educativo.
Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

DISTROFIA MUSCULAR
Es un grupo de trastornos hereditarios
que provocan debilidad muscular y
prdida del tejido muscular, las cuales
empeoran con el tiempo.
Hay ms de 40 tipos distintos de esta
enfermedad

ALGUNAS SON:
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Es un trastorno hereditario que consiste en
una debilidad muscular de las piernas y de la
pelvis que empeora lentamente.

DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE
Es un trastorno
hereditario que
implicadebilidad
muscularque
empeora
rpidamente.

DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
Es unadebilidad musculary
prdida de tejido muscular que
empeora con el tiempo.

DISTROFIA MUSCULAR DE LA
CINTURA ESCAPULOHUMERAL O
PLVICA
Afecta a los msculos alrededor del
hombro y las caderas. Esta enfermedad
es progresiva y con el tiempo puede
comprometer a otros msculos.

DISTROFIA
MUSCULAR
OCULOFARNGEA
Provoca debilidad
progresiva de los
msculos situados en
las proximidades de
los ojos y la garganta.

CAUSA
Hereditaria

SINTOMAS

Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos
Babeo
Prpado cado
Cadas frecuentes
Prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos
como adulto
Prdida en el tamao de los msculos
Problemas para caminar (demora para caminar)
La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos
de distrofia muscular.

CUIDADOS DE ENFERMERIA
1.
2.
3.
4.
5.

Signos de insuficiencia respiratoria.

Dificultad para la succin.
Cambios de coloracin de la piel.
Cambios de temperatura corporal
Manejo de secreciones.

6.
7.
8.
9.

Higiene y confort.
Control de signos vitales
Entubacion de ser necesario
Proporcionar buenos cuidados de la
piel.
10. Realizar ejercicios pasivos y activos
de extremidades

COMPLICACIONES
1. La persona debe ser lo ms activa
posible. La inactividad completa
(como el reposo en cama) puede
hacer que la enfermedad empeore
2. Mculo cardiaco anormal
(miocardiopata).
3. Insuficiencia cardaca congestiva o
latidos cardiacos irregulares
(arritmias).

4. Deformidades del pecho y la espalda

(escoliosis).
5. Prdida de la masa muscular
(atrofia).
6. Alteraciones de la deglucin.
7. Dilatacin gstrica y estreimiento.
8. Contracturas musculares en las
piernas y los talones.
9. Deformidades musculares.

ENFERMEDAD DE TAYSACHS
Es un exceso de una
sustancia grasosa que
se acumula en los
tejidos y en las
neuronas del cerebro.
Esta acumulacin
destruye las neuronas
y causa problemas
fsicos y mentales.

CAUSAS
Se trata de una enfermedad de origen
gentico y es ms frecuente en los
descendientes de judos de europa
central o del este; cuando los dos
progenitores son portadores del gen de
la enfermedad, sus hijos tienen de
probabilidades de padecerla.

SINTOMAS
Los bebs que padecen esta enfermedad parecen normales en el
momento del nacimiento; los sntomas se desarrollan durante los
primeros meses de vida.

Temblor de las manos

Defectos del habla
Debilidad muscular y prdida del equilibrio
Sordera
Prdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera
Crisis epilpticas
Retraso del crecimiento
Irritabilidad
Retrasos de las capacidades mentales y sociales.

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Desgraciadamente, no existe cura alguna, y no hay
tratamiento que impida que la enfermedad siga su curso. Slo
se puede hacer que los nios afectados se encuentren tan
cmodos como sea posible.
Apoyo emocional y psicolgico a los padres.
Orientar a la madres obre:
Lactancia materna exclusiva.
Alojamiento conjunto.
Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.
Estimulacin temprana.
Iniciar o completar esquema de vacunacin.

COMPLICACIONES
Los sntomas aparecen durante los
primeros 3 a 10 meses de vida y
progresan hasta presentarse msculos
tensos y rgidos, convulsiones y
prdida de todos los movimientos
voluntarios.

SNDROME DE ALCOHOLISMO
FETAL
Se refiere a problemas
fsicos, mentales y de
crecimiento que se
pueden presentar en un
beb cuando la madre
toma alcohol durante el
embarazo.

CAUSA
El consumo de alcohol durante el
embarazo

SINTOMAS

Bajo peso al nacer

Menor permetro craneal
Retraso del crecimiento
Anomalas faciales, incluyendo ojos de tamao inferior
al normal, mejillas aplanadas y surco naso labial poco
desarrollado
Epilepsia
Problemas de coordinacin y de motricidad fina
Falta de imaginacin o curiosidad
Dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria,
y escasa capacidad de solucin de problemas
Problemas de comportamiento, como hiperactividad,
incapacidad para concentrarse, retraimiento social,
testarudez, impulsividad y ansiedad.

CUIDADOS DE ENFERMERIA
No existe un tratamiento especfico para esta enfermedad.
Satisfacer las necesidades nutricionales del nio para
lograr un crecimiento ptimo
Control de signos vitales
Lactancia materna exclusiva.
Alojamiento conjunto.
Higiene y confort.
Cuidados generales del nio sobre higiene y abrigo.
Estimulacin temprana.
Iniciar o completar esquema de vacunacin.
Apoyo emocional y psicolgico a los padres.

INFECCIONES CONTRADAS POR LA

MADRE DURANTE EL EMBARAZO

Las infecciones contradas por la

madre durante el embarazo pueden
provocar diversas anomalas
congnitas, por ejemplo:

EL SNDROME DE RUBOLA CONGNITA

Es una afeccin que ocurre en un beb cuya madre est infectada con el virus que
causa la rubola
1. Crneas opacas o pupila de
apariencia blanca
2. Sordera
3. Retraso en el desarrollo

4.
5.
6.
7.
8.

Irritabilidad
Bajo peso al nacer
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Cabeza de tamao pequeo

TOXOPLASMOSIS DURANTE EL EMBARAZO

Es un grupo de sntomas que se presentan cuando un beb est infectado con el parsito
toxoplasma gondii.
La toxoplasmosis es una infeccin causada por el parsito Toxoplasma gondii. Usted puede
infectarse por consumir carne no bien cocida o infectada, o por coger tierra o heces de gatos que
contengan el parsito.
1. Vmitos
2. Dao ocular a raz de la inflamacin de la
retina u otras partes del ojo
3. Problemas de alimentacin
4. Ictericia (piel amarilla)

5.
6.
7.
8.

Bajo peso al nacer

Erupcin cutnea
Problemas de visin
El dao al cerebro puede abarcar:
. Convulsiones
. Discapacidad intelectual

VARICELA NEONATAL
es muy poco frecuente que una mujer embarazada que contraiga la varicela
tenga un hijo con este sndrome.
Se incrementa incidencia de aborto espontaneo y prematuridad.
Manifestaciones cutneas:
Cicatrices (en zigzag).
Alteraciones oculares: Dao del
nervio ptico, Cataratas, atrofia
ptica.
Defectos de extremidades.
Dao cerebral: Encefalitis,
Microcefalia, hidrocefalia.

Trastornos a nivel de columna

lumbosacra: dficit motor y
sensorial, ausencia de reflejos
profundos, disfuncin de esfnteres
anal y vesical
Dao sensorial.

HERPES NEONATAL
El herpes adquirido al nacer es una infeccin por el virus del herpes que un
beb contrae (adquiere) de la madre durante el embarazo o el nacimiento.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Tendencia al sangrado
Dificultad respiratoria
Coma
Ictericia
Letargo
Temperatura baja (hipotermia)

7. Mala alimentacin
8. Convulsiones o crisis epilptica
9. Shock
10.Lesiones cutneas, ampollas
llenas de lquido

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Las medidas de prevencin deben realizarse con la asesora de un
infectlogo.
Traslado a una U.C.I
Canalizacin de vena
Tratamiento con antibiticos
Control de signos vitales
Ambiente trmico neutral
Apoyo hemodinmico y respiratorio
Correccin de anemia
Apoyo nutricional
Aislamiento para evitar contagio de otros nios.
Otros defectos de nacimiento, como los de los ojos o del corazn,
pueden, a veces, corregirse de forma total o parcial mediante
prcticas quirrgicas realizadas a edad temprana

COMPLICACIONES
La mujer embarazada puede transmitir la infeccin
al recin nacido en el momento del parto.

Deficiencias visuales y/o auditivas

Cardiopatas
Deficiencia mental y parlisis cerebral.
Defectos en msculos y huesos
Parlisis en las extremidades
Incluso la muerte en el beb si la madre le
transmite el virus antes del parto o durante el
mismo.