ATROFIA

MUSCULAR
ESPINAL

HISTORI
A

DEFINICION
La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades
raras
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad
neurodegenerativa caracterizada por la afectacin de las
clulas del asta anterior de la mdula espinal, con debilidad
proximal y simtrica y atrofia progresiva de los grupos
musculares.
Esta causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica
una protena que es importante para la supervivencia de las
neuronas motoras, en la AME los niveles insuficientes de la
protena SMN llevan a la degeneracin de las neuronas
motoras interiores, produciendo debilidad y atrofia de los
msculos esquelticos.

COMO SE HEREDA:
Los trastornos de AME en los nios se heredan de manera
recesiva autosmica. Recesiva autosmica significa que un nio
debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres, es
probable que estos padres sean asintomticos (sin sntomas de
la enfermedad) . a menudo las enfermedades recesivas
autosmicas afectan a ms de una persona en la misma
generacin (hermanos o primos).

SIGNOS Y SINTOMAS:
Muchos bebs que nacen con AME presentan temblor en la
lengua (denominado fasciculacin lingual).
Un signo de la AME que puede ser menos perceptible es el
del adelgazamiento muscular que tiene lugar cuando no se
utilizan los msculos.
La debilidad progresiva puede conllevar que el nio empiece
a caerse ms a menudo que los dems o que tenga
dificultades para levantar o trasportar objetos que antes
trasportaba con facilidad.
Cuando se debilitan los msculos de la espalda los nios con
AME desarrollan deformidades en la columna vertebral,
como la escoliosis.
A veces la AME afecta a los msculos que se utilizan para
respirar esta enfermedad desarrolla graves infecciones
respiratorias, que pueden ser difciles de tratar y de carcter
recurrente.

I
T

S
O
P

Tipo I: o enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Normalmente se detecta antes de los seis meses. Puede haber
ausencia de movimiento fetal al final del embarazo.
El paciente no es capaz de levantar la cabeza, tiene dificultades
para deglutir y alimentarse, como para succionar y mamar. Sufre
debilidad general, incluyendo los msculos respiratorios, por lo
que el pecho puede aparecer hundido (respiracin diafragmtica)
y manifestar abundantes secreciones, dificultndose an ms la
respiracin. En las extremidades inferiores, adoptan la tpica
postura de patas de rana o en libro abierto y falta de
reacciones reflejas.

tipo II - Forma intermedia

Los sntomas aparecen un poco ms tarde que en la tipo I,
aunque siempre antes de los 18-24 meses no llegan a deambular
por sus propios medios y dependen de la silla de ruedas para
movilizarse.
La deformidad del trax por la debilidad muscular da una
desviacin de la columna (escoliosis).
Se manifiesta un ligero temblor con los dedos extendidos. Puede
existir respiracin diafragmtica.

tipo III
Enfermedad de Kugelberg-Welander comienza a manifestarse
despus de los 18-24 meses e inclusive puede comenzar en
la adolescencia
Los pacientes pueden sentarse y deambular por sus propios
medios. Algunos casos se estabilizan pero otros llegan a la
edad adulta sin poder andar.

tipo IV - Aran Duchenne

Generalmente se presenta mas all de los 30 aos y es la
caracterizada por un proceso de evolucin ms lento.
Los msculos de la deglucin y los respiratorios no suelen
afectarse. Slo se da en varones, que pueden tener
caractersticas femeninas, como el crecimiento de las mamas.
Los sntomas se manifiestan entre los 18 y los 50 aos, con
debilidad generalizada con prdida de tejido muscular.

MATERIALES Y MTODOS:
La atrofia muscular espinal (AME tipo 1, 2 y 3) se confirma por el anlisis
del material gentico:
Mtodo:
Reaccin en cadena de polimerasa y digestin con enzimas de
restriccin.
Este estudio tambin puede realizarse a partir de una muestra de saliva.
Conservacin: Remitir dentro de las 48 horas a temperatura ambiente.
Luego de este plazo, remitir congelada a 20C.
Tiempo de entrega de resultados: 15 das.
Utilidad clnica: Confirmacin del diagnstico.
Resultado: se indica si el paciente presenta o no la delecin en
homocigosis del exn 7 del gen SMN1.
Durante el examen fsico, el mdico obtendr antecedentes completos
del paciente y sus familiares.

-Hemogramas:
La enzima ms estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I
puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente
elevada.

-Biopsia muscular

(se extrae una pequea muestra de tejido

muscular y se examina para determinar y confirmar un diagnstico o

trastorno).
-Exmenes genticos para evaluar enfermedades a las que son
propensas algunas familias.

Electromiografa (EMG):
Se trata de un examen que mide la actividad elctrica de un msculo o
un conjunto de msculos. Una EMG puede detectar la actividad elctrica
anormal de un msculo debido a enfermedades o a trastornos
neuromusculares. Para realizar este anlisis se insertan unas pequeas
agujas en los msculos del paciente (normalmente en los brazos y
muslos) y se observa una seal elctrica que queda registrada en un
aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estmulos elctricos y la
velocidad de conduccin motora de los nervios

TRATAMIENTO,
PREVENCIN Y
RECOMENDACIONE
S:

En la actualidad la AME no tiene cura, pero existen diversos cuidados

de apoyo y fisioterapias que contribuyen para lograr una mejor
calidad de vida y prevenir otras complicaciones , escoliosis y
afecciones respiratorias, que muchas veces pueden poner en serio
riesgo la salud del paciente.
No se dispone de un tratamiento especfico para detener o curar
ninguno de los tipos de AME, pero fisioterapias como la utilizacin de
aparatos ortopdicos y ciertas cirugas correctivas pueden preservar
la habilidad motora por ms tiempo as como contribuir a una mejor
calidad de vida.

Cuidados respiratorios:
Se instruye al paciente en cmo evitar la hipo ventilacin
(respiracin poco profunda) y en la forma de eliminar las
secreciones eficazmente en su hogar. La aplicacin de vacunas
para evitar gripes tambin puede resultar til. De igual manera el
cuidado especial en caso de asmas o alergias
En ocasiones tambin se deber utilizar dispositivos de respiracin
asistida.

Cuidado postural y seo:

La postura del tronco tambin es muy importante. Incluso, llegada
cierta edad del paciente, es comn que se practique una ciruga
para mantener su tronco en buena forma, erguido, bien
posicionado y estirado
Prevencin de descalcificacin en los huesos, aportando calcio en
las dietas y una ingesta adicional de alimentos o suplementos
vitamnicos para asimilarlo de manera ptima
En los casos de AME tipo II, el cuidado postural es sumamente
importante, ya que mantenerse erguido brinda un correcto
desarrollo, permitindole al nio una mejor funcin respiratoria,
intestinal y estmulo para la movilidad.

Actividad fsica y recreativa:

Los fisioterapeutas recomiendan la actividad ldica como
terapia fsica bsica
Tambin se recomienda la natacin asistida, ya que permite el
movimiento de brazos y piernas con mayor facilidad.
El profesional establecer una rutina de estiramientos y
ejercicios suaves para mantener los msculos activos sin
cansarlos

S
O
V
I
T
E
J
B
O

Mejorar la funcin respiratoria.

-Prevenir la atrofia muscular.
-Prevenir la aparicin de deformidades articulares.
-Facilitar la movilidad y el control postural.
-Mejorar el equilibrio.
-Estimular la marcha.
-Ejercicios respiratorios
-Movilizacin pasiva generalizada.
-Ejercicios libres, utilizacin de pesas, FNP Facilitacin neuromuscular
propioceptiva.
-Estiramientos musculares analticos y globales.

CONCLUSIO
NES

 Finalmente, podemos afirmar que en el humano el SMN tiene una

funcin crtica en el cuerpo celular de cada tipo de clula. El
funcionamiento anmalo de este gen trae aparejada complejos
sntomas y en el peor de los tipos de esta enfermedad, la muerte
temprana.
Cabe destacar nuevamente que la enfermedad no tiene cura y
solo posee tratamientos indirectos para las complicaciones
consecuentes.
Por estos motivos, es de vital importancia el asesoramiento
gentico a familias con integrantes enfermos, a la difusin
informativa de la enfermedad y a la investigacin cientfica de
futuros tratamientos; actualmente en diversas partes del mundo
se trabaja en la investigacin de esta enfermedad y con
diferentes terapias alternativas (clulas madres, medicamentos,
etc.).

GRACIAS