MALFORMACIONES

CONGENITAS

DR. WILFREDO CARTOLN ESPINOZA

MALFORMACIONES CONGENITAS

ANOMALIA: Defecto estructural

CONGENITO:
Presente al nacimiento
No denota etiologa
Puede ser o no gentica

MALFORMACIONES CONGENITAS
Son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un
trastorno del desarrollo prenatal durante la morfognesis.

40% - 50% de los defectos tienen una etiologa parcial o totalmente

gentica.

MALFORMACIONES CONGENITAS
CLASIFICACION
Segn severidad

Segn etiologa

Malformaciones
menores.
Malformaciones
mayores.
Alteraciones gnicas.
Alteraciones
cromosomiales.
Multifactoriales.

Segn etiopatogenia

Defectos primarios
aislados.

Autosmicos.
Ligadas al X.
Numricas.
Estructurales.
Polignicas.
Teratognicas.
Malformacin.
Deformacin.
Disrupcin
Displasia.
Secuencia.
Asociacin.
Sindrome
polimalformativo.

MALFORMACIONES CONGENITAS

SEGN SEVERIDAD

MAYORES
Representa peligro para la
vida.
Requiere intervencin
quirrgica o esttico.

MENORES

VARIANTES NORMALES

No tienen repercusin seria.

No tienen trascendencia.

Mnima importancia quirrgica

No se deben considerar

o cosmtica .

malformaciones.

Mielomeningocele, fisura

Fositas preauriculares,

Clinodactilia meiques,

palatina, atresia esofgica

pezones supernumerarios

diastasis de recto anterior

ANOMALIAS MENORES
OJOS

EPICANTO, TELECANTO
HIPERTELORISMO, MANCHA DE BRUSHFIELD

OREJAS

AGUJERO PREAURICULAR
APENDICES PREAURICULARES
IMPLANTACION BAJA Y OBLICUA

BOCA

UVULA BIFIDA
HIPOPLASIA

CARA

NARIZ EN SILLA DE MONTAR

TABIQUE EN SABLE
MICROGNATIA LEVE

CABEZA

IMPLANTACION CABELLO ALTA O BAJA

OCCIPUCIO PLANO

MANOS

LINEA SIMIANA
UAS ALTERADAS
SINDACTILIA
POLIDACTILIA
SEPARACION MARCADA 1er Y 2do DEDOS

PIES

SINDACTILIA
CUARTO METATARSIANO CORTO

OTROS

CUBITO VALGO
ESTERNON DEPRIMIDO
GENU VALGO

MALFORMACIONES CONGENITAS

Sindactilia

Polidactilia

MALFORMACIONES CONGENITAS
LNEA SIMIANA

POLITELIA

MALFORMACIONES CONGENITAS
IMPORTANCIA DE LAS ANOMALIAS MENORES
Problema

Implicacin

90 % de RN con tres o ms anomalas

menores tienen anomalas mayores.

Buscar anomala mayor oculta

Las anomalas menores se presentan en

muchos

sndromes

de

anomalas Ayudan en el diagnstico

congnitas mltiples
42 % de los casos de RM idioptico
asocian tres o ms anomalas, de las Ayudan en el diagnstico
cuales el 80 % son menores

MALFORMACIONES MENORES COMO AYUDA

DIAGNSTICA

Hipotiroidismo
congnito
Acondroplasia

Craneo

Fontanelas
Grandes

Hidrocefalia

Posterior

S. Down

Dermatoglifia Clinodactilia

Triradio palmar distal

Falta de surcos

Huellas digitales inusuales

Cabello
Insercin anormal

Torbellino central

Solucin de continuidad

Manos y piesPolidactilia

S. Silver- Russel
Trisomas
Cornelia de Lange
XXXX, Tri 18

Microcefalia
S. Down
Tri 13

Tri 13

Biedl Bardet

Orejas

Ellis - van Creveld

Displasias
Hoyuelos en articulaciones osteoarticulares

Surcos en pabellones
Beckwith - Wiedemann
Hoyuelo preauricular
Ojo de gato
S Potter(agenesia
Grandes, blandas
renal)

S Waardenburg

MALFORMACIONES CONGENITAS

IMPLANTACIN BAJA DE OREJAS

Causas Comunes
Sind. Down
Sind Turner
Hidrocefalia
Poco Comunes
Treacher Collins
Sind. de Potter
Trisomia 18 - 13
Beckwith Wideman

MALFORMACIONES CONGENITAS
IMPLANTACION BAJA DE CABELLO Y CUELLO ALADO

ANOMALIAS MAYORES
ONFALOCELE
GASTROSQUISIS

APARATO DIGESTIVO

HIPERTROFIA CONGENITA DEL PILORO

ATRESIA DUODENAL
ANO IMPERFORADO
ATRESIA ESOFAGICA
ANENCEFALIA

SISTEMA NERVIOSO

HIDROCEFALIA
MIELOMENINGOCELE
ENCEFALOCELE
AMBIGUOS

GENITALES

EPI / HIPOSPADIAS
CRIPTORQUIDIA

EXTREMIDADES
REGION ORAL

DISPLASIA DE CADERAS
PIE BOT
FISURA LABIO PALATINA
PALADAR HENDIDO

Extrofia vesical

Hipospadia

Epispadia

Ano imperforado

Anencefalia

Exposicion directa liquido amniotico

.caustico

que

produce

destruccion progresiva de estructuras

neurales remanentes.

Hidrocefalia

Mielomeningocele

MALFORMACIONES CONGENITAS
CLASIFICACION ETIOPATOGENICA
DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS
MALFORMACIONES MULTIPLES

MALFORMACIONES CONGENITAS
DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS
DEL DESARROLLO

DEFORMACION

MALFORMACION

DISRUPCION

DISPLASIA

MALFORMACIONES CONGENITAS

MALFORMACION:

Anormalidad morfolgica de un rgano, sistema o partes del cuerpo por un

proceso de desarrollo anormal.

Anormalidad intrnseca del desarrollo embrionario o fetal.

Cuanto mas tarde aparezcan..son mas simples.

La mayora ocurren antes de la 8 semanas (Organognesis completa)

DEFORMACION:

Alteracin en forma o posicin de partes del cuerpo .por fuerzas mecnicas que
actan por tiempo prolongado.
Afectan al sistema musculoesqueltico.
La mayora determinada por causas extrnsecas.presentacin pelviana, tumores o
malformaciones de tero.
Causas intrnsecas.alteraciones neurolgicas tempranas que limitan movimientos.

SUSCEPTIBILIDAD

Sndrome del Primer Arco Branquial

Taln equinovaro bilateral congnito

MALFORMACIONES CONGENITAS

DISRUPCION:

Destruccin de una parte del cuerpo que se haba formado normalmente.

Mecanismos bsicos:

Atrapamiento.amputacin.. por bandas amniticas.

Interrupcin de flujo sanguneo.necrosis.infartoreabsorcin distal...atresiasgastrosquisis

La mayora son eventos espordicos y no genticos.

La exposicin del feto a la cocana se asocia a injuria isqumicafactor teratognico de

disrupcin.

DISPLASIA:
Desorganizacin de estructura celular en si misma o dentro de tejidos.o tejidos dentro
de un rgano.
Puede ser:

Localizadarefleja mutaciones somticas en un tejido.

Generalizada..afecta a un mismo tejido en todo el organismo..resultado de genes anormales.

Parece involucrar desregulacin en el crecimientohemangiomas capilares..nevus

gigantes.

MALFORMACIONES CONGENITAS
SNDROME DE BANDAS AMNITICAS

MALFORMACIONES CONGENITAS
DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS MAS FRECUENTES
Luxacin congnita de la cadera
Pie equino varo
Labio leporino con/sin hendidura palatina
Hendidura palatina aislada
Defectos septales del corazn
Estenosis hipertrfica del ploro
Defectos de cierre del tubo neural

MALFORMACIONES CONGENITAS
MALFORMACIONES MULTIPLES

SECUENCIA

ASOCIACION

SINDROME POLIMALFORMATIVO
( 2 o ms )

MALFORMACIONES CONGENITAS

SECUENCIA:

Defecto primario aislado en la morfognesis temprana que produce una cascada de eventos que
determinan errores secundarios y terciarios en la morfognesis dando como resultado final la
produccin de anomalas mltiples.

Ejemplo.defecto primario es hipoplasia mandibular (hiperflexin del cuello?) la lengua es

relativamente grande y cae hacia atrs (glosoptosis).bloquea el cierre de procesos palatinos
posteriores dando como resultado paladar hendido en forma de U.secuencia de Robin.

La secuencia puede ocurrir por si misma o formar parte de un sndrome de malformacin mltiple.

ASOCIACION:

Ocurrencia de dos o ms rasgos que se encuentran juntos ms frecuentemente que lo esperado

por casualidad pero que no se sabe que tengan una causa comn.
Ejemplo.CHARGE.VACTERL.MURCS.
No necesariamente tienen que estar presente todos .pero la presencia de uno hace que se
busquen los dems componentes.

SECUENCIA ROBIN

Micrognatia

Glosoptosis

Paladar Hendido

CHARGE

Coloboma
Heart CIA o
conotruncal
Atresia de coanas
Retardo de
crecimiento y
desarrollo
Genitourinario:
criptorquidea,
hidronefrosis

VACTERL
ASOCIACIN DE ALTA FRECUENCIA

Vertebrales
Anal atresia
Cardacas
Traqueo Esofgica
Renales
Limbs
/extremidades/rad.

MURCS
Mllerian aplasia
Renal aplasia
Cervicothoracic
Somite dysplasia

MALFORMACIONES CONGENITAS
Sindromes polimalformativos

AMBIENTAL

DESCONOCIDA
GENETICA

CROMOSOMICA

GEN UNICO

MULTIFACTORIAL

MALFORMACIONES CONGENITAS
CAUSAS AMBIENTALES

Llamados tambin agentes teratgenos.

Responsables de alrededor de 5% de las malformaciones congnitas.
Su accin depende de:

Su naturaleza..focomelia por talidomida.

Fecha de intervencin.mayor alteracin en las primeras 8 semanas.

Reaccin propia del embrin.depende de constitucin gentica.

CLASIFICACION DE LOS TERATOGENOS:

Medicamentos y txicos..anticonvulsivantes, antitumorales psicotrpicos y

alcohol.
Radiaciones ionizantesRx, elementos radioactivos.
Factores maternosDBT, epilepsia, fenilcetonuria.
Factores infecciosos. CMV, Rubeola Toxoplasmosis.
Deficiencia aguda de cido flico durante el embarazo.

MALFORMACIONES CONGENITAS
MALFORMACIONES TERATOGENAS
SINDROME DE ALCOHOLISMO FETAL
SINDROME FETAL POR HIDANTOINA
SINDROME FETAL POR VALPROATO
SINDROME FETAL POR COCAINA
HIJO DE MADRE DIABETICA

MALFORMACIONES CONGENITAS
CONCEPTOS FISIOLOGICOS

Los caracteres hereditarios estn en el ADN.

Los cidos nucleicos estn formados por nucletidos.
Los nucletidos estn formados por:
Base nitrogenada (Purinas y pirimidinas).
Una molcula de azucar (Desoxirribosa y Ribosa).
Una molcula de fosfato.
La molcula de ADN: Dos cadenas de nucletidos.
Unin entre nucletidos: Fosfato 5 y Hidroxilo de
azcar 3.
Unin entre cadenas: Puentes de hidrgenos de bases
nitrogenadas

MALFORMACIONES CONGENITAS
CONCEPTOS FISIOLOGICOS

Replicacin: Durante el ciclo celular (s)

Separacion de cadenas ADN.
Copias de cadenas (ADN polimerasa).
Una molecula de ADN contiene aproximadamente
30000 genes.
Transcripcin: Sntesis de ARN a travs del ADN
Traduccin: Sntesis de protenas.
Mutacin: Cambios en la estructura del genoma
Variacin del genotipo (Replicacin ADN)
Mutacin en clula somtica..no se transmite a
generacin.

MALFORMACIONES CONGENITAS
SEGN ETIOLOGIA
ETIOLOGIA
Alteraciones gnicas

Alteraciones
cromosmicas

Multifactoriales

TIPO
Autosmico
dominante
Autosmico recesivo
Ligada al X dominante
Ligada al X recesiva

Numricas
Estructurales

EJEMPLO
Acondroplasia
Smith Lemli - Opitz
Incontinencia Pigmentaria
Displasia ectodermica
anhidrtica
Sindrome Down
Cri du Chat

Polignicas

Luxacin de cadera
Diabetes materna

Teratognicas

Rubeola congnita
Acido retinoico

MALFORMACIONES
CONGENITAS

PATRONES DE HERENCIA MONOGNICA

DEFECTO DE UN SOLO GEN.
SIGUEN PATRN DE HERENCIA MENDELIANA

Autosmica dominante
Autosmica recesiva
Ligada al cromosoma X
Herencia mitocondrial
Otras modalidades

Expansin de un triplete repetitivo

(anticipacin gentica)
Disoma uniparental
Normal
..(CGG)
Premutacin (portador)
Mutacin (enfermo)

n< 50
n
....(CGG) n 50<n< 200
..(CGG) n
n> 200

MALFORMACIONES CONGENITAS
HERENCIA
RECESIVA

NFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVA

Enfermedad

Frecuencia

Sntomas

Fibrosis qustica

1/2000 Norte Europa

Infeccin pulmonar
Deficiencia pancretica
Esterilidad masculina
Fenilcetonuria
1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
Tay-Sachs
1/3000 Judos
Degeneracin neurolgica
ceguera, parlisis
Anemia falciforme
1-2/1000 reas malaria Anemia
Hemocromatosis
1/500
Acumulacin de hierro,
diabetes, cirrosis heptica,
fallo cardaco
Talasemias

1-2/100 Mediterrneo
zonas malaria
Alfa1-antitripsina
1/5000 Europa
(deficiencia)

Anemia
Fallo heptico, enfisema

MALFORMACIONES CONGENITAS
HERENCIA
DOMINANTE

NFERMEDADES AUTOSMICAS DOMINATE

Enfermedad

Frecuencia

Sntomas

Hipercolesterolemia 1/500
Fallo cardaco prematuro
Cncer de mama
BRCA1
1/800 USA
Riego de cncer de mama y
ovario
BRCA2
1/100 Judos
Riesgo de cncer de mama
Alzheimer
10% riego a los 80 aos Demencia
Cncer colorrectal no
polipsico
1/4003
Cncer de coln no polipsico
Poliposis adenomatosa
1/8000
Plipos intestinales (malignos)
Neurofibromatosis
1/4000
Tumores en nervios perifricos
Manchas en la piel
Enf. Huntington
1-2/10.000
Movimientos espordicos,
demencia
Distrofia mitonica
1/8500
Miotonia, cataratas,
Problemas del corazn

MALFORMACIONES CONGENITAS
LIGADA AL
SEXO

NFERMEDADES AUTOSMICAS DOMINATE

Enfermedad
Hemofilia A y B

Frecuencia

Sntomas

1/10.000
Sangrado anormal
postraumtico

Distrofia muscular1/3000 a 1/4000

Sndrome Cromosoma
X-frgil
1/1000

Degeneracin muscular
Retraso mental

MALFORMACIONES
CONGENITAS
DESORDENES CROMOSOMICOS:

A menudo resultan en abortos.

Traslocaciones o rearreglos cromosomales balanceados: No

hay prdida ni adicin de material cromosmico
usualmente no dan lugar a enfermedad.

Rearreglos no balanceados: Resultan en prdida o ganancia

de material cromosomal.

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MALFORMACIONES
CONGENITAS
DESORDENES CROMOSOMICOS:

Anormalidades cromosmicas numricas: > 46 < cromosomas esperados.

Aneuploda: no tienen un mltiplo del nmero haploide tpico.

Sndrome de Turner (45,X): Prdida del cromosoma X paterno.

Trisomas: Se incrementan con edad materna

Trisoma 21 (Sd. Down)

Trisoma 18 (Sd. Edwards).

Trisoma 13 (Sd. de Patau)

Trisoma 16 (trisoma autosomal, ms comn en abortos).

Poliploida: nmero anormal de set de cromosomas.triploida: 69

cromosomas.
49

MALFORMACIONES CONGENITAS
Cariotipo
humano normal
22
Pares
autosomas.
1 par sexual
Cromosoma M
24 (Mitocondrial)

Alteraciones

NOMENCLATURA Y SIGNIFICADO

46,XX
Mujer normal
46,XY
Hombre normal
45,X
Perdida de un gonosoma X
47,XYY
Exceso de un gonosoma Y
49,XXXXY
Exceso de tres gonosomas X
46,X,i(Xq)
Nina con isocromosoma para el brazo largo de
un X
47,XY,+21
Varon con trisomia 21
48,XXY,+G
Varon con dos cromosomas en exceso, un
gonosoma X y un
autosoma del grupo G, no
identificado
46,XX,+7,-2
Nina con 46 cromosomas que tiene un siete
de mas y le falta un dos
46,XX,5pNina que ha perdido los brazos cortos de un
cromosoma 5, pero no
se conoce el punto de rotura
46,XY,7q+
Varon con material en exceso en los brazos
largos de un cromosoma
7, cuyo origen se desconoce
mos 45,X/46,XY Mosaico con dos lineas celulares, una

Sndrome de Turner (X0)

Descrita Henry H.
Turner 1938
Ausencia total o parcial de segundo
cromosoma sexual
1 / 2,000 1 / 10,000 nacimientos
de nias.
Genotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y).
Infertilidad.

Sndrome de Turner
CARACTERISTICAS

Talla corta
Disgenesia gonadal
Displasia pabellones auriculares
Micrognatia
Cuello alado (pterigion coli)
Implantacin baja cabello
Problemas cardiovasculares
(Coartacin de aorta)
Cubito valgo
Alteraciones renales(herradura)
Infantilismo sexual ( vestigios de
ovarios)
Edema dorso de manos y pies.

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Descrita en 1942 por
Klinefelter y col.
Anomala de cromosomas sexuales
ms comn en humanos.
Macho estril.
Cromatin positivos.

Frecuencia = 1/500-1000 recin

nacidos varones.

Patron XXY, mosaicos

XXY/XY o
XXYYY
A mas X mas retardo mental

Sndrome de Klinefelter
CARACTERISTICAS

Ginecomastia
Testculos pequeos
Azoospermia ( No alt. Cel
Leydig)
Vello pbico y facial escaso
Testosterona disminuida
Longitud pene disminuido,
Apariencia ginecoide.
Problemas de aprendizaje
Retraso en desarrollo del
lenguaje.
Obesidad troncular.
Alteraciones de surcos
palmares.
Clinodactilia de 5 dedo.

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Down (21)

Descrita en 1866 por
Langdon Down
1/500 1/800 nacidos vivos
Cromosomopata ms comn.
70 a 80% de las gestaciones con
trisoma 21

son abortos

espontneos.

Aneuploidia ms comn
compatible con la vida.

Translocacin mas frecuente 14q21q.

Sndrome de Down
CARACTERISTICAS

Retardo mental.
Facies mongoloide (epicanto),
Hipotona.
Implantacin baja de orejas.
Edema cuello.
Frente amplia achatada
Problemas cardiacos. (CAV)
Estatura pequea.
Microcefalia.
Pliegue palmar transverso.
Separacin de 1 y 2 dedo de pie.
5 dedo con mas de un pliegue
Megacolon congnito. (Abd. Distend)
Atresia duodenal.(Abd. Excavado)
Ano imperforado.
Riesgo incrementado para
entidades.Alzheimer, leucemia,
infecciones.

Sndrome de Edwards (18)

(Trisoma E)
Descrita por John H
Edwards
1/8000 nacidos vivos
Tasa de mortalidad en los recin
nacidos, por sobre el 90% de los casos,
no llegan a un ao de vida. Escasos
supervivientes.
Altamente letal en 3 primeros meses.
El 50% de los errores en la separacin
de los
cromosomas en la ovognesis,
en meiosis II
Predomina en sexo femenino.

Sndrome de Edwards
CARACTERISTICAS

Retraso mental
Defectos cardiacos congnitos
Orejas de implantacin bajas
Flexin de los dedos y manos
Micrognatia
Microftalmia
Anomalas renales
Sindactilia
Malformaciones del sistema
esqueltico:

Esternon corto, pelvis estrecha

Pies de bastn de alpinista o en
mecedora con prominencia en el
calcneo

Bajo peso al nacer

Hipotrofia generalizada

Trisoma 18
(Sndrome de Edwards)

Sndrome de Patau (13)

(Trisoma
D)
Descrita en 1960 por
Patau
1/4000 1/10000 nacidos
Cromosomopata menos frecuente.
Los afectados mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3
meses, como mucho llegan al ao.
Se suele asociar con un problema
meitico materno, ms que paterno.
El riesgo aumenta con la edad de la
mujer.

Sndrome de Patau
CARACTERISTICAS

Retraso mental
Holoprosencefalia
Hipotelorismo que puede llegar
a la presencia de un solo ojo
Labio leporino.
Hidronefrosis
Aumento de tamao del rion
CIV
Tetraloga de Fallot
Polidactilia
Onfalocele
Extrofia vesicular
Hipotona muscular

Onfalocele

Trisoma 13
(Sndrome de Patau)

Deleccin Brazo Corto del Cromosoma 5 (Cri-du-chat)

Descrita en 1963 por
Jerome Lejeune
1/50,000.
Dficit parcial de la parte superior
del brazo del cromosoma nmero 5.
Recibe el nombre debido a la tpica
voz que recuerda al maullido del
pequeo gato en peligro.
Malformacin de la laringe.

Deleccin Brazo Corto del Cromosoma 5 (Cri-du-chat)

CARACTERISTICAS

Retraso mental severo.

Microcefalia.
Bajo peso al nacer.
Dificultad para alimentarse (poca fuerza de
succin)
Voz de maullido de gato hasta el primer
ao de vida.
Facies redondeada.
Estrabismo.
Pliegue epicantico.
Hendiduras palpebrales hacia abajo.
Nariz de base ancha.
Mandidula pequea.
Orejas bajas y mal constituidas.
Dedos largos.

SNDROME DE FILADELFIA

TRANSLOCACION

Cromosomas 9 y 22.
Sndrome relacionado con la
leucemia mieloide crnica.

Seale lo falso en relacin a las siguientes

afirmaciones:
A. Una malformacin se presenta por lo general
antes de las 8 semanas de gestacin.
B. La mayora de las disrupciones son eventos no
genticos.
C. La asociacin de Robin se caracteriza por
micrognatia, glosoptosis y paladar hendido.
D. La displasia puede ser localizada o
generalizada.
E. N.A.

La falta de un dedo en un RN, secundaria a

compresin intratero por banda amnitica,
se considera:
A.
B.
C.
D.
E.

Una malformacin.
Una deformacin.
Una disrupcin.
A B.
B C.

Cul de los siguientes no se asocia a edad

materna avanzada?
A.
B.
C.
D.
E.

Sindrome de Down.
Sindrome de Edwards.
Sindrome de Klinefelter.
Sindrome de Turner.
Sindrome de Patau.

Sealar lo falso en relacin al sndrome de

Turner:
A. Resultado de monosoma completa o parcial del
cromosoma X.
B. 40% son cromatin - positivo.
C. Incidencia de 1/10.000 nias RN vivas.
D. 18% presentan retraso mental.
E. La anomala cardiaca mas frecuente es el CIV.

Sealar lo incorrecto en relacin al

sndrome de Klinefelter:
A.
B.
C.
D.
E.

Generalmente el cariotipo es 47XXY.

Suele diagnosticarse en varones prepberes.
Se asocia a edad materna avanzada.
A y B.
B y C.

La inestabilidad atlanto axial crnica

responsable de una artritis crnica
degenerativa es un acontecimiento
frecuente en:
A.
B.
C.
D.
E.

Sindrome de Down.
Sindrome de Edwards.
Sindrome de Klinefelter.
Sindrome de Turner.
Sindrome de Patau.