MIOCARDIOPATI

AS PRIMARIAS

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
Trastorno heterogneo del musculo cardiaco.
En el 50% de casos es autosmico dominante mendeliano.
Es la enfermedad cardiovascular hereditaria mas comn con
una prevalencia de 0.1 a 0.2% en la poblacin general.
Mutacin de aprox 10 genes que codifican proteinas
sarcomericas. Se ha identificado cerca de 200 mutaciones.
Distribucin similar ambos sexos.
El 50% de los individuos con la mutacin Arg 403Gln mueren
prematuramentede manera sbita y tienen una esperanza de
vida cercana a los 28 aos.
Tres mutaciones (Gly 256Glu, Val 606Met, y Leu 908Val) en los
genes de la cadena pesada de la betamiosina se asocian con un
pronstico benigno y una expectativa de vida cercana a lo
normal

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
ANATOMIA PATOLOGICA
Hipertrofia del VI, puede ser concntrica o afectar un
segmento, ms comn hipertrofia asimtrica del tabique
(estenosis subaortica idioptica).
Desorganizacin de miocitos hipertrficos, fibrosis y
alteraciones dela arteria coronarias intramurales.
Puede generarse gradientes intracavitarios: subaortico por
SAM (MCOH), medio por insercin anmala de musculo papilar
anterolateral o apical circunscrita al pice ventricular que no
genera gradiente pero sin si ondas T(-) gigantes
Miocardio hipercontractil, llenado diastlico alterado por
rigidez anormal, CAI, congestin venosa pulmonar. Si OTSV
disfuncin mas intensa por mayor presin de VI e insuficiencia
mitral

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
80% del volumen sistlico es expulsado durante la
protosistole, la obstruccion ocurre durante la
telesistole ( soplos telesistolico).
La hipertrofia severa puede ocasionar dolor
torcico anginoso, presincope y sincope,
arritmias, muerte sbita.
30% de nios con MCH cursan con puentes
intramiocardicos con estenosis de arteria
coronaria descendente anterior( gnesis de
arritmias ventriculares)

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
CLINICA
Tendencia a la fatiga, disnea, palpitaciones, mareos,
sincope, angina.
Antecedentes familiares en 30 a 60% de los pacientes.
Pulso celer, frmito sistlico apical o PEI inferior.
S2 normal o con desdoblamiento paradjico en casos
severos.
SS efectivo, spero increscendo-decrescendo 1-3/6 PEI
medio y bajo o apical, SS suave holosistolico por
insuficiencia mitral
Pulso carotideo bifido

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
ELECTROCARDIOGRAMA
HVI, cambios ST-T, ondas Q profundas( por hipertrofia del tabique),
disminucin u omisin de ondas R en derivadas precordiales izquierdas.
Ondas T negativas gigantes en derivadas precordiales izquierdas en
MCH apical.
Arritmias cardiacas y BAV I.
RADIOGRAFIA DE TORAX
Crecimiento de la parte media del VI, corazn en forma globular.
Vascularidad pulmonar normal.
ECOCARDIOGRAFIA
Documenta el diagnostico, espesor de pared del VI en distole de 15mm
con una dimensin de VI de menos de 45mm. Z-score de 2 o mas con
relacin al ASC.
Disfuncin diastlica: disminucin onda E, incremento de TD,
disminucin del cociente E/A
Gradiente max. Del TSVI de 30mmHg indica obstruccin.

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
HISTORIA NATURAL
Si existe predisposicin gentica, aumentan
notablemente el espesor de la pared en al infancia.
Muerte sbita con deportes o esfuerzos enrgicos. Mas
frecuente entre los 10 y 35 aos. 4-6% en nios y
adolescentes, 2-4% en adultos.
La FA por crecimiento auricular izq.
En fases avanzadas se presenta dilatacin cardiaca e
ICC.
EBS de la V. Mitral en zona de contacto mitral-septal o
de la V. aortica.
El embarazo es bien tolerado con parto vaginal normal.

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
TRATAMIENTO MEDICO
Objetivo: reducir contractibilidad, aumentar volumen
ventricular, incrementar distensibilidad ventricular y
dimensiones del infundbulo del VI.
Restriccin moderada de actividad fsica
Inotropos positivos y vasodilatadores contraindicados.
Diurticos uso prudente como sintomtico al reducir la PTDVI.
Profilaxis para EBS.
Deteccin sistemtica de familiares de primer grado.
Evaluacin anual en la adolescencia con examen fsico, ECG,
ETT.
Los antagonistas B-adrenergicos indicado en sintomticos
con gradiente infundibular al ejercicio.

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
Los antagonistas de canales de Calcio ( Verapamilo) eficaz
en las formas no obstructivas como obstructivas.,
precaucin por su efecto vasodilatador.
Disopiramida tiene beneficio sintomtico en obstruccin al
reposo al disminuir el SAM y volumen de la insuficiencia
mitral, asociar con bloqueadores beta por incremento de
conduccin en la FA.
Cardiodesfibrilador como prevencin primaria de muerte
sbita.
Indicaciones por factores de riesgo
Muertes sbita abortada, TV persistente espontanea, antecedentes
de muerte sbita familiar, Sincope inexplicable, SIV de 30mm
Respuesta atenuada o hipotensora de la presin arterial durante el
ejercicio, TV no persistente.

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA
HIPERTROFICA
TRATAMIENTO QUIRURGICO
Miotomia-miomectomia de Morrow, via
transaortica; indicado si gradiente en reposo de
mas de 50mmHg. Se asocia siempre a BRIHH
parcial o completo y a veces a BAV que requieren
MCP definitivo. Mortalidad 1-3%.
Septo ablacion percutanea con alcohol. A los 6 a
12 meses ocurre disminuciond el gradiente.
Mortalidad 1-4%. Suele producir BCRDHH.
Marcapaso biventricular

MIOCARDIOPATIA DILATADA
Miocardiopata mas frecuente.
Causa mas comn: idioptica(>60%), familiar( AD, ligado al cromosoma
X, AR y mitocondrial), activa.
Primer gen descubierto fue la alfa-actina, hay mas de 19 genes
implicados.
Existen formas infecciosas, endocrinas y metablicos, nutricionales ,
por cardiotoxicos y conectivopatias.
ANATOMIA PATOLOGICA
Debilitamiento de la contraccin sistlica, dilatacin de las 4 cavidades.
Dilatacin auricular proporcional a dilatacin de ventrculos.
Paredes ventriculares no engrosadas pero aumenta el peso del corazn.
Comn la formacin de trombos apicales y en apndices auriculares.
En la biopsia hay grados variables de hipertrofia y fibrosis de los
miocitos, grados variables de miocarditis inflamatoria.

MIOCARDIOPATIA DILATADA

MIOCARDIOPATIA DILATADA
CLINICA
Fatiga, debilidad, insuficiencia cardiaca
izquierda( disnea de esfuerzo u ortopnea)
Taquicardia, estertores pulmonares, pulsos
dbiles, distensin de venas del cuello,
hepatomegalia
Impulso apical desplazado a la izquierda e inferior.
S2 normal, desdoblamiento estrecho e
intensificacin del P2 si existe HTP.
S3 con o sin ritmo de galope
SS suave por insuf. Mitral o Tricuspidea

MIOCARDIOPATIA DILATADA
ELECTROCARDIOGRAMA
Taquicardia sinusal, HVI, cambios del ST-T, CAI o CAD.
Arritmias auriculares o ventriculares y alteraciones de
la conduccin auriculoventricular.
RADIOGRAFIA DE TORAX
Cardiomegalia generalizada con signos o no de
hipertensin venosa pulmonar o edema de pulmn.
ECOCARDIOGRAMA
Importante para el diagnostico y seguimiento.
Reduccin en la velocidad E y disminucin del
cociente E/A

Ecocardiografa 2D: marcada

dilatacin del ventrculo
izquierdo

Ecocardiografa en modo M que

muestra una
severa disfuncin sistlica

MIOCARDIOPATIA DILATADA
HISTORIA NATURAL
Deterioro progresivo de la funcin sistlica, aprox
70% fallecen por ICC a los 4 aos de inicio de
sntomas.
Arritmias auriculares y ventriculares
En etapas finales hay embolias perifricas y
pulmonar.
Causas de muerte: ICC, muerte sbita y
embolizacion masiva.

MIOCARDIOPATIA DILATADA
TRATAMIENTO MEDICO
Tratar la ICC: diurticos ,digitalicos, IECAS, restriccin de
actividad fsica.
Apoyo ventilatorio, inotrpicos en estados crticos.
Lo antag. Beta-adrenergicos mejoran FEVI.
Antiagregantes plaquetarios, si existen trombos se
usara anticoagulacin a largo plazo.
Amiodarona segura para nios.
Administracin de carnitina s existe deficiencia.
Implante de resincronizador y marcapaso biventricular.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
Trasplante cardiaco.

MIOCARDIOPATIA DILATADA

MIOCARDIOPATIA
RESTRICTIVA
Miocardiopata rara, constituye el 5% de casos en nios.
Causas:
Idiopatica,Esclerodermia,Amiloidosis,Sarcoidosis,Mucopo
lisacaridosis, Enf. De Fabry. Neoplasias y radioterapia.

ANATOMIA PATOLOGICA
Dilatacin de aurculas con ventrculos de dimensin
normal.
Llenado diastlico alterado por rigidez excesiva de sus
paredes, funcin sistlica normal.
Zonas de fibrosis e hipertrofia de miocitos o esta
infiltrado por diversas sustancias.

MIOCARDIOPATIA
RESTRICTIVA

MIOCARDIOPATIA
RESTRICTIVA
CLINICA
Intolerancia al ejercicio, debilidad, disnea, dolor torcico.
Distensin de vena yugular, ritmo de galope, SS de insuf. Valvular A-V.
ELECTROCARDIOGRAMA
CAI+CAD, FA o TPSV, BAV si es una forma familiar.
RADIOGRAFIA DE TORAX
Cardiomegalia, congestin venosa pulmonar, derrame pleural.
ECOCARDIOGRAFIA
FEVI normal, disfuncin diastlica: velocidad E alta, acortamiento del
TD, aumento del cociente E/A
Dx diferencial con pericarditis constrictiva: pericardio engrosado,
variacin respiratoria de la fase de llenado.
CATETERISMO CARDIACO
PAP Y presin telediastolica de VD y Vi elevadas.

MIOCARDIOPATIA
RESTRICTIVA
TRATAMIENTO MEDICO
Tratamiento de soporte, pronostico desfavorable.
Diurticos para mejorar congestin, pero no reducir la
presin telediastolica.
Digitalicos, IECAS contraindicados
Clacioantagonistas aumentan distensibilidad diastlica.
Anticoagulacin, antiagregacion para evitar trombosis.
Corticoides, inmunosupresores
Marcapaso permanente si existe BAV
TRTAMIENTO QUIRURGICO
Trasplante cardiaco antes de que haya HTP, Si existe
enfermedad sistmica la recidiva hace que no sea una
opcin viable.

DISPLASIA ARRITMOGENICA
DEL VENTRICULO DERECHO
ANATOMIA PATOLOGICA
Miocardiopatia infrecuente de causa desconocida.
Miocardio de VD es reemplazado por tejido
adiposos y fibroso que genera atrofia total de
miocardio generando un aspecto de papel
delgado pero con espeso normal. Respeta el VI.
Se reportan como espordicos, aunque hay casos
familiares.
Lo datos indica que se trata de proceso
degenerativo adquirido.

DISPLASIA ARRITMOGENICA
DEL VENTRICULO DERECHO
CLINICA
Puede comenzar en la lactancia, infancia o edad adulta, mas
frecuente antes de los 20 aos.
Antecedentes de palpitaciones, sincope; la muerte sbita es el primer
signo de enfermedad.
Arritmia ventriculares o supraventriculares o signos de ICC.
Alto porcentaje de muerte por TV refractaria o ICC en menores de 5
aos
ELECTROCARDIOGRAMA
Ondas P altas en II, complejo de VD pequeos, inversin de ondas T
en precordiales derechas, EV o TV con trazado similar al BCRIHH.
RADIOGRAFIA DE TORAX
Cardiomegalia
ECOCARDIOGRAFIA
Crecimiento de VD con zonas de acinesia o discinecia

DISPLASIA ARRITMOGENICA
DEL VENTRICULO DERECHO
TRATAMIENTO
Antiarritmicos son ineficaces para abolir TV.
Incisin ventricular o desarticulacin elctrica
completa de la pared libre del VD si arritmias no
ceden con antiarritmicos.
Implantacin de cardiodesfibrilador.

MIOCARDIO NO COMPACTADO
Miocardiopata congnita infrecuente.
Mutaciones en el genG5-4 del cromosoma Xq28
Detenimiento intrauterino de la normal
compactacin de la red entrelazada laxa de
miocardio ventricular, puede o no afectar al VD.
Produce disfuncin sistlica y diastlica e ICC.
Recidiva familiar hasta en un 25% pero con
formas menos graves.

MIOCARDIO NO COMPACTADO
CLINICA
ICC progresiva
Complicaciones tromboembolicas, arritmias
ventriculares y sndrome de Wolff Parkinson White
ECOCARDIOGRAFIA
Engrosamiento segmentario de la pared del VI con
una capa epicrdica compacta y una
subendocardica no compacta y engrosada con
trabeculaciones y depresiones profundas.
Los segmentos apical y mesoventricular de las
paredes inferior y lateral son los mas afectados.

MIOCARDIO NO COMPACTADO

MIOCARDIO NO COMPACTADO