MUTACIONES

Las mutaciones pueden cambiar la

composición del pool genético y ser fuente de
variación en poblaciones
• Solo cuenta en
gametos
• Mutaciones puntuales
• Mutaciones
cromosómicas
Mutación
• Produce nueva variación genética por:
• Sustitución de nucleótidos
• Deleción
• Duplicación de secuencias de
nucleótidos
• Transposición (elementos
Transposables)
Tasas de mutación de genes específicos
• Zea mays
• Semillas arrugadas 1x10-6
• Semillas purpuras 1x10-5
• Drosophila melanogaster
• Variantes electroforeticas 4x10-6
• Ojos blancos 4x10-5
• Cuerpo amarillo 1x10-4
• Mus musculus
• Piel marron 8x10-6
• Piel manchada 3x10-5
• Homo sapiens
• Aniridia (ausencia de iris) 5x10-6
• Retinoblastoma 1x10-5
• Hemofilia 3x10-5
• Acondroplasia (enanismo) 4-8x10-5
Mutación en un sentido

• El alelo A1 muta al A2
• Con tasa u (Tasa de mutación por gameto por
generación)
• Po = Frecuencia del alelo A1 en el Tiempo 0
• P1=Po-Po u
• P1=Po (1-u)
• P2=P1 (1-u)
• P2= Po (1-u) (1-u)
• Pt=Po(1-u)t
• Suponga que Ao= 0.5
• Y que la tasa mutacional sea de 1x10-5
• Ao=0.5
• A50=0.499
• A100=0.4995
• A1000=0.495
 Mutación en dos sentidos
• A1 A2=u
• ∆p= v qo – u Po
A1 A2=v
up = vq si ∆p= 0
• P1= Po- u Po + v qo up =v(1-p)
up = v-vp
• ∆p=P1-Po
• ∆p= Po- u Po + v qo -Po

Fórmulas para encontrar el equilibrio en los alelos

 • up =v-vp Suponga u=1x10-5
• up +vp =v v=1x10-6
• p(u+v) = v
• p = v/(u+v)
P= 1x10-6

q =u/(u+v) (1x10-6+1x10-5)

P=0.09
q=0.91
El cambio en la frecuencia de alelos es mas lenta que
en la mutación en un solo sentido
t (generaciones) A1 A2
0 1 0
Mutación en dos sentidos
2 0.99998 1.9999E-05
5 0.99995001 4.9989E-05
10 0.99990005 9.9951E-05
100 0.99900543 0.00099457

v  v 
 1  u  v 
t
Pt    P0 
1000 0.99052988 0.00947012
10000 0.93935009 0.06064991
20000 0.9191627 0.0808373 uv  uv
30000 0.91244332 0.08755668
40000 0.91020676 0.08979324
50000 0.90946232 0.09053768
60000 0.90921453 0.09078547
70000 0.90913206 0.09086794
A1 A2 0.0001 (u)
80000 0.90910461 0.09089539
90000 0.90909547 0.09090453 A2 A1 0.00001 (v)
100000 0.90909243 0.09090757
110000 0.90909141 0.09090859 A1
120000 0.90909108 0.09090892
1.02
130000 0.90909097 0.09090903
Frecuencia de p

1
140000 0.90909093 0.09090907 0.98
150000 0.90909092 0.09090908 0.96 A1

160000 0.90909091 0.09090909 0.94

0.92
170000 0.90909091 0.09090909
0.9
180000 0.90909091 0.09090909
0 100000 200000 300000 400000 500000 600000
190000 0.90909091 0.09090909 Generaciones
200000 0.90909091 0.09090909
Flujo Genético
 m
A1=P

p0
p1=(1-m)p0+mP P=0.028

p1=p0-mp0+mP p0=0.63

p1=p0-m(p0-P) m=0.036

Si consideramos la diferencia entre

la frecuencia de alelos de la
Si nos interesa ∆p población local y las circundantes
∆p=p1-p0 tenemos:
p1-P=p0-m(p0-P)-P

p1-p0=p0-m(p0-P)-p0 p1-P=p0-mp0+mP-P

p1-p0=-m(p0-P) p1-P=(1-m)p0-(1-m)P

No cambios si m=0 ó p1-P=(1-m)(p0-P)

p0-P= 0
Después de la segunda
generación, la diferencia de las
frecuencias alélicas será:
p2-P=(1-m)2(po-P)
pt-P=(1-m)t(po-P)
Si queremos saber el efecto de t
generaciones de emigración a
una tasa dada
pt=(1-m)t(po-P)+P
Alelo Negros Negros Negros Caucásicos
(África) (Claxton, (Oakland,
Georgia) California)
R0 0.630 0.533 0.486 0.028
Deriva génica
Deriva genética
cambios de generación en generación en
la frecuencia de alelos dentro de la
población
• Efecto de tamaño limitado de la
población – Deriva génica
• Cuello de Botella
• Efecto fundador
Efecto del cuello de botella: una analogía
 Ocurre deriva génica
sí 4Nx<<1
Donde x= m ó s ó u

U = 1x10-5
N=100
4x100x1x10-5 = 4x10-3<<1

U = 1x10-5
N=1x106
4x1x10-5x1x106 = 40>1

m = 0.02
N=100
4x100x0.02 = 8>1