Diosa con 2 Cabezas

Mellart en Hyk, al sur de Turqua

Neoltico 6500a.C.

ANOMALIAS CONGENITAS
DR. JORGE REYNOSO TANTALEAN
HOSPITAL REGIONAL LAMBAYEQUE
2015

Personas Invalidas
o Enfermas

Oncokruna

Sordos y Mudos

ausa
Ciegos
Uiay Oncok
Gotosos
Makinpkisca Paralizados de Brazos
Hanca
Paraplejicos
Tirihuayaca
Enanos

Labio Leporino
Chektasenka

HISTORIA
Sir Norman Gregg en Australia,
en la dcada de los 40 observ
la relacin entre Rubola
y la aparicin de
Malformaciones Congnitas
Widukind Lenz y William McBride al final de la
dcada de los 50 describieron nios con
defectos en las extremidades, nacidos de
madres que haban ingerido Talidomida, un
sedante, en etapas tempranas del embarazo

Anomalas Congnitas
anomalas anatmicas congnitas defectos de nacimiento

Describe los trastornos del desarrollo presentes

al nacer
Son la causa principal de la mortalidad infantil
Las ciencias que estudian estas afecciones son
la Teratologa (del griego tratos, monstruo) y la
Dismorfologa

Clasificacin
Inicio de la Lesin

Estructurales

Etiologa

Funcionales

Patogena

Metablicos
Conductuales
Hereditarios
International Clasification of Diseases
(Medicodes Hospital and Payer, 1995)

Anomalia Localizada Unica

Anomalia Secundaria

Patron de Anomalias Multiples

La secuencia designa una anormalidad unica

localizada y sus consecuencias estructurales derivadas

Morfogenesis
Problemas
Mala Formacin Fuerzas
Ruptura
de
poco usuales
del
Tejido
en el
Tejido Normal
Tejido Normal
MALFORMACION DEFORMACION DISRUPCION
o
o
o
SECUENCIA
DE
MALFORMACION

SECUENCIA
DE
DE
DEFORMACION

SECUENCIA
DISRUPCION

Una Malformacin al iniciarse puede provocar una Deformacin Secundaria

o Trastorno y Visciversa.
Secuencia de Malformacin, se refiere al Defecto Inicial y a sus Consecuencias

Interpretacin de las Anormalidades

Incluir la Anatomia del Desarrollo
Cual de las Anormalidades se presento
Primero en la Morfognesis
Edad Prenatal del Defecto
Factores posteriores no habrn sido la causa

Secuencia de Malformacin
De Apariencia casi Normal a Grave

Secuencia de Deformacin
Oligoamnios Presentacin de Nalgas

Secuencia por Desorganizacin

Proceso Destructivo Vascular-Infeccioso-Mecnico

Principios Generales
Defectos Individuales no Especificos
Casi imposible hacer Dx basandose en un solo defecto
Depende de un patron completo de Anormalidades

Variabilidad de la Expresin
Deficiencia Mental Talla Baja - Hipotonia

Heterogeneidad
Sd. Marfan y Homocistinuria
Acondroplasia y Condrodistrofia

Etiologa

Anomalias Congnitas

Tipos
1.

2.

3.

4.

Anomala, defecto morfolgico de un rgano, parte de

l o regin ms extensa del cuerpo por un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal
Interrupcin, defecto morfolgico por perturbacin
extrinseca de, o interferencia con, un proceso de
desarrollo originalmente normal. Malformaciones tras
exposiciones a Teratgenos. No se hereda
Deformacin: Forma, Aspecto o Posicin Anmala de
una parte del cuerpo originada por fuerzas mecnicas.
Ej. La compresin uterina que provoca pie zambo
Displasia, organizacin anormal de las clulas y su
resultado morfolgico. Formacin histolgica anormal

Teratologa

Estudio de las anomalias congnitas,

tratando de establecer:

Causas
Mecanismos embriolgicos
Patrones del desarrollo patolgico

Principios Bsicos
Periodos Crticos del Desarrollo
Dosis del Frmaco o Sustancia Qumica
Genotipo del Embrin

Etiologa

Estadstica y Epidemiologa
Ms de 20% de muertes de lactantes es por
Anomalas Congnitas en USA
Incidencia 6% a los 2a y 8% a los 5a
Anomalas Menores 14% de los RN
Anomalas Mayores, ponen en peligro la vida del
paciente, se presentan en 1 3% de los RN
Anomalas Cromosmicas en productos de
abortos es de 50%

FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC
La edad de la madre: ejemplo S. Down
La edad del padre: la acondroplasia y
sndrome de Apert
Estacin del ao: ejemplo la anencefalia es
ms frecuente en los nios nacidos en enero

FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC
El pas de residencia: ejemplo mayor
frecuencia de anencefalia en Irlanda
La raza: ejemplo la incidencia de fisuras
palatinas es dos veces ms frecuente en
personas de raza blanca con respecto a la
raza negra
Las tendencias familiares: la estenosis
hipertrfica congnita del ploro

Periodos Crticos en el Desarrollo

Prenatal Humano

Tiempo Relativo y Patologia del

Desarrollo

TEJIDO

MALFORMACION

DEFECTO

EG

COMENTARIO

SNC

MIELOMENINGOCELE

CIERRE TUBO
NEURAL POST.

28d

80%
Lumbosacro

CARA

SENO BRANQUIAL

HENDIDURA
BRANQUIAL

8s

Preauricular y
linea anterior

INTESTINO

ATRESIA ESOFAGICA + SEPARACION

FTE
INTESTINO ANT.

GENITO
URINARIO

CRIPTORQUIDIA

DESCENSO
TESTICULAR

7-9m

CORAZON

CIV

CIERRE DEL
TABIQUE IV

6s

30d

PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD

Las malformaciones que se presentan del

tercero al noveno mes suelen ser
funcionales. Ejemplo retraso mental

PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD
Los distintos rganos muestran perodos
diferentes de susceptibilidad durante el
desarrollo.
Ejemplo el corazn suele ser susceptible muy
temprano.
El cerebro y los rganos de los sentidos que
tienen periodos de desarrollo ms largos pueden
ser afectados aun en las etapas finales del
embarazo

Teratgenos
Virus de la rubeola

Perodo crtico (das

de gestacin)
0 60
0 120+

Malformaciones
congnitas frecuentes
Cataratas o cardiopatas
congnitas
Sordera

Talidomida

21 - 40

Defectos de reduccin de
los miembros

Esteroides
andrognicos

Antes de los 90 das

Hipertrofia del cltoris y

fusin de los labios
vulvares
Hipertrofia de cltoris
como alteracin nica

Despus de los 90
das
Anticoagulantes
del grupo de la
warfarina

Antes de los 100 das

Despus de los 100
das

Hipoplasia nasal
Posible retraso mental

Tratamiento con
yodo radiactivo

Despus de los 65
70 das

Deficiencia tiroidea fetal

Tetraciclina

Despus de los 120

das

Coloracin del esmalte

dentario en dientes
primarios
Coloracin de las coronas
de los dientes
permanentes

Despus de los 250

das

ANOMALAS CROMOSMICAS
Pueden afectar los autosomas y los
cromosomas sexuales
Son resultado de no disyuncin
La no disyuncin suele ocurrir durante la
gametogenia paterna o materna

 Aneuploida:
es un individuo que tiene un nmero cromosmico que
no es mltiplo exacto del nmero haploide de 23, por
ejemplo los que tienen 45 o 47 cromosomas

Poliploide:
es un individuo con un nmero cromosmico mltiplo
del nmero haploide de 23, diferente del diploide por
ejemplo 69 cromosomas

Fenotipo:
se refiere a las caractersticas morfolgicas del
individuo determinadas por el genotipo y ambiente en
que se expresa.

SINDROME DE TURNER
Monosomia X o Sndrome de Ulrich-Turner
45,X0
80%, no disyuncin
del gameto
99% de embriones
45,X0 se abortan
espontneamente.
Incidencia 1:8000 RN

SINDROME DE TURNER

Caractersticas Clnicas
Mujer de estatura corta
Cuello alado
Torax ancho y pezones muy
separados
Disgenesia gonadal
Caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan
Linfedema

 47, XXY
Incidencia: 1:1080 RN
Testculos pequeos,
hialinizacin de tbulos
seminferos,
aspermatognesis
Con frecuencia es alto
Extremidades inferiores
desproporcionadamente
largas
Inteligencia menor que en
hermanos normales
40% ginecocomastia

SINDROME DE
KLINEFELTER

TRISOMAS
Las trisomas ms comunes son:
21 o sndrome de Down
18 o sndrome de Edwards
13 o sndrome de Patau

TRISOMAS
La incidencia de trisoma autosmica
aumenta con la edad de la madre
Trisoma 21
1:400 RN de madres de 20-24a
1:25 RN de madres de ms de 45a

Translocacin:
Es el intercambio de segmentos de cromtides entre
2 cromosomas no homlogos
Pueden ser balanceadas y no balanceadas

SINDROME
DE DOWN

Trisoma 21 en 95%
No disyuncin del
ovocito en 75%
Translocacin no
balanceada 4%
entre Cromosoma 21 y
Cromosomas 13-14-15

Mosaiquismo 1%

SINDROME
DE DOWN

Deficiencia mental
Hipotona
Anomalas craneofaciales
Braquicefalia
Puente nasal plano
Hendidura palpebral hacia
arriba, oblicua
Pliegue epicntico
Protrusin de la lengua
Cara aplanada y orejas
pequeas

Pliegue simiesco
Clinodactilia 5to dedo
Anomalas cardiacas

Sndrome de Edwards
Deficiencia mental
Retraso del crecimiento
Esternn corto
Defecto del tabique interventricular
Micrognatia
Orejas malformadas de implantacin baja
Dedos flexionados
Uas hipoplasicas
Pies en mecedora

Sd. Patau

ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Deleciones:
Se produce por la rotura de un cromosoma
con perdida de una porcin del mismo
La perdida de una porcin del brazo corto del
cromosoma 5 (5p-) produce el sndrome de
maullido de gato. Los lactantes afectados
tienen un llanto dbil tipo gato, microcefalia,
retraso mental grave y cardiopata congnita

ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Microdeleciones:
Deleciones muy pequeas, detectadas solo
por estudios de biologa molecular (tcnicas
de bandeo de alta resolucin)

Ejemplos son el sndrome de Pradder

Willi y el sndrome de Angelman

SINDROME DE PRADDER - WILLI

Defecto en la banda
q12 del cromosoma 15
Cuando la delecin
procede del padre el
paciente presenta:

Estatura baja
Retraso mental
Obesidad
Hiperfagia
Hipogonadismo

SINDROME DE ANGELMAN
Marcha de Mueca Ataques de Risa Facies Caracterstica

Frente
Estrecha

Retraso mental grave

Microcefalia
Ojos
Braquicefalia
Almendrados
Convulsiones
Movimientos atxicos
(sacudidas) de las
Labio Superior
Delgado
extremidades y el tronco

Puente Nasal
Estrecho

Est
rab
ism
o

Defecto en la banda q12

del cromosoma 15
Cuando la delecin se
hereda de la madre

Comisura Labial
Hacia Abajo

MUTACIONES
Causan el 7 8% de las anomalas congnitas
La perdida o modificacin de la funcin de un
gen, es cualquier cambio permanente hereditario
de la secuencia de DNA genmico
La tasa de mutaciones puede aumentar por
diversos agentes ambientales, como las dosis
altas de radiaciones

HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE

Ejemplos de enfermedades autosmicas

dominantes
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad poliqustica renal
del adulto
Neurofibromatosis
Sndrome de Marfn
Esclerosis tuberosa
Enfermedad de Huntington
Acondroplasia

1 / 500
1 / 1000
1 / 3000
1 / 10,000
1 / 15,000
1 / 20,000
1 / 50,000

CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA
AUTOSMICA DOMINANTE
Uno de los padres tiene la misma enfermedad
El 50% de los hijos est afectado
Son afectados los miembros de uno y otro sexo por
igual
No brinca generaciones. Herencia vertical
Un nmero significativo de casos son por nuevas
mutaciones

HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA

HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA

Se requieren 2 copias del gen mutado en

el estado heterocigoto

HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA
Los padres que son familiares tienen
mayor probabilidad de ser heterocigotos
La consanguinidad es poco comn en el
hemisferio occidental, pero si lo es en
algunas partes del hemisferio oriental

Ejemplos de enfermedades
autosmicas recesivas
Fibrosis qustica
Enfermedad de Tay Sachs (judios Ashkenazi)
Enfermedad de Tay Sachs (judios no Ashkenazi
Anemia drepanoctica
Fenilcetonuria
Otras enfermedades AR
Beta talasemia (gente del mediterrneo)
Enfermedad de Hurler
Anemia de Fanconi
Albinismo
Tirosinemia (fraceses, canadienses)
Sndrome de Zellweger
Enfermedad de Wilson
Galactosemia
Sndrome de Bloom (judios azhkenazi)

1 / 2500
1 / 3600
1 / 36,000
1 / 600
1 / 12,000

HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA
Los padres son fenotipicamente sanos, pero
portadores
El nio de uno padres heterocigotos tiene 25% de
probabilidad de padecer la enfermedad
Son afectados los miembros de uno y otro sexo
por igual
Puede brincar generaciones
Puede haber consanguinidad entre los padres

HERENCIA LIGADA AL SEXO

RECESIVA

Ejemplos de enfermedades autosmicas

recesivas ligadas al sexo:

Deficiencia de glucosa 6 fosfato

deshidrogenasa (en negros africanos)
Deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (gente del
mediterrneo)
Distrofia muscular de Duchene
Hemofilia A
Enfermedad de Hunter

1 / 30
1 / 40
1 / 7000
1 / 20,000
1 / 100,000

Por qu las mujeres no padecen la

enfermedad:
Porque el cromosoma X anormal es
rpidamente inactivado en la vida fetal, de
modo que predomina el cromosoma X
normal.

CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA
RECESIVA LIGADA AL SEXO
Solo los hombres son afectados
El 50% de los hijos tienen la probabilidad de
padecer la enfermedad
Los hombres afectados son producto de madres
portadoras
Todas las hijas nacidas del hombre afectado son
portadoras

SINDROME DE FRAGIL X
Es la causa hereditaria ms frecuente de
retraso mental
Frecuencia
1 2 de cada 2600 hombres y 1 2 de cada
4100 mujeres

El defecto est en el brazo largo del

cromosoma X: Xq27.3

SINDROME DE FRAGIL X
. En el centro de dicho gen hay una secuencia
repetida de trinucletidos (CGG/CCG) que en
personas normales, se repite de 6 a 45 veces.
En los portadores del trastorno se repite de 50 a
200 veces (estado de premutacin)
En quienes padecen la afectacin plena tienen
de 200 a 2000 copias.

SINDROME DE FRAGIL X
Se denomina expansin allica. Se
refiere al aumento de tamao de una
secuencia particular de DNA.
El nmero de repeticiones puede aumentar
de una generacin a otra hasta que
alcanza el nmero para que aparezca la
enfermedad.

SINDROME DE FRAGIL X

SINDROME DE FRAGIL X

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Herencia polignica:
cuando ms de un gen en cada individuo interacta
para producir el fenotipo

Heterogeneidad gentica:
cuando diferentes genes en diferentes individuos
interactan para producir el fenotipo.

Implica la interaccin de mltiples genes que

interactan con el ambiente.

HERENCIA MULTIFACTORIAL

Defectos de cierre del tubo neural

Anencefalia:

Ausencia de crneo junto con unos hemisferios

cerebrales rudimentarios o ausentes
Se asocia a polihidramnios
Altos niveles de alfa feto protena

Espina bfida

Falta de cierre posterior de las vrtebras

lumbosacras

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Meningocele
Cuando una bolsa formada por las meninges
protruye a travs del defecto seo

Mielomeningocele
Cuando la bolsa herniaria contiene races
nerviosas y la mdula espinal

El suplemento de cido flico disminuye

los defectos de cierre del tubo neural

HERENCIA MULTIFACTORIAL

Enfermedad cardiaca congnita

Pie equino

Ms frecuente en mujeres

Labio leporino y paladar hendidos

Uno de cada 1000 nacimientos

Luxacin congnita de cadera

Incidencia: 0.5 1% de los nacimientos

1.3% de los nacimientos

Estenosis pilrica

Ms frecuente en varones

TERATGENOS
cualquier agente capaz de producir una
anomala congnita o de incrementar la
incidencia de una anomala en la poblacin
Originan 7 10% de las anomalas
congnitas

FACTORES AMBIENTALES COMO

TERATGENOS
Factores ambientales que causan trastornos
genticos:

Infecciones
compuestos qumicos
Frmacos

En el periodo intrauterino, las interferencias por

teratgenos pueden causar problemas genticos que
alteren el genotipo y el fenotipo del producto
Estos tipos diferentes de lesin patolgica pueden
originar un defecto final

Muerte Intrauterina
Anomalas de desarrollo
Retraso de Crecimiento o trastornos funcionales a travs de
una va comn.

CAMBIOS BIOFSICOS Y
BIOQUMICOS

alteraciones celulares
muerte de clulas
induccin e interaccin celular defectuosa
reduccin de biosntesis (sntesis o
bioformacin de molculas orgnicas)
deterioro de movimientos morfo genticos
(movimientos coordinados de capas celulares)
desorganizacin mecnica

TERATGENOS

Perodos Crticos del Desarrollo

El perodo ms importante del desarrollo es aquel

en el que se encuentran al mximo:

divisin celular
diferenciacin celular
morfogenia

El perodo ms crtico del desarrollo enceflico

abarca entre 3 y 16s, pero pueden haber
alteraciones posteriormente ya que el desarrollo del
SN contina hasta los 2 aos.

TERATGENOS
Los teratgenos como el alcohol pueden producir
retraso mental durante los perodos embrionario y
fetal
El desarrollo de la denticin puede ser afectada
por las tetraciclinas desde las 18 semanas hasta
los 16 aos.
Las alteraciones ambientales en las primeras 2
semanas del desarrollo o matan al feto o provocan
un aborto o no ocurre ningn problema por las
propiedades totipotenciales de las clulas
embrionarias.

TERATGENOS
Es probable que los defectos fisiolgicos,
anomalas morfolgicas secundarias del odo
externo, por ejemplo, y las alteraciones
funcionales , como el retraso mental, sean
debidas a la perturbacin del desarrollo durante
el perodo fetal
El perodo crtico del desarrollo de las
extremidades comprende entre 24 y 36 das
despus de la fecundacin.

FRMACOS COMO TERATGENOS

A pesar del uso elevado de medicamentos
durante el embarazo, solo 2% de las
anomalas congnitas se deben a
frmacos y agentes qumicos
Lo mejor para la mujer es evitar todo tipo
de medicamento durante el primer
trimestre.

TALIDOMIDA

Ms de 12 000 nios
con focomelia
sobrevivieron y
requirieron prtesis
de sus miembros

La tragedia de la
talidomida, ocurrida
durante el perodo de
1957 a 1962 en el
Reino Unido, Canad,
Alemania y Japn,
impacto al mundo por el
nacimiento de nios con
focomelia

TALIDOMIDA

Amelia
Focomelia
Meromelia
Hemimelia
Sindactilia
Polidactilia

TABACO
Causa conocida de RCIU
En EUA ms de 25% de mujeres contina
fumando durante el embarazo
La nicotina disminuye del flujo sanguneo, hacia
la placenta, lo que disminuye el suministro de
oxgeno y nutrientes al embrin / feto
La deficiencia resultante afecta al crecimiento
celular y podra tener un efecto desfavorable
sobre el desarrollo mental
Cafeina

No se ha demostrado que la cafena sea un

teratgeno humano, sin embargo, tampoco se puede
garantizar que el consumo excesivo sea seguro para
el embrin

ALCOHOL
1-2% de las mujeres en edad de procrear
Niveles moderado y alto de ingesta durante las
fases iniciales del embarazo pueden producir
alteraciones del crecimiento y morfognesis del
feto
A mayor consumo mayor gravedad de los signos
Incluso consumo moderado 30 a 60ml al da
puede producir efectos de alcoholismo fetal,
dificultades de aprendizaje y de comportamiento
en los nios, especialmente cuando el consumo
de alcohol se asocia a malnutricin
Es recomendable abstenerse totalmente de
consumir alcohol durante el embarazo.

SINDROME
ALCOHOL FETAL
Deficiencia del
crecimiento pre y pos
natal
Retraso mental
Microcefalia
Fisuras palpebrales
cortas
Pliegues epicnticos

SINDROME
ALCOHOL FETAL
Hipoplasia maxilar
Nariz corta
Labio superior
delgado
Pliegues palmares
anmalos
Anomalas de las
articulaciones y
cardiopata congnita.

FARMACOS TERATGENOS

Andrgenos y progestgenos
Anticonceptivos orales
Dietilestilbestrol
Tetraciclina
Las tetraciclinas atraviesan la membrana
placentaria y se depositan en los huesos y
dientes del embrin en lugares de
calcificacin activa.

FARMACOS TERATGENOS
El tratamiento con tetraciclina a lo largo
del tercer o cuarto mes de embarazo
puede originar anomalas dentales, como
hipoplasia del esmalte, decololoracin
amarillenta de los dientes y disminucin
del crecimiento de los huesos largos.

FARMACOS TERATGENOS
Estreptomicina
Anticoagulantes
pueden producir hemorragias en el embrin y
feto.
Warfarina es un agente teratgeno

ANTICONVULSIVANTES:
DIFENILHIDANTOINA
Se presenta en 5 a 10% de los hijos de madres
que toman este anticonvulsivante.
Las caractersticas del sndrome de hidantoina
fetal son:
Crecimiento intrauterino retrasado, microcefalia,
retraso mental, sutura frontal elevada, pliegues
epicnticos internos, ptosis palpebral, puente nasal
amplio y deprimido, hipoplasia de uas o falanges
distales y hernias.

ANTICONVULSIVANTES:
CIDO VALPROICO

Su empleo durante el embarazo ha

producido un patrn de anomalas
craneofaciales, cardiacas y de las
extremidades.

FARMACOS TERATGENOS
Antineoplsicos
Aminopterina

Inhibidores de la enzima convertidora de

angiotensina

TERATGENOS:
CIDO RETINOICO
Se utiliza en el tratamiento del acn qustico grave
El perodo critico de exposicin parece ser de la tercera
a la quinta semana
El riesgo de aborto y de anomalas congnitas es
elevado
Las anomalas congnitas observadas con mayor
frecuencia son:
Dismorfia craneofacial, microtia, micronatia, paladar hendido o
aplasia tmica, anomalas cardiovasculares y defectos del tubo
neural

FRMACOS
TERATGENOS

Aspirina
Antitiroideos
Tranquilizantes
Talidomida

Litio
Diazepam y oxacepam

Inhibidores ECA
Ciclofosfamida
Fluconazol
Antagonistas del Folato
Aminopterina
Metotrexato

Hidantoina
Misoprotsol

DROGAS ILEGALES
LSD
Marihuana
No hay evidencia que la marihuana sea
teratgena

Cocana
Aborto espontneo, prematuridad, RCIU,
microcefalia, infarto cerebral, anomalas
urogenitales y alteraciones
neuroconductuales.

COMPUESTOS QUMICOS
AMBIENTALES

Mercurio orgnico
Plomo
Hipertermia >38.9C
Radiacin > 150mGy

AGENTES INFECCIOSOS

CITOMEGALOVIRUS (CMV)
Es la causa de infeccin viral ms comn en el feto
Es mortal cuando afecta al embrin. Pero si la
infeccin es durante el periodo fetal temprano no
suelen presentar signos clnicos y se identifican por
programas de seleccin.
En el final de la gestacin, la infeccin CMV causa

RCIU
Ceguera
Microcefalia
Calcificacin cerebral
Retraso mental
Microftalmia
Coriorretinitis
Sordera
Hepatoesplenomegalia

AGENTES INFECCIOSOS

RUBEOLA
Este virus es un teratgeno infeccioso
Cruza la membrana placentaria e infecta al feto o embrin
Cuanto ms temprano ocurre la infeccin en la gestacin,
mayor el peligro de malformaciones del embrin
La infeccin materna primaria durante el primer trimestre
del embarazo, es 20%
El riesgo de anomalas en el 2do y 3er trimestre es
reducido (10%) pero puede haber defectos funcionales del
SNC (retraso mental) y odo interno (perdida de audicin).
Cuando la infeccin se produce en fases tardas del
desarrollo. No existen indicios de anomalas tras el quinto
mes de gestacin.

RCIU
Microcefalia
Sordera
Ictericia prolongada
Oftalmia
Retinitis Glaucoma
Cataratas Uveitis Microftalmia

Cardiopata
PCA - CIA - CIV

RSM
Meningitis Crnica

AGENTES INFECCIOSOS
Virus herpes simple
Varicela
Virus de la inmunodeficiencia humana
Su efecto teratognico no se ha demostrado
claramente

Toxoplasmosis
Sfilis

RADIACIN COMO TERATGENO

Altas radiaciones ionizantes cerca al tero puede daar
las clulas embrionarias, produciendo muerte celular,
lesiones cromosmicas y retraso del desarrollo mental y
crecimiento fsico
Microcefalia, espina bfida qustica, alteraciones
pigmentarias de la retina, cataratas, paladar hendido,
anomalas esquelticas y viscerales y retraso mental en
lactantes que sobrevivieron
Con anterioridad, de manera inadvertida, se
administraron grandes dosis de radiacin ionizante en
embriones y fetos de mujeres embrazadas con cncer
de cuello uterino. En todos los casos el embrin tuvo
malformaciones graves o muri

LA RADIACIN COMO
TERATGENO
Se acepta que dosis altas de radiacin,
por encima de 25,000 milirads son
perjudiciales para el sistema nervioso
central en desarrollo.
No existen pruebas concluyentes que la
exposicin a radiacin despus de las
radiografas tenga peligros para el
embrin y feto

DIABETES MELLITUS
La DM mal controlada en la madre,
especialmente durante la embriogenia, se
asocian a una incidencia entre dos y tres veces
ms elevada de anomalas congnitas
RN grande
Holoproencefalia (falta de divisin del proencfalo en
hemisferios), meroencefalia (ausencia parcial del
cerebro), agenesia sacra, anomalas vertebrales,
anomalas cardiacas y de las extremidades.

ENFERMEDADES EN LA MADRE

Fenilcetonuria en la Madre
Afecta 1:10,000 RN en USA
Si no se trata, las mujeres homocigotas para
la deficiencia de Hidroxilasa de Fenilalanina
(fenilcetonuria) y aquellas con
hiperfenilalaninemia tienen mayor riesgo de
tener hijos con

Microcefalia
Defectos Cardiacos
Retraso Mental
RCIU

FACTORES
MECNICOS
Luxacin Congnita de Cadera y Pie Zambo se pueden
producir por fuerzas mecnicas, especialmente en un
tero mal formado
El Oligohidramnios
Las Bridas Amniticas pueden causar amputaciones
intrauterinas u otras anomalas derivadas de la
constriccin local durante el crecimiento fetal